Динаміка поширеності вродженої патології немовлят в умовах зміни окремих параметрів генетико-демографічної структури міської популяції

Размещено на http://www.allbest.ru/

Динаміка поширеності вродженої патології немовлят в умовах зміни окремих параметрів генетико-демографічної структури міської популяції

Олена Лановенко, Катерина Вучкан

У статті проаналізовано динаміку поширеності вроджених вад розвитку немовлят в умовах скорочення чисельності міського населення репродуктивного віку. Унаслідок тривалого негативного природного та міграційного приросту, підвищення рівня ендогамії та скорочення генетичної шлюбної відстані при одночасному посиленні внутрішньопопуляційної генетичної різноманітності за рахунок збільшення частки міжетнічних шлюбів (із 35,5 до 50,5 %) спостерігається стабілізація популяційної частоти вроджених вад розвитку немовлят, у тому числі спадково обумовлених її форм.

Ключові слова: популяція, генетико-демографічна структура, вроджена патологія.

Лановенко Елена, Вучкан Екатерина. Динамика распространенности врожденной патологии новорожденных в условиях изменения отдельных параметров генетико-демографической структуры городской популяции. В статье анализируется динамика распространенности врожденных пороков развития новорожденных в условиях сокращения численности городского населения репродуктивного возраста. Вследствие длительного отрицательного естественного и миграционного прироста, повышения уровня эндогамии и сокращения генетического брачного расстояния при одновременном усилении внутрипопуляционного генети - ческого разнообразия за счет увеличения доли межэтнических браков (с 35,5 до 50,5 %) наблюдается стаби - лизация популяционной частоты врожденных пороков развития новорожденных, в том числе ее наследственно обусловленных форм.

Ключевые слова: популяция, генетико-демографическая структура, врожденная патология.

Lanovenko Olena, Wuchkan Kateryna. Trends in Prevalence of Congenital Abnormalities in Newborns in the Conditions of Changing Individual Parameters of the Genetic-demographic Structure of Urban Population.

The article analyzes the dynamics of prevalence of congenital malformations in newborns in the face of shrinking urban population of reproductive age. Due to the long negative natural and migration growth, raising the level of endogamy and reduce genetic mating distance, while strengthening intra-population genetic diversity by increasing the proportion of interethnic marriages (from 35,5 to 50,5 %) is stabilizing the population frequency of congenital malformations of newborns, including hereditary forms.

Key words: population, genetic and demographic structure, congenital abnormality.

Вступ

Постановка наукової проблеми та її значення. Частота й структура генетичного тягаря - важливі характеристики, що відображають стан генофонду та визначають спрямованість генетичних процесів у популяції [6]. Генетичний тягар - насиченість популяції генами, що обумовлюють накопичення несприятливих летальних і сублетальних мутацій у її генофонді та знижують пристосованість окремих індивідуумів до середовища проживання, порівняно з усією популяцією. Він може мати фенотипне проявлення (викидні, внутрішньоутробна загибель плода, мертвонародження, хромосомні хвороби, вади розвитку, хвороби обміну речовин) або накопичуватися в популяціях, фенотипно не проявляючись у гетерозиготних носіїв патологічних рецесивних генів (мутаційний тягар). Частина генетичного тягаря (сегрегаційний тягар) передається з покоління в покоління. Концепція генетичного тягаря становить принциповий інтерес із погляду кількісної оцінки інтенсивності добору та як параметр, пов'язаний із пристосованістю популяції. На думку Дж. Кроу (1958), генетичний тягар популяції відповідає тій частці, на яку пристосованість популяції виявляється нижчою за пристосованість оптимального генотипу [1].

У сучасних умовах при постійному скороченні чисельності населення України наведене вище надає особливої актуальності виявленню найбільш значних генетико-демографічних параметрів, які впливають на пристосованість популяції й на зміну розмірів і структури генетичного тягаря, спричиненого вродженою патологією, що й стало метою цієї роботи.

Матеріали й методи дослідження. Об'єкт дослідження - міська популяція постійного населення Херсона репродуктивного віку. Результати роботи ґрунтуються на аналізі таких джерел демографічних даних:

- матеріали обласного архіву ЗАГС м. Херсона. Досліджені акти укладання шлюбів за 19591963 рр. (2020 шлюбів); 1985-1989 рр. - 2291 шлюб, 2010-2014 рр. - 2083 шлюби. Проаналізовані такі дані про наречених: вік, місце народження, місце проживання на момент укладання шлюбу, національність, прізвище обох подружжя;

- матеріали переписів постійного населення Херсона першого російського перепису населення 1897 р., Всесоюзних переписів населення 1926, 1959, 1989, 2001 рр.

Для дослідження ролі фактору міграцій аналізували динаміку шлюбної структури, розраховували індекс міграції [7] та показник етнічної шлюбної асортативності (А') [3]. Коефіцієнт міграції розрахований на основі даних демографічної статистики як частка немісцевих уродженців серед батьків і матерів, чиї діти народилися в цьому населеному пункті.

Внесок українських матерів у генофонд українських (за паспортом) дітей (Ц9 ^ Ц) і відповідний внесок українських батьків (Ц^^ Ц) оцінювали за формулами [3]. Аналіз демографічних даних проведено за стандартними біометричними методами [4] і спеціальними методами генетичної демографії. Для визначення меж елементарної популяції розраховували індекс ендогамії [8].

Проведений моніторинг поширеності та структури вроджених вад розвитку (ПВР) новонароджених, а також динаміки частоти «сторожових» ПВР у групі народжених живими малюків за 12-річний період (2000-2011 рр.). Дослідження здійснено відповідно до основних критеріїв Європейського регістра БиЯОСЛТ: 1) проведення дослідження в обмежених популяціях (облік новонароджених із ПВР, батьки яких проживають у цьому населеному пункті); 2) проведення обліку за 19-ма нозологічними формами ПВР. У результаті серед 132 326 новонароджених за 2000-2011 рр. проаналізовано 3993 випадки вад розвитку в когорті новонароджених міста Херсона й Херсонської області. Популяційну частоту визначали як відношення кількості народжених дітей із ВВР до загальної кількості новонароджених дітей за той самий період у Херсонській області (виражалась у промілях). Проведено статистичний аналіз популяційної частоти ПВР, частоти окремих «сторожових» фенотипів, розрахунок довірчих інтервалів і достовірності відмінностей за роками досліджень.

Статистичну обробку даних проводили, використовуючи програмний пакет Microsoft Excel 2007.

Дослідження проводили в рамках вузівської наукової роботи «Спрямованість генетико-демографічних процесів в умовах депопуляції півдня України», зареєстрованої в УкрНТЕІ (державний реєстраційний № 0112U004273).

Виклад основного матеріалу й обґрунтування отриманих результатів дослідження

Внесок генетичної компоненти в структуру ВВР у середньому становить близько 50 %, а інша половина розглядається як наслідок тератогенезу [2]. Популяції людини, що перебувають у стані рівноваги (про що можна судити за відносною стабільністю основних генетико -демографічних характеристик), досягли максимальної адаптації на минулих етапах еволюції й підтримують динамічну рівновагу з навколишнім середовищем. Сукупність адаптацій до того конкретного середовища, із яким популяція стикалася в минулому, виявляється «записаною в її генетичній структурі, що простежено нині. Це запас її генетичної міцності в умовах середовища, що змінюється. Такі адаптивні зміни в генетичній структурі популяції викликає природний добір. Ці зміни - результат відносних внесків різних генотипів із частини популяції, що розмножується, у генофонд наступного покоління за рахунок їх диференціального відтворення або виживання. Середня пристосованість популяції під тиском добору завжди зростає до максимального значення в стані рівноваги [1].

Різка зміна в часі таких характеристик генетико-демографічної структури, як чисельність популяції, територіальна підрозділеність, шлюбна міграція, статево -вікова структура, компоненти репродукції, частота споріднених шлюбів, призводять до змін у її генетичній структурі, змінюючи ступінь пристосованості популяції в певний момент часу. Так, якщо Nt - кількість осіб репродуктивного віку в поколінні t; k і v - їх плодючість і життєздатність, то пристосованість індивідуумів W = k x v. Тоді приріст чисельності популяції в певному поколінні: Nt = Nt+1 - Nt = (W - 1) x Nt . Звідси Nt = Wt x No. Отже, Wt = Nt : No, тобто пристосованість популяції в деякий момент часу дорівнює відношенню її чисельностей у наступному та попередньому поколіннях (при фіксованому стані геному й стабільному середовищі). При W > 1 розмір популяції зростає, при W < 1 - зменшується, при W = 1 - залишається незмінним. Це означає, що для компенсації генетичного тягаря популяція повинна мати стабільну чисельність і надлишкову плодючість [1, 4].

За результатами наших досліджень, скорочення чисельності населення Херсонської області, що триває протягом останніх 23 років, обумовлено стабільно високими від'ємними показниками при - родного та механічного руху. Підвищення частоти вроджених вад розвитку (ВВР) немовлят у районах області компенсувалося зниженням цього показника в обласному центрі (табл.1).

Таблиця 1 Динаміка частоти ВВР немовлят (на 1000 народжених живими)