Размещено на http://www.allbest.ru/

Сучасні стратегії діагностики, хірургічної корекції та профілактики вроджених вад розвитку у новонароджених

О.М. Горбатюк, І.О. Македонський*, Г.В. Курило**

Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л.Шупика (м. Київ, Україна), КЗ «Дніпропетровський спеціалізований клінічний медичний центр матері і дитини імені проф. М.Ф.Руднєва» ДОР* (м. Дніпро, Україна), КНП « Міська дитяча клінічна лікарня м.Львова»** (м.Львів, Україна)

Резюме

Стаття присвячена проблемі вроджених вад розвитку (ВВР) у новонароджених, які широко розповсюджені і займають перше місце серед причин інвалідності у дітей. Спираючись на результати літературних джерел і власного досвіду, представлені сучасні підходи до діагностики, лікування і профілактики вроджених аномалій у новонароджених. У статті представлені сучасні погляди на термінологію, класифікацію, основні причини і механізми розвитку вроджених вад розвитку у новонароджених. Підкреслено, що виникнення приблизно 50% всіх вроджених вад не можливо пов'язати з будь-якою причиною. Обгрунтована необхідність удосконалення і широкого впровадження пренатальної діагностики вад, як ефективного неінвазивного метода раннього виявлення патології. Наведений позитивний досвід роботи Пренатального Консиліумум Дніпропетровської області. Наголошено на необхідності впровадження комплексу профілактичних заходів щодо ВВР, сучасних лікувальних стратегій та технічно удосконалених хіру-ргічних методик корекції вади. Узагальнення власного досвіду щодо сучасних підходів до діаг-ностики, лікування і профілактики ВВР у новонароджених матиме важливе теоретичне і прак-тичне значення для лікарів неонатологів, які займаються питаннями раннього виявлення ВВР та їх лікування, та сприятиме скоординованим зусиллям спеціалістів щодо підвищення ефективності пренатальної діагностики і зниження летальності.

Ключові слова: вроджені вади розвитку; новонароджені; діагностична і лікувальна тактика; профілактика.

Вступ

Вроджені вади розвитку (ВВР) одне з найнебезпечніших ускладнень вагітності є розповсюдженим станом серед дитячого населення. У грудні 2009 році Виконавчий комітет ВООЗ на 126 сесії розглядав питання, присвячене вродженим вадам (документ ЕВ 126/10 від 3.12.2009 р.), а у 2010 році був опублікований документ цього засідання. За даними ВООЗ 2010 року 1 з 33 новонароджених має ВВР. ВВР можуть викликати самовільні аборти і мертво-народженість і є основними причинами смертності та інвалідності серед немовлят і дітей до 5 років. За оцінками різних спеціалістів від ВВР протягом перших 4-х тижнів життя щорічно вмирає до 303 тис. дітей, а за даними ВООЗ приблизно 7% всіх випадків неонатальної смерті в світі були викликані вродженими аномаліями, а в Європейському регіоні вродженими аномаліями викликані приблизно 25% випадків неонатальної смерті. Серед причин інвалідності дітей віком 0-17 років ВВР займають перше місце і складають 26% (на другому місці психічні розлади 21%, на третьому місці хвороби ока 10%) [ 3 ].

Обговорювались і узгоджувались питання термінології, класифікації, причин і факторів ризику, механізмів розвитку, лікування та профілактики ВВР у новонароджених.

Мета роботи проаналізувати дані літературних джерел і результати власного досвіду з питань діагностки, лікування та профілактики ВВР у новонароджених.

Визначення. «Вроджені вади» визначаються як структурні або функціональні відхилення від норми, що проявляються в період внутрішньоутробного розвитку і присутні з моменту народження дитини. Терміни «вроджені порушення», «вроджені аномалії» та «вроджені деформації» синоніми і використовуються паралельно з «вродженими вадами» для визначення однієї тієї ж патології без будь-якої різниці. Ступінь вираженості ВВР різна: від незначних відхилень в структурі одного органу до тяжких розладів багатьох органів і систем, що інколи навіть несумісні з життям [ 3 ].

Класифікація ВВР за часом виникнення вади.

1. Гаметопатії це спадкові ВВР, в основі яких лежать спорадичні мутації статевих клітин у батьків, або такі, що отримані спадково. Призводять до спонтанного переривання вагітності, спадкові захворювання тощо.

2. Бластопатії ураження зіготи в перші 2 тижні після запліднення.

3. Ембріопатії ураження зародку від моменту прикріплення його до стінки матки (15 день після запліднення) до формування плаценти (75 день внутрішньоутробного життя). Так, на 4 6 тижні гестації виникають вроджені вади серця, на 12 14 тижні ураження статевих органів.

4. Фетопатії виникають під дією несприятливих чинників з 11 тижня гестації і до пологів. Приклади, відкрита артеріальна протока або овальне вікно, розщелини губи і піднебіння, крипторхізм, мікроцефалія, гідроцефалія, розщелини хребта тощо [4].

Класифікація ВВР за видом ураження органа.

1. Агенезія повнавродженавідсутність органу.

2. Аплазія вроджена відсутність органу або виражене його недорозвинення.

3. Гіпоплазія недорозвинення органа, що проявляється дефіцитом масиаборозмірів органа.

4. Гіпотрофія зменшеннямаситілановонародженогочи плоду.

5. Гетеротопія (дистопія) наявністьклітин і тканин одного органа в іншому.

6. Ектопія локалізація органа в незвичномумісці.

7. Атрезія повна відсутність каналу або природнього отвору.

8. Стеноз звуження каналу чи отвору.

9. Дизрафія (арафія) незрощенняембріональнихщілин.

10. Персистування збереженняембріональних структур, що в нормізникають до визна-ченогоперіодурозвитку[ 4 ].

Причини ВВР. Виникнення приблизно 50% всіх ВВР не можливопов'язати з будь-якою причиною. Протезагальними причинами їх виникнення можуть бути:

- негативні екологічні чинники (30% ВВР зумовлені впливом екологічних тератоген-них чинників);

- генетичнічинники (дефектнігени, генетичні мутації, кровне споріднення тощо);

- хромосомніпорушення;

- інфекції (сифіліс, кіртощо);

- недостатність харчових мікроелементів (йод, вітаміни, фолієва кислота) та голод;

- материнськізахворювання ішкидливізвички;

- лікарські препарати (приблизно 5% ВВР пов'язані з дією лікарських засобів);

- вік бітьків (відомо, що у жінок в віці старше 35 років і молодше 17 років та чоловіків старше 40 років підвищена частота гаметичнихгеномних мутацій).

Механізм розвитку ВВР. Формування вади відбувається переважно в період ембріонального морфогенезу (3 10 тижні вагітності) із-за порушень процесів розмноження, міграції, диференціації, загибелі клітин і розладів обмінних процесів. Ці процесипроходять на клітинному, тканинному і органному рівнях. Розлади розмноження клітин пояснюють гіпоі аплазіюорганів. Порушенняміграціїклітин лежать в основі гетеротопій. Затримка диференціації клітин обумовлює незрілість ембріональних структур, в її повна зупинка аплазію органа чи його частини. Розлади фізіологічної загибелі клітин лежать в основі багатьох дизрафій [ 4 ].

Діагностика

Успішне лікування новонароджених з хірургічними ВВР залежить від багатьох причин, але перш за все від ранньої діагностики патології. Тому проблема раннього виявлення і діагностики ВВР ,що потребують хірургічної корекції, є на сьогодні дуже актуальною .

Після народження дитини для своєчасного виявлення хірургічної патології у новонароджених лікарям неонатологам, реаніматологам і інтенсивістам, хірургам необхідно знати симптоматологію і клініку основних ВВР, які в різних варіантах спостерігаються у більшості новонароджених з вродженою патологією шлунково-кишкового тракту, дихальних шляхів, діафрагми, серця тощо. Після народження дитини, вже в перші дні його життя, необхідно звернутиувагу на такі симптоми, як:

1. Блювота. На цейважливий симптом не завжди своєчасно звертають увагу, оскільки у новонароджених блювота досить часто спостерігається при фізіологічних станах і функціональних розладах. Але якщо блювота виникає з перших днів життя, повторюється, а в блювотних масах з'являється жовч та/або кишковий вміст, то підозра на ВВР буде цілко-мобґрунтованою.

2. Зміни поведінки проявляються помітною в'ялістю чи неспокоєм дитини, відмовою відхарчування. Вони обов'язково мають враховуватися лікарем при оцінці стану новонародженого. Слід пам'ятати, що при вродженій кишковій непрохідності у новонародженого може не бути приступоподібного неспокою, який є характерним для гострої кишкової непрохідності у дітей старшого віку.

3. Відсутність або затримка відходження меконію один з основних симптомів патології кишкового тракту. Відсутність меконію після введення газовивідної трубки свідчить на користь непрохідності, але разом з тим отриманий при цьому стул не дозволяє повністю зняти діагноз вродженої кишкової непрохідності

4. Здуття живота майже завжди є підозрою на ВВР шлунково-кишкового тракту. В перший день після народження при наявності кишкової непрохідності живіт може бути не здутий, видимої перистальтики нема. Більш того, живіт може бути навіть запавшим. Але згодомздуття живота наростає, шкірастає напруженою і блискучою, візуалізуються кишкові петлі і малюнок розширених вен діагноз кишкової непрохідності стає очевидним.

5. Цианоз, щовиникає при годуванні дитини, або який наростає без будь-яких причин, змушує думати про вроджену діафрагмальну грижу, ВВР стравоходу, серця, бронхо-легеневої системи тощо.

6. Гостра дихальна недостатність виникає в зв'язку з наявністю у новонародженого ателектазу, аспіраційної пневмонії, пневмотораксу, ВВР бронхо-легеневої системи. Треба пам'ятати, що причиною розладів дихання у новонародженого може бути високе стояння діафрагми і обмеження її рухливості, що викликано не тільки патологією діафрагми, але досить часто і парезом кишечника.

У багатьох дослідженнях встановлено, що частота появи тих чи інших ВВР залежить від статі дитини. Наприклад, пілоростеноз, атрезія прямої кишки, екстрофія сечового міхура частіше зустрічаються у хлопчиків, проте вроджений звивих стегна в 4-5 разів частіше, а аненцефалія в 2 рази частіше зустрічається у дівчаток[ 5, 6 ].

Своєчасне і адекватне обстеження новонароджених з переліченою «загальною» симптоматикою дозволить своєчасно запідозрити хірургічну патологію та провести ранній діагностичний пошук з метою постановки вірного діагнозу і визначення оптимальної лікувальної тактики.

Великі перспективи в хірургії новонароджених визначають сучасні інструментальні діагностичні методики раннього виявлення хірургічної патології у новонароджених впровадження нових поколінь ультразвукових апаратів, сучасних моделей ендоскопів, комп'ютерних і магнітно-резонансних томографів, ангіографів тощо. Прикладом їх успішного застосування в практичній неонатальній хірургії є, наприклад, УЗД вродженого пілоростенозу впровадження ультразвукової діагностики пілоростенозу дозволило підвищити ефективність діагностики патології до 87% і відмовитись від шкідливого рентгенологічного дослідження.

Сьогодні при застосуванні УЗД с доплерографією верхньої брижової артерії можливо встановити доперфоративну стадію НЕК [7]. А впровадження в діагностику аноректальних вад розвитку сучасних КТ і МРТ дозволило суттєво уточнити дуже різноманітну анатомію цих вад розвитку і оцінити стан оточуючих тканин і органів, в том у числі і сфінктерного апарату. діагностика корекція пренатальний новонароджений

Велике значення у верифікації діагнозу мають морологічні діагностичні методики, що застосовуються при вивченні зразків клінічного матеріалу. Більше того, завдяки сучасним гістологічним дослідженням при вивченні перфорацій ШКТ у новонароджених були визначені так зані спонтанні перфорації, які в сучасній неонатальній хірургії розглядаються як окрема нозологічна одиниця [ 8 ].

Відповідно до сучасногосвітового і вітчизняного досвіду багато хірургічних вад розвитку у новонароджених мають бути розпізнані антенатально. У випадку антенатального виявлення патології майбутні батьки мають бути доступною мовою інформовані про виявлену ваду, можливість її корекції та наслідки. Ехографія є високоінформативним методом пренатальної діагностики в ранні терміни вагітностіі дозволяє виявити більшість ВВР в терміни 11 14 тижні ввагітності. В ці терміни діагностується приблизно 60% ВВР, в терміні 20-24 тижні 25% ВВР. На 10 тижні вагітності було виявлено лише 3,5% вроджених аномалій,а після народження дитини 11,5%. Таким чином, оптимальним терміном візуалізації вроджених аномалій у плода є термін 11 14 тижнів гестації [ 9, 10, 11, 12, 13]. Антенатальна діагностика вродженої патології не тільки можлива, але і обов'язкова для раннього виявлення основної патології та діагностики супутніх тяжких вроджених станів (множинних вад розвитку, вродженої спадкової і генетичної патології тощо). Загально відомо, що приблизно 30% новонароджених мають множинні аномалії і вроджену спадкову патологію. Так, при високій кишковій непрохідності приблизно 50% дітей мають синдром Дауна, біля 15% новонароджених з вродженою низькою кишковою непрохідністю страждають муковісцидозом, а 45% пацієнтів з омфалоцеле мають множинні вроджені вади розвитку інших органів і систем. Саме в цій групі дітей спостерігається найвища летальність. Ультразвуковий скринінг є основним прямим не інвазивним методом пренатальної діагностики, має високу ефективність для виявлення ВВР.

Значення пренатального консультування і його роль у визначення вірної лікувальної тактики наводимо на досвіді КЗ «Дніпропетровський спеціалізований клінічний медичний центр матері і дитини імені проф. М.Ф.Руднєва» ДОР. З 2000р. у Дніпропетровській області запроваджена система Пренатального консиліуму, метою якого є вивчення всіх отриманих даних про стан матері та її дитини та надання кваліфікованої консультації про місце, термін та метод пологів, прогноз розвитку дитини у майбутньому. До складу консиліуму включені акушер-гінеколог, неонатолог, дитячий хірург, дитячий уролог, дитячий ортопед, за необхідністю, дитячий нейрохірург, дитячий кардіохірург. Запроваджений алгоритм перинатального спостереження за плодом з підозрою на ВВР. Ними проведений ретроспективний аналіз материнських пренатальних та постнатальних карток обстеження, результатів ультразвукових пренатальних обстежень, даних обстеження новонароджених за період 2003-2016 рр., що були проведені у жіночих консультаціях області. Пренатальний хірургічний консиліум проведено у 221 випадкупідозри на наявність хірургічної вади розвитку у плода. УЗД проводилося згідно Протоколу обстеження-вагітної у термін 10-14, 20-24 та 30-34 тижні вагітності. У випадку ізольованої вади, при відсутності супутньої патології, вираженої затримки росту плода, критичних порушень плодово-плацентарного, плодового артеріального та венозного кровообігу, вагітним пропонували планові пологи в одному з пологових будинків міста з наступним оперативним лікуванням дитини. Після встановлення пренатального діагнозу, додатково проводили 2-4 УЗД з оцінкою: ступеня-дилятації кишок, нирок, сечоводів, перистальтики, обсягуамніотичноїрідини, гемоди-намічнихпоказників плода, наявностісупутніханомалій, статідитини, динамікирозвиткудитини. Виявлено всього 212 ( 95,9%) ВВРз 221 обстеження 81 сечовидільної і статевої систем, 38 то-ракальні, 32 абдомінальні ВВР, 23ВВР передньої черевної стінки, 20 ЦНС, 10 вад скелету, 4 крижово-куприкові тератоми, 4лімфангіоми шиї. Найбільшпоширенимисередплодівбули вади сечовидільноїсистеми. Середцихваднайчастішевиявлялигідронефроз.Достовірною ознакою даної патології був збільшений передньо-задній розмір миски вище порогового розміру в 10мм незалежно від терміну вагітності [14, 15, 16].При аналізі постнатальних даних виявлено, що у 2 випадках пренатальний гідронефроз був представлений невиявленою пренатальночастиною множинної вади.

Рис. 1. Пренатальна ехограма гідронефроза

Однім із найважчих пренатальніх діагнозів є вроджена діафрагмальна грижа (CDH). У плода виявляється стиснення і зміщення серця вбік, протилежний дефекту діафрагми, наявність к грудній клітці органів черевної порожнини. При двобічному дефекті діафрагми праворуч біля серця візуалізується печінка, ліворуч петлі кишки і шлунок. Внутрішньогрудне положення печінки розглядає як поганий прогноз результату лікування. Пренатальне обстеження не тількі встановлює діагноз, але і дає прогноз перебігу вади через визначення коефіцієнту леге-ні/окружність голови (LHR).Уплодів з показником LHR<15% спостерігається екстремальна легенева гіпоплазія з поганим прогнозом. Уплодів з LHRвід 15 до 25% спостерігаєтьсяважкагі-поплазіялегенів, і їх прогноз виживання становить ~ 20%. Плоди з LHRміж 26% і 35% та но-вонароджені з LHRміж 36 і 45% маютьпомірнугіпоплазію. Вони маютьочікуванийрівеньвижи-ваннявід 30% до 60%, залежновідрозмірулегені. У плодівізLHR 36 та 45% та > 45% спостерігається легка гіпоплазія та велика ймовірність (> 75%) вижити.

В даний час пренатальне прогнозування післяпологового результату у хворих на CDH грунтується на ультразвуковому вимірюванні контралатерального розміру легені та сумарній об'ємності легенів на магнітно-резонансному рівні [ 17, 18, 19].

Рис. 2. Ехограма діафрагмальної грижі

Плід із вродженою діафрагмальною грижею на УЗД. (а) Вимірювання відношення легень: голова (LHR) в розрізі через так званий чотирикамерний вид з так званим "методом найдовшої осі". Н-серце; L-контралатеральналегеня. (Ь) Вимірювання LHR через 1 день після введення балонуіз-зміненою ехогенністю. (с) Герніаціяпечінки. Візуалізація основних судин допомагає в ідентифікації печінки.

Основними пренатальними критеріями гастрошизису і омфалоцеле у плода є локалізація і величина наскрізного дефекту передньої черевної стінки, характер і стан евентрованих органів, їх обсяг, об'єм черевної порожнини. У випадках ВВР передньої черевної стінки для зменшення ризику ушкодження кишечника, пологи рекомендували проводити шляхом кесарського розтину з присутністю в пологовому залі неонатальной бригади, до складу якої включено неонатального анестезіолога та неонатального хірурга [ 20, 21, 22, 23].

Рис. 3. Ехограма гастрошизиса

Рис. 4.Ехограма омфалоцеле

Найбільші труднощі у пренатальній діагностиці складали аноректальні та урогенітальні вади. При ретроспективному вивченні результатів УЗД у пацієнтів з АРА, відмічені симптоми, що супроводжували АРА. Рання, достовірна, об'єктивна діагностика аноректальних аномалій (АРА) дає можливість вибору тактики пологів і подальшого лікування, передбачення майбутньої стримувальної функції сечового міхура та анального сфінктера. Для цього розроблений спосіб пренатальної діагностики АРА шляхом УЗД, що проводять у другому триместрі вагітності, захищений патент України № 76388 від 26.08.2005 [ 24]. Під час УЗД роблять фото зображення таза плода в прямій і боковій проекціях, на них проводять 3 паралельні лінії через верхні точки крил клубових кісток (лінія А), через нижнюю і заднюю ості клубових кісток (лінія В), через нижній край куприка, або у випадках його відсутності через нижній край крижів (лінія С). Вимірюється відстань між ними та разроховується сакральне співвідношення за формулою ВС/АВ. У випадках АРА показник сакрального співвідношення зменшується. Далі вимірюються найбільші поперечні (АА1) та подовжні (ВВ1) розміри крижів і розраховується сакральний коефіцієнт за формулою АА1/ВВ1. Сакральний коефіцієнт при АРА підвищується.

При ретроспективному аналізі сонограм, найчастішим УЗ симптомом було виявлення кістозного новоутворення в тазу плоду 100% (п=12) випадків. Гідронефроз виявлено в 4 із 12 випадків (33,3%), гідрокольпос в 6 (50,0%), кісти черевної порожнини плоду в 3 (25,0%) випадках (рис. 4.10). В усіх випадках (100%, п=12) виявлений гідрокольпос у плода був розцінений як оваріальна кіста, уретероцелеабокістозне подвоєння кишечнику.

Рис. 5. Схема вимірів для розрахунку сакрального співвідношення в прямій проекції



Рис. 6. Схема вимірів для розрахунку сакрального співвідношення в боковійпроекції

Рис. 7. Сонограма плоду на 22 тижні гестації. Велике кістозненово утворення у тазовій порожнині

Результати роботи Пренатального консиліуму виглядають наступним чином:

1. Всього обстежено 221 випдок підозри на ВВР

2. Виявлено всього 212 ( 95,9%) ВВР (43 абдомінальні ВВР, 38 торакальні, 25 ПЧС, 6 крижово-куприкові тератоми, 6 лімфангіоми шиї, 84 сечостатевої системи)

3. Невиявлені ВВР 5 (2,3%)

4. Помилкові діагнози -4(1,8%)

5. Метод пологів змінений 45 (20,4%) випадків (крижово-куприкові тератоми, тератома шиї, гастрошизис, омфалоцеле тощо)

6. Термін пологів змінений на ранній 10(4,5%) випадків (гастрошизис з прогресуючою дилатацією кишки, важка обструктивна уропатія, крижово-куприкова тератома з формуванням «дзеркального синдрому» тощо)

7. Переривання вагітності за рішенням консиліуму 9(4,1%)

8. Перериванням вагітності за вимогою батьків 21(9,5%)

9. Рішення про переривання вагітності відмінено 28 (12,7%).

Таким чином, УЗ скринінг, як прямий неінвазивний метод пренатальної діагностики , і має високу ефективність при виявленні ВВР.

Сучасні лікувальні стратегії

Сучасна лікувальна стратегія в неонатальні хірургії виглядає наступним чином:

1. Зниження термінів корекції ВВР майже всі ВВР мають бути зкореговані до 6-місячного віку дитини;

2. Дотримання оптимальних термінів корекції патології. У всіх випадках, коли хірургічне втручання можливо відкласти, краще використати цю можливість і утриматися від його здійснення в перші 2 доби життя новонародженого. Так, виходячи з цього постулату і відповідно до сучасних критеріїв, непрохідність 12-палої кишки не потребує екстреного-хірургічного втручання. Операція можлива лише після ретельної підготовки дитини ліквідації ексикозу, зниження гіпербілірубінемії, відновлення гемостазу тощо. Хірургічне лікування при діафрагмальній грижі також застосовується тільки після досягнення стабілізації стану дитини. А пацієнти з атрезією стравоходу потребуються екстреного хірургічного втручання тільки у випадках сполучення атрезії стравоходу з аномаліями ШКТ та при наявності широкої трахео-стравохідної нориці і необхідності ШВЛ.

3. Перехід від етапного лікування до одномоментного радикального та досягнення косметичних результатів лікування. За необхідності етапного лікування зменшення кількості етапів.

Всі ці вимоги задовольняються лапароскопічним та ендоскопічним хірургічним втручаннями. Використання лапароскопічної техніки дозволяє виконати симультанні або розширені операції при поєднаних хірургічних вадах органів черевної порожнини, не впливаючи істотно натравматичність втручання, перебіг післяопераційного періоду і терміни реабілітації хворих.

Перевага ендохірургічних методів терапії являється не лише мала травматичність, раннє післяопераційне відновлення, але і можливість одноетапного проведення лікування, виконання операції на декількох органах відразу.

Так лапароскопічна операція при хворобі Гиршпрунга дозволяє мінімізувати ризик ін-траі ранніх післяопераційних ускладнень добитися істотного поліпшення результатів зменшити травматичність самого втручання, понизити тяжкість протікання післяопераційного періоду, забезпечити швидке відновлення повної фізичної активності, значно скоротити терміни госпіталізації, добитися відмінного косметичного ефекту. Ендохірур-гічна технологія дозволяє виконати практично усі необхідні етапи ревізії, мобілізації, перетини різних відділів товстої кишки з ефективністю, що не поступається загальноприйнятим "відкритим" методикам [25].

Для порівняння, ендоскопічне оперативне втручання, виконане з приводу атрезії стравоходу у дитини, не викликає розвитку сколіозу, ускладнення, що розвивається в результаті класичної операції, навіть технічно прекрасно виконаною. Після такої ендоскопічної операції на шкірі грудної клітки залишаються малопомітні рубці, і надалі не порушується якість життя дитини.

Колосальним досягненням хірургів-неонатологів спільно з кардіохірургами стала розробка і успішне впровадження в практику реконструктивних операцій при повних хрящових кільцях та можливість торакоскпічної бронхопластики у новонароджених зі стенозом проміжного бронху (резекція стенозуючого відділу проміжного бронху, з накладанням анастомозу кінець в кінецьендоскопічним методом.

Раніше всі ці діти з цією патологією помирали. Нині після оперативних втручань їм вдається врятувати життя.

У зв'язку з ростом народжуваності дітей з екстремальнонизькою масою тіла збільшилась кількість кардіохірургічних операцій по кліпуванню функціонуючої відкритої артеріальної протоки [ 26 ]. Новонароджених доводиться оперувати безпосередньо реанімаційному залі, оскільки із-за тяжкості стану транспортування їх в операційну представляється небезпечним. Хірургія серця в цих випадках виконується з використанням однієї з конкурентоздатних технологій: або через мінідоступ під лівою лопаткою, або використовується торакоскопічна методика. Обидва методи зарекомендували себе краще, ніж операції з класичним доступом або ендоваскулярнаоклюзія.

Введення в практику лапараскопічної хірургії високотехнологічних апаратів, приладів, матеріалів дозволяє привести час лапароскопічного втручання до прийнятних значень, зменшити операційну травму, понизити крововтрату. Так застосуванняко агуляторівнового покоління (апаратуLigaSure (TycoYtalthcare) дозволяє отримати добре видиму ділянку надійного "зварювання" тканин, і не вимагає перев'язки судин, що дозволяє істотно скоротити тривалість операції і понизити інтраопераційну крововтрату. Косметичний ефект, реабілітація хворих і якість післяопераційного життя при лапароскопічних втручаннях значно перевершує такий при відкритих операціях.

4. Впровадження мініінвазивних щадливих лікувальних методик.

Прикладом впровадження в практичну неонатальну хірургію мініінвазивних лікувальних методик є лікування обширних гемангіоматозів і гемангіом складної анатомічноїп локалізації неселективним бетаадреноблокатором пропранололом з позитивним лікувальним ефектом [27]. На нашу думку, що співпадає з думкою інших авторів, цей метод лікування гемангіом може з успіхом замінити всі інші способ і лікування цієї патології і стати методом вибору.

До мало травматичних методик корекції гастрошизісу відноситься спосіб Біанки, який полягає у безнаркозному вправленні внутрішніх органів в черевну порожнину при дотриманні необхідних умов, розроблених і запропонованих автором.

5. Використання біологічних пластичних матеріалів

Сучасне використання біоімплантів у дітей (тутопласт тверда мозкова оболонка та широка фасція стегна) при пластиці дефектів передньої черевної стінки на багато покращило ре-зультати лікування. Синтетичні матеріали останній час ріже використовуються у дітей із довготривалого находження в тканинах підвищуючи частоту інфекційних ускладнень, можливості проявів кишкових нориць, а також відторгнення. При використанні біоімплантів в післяопераційному періоді ускладнення зі сторони ран та реакцій відторгнення не має, течія раннього післяопераційного періоду та тривалість перебування хворого в стаціонарі не відрізняється у хворих, яким використовували пластику місцевими тканинами.

6. Застосування органозберігаючих хірургічних методик.

Органозберігаючі методики широко застосовуються при оперативних втручаннях з приводу некротичного ентероколіту у дітей з метою профілактики можливого синдрому короткої кишки. До сучасних органозберігаючих методик при цій патології відносяться:

1) Програмована релапаротомія (secondlook procedures) ділянки кишки з сумнівною життєздатністю залишаються в черевній порожнині на 24-48 год., після чого при релапаротомії вирішується питання щодо необхідності і обсяг і врезекції;

2) Тактика відстрочених кишкових анастомозів (clipanddrop-backtechnique) здійснюється резекція всіх нежиттєздатних ділянок кишки, після чого ділянки кишки, що залишились, затискаються титановими скріпками і занурюються в черевну порожнину. Протягом 24-48 год. проводиться інтенсивна терапія для стабілізації стану дитини. Під час релапаротомії оцінюється життєздатність кишки і приймається рішення про подальші кроки.

3) Застосування лапароцентезу і дренування черевної порожнини як самостійного лікування у новонароджених з дуже низькою і екстремально низькою масою тіла.

7. Фетальна хірургія область медицини яка дозволяє проводити оперативні втручання на плодів утробі матері. Вона дає можливість успішно лікувати специфічні захворювання та аномалії плода, плаценти та пуповини .

Початком лікування аномалій плоду, плаценти та пуповини вважається 1992р., коли вперше були проведені шунтуючі операції з приводу гідроцефалії та гідронефрозу.

Розвиток даного напрямку лікування вроджених вад став можливим завдяки прогресу пренатальної діагностики. Раціональність підходу до таких операцій полягає в запобіганні формування незворотного ушкодження органу, яке залишається після народження дитини. Міжнародною групою експертів з фетальної медицини розроблені критерії для використання такого виду втручань

- наявність точного діагнозу з прогнозом

- відсутність ефективних методів лікування захворювання після народження

- наявність експериментальних даних про ефективність втручання у внутрішньоутробному періоді та його безпеки.

Фетальна хірургія це мінімальні інвазивні через шкірні втручання, фетоскопічні (доступ до органів плода за допомогою ендоскопа) та відкриті хірургічні втручання.

При вроджені й діафрагмальній грижі присутня гіпоплазія легеневої тканини до 50% та більше, тому із вентиляційних порушень та легеневої гіпертензи присутній великий процент летальноеті. Сучасні методи фетальної хірургії це метод баллоної оклюзії трахеї. При оклюзії трахеї плоду латексним балоном порушується відтік рідини із легень, що веде до розтягнення легені, посиленому росту повітряноносних шляхів та судин. При цьому вижива ємість дітей вище при дородовому видаленю баллону в порівнянні з випадками видалення баллону після полог (83% проти 33%).

При корекції вроджених вад серця ендоскопічно усувається дефект міжшлункових та міжпредсердних перепон, серцевих клапанів.

Фетоскопічна хірургія має свій розвиток при вадах сечоводів. До обструктивної уропатії плоду входять стеноз верхнього та нижнього відділу сечового тракту, які приводять до маловоддя та легеневої гіпертензії. Раніше для декомпресії сечового тракту виконувалися відкриті втручання уретеростомія і везікостомія. зараз використовують через шкірне везікоамніотичне шунтування. Можлива також цистоскопічна резекція клапану задньої уретри плоду шляхом лазеротерапії.

Відкрита хірургія плода показана при спинномозковій грижі. Так,тіе1отеп^осе1е не є фатальною ВВР, але ускладнення, які можуть бути (параплегія, гідроцефалія, порушення функцій тазових органів та ін.) призводять до інвалідизації. Внутрішньоутробне втручання для корекціі розщеплення хребта чи «БртаЬіШа» в 15-24 тиждень гестації сприяє регенеративному відновленню, зменшує травматизацію спинного мозку та зменшує необхідність в штучних операціях вже народженій дитині.

Вроджена кистозноадематозна деформація легень та крижово-куприкова тератома вади розвитку, які також можна лікувати методом відкритої хірургії плода. Резекція пухлини іпи-іїо виконується в гестаційному віці менше 12 тижнів, що попереджує можливу малігнізацію.

Головна проблема фетальної хірургії на сьогоднішній час це відставання правової бази від розвитку лікувальних технологій. В перспективи розвитку фетальної хірургії використання генної терапії, яка відкриває можливості не тільки лікування, а й попередженні розвитку захворювання.

Профілактика

Основні профілактичні стратегії ВВР.

Широкий діапазон причин ВВР передбачає необхідність різних підходів до їх профілактики.

1. Первинна профілактика передконцепційна допомога має за мету усунення причин або факторів ризику ВВР, тобто забезпечення оптимального фізичного і психічного благополуччя жінки з моменту початку вагітності і в ранній період вагітності для сприяння нормального перебігу вагітності і народження здорової дитини.

2. Вторинний рівень профілактики під час вагітності проводяться заходи на попередження народження дитини з ВВР.

Третинна профілактика після народження дитини має за мету проведення заходів по усуненню наслідків ВВР та їх ускладнень [28].

Первинна профілактика (перед концепційна допомога)	Вторинна профілактика (під час вагітності)	Третинна профілактики (після народження дитини)
1. Планування сім'ї (зни-ження долі матерів старших вікових груп, надання можливості жінкам з хворими дітьми в наступному більше не мати дітей)	1. Пренатальний скринінг (біохімічний, по резус-фактору, на сифіліс тощо)	І.Клінічне обстеження новонародженого
2. Передконцепційний скринінг і консультування (виявлення груп ризику)	2. Пренатальна діагностика (ультразвук, амніоцентез, біопсія ворсин хоріона, біопсія шкіри плода тощо)	2.Скринінг новонароджених (вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурія, кістозний фіброз, на гематологічні, метаболічні, гормональні розлади)
3. Оптимізація харчування жінок перед початком і під час вагітності	4. Пренатальнелікування плоду.	3. Консервативне лікування
5. Профілактика і лікування інфекцій		4. Хірургічне лікування
1. Удосконалення методів передконцепційної охорони здо-ров'я хворих матерів і надання лікувальної допомоги (при діабеті, епілепсії тощо).		5. Реабілітація і паліативна допомога (за показами)

Національна програма з профілактики ВВР, враховуюче вище наведені сучасні підходи до діа-гностики і лікування ВВР у новонароджених, має бути комплексною і включати низку основнихкомпонентів, серед яких:

1. Надання адекватної підтримки з боку керівників і організаторів охорони здоров'я (профілак-тика захворювань, що передаються статевим шляхом, належне поводження з токсичними хімічними речовинами, вакцинація, збагачення продуктів харчування йодом, фолієвою кислотою тощо)

2. Наявність мережі спеціалізованих і лабораторних служб.

3. Інтеграція підходів по профілактиці і наданню допомоги при ВВР в діяльність первинної медико-санітарної допомоги.

4. Базове навчання і підвищення кваліфікації медичних працівників на всіхрівнях.

5. Організація санітарно-просвітніх програм для населення в цілому, особливо для жінок групризику.

6. Впровадження і моніторинг програм скринінгу населення, особливо осіб, які вступають в брак, планують дітей, а також скринінг під час вагітності.

7. Сприяти прийняттю заходів на законодавчому рівні на те, щоб звести до мінімуму вплив інфекцій, тератогенних речовин і інше на вагітних жінок.

8. Створення системи регистрації і епіднагляду ВВР.

9. Стимулювати і підтримувати міжнародний обмін інформацією по програмам профілактики і наданню допомоги при ВВР, укріплення міжнародного співробітництва.

Таким чином, узагальнення власного досвіду та даних літератури щодо основних причин і факторів ризику ВВР, механізмів їх розвитку, сучасних підходів до діагностики, лікування і профілактики, безумовно, матимуть велике теоретичне і практичне значення для лікарів неонатологів, які займаються питаннями раннього виявлення ВВР та їх лікування, та сприятимуть скоординованим зусиллям щодо підвищення ефективності пренатальної діагностики і зниження летальності.

Перспективи подальших досліджень

Перед лікарями-неонатологами різного фаху постає нагальна потреба у проведенні подальших досліджень з приводу ранньої діагностики ВВР у новонароджених і показань до адекватного соматичного і хірургічного лікування, як актуальних, спірних і остаточно не вирішених .

Література

1. Антонюк ОП, Гнатейко ОЗ, Прокопчук НМ, Гельнер НВ. Сучасний стан природжених вад розвитку людини. Вісник проблем біології і медицини. 2016;3(2):12-9.

2. Википедия. Пороки развития [Интернет].[цитировано 2019 Ноя 2] Доступно на: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F %D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%BA%D0%B8_%D1%80%D0%B0%D0%B7%D0%B2%D0%B8%D1%82%D0%B8%D1%8F

3. Врожденные пороки развития: доклад Секретариата: ЕВ 126/10 // 126 сессия Исполнительного комитета ВОЗ: пункт 4.7 предварительной повестки дня, 2009 Дек 3; Женева. Женева, 2009. 9 с.

2. Пикалюк ВС, Османов АЮ. Філо-, онтогенез органів і систем. Сімферопіль; 2011. 312с.

3. Cui W, Ma CX, Tang Y, Chang V, Rao PV, Ariet M, et al. Sex differences in birth defects: a study of opposite-sex twins. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2005;73(11):876-80. doi: 10.1002/bdra.20196

4. LaryJM, Paulozz LJ. Sex differences in the prevalence of human birth defects: A population-based study. Teratology. 2001;64(5):237-51. doi: 10.1002/tera.1070

5. Артеменко ЄО, Мартинюк ТВ, Горбатюк ОМ, Стадник ІО, Пікож АА. Оцінка стану гемодинаміки в басейні верхньої брижової артерії у новонароджених з некротичним ментероколітом. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 2014;4(1):53-6.

6. Шатрова КМ, Горбатюк ОМ, Мартинюк ТВ. Патогенез и клинико-морфологические особенности перфораций желудочно-кишечного тракта у новорожденных. Перинатология и педиатрия. 2013;3:66-9.

7. Косовцова НВ. Диагностические возможности эхографии в выявлении врожденных пороков развития в ранние сроки беременности [автореферат]. 2007. 32с.

8. D'Ottavio G1, Meir YJ, Rustico MA, Pecile V, Fischer-Tamaro L, Conoscenti G, et al. Screening for fetal anomalies by ultrasound at 14 and 21 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10(6):375-80. doi: 10.1046/j.1469-0705.1997.10060375.x

9. Bussamra LSC, Santana RM, Miqueleti SL. Diagnosis of fetal structural abnormalities at the 10-14 week scam. Ultrasound Obstetr Gynecol. 1999;14(1):83.

10. Эсетов МА. Пути повышения эффективности скрининговго ультразвукового исследования в 10-14 недель беременности. Пренатальная диагностика. 2003;2(1):27-31.

11. Медведеев МВ, редактор. Пренатальная эхография. Москва: Реальный час; 2005. 560с.

12. Никитина НА, Калашникова ЕА, Галич СР, Сочинская ТВ. Диагностика, клиника, лечение и прогноз при гидронефрозе почек. Інтегративна Антропологія. 2018;1:60-3.

13. Bragagnini P. Perspective factors of the outcomes of prenatal hydronephrosis. Arch Esp Urol. 2016;69:680-90.

14. Liu DB, Armstrong WR, Maizels M. Hydronephrosis: prenatal and postnatal evaluation and management Clin Perinatol. 2014;41(3):661-78. doi:10.1016/j.clp.2014.05.013.

15. Демидов ВН, Машинец НВ, Подуровская ЮЛ, Буров АА. Врожденная диафрагмальная грыжа плода возможности ультразвуковой диагностики и прогнозирование постнатального исхода. Акушерство и Гинекология. 2014;4:38-45.

16. Некрасова ЕС. Пренатальная ультразвуковая диагностика и тактика ведения беременности при диафрагмальной грыже плода. Ультразвуковая и функциональная діагностика. 2011;2:47-56.

17. Gucciardo L, Deprest J, Done E, van Maghem T, Van de Velde M, Gratacos E, et al. Prediction of outcome in isolated congenital diaphragmatic hernia and its consequences for fetal therapy. Best Pract Res Clin Obstetr Gynecol. 2008;22(1):123-38. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2007.08.006

18. Тарапурова ОМ, Гордієнко ІЮ, Нікітчина ТВ, та ін. Пренатальна діагностика та ведення вагітності при вроджених вадах розвитку передньої черевної стінки у плода. Ультразвукова перинатальна діагностика. 2006;2:59-71.

19. Towers CV, Carr MN. Antenatal fetal surveillance in pregnancies complicated by fetal gastroschisis. Am J Obstetr Gynecol[Internet]. 2008[cited 2019 Sep 4];198(6):686. Available from: https://www.ajog.org/article/S0002-9378(08)00288-3/fulltext

20. D'Antonio F, Virgone C, Rizzo G, Khalil A, Baud D, Cohen-Overbeek TE, et al. Prenatal Risk Factors and Outcomes in Gastroschisis: A Meta-Analysis. Pediatrics [Internet]. 2015[cited 2019 Aug 9];136(1):e159-69. Available from: https:// pediatrics.aappublications.org/content/136/1/e159.long doi: 10.1542/peds.2015-0017.

21. Слєпов ОК, Гордієнко ІЮ, Весельський ВЛ, тарапурова ОМ, Гребініченко ГО, Сорока ВП, та ін. Перинатальна діагностика гастрошизису у плодів та новонароджених дітей. Перинатология т педиатрия. 2016;2:70-6.

22. Македонський ІО, винахідник; Дніпропетровська медична академія, патентовласник. Спосіб діагностики аноректальних вад розвитку. Патент України № 76388 України. 17 Лип 2006.

23. Gorbatyuk O, Borova O, Kurilo H, et al. Treatment of newborns with Hirschsprung's disease. In: 17th International Paediatric Colorectal Club Meeting. 2010 Jul 17-19; Italy: Padova. Italy, 2010. 50p.

24. Мартинюк ТВ, Романюк ОМ, Мартинюк ВФ, Горбатюк ОМ, Селюк ВС, Руцький ПВ. Хірургічне закриття відкритої артеріальної протоки у недоношених новонароджених сучасний погляд на проблему. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 2017; VII .1 (23):40-6. doi: 10.24061/2413-4260.VII.1.23.2017.7.

25. Горбатюк ОМ. Гемангіоми у немовлят: сучасна лікувальна тактика. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 2019;9(2);67-72. doi: 10.24061/2413-4260.IX.2.32.2019.10.

De-Regil LM, Fernandez-Gaxiola AC, Dowswell T, Pena-Rosas JP. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev [Internet]. 2010[cited 2019 Sep 14];10:CD 007950. Available from: https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD007950.pub2/full

Размещено на Allbest.ru