Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 14.05.2021 |
| Размер файла | 42,9 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Клиническое течение туберкулеза при ВИЧ-инфицировании. Лечение больных туберкулезом в сочетании с вирусом иммунодефицита человека антимикобактериальными препаратами в субмаксимальных дозах. Особенности сестринского ухода при лечении больных туберкулезом.
реферат [445,9 K], добавлен 25.03.2017В условиях возрастающего темпа жизни, увеличения частоты патогенных стрессов, неблагоприятной экологической ситуации, клиническая медицина все чаще сталкивается с проблемой роста ишемической болезни сердца и хронических неспецифических заболеваний легких.
реферат [11,9 K], добавлен 03.11.2005Морфологические особенности и классификация туберкулем легкого. Изменения в окружающей легочной ткани. Клиническое течение болезни. Варианты регрессирующего течения туберкулем. Дифференциальная диагностика заболевания. Лечение больных туберкулемами.
презентация [1,5 M], добавлен 18.03.2012Пресенильная и сенильная формы болезни Альцгеймера. Клинические симптомы заболевания. Носительство патологического гена и риск развития БА. Ее основные гистологические признаки. Описание механизма нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.
реферат [558,8 K], добавлен 26.11.2014Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.
реферат [258,2 K], добавлен 20.12.2016Клиническая картина, течение туберкулеза у больных, его диагностика у ВИЧ-положительных пациентов. Мероприятия для выделения лиц с высоким риском заболевания туберкулёзом на фоне ВИЧ-инфекции. Роль медицинской сестры в лечении больных туберкулезом легких.
реферат [162,1 K], добавлен 26.06.2017Общие представления об эпилепсии: описание болезни в медицине, особенности личности больного. Нейропсихология детского возраста. Когнитивные нарушения у детей, больных эпилепсией. Нарушение опосредствованной памяти и мотивационного компонента у больных.
курсовая работа [40,1 K], добавлен 13.07.2012Общая характеристика гена eNOS. Анализ наследственной отягощенности у детей в группе риска по ожирению, по сахарному диабету тип 2 (СД2) и по сердечно-сосудистой патологии. Проведение ПЦР для 4a4b полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS).
курсовая работа [317,8 K], добавлен 06.07.2011Понятие и причины развития гипертонической болезни. Классификация и клиническая картина проявления гипертонической болезни. Факторы риска у пациентов. Диагностика больных с гипертонической болезнью. Анализ и оценка результатов исследования больных.
курсовая работа [391,5 K], добавлен 22.04.2016Определение понятия и раскрытие содержания наркотической зависимости как социально-опасной болезни. Выявление проявлений и оценка синдромов наркотической болезни. Исследование социальных и медицинских признаков больных наркоманией и их профилактики.
реферат [19,1 K], добавлен 29.09.2011Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014Классификация ишемической болезни сердца. Препараты, применяемые для купирования острого приступа стенокардии. Клиническое течение стенокардии. Клиника приступа стенокардии, оценка тяжести состояния больных, определение прогноза и назначение лечения.
реферат [183,0 K], добавлен 02.09.2010Психологические аспекты, понятие, факторы и причины развития, классификация и клиническая картина проявления гипертонической болезни. Особенности больных, реакция личности на болезнь. Основные принципы психокоррекции личности при гипертонической болезни.
дипломная работа [144,6 K], добавлен 12.08.2010Исследование классификации, этиологии, основных симптомов и клинических проявлений эндометриоза. Изучение вариантов локализации гинекологического заболевания. Диагностика генитального эндометриоза. Стандарты лечения больных с эндометриоидной болезнью.
презентация [175,0 K], добавлен 28.05.2014Характеристика направлений и методов коррекционно-восстановительной работы по преодолению афазии у больных с последствиями очаговых поражений головного мозга. Применение вспомогательных компьютерных технологий в процессе комплексной реабилитации больных.
дипломная работа [3,1 M], добавлен 30.10.2017Заболевание нервной системы. Сочетание прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Первое описание симптомов болезни Гентингтона. Генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона.
презентация [2,3 M], добавлен 15.02.2017Типы восприятия своей болезни у послеоперационных больных и взаимосвязь отношения пациента к болезни с особенностями процесса выздоровления. Рекомендации по ускорению процесса выздоровления прооперированных больных с учетом их психологического настроя.
дипломная работа [143,1 K], добавлен 16.12.2010Понятие о травме и травматической болезни. Психологическое реагирование на заболевание, типы отношения к болезни. Оценка психологического статуса больных с травмой органа зрения. Роль среднего медицинского персонала в психокоррекционных мероприятиях.
дипломная работа [190,4 K], добавлен 15.02.2012Описание гистиоцитоза из клеток Лангерганса как заболевания, его эпидемиология и классификация, этиология и патогенез. Клиническое течение болезни. Симптомы и основные методы его диагностики. Особенности и основные препараты для лечения патологии.
презентация [188,9 K], добавлен 07.01.2015Холера как острое заболевание, возникающее в результате бурного размножения в просвете тонкой кишки холерного вибриона. Патогенез, симптомы и течение болезни. Клиническое течение, лечение и неотложная помощь. Профилактика и предупреждение болезни.
реферат [20,8 K], добавлен 23.01.2011
