Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях

Исследование проблемы хромосомных нарушений. Обзор медицинских исследований этиологии интеллектуальных нарушений, связанных с хромосомными нарушениями. Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом.

Рубрика Медицина
Вид курсовая работа
Язык русский
Дата добавления 27.09.2020
Размер файла 1,7 M

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Интеллектуальные нарушения при данном синдроме встречаются в 20-25% случаев заболевания. Недоразвитие интеллекта обычно выражено не резко, больные синдромом Клайнфельтера составляют 1-2,5% среди индивидов с легкой умственной отсталостью, но иногда наблюдается олигофрения в глубокой степени. Интеллектуальные дефект часто сопровождается незрелостью эмоционально-волевой сферы. Больные легко внушаемы, пассивно подчиняемы, иногда чрезмерно привязаны к близким. Их настроение, обычно повышенное с эйфорическим оттенком, по мере осознания своей неполноценности наблюдается пониженное настроение в сочетании с повышенной раздражительностью. Детей с синдромом Клайнфельтера обычно не интересует общение со сверстниками, они предпочитают одиночество. Их поведение характеризуется вялостью, пассивностью, они очень обидчевы и повышенно сензитивны. У детей с синдромом Клайнфельтера может наблюдаться задержка психического развития по типу органического инфантилизма. В этих случаях отмечается преобладание эмоционально-волевой незрелости. Дети могут обучаться в школах VIII вида, в обучении проявляют старательность и аккуратность.

Для синдрома Клайнфельтера характерны невротические и неврозоподобные нарушения. Могут отмечаться психические заболевания - маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера был открыт почти 90 лет назад советским эндокринологом Н.А. Шерешевским. Синдром обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х хромосоме, т. е. моносомия Х хромосомы. В 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме с кариотипом ХО, около 20% обусловдены структурными перестройками Х-хромосомы, и в оставшихся 20% имеет место мозаицизм. Данная патология встречается только у девочек с частотой 1:3000. Синдром Шерешевского у плода никак не связан с возрастом матери. Причиной количественных, качественных и структурных аномалий является нарушение мейотического расхождения хромосом, либо нарушение дробления зиготы.

Дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут рождаться недоношенными, но даже в случаях доношенной беременности дети рождаются со сниженными росто-весовыми показателями. Уже при рождении можно определить данный синдром, т.к. ребенок рождается с низким ростом, короткой шеей с подвижной кожей, с отечностью кистей и стоп. Также характерны множественные аномалии развития: эпикант, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, высокое небо, аномалии зубов. Важными признаками являются врожденные пороки сердца, половой инфантилизм с первичной аменореей. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода. Первичные эндокринные нарушения обуславливают отсутствие у больных выраженного интереса к противоположному полу. Могут наблюдаться дефекты слуха (52%) и зрения (22%). Характерны скелетные нарушения: неправильное телосложение, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов.

Большинство больных с синдромом Шерешевского-Тернера имеют нормальный или близкий к норме интеллект, умственная отсталость встречается в легкой степени. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с недоразвитием эмоционально-волевой сферы. Больные повышенно внушаемы, несколько некритичны, упрямы, часто эйфоричны. Характерны при отсутствии умственной отсталости проявления психического инфантилизма. Многие больные отличаются вялостью, пассивностью, безынициативностью. Частыми являются церебрастенические расстройства. С возрастом у больных при нерезкой степени снижения интеллекта появляется критика к своему состоянию, они становятся раздражительными, отмечается снижение общего фона настроения, у них легко возникают невротические и неврозоподобные расстройства. Характерным считается сочетание интеллектуальных нарушений разной структуры и степени выраженности с недостаточностью пространственных представлений.

В целом синдром Шерешевского-Тернера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых внутренних пороков развития, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Синдром трисомии Х

Синдром трисомии характеризуется наличием дополнительных Х-хромосом. Поражает только девочек, встречается с частотой 1:800. Больные с трисомией Х чаще рождаются у пожилых родителей. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом. Эти ошибки возникают спорадически.

Клинические проявления синдрома отличаются полиморфизмом, в связи с чем, установление диагноза по фенотипическим признакам представляет большие затруднения. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий. Наиболее характерными внешними признаками являются отставание в физическом развитии, негрубые диспластические проявления: высокое небо, эпикант, клинодактилия мизинцев, гипертелоризм, уплощенное переносье, аномалии ушных раковин. Отмечаются также особенности телосложения по мужскому типу, изменения формы черепа. В большинстве случаев наблюдается аномальное развитие яичников, преждевременное или позднее половое созревание, аменорея, преждевременный климакс, бесплодие. Очень часто трисомию впервые диагностируют только при обращении пациента с задержкой полового созревания или нарушениями менструального цикла.

Умственная отсталость проявляется не во всех случаях, а лишь примерно у двух третей больных. Преобладают легкие формы умственной отсталости. Основной психопатологической особенностью синдрома являются симптомы

эмоциональной незрелости и эмоционально-поведенческие нарушения с невротическими и неврозоподобными расстройствами, иногда со склонностью к аутоагрессии. В раннем возрасте характерно выраженное отставание в развитии речи.

Иногда могут наблюдаться и более сложные полисомии. Это тетрасомия (ХХХХ) и пентосомия (ХХХХХ). Пентосомия встречается редко. Диагностируется на первом году жизни более эффективно, чем трисомия и тетрасомия, что связано с увеличением числа и тяжести пороков развития по мере накопления Х-хромосом. Пентасомия характеризуется монголоидным разрезом глаз, эпикантом, гипертелоризмом и косоглазием, уплощением затылка, короткой шеей с низким ростом волос, поперечной складкой ладони, клинодактилией, синостозом лучевой и локтевой костей, половым недоразвитием и глубокой умственной отсталостью. Считается, что степень психического недоразвития коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом. Имеются данные, что среди женщин с полисомией X увеличена частота ряда психических заболеваний: шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного психоза.

Лечение зависит от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть. Необходимо раннее вмешательство в развитие ребенка (логопедия, трудотерапия, физиотерапия).

Синдром дисомии Y

Впервые синдром описали А. А. Сандберг с соавторами в 1961 г. Синдром дисомии Y характеризуется наличием в кариотипе допольнительной Y-хромосомы (ХYY). Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста. Заболевание встречается с частотой 1:1000 новорожденных мальчиков.

Выраженных нарушений фенотипа может не наблюдаться. Физическое и умственное развитие в пределах нормы. Большинство мужчин с таким набором хромосом имеют рост выше среднего, заметных отклонений в половом развитии, в гормональном статусе, в плодовитости у большинства индивидов не наблюдается. В ряде случае уже в дошкольном возрасте отмечается превышение массы тела, отставание в развитии речи, задержка психического развития и проявления моторной недостаточности. В 30-40% случаев отмечаются определенные симптомы - грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная нижняя челюсть, высокое небо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов.

Интеллект или негрубо снижен, или в норме. Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются негрубые признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Описаны проявления аутистического спектра. Склонны к агрессии и антисоциальным поступкам Для многих больных характерна замедленность и ригидность мышления, замедленность речи и моторики, снижение критики к своему состоянию. Может наблюдаться сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, дисфорическими колебаниями настроения, агрессивностью, расторможенностью и извращением влечений. В некоторых случаях отмечается самоуверенность, импульсивность, часто с истероформными проявлениями и аффективной неустойчивостью, гиперсексуальностью. Обычно эти дети и подростки легко усваивают программу школы VIII вида, но из-за нарушений поведения испытывают трудности в социальной адаптации. Может быть назначена психотерапия. В целом прогноз благоприятный. Мужчина с синдромом дисомии Y может жить полноценной жизнью.

Синдром дисомии XY

Синдром обусловлен наличием двойного набора половых хромосом (XXYY). Частота синдрома среди новорожденных 1:25000. Этим синдромом страдают только мальчики, у них присутствует две лишние хромосомы - одна Х и одна Y.

Мальчики с данным синдромом имеют определенные черты, которые могут отличаться по своему разнообразию и степени тяжести. Проблемы с обучением, изменения в поведении и аномальный рост - наиболее частые и отличительные черты. Характерны следующие фенотипические изменения: широкое, почти квадратное лицо, аномалии скелета, большие зубы и стоматологические аномалии, отечность нижних конечностей, неполное половое созревание, высокая талия, широкий таз, склонность к ожирению по женскому типу, гинекомастия, оволосение на лобке по женскому типу, гипогонадизм. Мужчины с данным синдромом подвержены болезням сердца и неврологическим расстройствам.

Глубокая умственная отсталость наблюдается чаще, чем при дупликации только X или Y-хромосом. Умственная отсталость часто сочетается с психопатоподобным поведением, со склонностью к агрессивным действиям. Высказывается предположение, что психопатоподобные формы поведения при наличии несбалансированного кариотипа по половым хромосомам связаны с вторичными изменениями в деятельности нервной системы в связи с нарушениями в гормональной сфере. Характерны задержки в развитии речи, трудности в обучении. Некоторые мальчики могут быть застенчивыми, неуверенными и эмоционально изменчивыми.

Основные аномалии у мальчиков с XXYY предположительно развиваются из-за дополнительной X-хромосомы, так как Y-хромосома содержит относительно мало генов. Отсюда можно сделать вывод, что мальчики с XXY набором, как правило, будут иметь более очевидные аномалии, чем у мальчиков с набором XYY.

Беременность мальчиком с синдромом 48, XXYY, как правило, протекает совершенно нормально. Этот синдром чаще всего диагностируется уже или на этапе полового созревания или уже в совершеннолетии. Лечение назначается в соответствии с клинической картиной, чаще всего это гормонотерапия, лечение неврологических нарушений, аутоиммунная терапия.

Синдром Мартина-Белл

Данный синдром был описан Д. Мартином и Д. Беллом в 1943 году. Он получил название синдром Мартина-Белла, другое название - синдром ломкой Х-хромосомы. Патология проявляется из-за дефекта гена, и соответственно генетической информации, расположенного в Х-хромосоме. У мужчин в генотипе присутствует только одна Х-хромосома, поэтому мутация всегда приводит к патологии. У женщин две Х-хромосомы, одна активная, другая резервная, таким образом, при наличии мутации в одном из двух генов заболевание проявляется или нет в зависимости от активности измененной хромосомы. Распространенность среди мальчиков 1:4000, среди девочек 1:6000.

Клиническая картина не имеет специфических признаков, характерных именно для этого синдрома. Для постановки диагноза требуется цитогенетическое и молекулярное подтверждение. Дифференциальную диагностику проводят в целях исключить расстройства аутистического спектра и умственную отсталость другого происхождения. Новорожденный имеет массу и длину тела превышающую норму, несколько увеличенную окружность головы. Характерны следующие фенотипические изменения: высокий лоб, гипоплазия средней части лица и гиперплазия нижней челюсти, расщелены неба и языка, увеличенные кисти рук и повышенная растяжимость кожи. При выраженных фенотипических изменениях заболевание может быть обнаружено с первых месяцев жизни ребенка. Врачи обращают внимание на увеличенные размеры яичек и характерные особенности лица. Умственная отсталость начинает проявляется от полугода до 2-3 лет. В этот период можно заметить поведенческие и речевые нарушения.

Для синдрома характерны интеллектуальные нарушения от легкой до глубокой степени. Тяжесть интеллектуального дефекта может быть различной, даже в пределах одной и той же семьи. По мнению одних авторов, дефект чаше бывает тяжелым, чем легким, другие, наоборот, считают, что на легкие формы приходится 75% всех случаев. Интеллектуальный дефект при синдроме ломкой Х-хромосомы считается непрогредиентным. Часто он сочетаются с нарушениями речи, недостаточностью внимания и памяти, двигательной расторможенностью и трудностями обучения. Нарушения интеллекта встречаются не только у лиц мужского пола, но и у 1/3 женщин. Интеллектуальное недоразвитие у женщин коррелирует с наличием цитогенетического феномена - ломкой Х-хромосомы. Гетерозиготность по ломкой Х-хромосоме может являться причиной относительно легкого интеллектуального недоразвития у 7% умственно отсталых девочек. Нарушений в эмоциональной сфере не наблюдается, она относительно сохранна, имеется адекватная реакции на различные ситуации. У детей с выраженной умственной отсталостью отмечается стойкая и глубокая привязанность.

Неспецифической является и неврологическая симптоматика, выявляемая при синдроме ломкой Х-хромосомы. Сюда относится нерезко выраженная мышечная гипотония, легкое нарушение координации движений, равномерное оживление сухожильных рефлексов и экстрапирамидные гиперкинезы в виде стереотипных атетоидных движений, нахмуривания бровей, зажмуривания глаз. Могут отмечаться эпилептические припадки. У всех детей наблюдается явная недостаточность тонкой моторики.

Лечение данного синдрома в настоящее время невозможно. Проводится симптоматическое медикаментозное лечение и психолого-педагогическая коррекция. Прогноз заболевания достаточно благоприятный, синдром Мартина-Белла не имеет осложнений и не сокращает продолжительность жизни. Дети легко осваивают навыки общения и самообслуживания, обучаются в специальных школах и способны овладеть несложными рабочими профессиями.

2.3 Сравнительный анализ

Таблица 2

Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе аутосом

Название синдрома

Нарушение в интеллектуальном развитии

Синдром Дауна

Умственная отсталость у всех больных разной степени выраженности. Чаще всего встречается умеренная или тяжелая степень.

Синдром Реторе

Умственная отсталость у всех больных разной степени выраженности

Синдром «кошачьего крика»

Тяжелая или глубокая умственная отсталость у всех больных

Синдром Эдвардса

Тяжелая или глубокая умственная отсталость у всех больных

Синдром Патау

Глубокая умственная отсталость у всех больных

Таблица 3

Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом

Название синдрома

Нарушение в интеллектуальном развитии

Синдром Клайнфельтера

Обычно интеллектуальные нарушения выражены нерезко и проявляются не у всех больных, но могут встречаться все степени умственной отсталости

Синдром Шерешевского-Тернера

Большинство больных имеют нормальный или близкий к норме интеллект, умственная отсталость встречается в легкой степени

Синдром трисомии Х

Умственная отсталость проявляется не во всех случаях, преобладают легкие формы умственной отсталости

Синдром дисомии Y

Интеллект негрубо снижен или в норме

Синдром дисомии XY

Глубокая умственная отсталость наблюдается чаще, чем при дупликации только X или Y-хромосом

Синдром Мартина-Белл

Обычно интеллектуальные нарушения выражены нерезко и проявляются не у всех больных, но могут встречаться все степени умственной отсталости

Вывод: при аномалиях в системе аутосом интеллектуальная недостаточность встречается всегда. Ее степень варьируется от легкой до глубокой. Это зависит от вида нарушения числа или структуры хромосом. При аномалиях половых хромосом в отличие от аутосомных аберраций умственная отсталость наблюдается значительно реже и не является обязательным симптомом. Тяжелая и глубокая степень встречается редко, чаще всего это нерезко выраженные интеллектуальные нарушения или легкая степень умственой отсталости.

Выводы к главе 2

Нарушения интеллекта при хромосомных болезнях можно отнести к дифференцированной форме умственной отсталости так как они имеют четкую клиническую картину и установленную этиологию. Причины умственной отсталости при аутосомных и гоносомных абберациях заключаются в грубых нарушениях генного баланса и вытекающих отсюда нарушениях множества ферментных функций.

При аномалиях в системе аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто сочетается с различными множественными пороками развития. Интеллектуальный дефект имеет различную степень выраженности и может сопровождаться психическим недоразвитием. При этом элементарные формы поведения могут быть относительно сохранными. Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями аутосом, чаще других встречается синдром Дауна. Среди умственно отсталых синдром Дауна - самая частая патология, составляющая 10%. По мнению ряда исследователей, синдром Реторе в группе умственно отсталых детей занимает второе место по частоте среди аутосомных заболеваний после болезни Дауна.

При аномалиях половых хромосом в отличие от аутосомных аберраций умственная отсталость наблюдается значительно реже и не является обязательным симптомом. Среди всех форм умственной отсталости 1% обусловлен аномалиями половых хромосом. Существует прямая зависимость между числом лишних Х-хромосом и степенью умственной отсталости. Если наличие одной лишней Х-хромосомы не всегда сопровождается олигофренией, то наличие двух лишних Х-хромосом уже всегда дает картину умственной отсталости. Только 17-25% мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют сниженный интеллект. Лишняя хромосома Х у женщин проявляется в еще большем снижении интеллекта, чем у мужчин.

Заключение

Интеллект человека - сложное понятие, которое включает в себя способность к накоплению опыта и знаний, адаптации, умению решать сложные задачи, которые возникают в течении жизни человека. Под влиянием эндогенных и экзогенных факторов могут возникать различные нарушения интеллекта. Такие нарушения могут являться центральным симптомом заболевания, а могут быть одним из вторичных. Чем раньше и интенсивнее произошло воздействие негативного фактора, тем более тяжелые нарушения выявляются у человека. Выделяют несколько групп причин, одна из них - генетические изменения.

В настоящее время известно более 700 болезней, которые вызваны изменениями числа и структуры хромосом. Главной клинической особенностью хромосомных нарушений являются интеллектуальные нарушения и множественные пороки развития. В 42,6 % случаев множественные пороки развития объясняются неправильными хромосомными аберрациями. Патогенез хромосомных болезней, несмотря на хорошую изученность клинической картины и цитогенетики, даже в общих чертах остается открытым. Хромосомные синдромы -- достаточно распространенная патология.

На долю олигофрении, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10-12% всех случаев умственной отсталости.

Клиническая картина заболеваний, вызванных аномалиями аутосом, проявляется психическим и физическим недоразвитием, дисплазией и грубыми соматическими нарушениями. Умственная отсталость встречается во всех случаях заболеваний. Чаще всего это тяжелая или глубокая степень умственной отсталости. При заболеваниях, обусловленных аномалиями половых хромосом, интеллектуальный дефект не является обязательным. Среди умственно отсталых частота хромосомных нарушений, по данным разных авторов, составляет от 8 до 20%. Около 80% всех случаев хромосомных аномалий -- это болезнь Дауна, 4,5% -- другие трисомии аутосом, 9% представляют аномалии половых хромосом и 6,5% прочие дефекты хромосомного набора. Среди нарушений в системе аутосом наиболее частым является синдром Дауна. Дети с этой патологией составляют до 10% воспитанников школ 8 вида.

При нарушении числа половых хромосом соматические и психические аномалии отличаются меньшей тяжестью, чем при нарушениях числа аутосом. Умственная отсталость в этих случаях часто отсутствует или проявляется в легких формах, пороки развития негрубые, но нарушения эмоционально-волевой сферы отчетливо очерчены и занимают важное место в клинической картине.

Прогноз интеллектуальных нарушений зависит от их глубины и обратимости, а также от основного заболевания. Детям с нарушениями показана медико-психологическая и педагогическая помощь. При некоторых хромосомных нарушениях дети могут адаптироваться в социуме и жить полноценной жизнью.

Таким образом, интеллектуальные нарушения в сочетании с черепно-лицевыми дизморфиями и пороками развития внутренних органов характерны для клинической картины большинства хромосомных заболеваний, включая количественные и структурные нарушения.

Список литературы

1. Азбукин Д.И. Клиника олигофрений. М.: Учпедгиз, 1936. 128с.

2. Амасьянц Р. А. Клиника интеллектуальных нарушений / Р. А. Амасьянц, Э. А. Амасьянц. М.: Пед.общество России, 2009. 320 с.

3. Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Академия, 2015. 224 с.

4. Бадалян Л.О. Наследственные болезни у детей / В.А. Таболин, Ю.Е Вельтищев. М.: Медицина, 1971. 367 с.

5. Бакиева Н. З. Клиника интеллектуальных нарушений. М.: Владос, 2017. 150 с.

6. Бочков Н. П. Клиническая генетика / В.П Пузырев, С.А. Смирнихина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. 564с.

7. Гайнутдинов И. К. Медицинская генетика: учебник для студентов образовательных учреждений среднего профессионального образования / И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Рубан. Ростов н/Д.: Феникс, 2007. 314 с.

8. Гольдфельд И. Л. Клинико-психологические основы интеллектуальных нарушений у детей: учебное пособие. Петрозаводск: Карельский государственный педагогический университет, 2007. 240 с.

9. Замский Х.С. Умственно отсталые дети: история их изучения, воспитания и обучения с древних времен до середины XX века. М.: Академия, 2008. 362 с.

10. Клинико-генетические исследования олигофрении / Под ред. М. С. Певзнер. М.: Педагогика, 1972. 248 с.

11. Клинико-генетические основы детской дефектологии: учебное пособие для вузов / А. Г. Московкина, Н. И. Орлова; под ред. В.И. Селиверстовой - М.: Владос, 2018. 225 с.

12. Козлова С. И. Наследственные синдромы / С.И. Козлова, Н.С. Демикова. М.: Практика, 1996. 375 с.

13. Мандель Б. Р. Основы современной генетики: учебное пособие для учащихся высших учебных заведений. М.: Директ-Медиа, 2016. 334 с.

14. Маринчева Г. С. Умственная отсталость при наследственных болезнях / Г. С. Маринчева, В. И. Гаврилов. М.: Медицина, 1988. 256 с.

15. Мастюкова Е. М., Московкина А. Г. Основы генетики: клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е. М Мастюкова., А. Г. Московкина. М.: Владос, 2007. 366 с.

16. Московкина А. Г. Клиника интеллектуальных нарушений: учебное пособие/ А. Г. Московкина, Т. М. Уманская. М.: Прометей, 2013. 246с.

17. Настольная книга педагога-дефектолога / Под ред. Т.Б. Епифанцевой. Ростов н/Д: Феникс, 2007. 486 с.

18. Патологическая физиология: учебник / Ф.И Висмонт, А. В. Чантурия, Н. А. Степанова; под ред. Ф. И. Висмонта - Минск: Вышэйшая школа, 2016. 640 с.

19. Пеков А.П. Биология и общая генетика. М.: Изд-во Рос. ун-та дружбы народов, 1994. 438 с.

20. Пузырев В. П. Патологическая анатомия генома человека / В. П. Пузырев, В. А. Степанова. Новосибирск: Наука, 1997. 111 с.

21. Родина Н.Е. Хромосомные нарушения с множественными врожденными пороками развития / Н. Е. Родина, В. А. Овсепян // Медицинская генетика. 2005. № 6. с. 259

22. Рубинштейн С. Я. Психология умственно отсталого школьника: учебное пособие для студентов пед. институтов. М.: Просвещение, 1986. 192 с.

23. Специальная психология / Под ред. В.И. Лубовского. М.: Академия, 2007. 464 с.

24. Стребелева Е. А. Воспитание и обучение детей дошкольного возраста с нарушением интеллекта. М.: Парадигма, 2012. 247 с.

25. Стребелева Е. А. Формирование элементов логического мышления умственно отсталых дошкольников: коррекционно развивающая направленность обучения и воспитания детей с нарушением интеллекта. М.: МГПИ им. В. И. Ленина, 2005. 272 с.

26. Талызина Н. Ф. Формирование познавательной деятельности младших школьников. М.: Просвещение, 1988. 175 с.

27. Ушаков Д. В. Психология интеллекта и одаренности. М.: Институт психологии РАН, 2011. 455 с.

28. Фогель Ф. Генетика человека / Ф Фогель, А. Мотульски. М.: Мир, 1990. 378 с.

29. Шалимов В. Ф. Клиника интеллектуальных нарушений. М.: Академия, 2003. 158 с.

30. Шпек О. Люди с умственной отсталостью: учебное пособие. М.: Академия, 2003. 428 с.

31. Юров И. Ю. Генетические механизмы нарушения психики: хромосомные и геномные болезни // Психологическая наука и образование. 2010. № 5. с. 116-132

Размещено на Allbest.ru


Подобные документы

  • Понятие об интеллекте и интеллектуальных нарушениях, их влияние на обучение. Клинико-педагогическая характеристика детей с нарушениями интеллекта при олигофрении и деменции. Пограничные формы интеллектуальных нарушений и искажённое психическое развитие.

    контрольная работа [29,5 K], добавлен 24.04.2012

  • Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.

    презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010

  • Основными проявлениями синдрома раннего детского аутизма являются выраженная недостаточность или полное отсутствие потребности в контакте с окружающими, эмоциональная холодность к близким. Исследование интеллектуального развития умственно отсталых детей.

    реферат [23,6 K], добавлен 29.03.2010

  • Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.

    реферат [81,6 K], добавлен 08.02.2012

  • Исследование основных причин нарушений менструального цикла у подростков. Гипоталамический синдром периода полового созревания. Анализ этиологии и патогенеза дисфункции гипоталамуса. Изучение клинической картины, диагностики и методов лечения больных.

    презентация [2,4 M], добавлен 31.10.2016

  • Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

    презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013

  • Основные проблемы двигательных нарушений в детском возрасте. История изучения детского церебрального паралича, его формы и причины развитий. Синдромы двигательных, речевых сенсорных нарушений. Диагностика и коррекция нарушений при данной заболевании.

    контрольная работа [44,5 K], добавлен 16.04.2011

  • Роль нарушений микроциркуляции в развитии трофических нарушений. Диагностика дуоденальных язв. Роль Н. руlori в развитии трофических нарушений. Механизм ульцерогенного действия Н. руlori. Современные методы лечения осложненной язвенной болезни.

    реферат [21,8 K], добавлен 10.08.2010

  • Понятие функциональных нарушений органов пищеварения как разнообразная комбинация гастроинтестинальных симптомов без структурных или биохимических нарушений. Частота нарушений, их основные причины. Регуляция функций и уровни возникновения симптомов.

    презентация [9,6 M], добавлен 22.01.2014

  • Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.

    презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.