Біоетичні аспекти медичної генетики та генної терапії. Генетична паспортизація

Размещено на http: //www. allbest. ru/

Біоетичні аспекти медичної генетики та генної терапії. Генетична паспортизація

Медична генетика, як не одна інша медична наука, виявляється пов'язаною з етичними проблемами. Перш за все, це пояснюється тим, що об'єктом дослідження генетики є не тільки пробанд (конкретна людина, яка консультується), але й її сім'я, а за скринінгових досліджень - популяція в цілому. Результати генетичних досліджень або втручань можуть мати значення не тільки для обстежуваного, але і для його нащадків у кількох поколіннях. Вони можуть впливати на генетичну структуру популяції в цілому.

У будь-якому генетичному дослідженні або медико-генетичній програмі бере участь багато сторін: дослідник, лікар, донор, реципієнт, пацієнт, члени сім'ї. Крім того, в результатах роботи генетиків можуть бути зацікавлені багато соціальних служб, які вирішують питання працевлаштування, страхування життя, здоров'я, майна.

Люди можуть по-різному працювати із зразками біоматеріалу: брати їх, вивчати, технологічно трансформувати, передавати іншим особам (дослідникам, лікарям або ще комусь), вводити в організм реципієнта зразки, що містять генетичну інформацію. Отриману інформацію можна використовувати по-різному: зберігати, передавати, поширювати, знищувати. І все це - інформація генетична, до якої причетні й ті люди, які є досліджуваними, пацієнтами, членами їх сімей і т. ін. При цьому генетична етика має одну відмінність від багатьох інших розділів біомедичної етики - це те, що не тільки сам досліджуваний, але і його прямі нащадки в кількох поколіннях можуть виявитися об'єктами дії зміненої генетичної інформації.

Основні етичні принципи медичної генетики сформульовано в документі ВООЗ «Рекомендоване міжнародне керівництво з етичних проблем у медичній генетиці та медико-генетичній службі», який

було прийнято на нараді ВООЗ «Етичні дослідження в медичній генетиці» (15-16 грудня 1997 р., Женева). У цьому документі викладено як загальні етичні принципи діяльності генетичної служби, так і принципи щодо окремих напрямів медичної генетики: генетичного консультування, генетичного скринінгу, пресимптоматичного тестування і тестування на схильність до захворювань, пренатальної діагностики, роботи банків ДНК та ін.

До медичної генетики можна застосувати загальні етичні принципи медицини:

1. Визнання автономії особи, тобто право людини самій вирішувати за себе всі питання, які стосуються її соми, психіки, емоційного статусу.

2. Справедливість, яка означає однаковий доступ усіх людей до необхідних суспільних благ. Це стосується і медицини, і охорони здоров'я, і технологій, якщо це робиться на колективні кошти суспільства, тобто справедливість -- це право платника податків на однакову або зрівняну частку необхідних для нормального життя коштів із суспільних фондів.

3. Гіппократівське «не зашкодь», яке означає, що етично застосовувати до якої-небудь особи тільки ті дії, які не заподіють їй шкоди.

4. У сучасній біоетиці гіппократівське «не зашкодь» розширюється до: «не тільки не зашкодь, але і створи благо».

Ці чотири принципи є центральними на всіх рівнях біоетики, у всіх її розділах і аспектах.

Зупинимося на деяких найважливіших проблемах, які можуть виникати при різних видах діяльності лікаря-генетика.

Елементом медичної генетики є медико-генетичне консультування. До моральних і етичних проблем, які виникають при медико- генетичному консультуванні, належить втручання в таємницю сім'ї. При зборі генеалогічного анамнезу з'ясовується багато питань, які є сімейною таємницею (наявність у членів сім'ї спадкових захворювань, розумової відсталості, вад розвитку, кількість і результати вагітностей, близькоспоріднені шлюби і т. ін.). Обговорення таких проблем вимагає такту і конфіденційності. Поважання хворих і сімей, що звернулися за консультацією, їхньої думки - важливі принципи медико-генетичного консультування. Необхідне надання повної і точної медико-генетичної інформації тим, хто консультується, в простій і зрозумілій формі. Але інформацію сім'ї та окремим її членам слід давати в обсязі, який їх цікавить. Якщо сім'я про щось не питає, то така інформація буде для неї зайвою і може призвести до небажаних ускладнень. До таких складних питань належать: «Чи є хвороба летальною?», «Хто винний?», «Хто є носієм мутації?». Лікар-генетик повинен знати відповіді на всі питання, але не слід давати хворому тієї інформації, яку він не хоче знати.

Необхідний захист медичної таємниці, що стосується хворих і їх сімей, від посягань на неї з боку роботодавців, страховиків або школи. У документі ВООЗ пропонується використовувати при консультуванні недирективний підхід за винятком тих випадків, коли можливе лікування захворювання.

Тим, хто консультується, може бути запропоноване генетичне тестування. Під тестуванням розуміють вивчення певних генетичних особливостей людини. Зазвичай йдеться про тестування індивіда, а не популяції. Коли ж обстежуються популяції або якісь контингенти людей на наявність і частоту розповсюдження у них якихось генетичних особливостей, то це частіше позначається як скринінг - просіювання популяції на певні ознаки. Всі такі процедури пов'язані з взаємодією людей, отже, потребують етичної регламентації. Про це особливо гостро йдеться в країнах, де добре налагоджено організаційні та юридичні системи.

Генетичний скринінг або тестування повинен бути абсолютно добровільним, крім безкоштовного скринінгу новонароджених на деякі спадкові хвороби обміну речовин, коли рання діагностика і лікування дозволяють запобігти розвитку захворювання.

Всі види процедур повинні здійснюватися з інформованої згоди людини. Під інформованою згодою розуміють, що особа вступає в контакт з генетиком, лікарем або іншим дослідником добровільно, при цьому професіонал зобов'язаний забезпечити її в доступній формі адекватною інформацією. Ця інформація повинна бути достатньою, щоб допомогти людині ухвалити самостійне рішення - на що вона згодна піти (на які процедури), а на що - ні.

Конфіденційність інформації - одне з найважливіших правил будь- якого генетичного дослідження. Це правило проходить через всі документи з біоетичної регламентації медичної діяльності. Згідно з цим правилом інформація про генетичний статус людини може бути повідомлена тільки їй, її опікунам або іншим легальним представникам і лікарям, які її лікують. Недопустима передача професіоналом якої-небудь інформації без санкції тестованого або його законних опікунів третій стороні (органам освіти, працевлаштування, страхування, соціальним службам тощо), оскільки це може спричинити дискримінацію такої особи на підставі відомостей про її генетичний статус.

Інформаційна згода і конфіденційність є особливо важливими при пресимптоматичному тестуванні, тобто виявленні здорових людей, які успадкували ген захворювання з пізньою маніфестацією (хорея Гентінгтона та ін.), а також при тестуванні на схильність до мультифакторіальних захворювань (виявлення генів схильності не означає, що людина обов'язково захворіє).

Важливі етичні та моральні питання виникають при пренатальній діагностиці, яка повинна бути доступна всім, хто її потребує. Якщо вона рекомендована за медичними показаннями, то її слід проводити незалежно від того, як сім'я ставиться до абортів. Така пренатальна діагностика може підготувати деякі сім'ї до народження хворої дитини. Пренатальній діагностиці повинне передувати медико- генетичне консультування. Лікар повинен роз'яснити сім'ї всі результати пренатальної діагностики. Як поводитися у разі виявлення тяжкої спадкової патології у плода, повинна вирішувати сім'я, а не лікар. Важливе питання, що виникає при пренатальній діагностиці, - переривання вагітності. В різних культурах спостерігаються значні відмінності в думках медиків, пацієнтів, суспільства щодо питання про переривання вагітності, зокрема, вагітності невиліковно хворим плодом.

Представники однієї крайньої точки зору вважають, що штучне переривання вагітності навіть на підставі безнадійного прогнозу для плода неприпустимо. Представники іншої крайньої точки зору вважають, що в безнадійній ситуації не слід покладати на жінку, її сім'ю, суспільство моральний і матеріальний тягар з утримання до природної кончини невиліковно ураженого індивіда.

Етичні проблеми потребують зваженого підходу і при етіологічному лікуванні спадкових і вроджених хвороб за допомогою генотерапії, тобто шляхом штучного генно-інженерного заміщення пошкоджених генетичних структур нормальними донорськими або синтезованими в лабораторії. Результатом досягнень молекулярної генетики, генної і клітинної інженерії останніх десятиліть стало народження нової галузі медичних знань, що дозволяє використовувати функціональні гени як лікарські засоби.

За допомогою сучасних технологій можливе введення в генетичний апарат соматичних клітин хворої людини «здорових» генів замість «хворих» і таким чином вилікування його від цілого ряду тяжких успадкованих хвороб. На жаль, і тут не все так просто. Як відомо, «перевізниками» «здорових» генів в соматичні клітини є різні ретровіруси, аденовіруси, віруси герпесу. А це на даному етапі розвитку технологій, в свою чергу, веде до появи ряду біоетичних проблем. Так, при цьому гени направляються наосліп і їх вбудовування в клітини-мішені з тим або іншим генетичним дефектом проблематично. Не вирішеним є і питання про стійку експресію нових генів в клітинах донора. Чи не переважує ризик користь? Невирішеною залишається дуже актуальна для України етична проблема справедливого розподілу ресурсів для генної терапії і багато іншого.

Незважаючи на те, що всі процедури генотерапії суворо підпорядковуються загальноприйнятим правилам безпеки при проведенні генно-інженерних робіт, введення генних конструкцій в організм людини пред'являє до питань генетичної безпеки підвищені вимоги. Особливе значення має тип клітин, які служать об'єктом генотерапії. Будь-яке введення в клітини людини генетичного матеріалу може мати негативні наслідки, пов'язані з неконтрольованим вбудовуванням їх в ті чи інші ділянки геному, що може призвести до порушення функції генів. Проте негативні наслідки генотерапії соматичних і статевих клітин непорівнянні за своїм масштабом. У першому випадку йдеться про долю одного тяжкохворого індивіда, і ризик, спричинений лікувальними процедурами, зазвичай нижче, ніж ризик смерті від первинного захворювання. Крім того, ступінь генетичного ризику при генотерапії соматичних клітин знижується при використанні генетичних конструкцій, нездатних до вбудовування в геном клітини-реципієнта. Водночас при внесенні генетичних конструкцій у статеві клітини виникає можливість внесення небажаних змін у геном майбутніх поколінь. У міжнародних документах Всесвітньої організації охорони здоров'я, ЮНЕСКО, Ради Європи визнається етично допустимою тільки генотерапія соматичних клітин.

Останніми роками серйозні етичні проблеми обговорювалися в зв'язку із здійсненням програми «Геном людини», а також із розробкою нових генетичних технологій - клонування, роботи із стовбуровими клітинами тощо.

Основоположним документом у сфері захисту прав і свобод громадян у зв'язку з новими досягненнями генетики і біотехнології є «Загальна декларація про геном людини і про права людини», прийнята на 29-й сесії Генеральної конференції ЮНЕСКО 11 листопада 1997 р. Вона стала першим загальним правовим актом у сфері біології, що гарантує дотримання прав і основних свобод і враховує необхідність забезпечення свободи досліджень. Свобода проведення наукових досліджень є складовою частиною свободи думки. Мета прикладних досліджень геному людини - зменшення страждань людей і поліпшення стану здоров'я кожної людини й усього людства. Цими проблемами займається і Рада Європи, яка прийняла 4 квітня 1997 р. «Конвенцію про захист прав і гідності людини у зв'язку із застосуваннями досягнень біології і медицини», її коротка назва - «Конвенція про права людини і біомедицину».

У документах підкреслюється, що геном людини є біологічною основою спільноти людей на Землі. Наукові дослідження генома людини повинні проводитися після ретельної попередньої оцінки пов'язаних з ними потенційних небезпек і переваг. Основою оцінки будь-якого дослідження або біотехнологічного методу має стати превалювання інтересів і благополуччя окремої людини над інтересами суспільства і науки.

Двома основними напрямками сучасної генної терапії є лікування моногенних спадкових захворювань і лікування надбаних хвороб. Незважаючи на значний прогрес в обох напрямках генної терапії, кількість невирішених проблем не дозволяють цим методом лікування переступити за межі експерименту. Терапія моногенних спадкових захворювань знаходиться на етапі зародження, оскільки технічно не вирішена проблема корекції геному. Цей напрямок розвивається шляхом зовнішньохромосомної експресії введених генетичних конструкцій. Генна терапія злоякісних новоутворень за допомогою генів цитокинів, генів з контролю апоптозу і низки інших генетичних конструкцій також поки є об'єктом наукових експериментів.

Лікувальний ефект генної терапії може досягатися:

* у результаті коригування або заміни дефектного гена (таку терапію називають генетичною);

• у результаті зовнішньохромосомної експресії введених терапевтичних генних конструкцій (таку терапію називають генною);

• у результаті пригнічення функції патологічних або надактивних генів.

Об'єктом генної терапії можуть бути соматичні клітини, а також клітини плоду. До теперішнього часу всі підходи до генної терапії соматичних клітин можна розділити на дві категорії: терапія ex vivo і in vivo (рис 2).

Рис. 1 Схема проведення генної терапії ex vivo (а) та in vivo (б) (За матеріалами //medbe.ru/materials/problemy-i-metody-biotekhnologii/osnovy- molekulyarnoy-terapii-gennaya-terapiya/)

Генетичні конструкції можуть використовуватися системно (уводитися внутрішньовенно або внутрішньом'язово) або місцево (безпосередньо в уражені органи, пухлини). У більшості існуючих нині протоколів генної терапії використовується місцеве локальне введення генетичних конструкцій.

Переносниками генетичних конструкцій є вірусні і невірусні векторні системи. Створення ефективних і безпечних векторів у генній терапії є важливим складником її успіху. На думку багатьох вчених, невірусні вектори мають переваги, пов'язані з їх безпекою, низькою вартістю і легкістю виробництва. Повністю синтетичні системи доставки генів є більш безпечними для реципієнта, ніж рекомбінантні віруси, однак процес створення ефективних мікромолекулярних векторних систем не завершений. Найімовірніше, що у разі широкого впровадження генної терапії в клінічну практику вектори для доставки генетичної інформації будуть включати як віруси, такі елементи синтетичних комплексів (рис. 3).

Рис. 2 Діаграми кількісного розподілу пацієнтів за типами захворювань (вгорі) і по типу використання векторів (Кисилев С. Л., 2003)

У 1990 р в США доктором У. Френч Андерсоном (W. French Andrson) була зроблена перша спроба генотерапіі для лікування важкого комбінованого імунодефіциту у трирічної дівчинки Ашанті де Сілва (Ashanthi da Silva). Це захворювання викликається мутацією в гені, що кодує аденозинаденілазу (АДА). Дефіцит цього ферменту сприяє накопиченню в крові аденозину і дезоксіаденозину, токсична дія яких призводить до загибелі В- і Т-лімфоцитів периферичної крові і, як наслідок, імунодефіциту. Діти з таким захворюванням повинні бути захищені від будь-яких інфекцій (розміщуватись в спеціальних стерильних камерах), оскільки будь-яка хвороба може виявитися смертельною. Через 4 роки після початку лікування у дитини спостерігалася експресія нормально функціонуючої АДА і полегшення симптомів хвороби, що дозволило їй покинути стерильну камеру і жити нормальним життям.

Одним із прикладів клінічних випробувань генної терапії є спроби лікування цим методом дорослих, хворих на муковісцидоз. Як відомо, основу захворювання становить наявність мутацій гена муковісцидозу, розміщеного на 7-й хромосомі. Використовуючи віруси як вектор, учені здійснюють спроби доставки неушкодженого гена безпосередньо в епітеліальні клітини трахеобронхіального дерева хворих на муковісцидоз.

Невирішеність багатьох технічних питань генної терапії, а також сама її природа викликають низку біоетичних розбіжностей. Серйозні загрози і розбіжності, пов'язані з генною терапією, можна розподілити на три групи.

Перша група становить небезпеку втручання в генетичний апарат наступних поколінь і, як результат, зміну природи людини.

Соматична генна терапія приховує в собі другу групу небезпек, пов'язаних із втручанням у генетичний апарат клітин окремих органів і тканин з їх наступним переродженням.

Третя група небезпек зумовлена можливими негативними наслідками впливу на організм людини векторних систем, причому цей вплив під час використання вірусних векторів стосується не лише організму хворого, а й оточуючих людей.

Таким чином, однією з головних біоетичних проблем генної терапії є безконтрольне втручання в геном майбутніх поколінь зі зміною їхньої спадковості. У разі соматичної генної терапії можна припустити можливість неконтрольованого вбудовування вектор- ДНК послідовностей у геном з подальшим злоякісним переродженням клітин. Також теоретично можливе потрапляння генетичних конструкцій у статеві клітини зі зміною гена майбутніх поколінь.

Основними біоетичними питаннями генної терапії є:

• межі, за яких умов і як широко вона може застосовуватися;

• як повинно бути організовано медико-генетичне консультування;

• наскільки реальна небезпека "генетицизму" суспільства, тобто нав'язування йому якихось генетичних норм;

• чи можлива в майбутньому практика "профілактичної" або косметичної генної терапії;

• чи існує загроза створення генетично вищих і нижчих класів - носіїв певних генетичних ознак;

• чи є наукові дослідження в галузі генної терапії перспективними й економічно виправданими.

Цілком очевидний той факт, що в найближчі десятиліття генна терапія вийде за межі медико-біологічних і клінічних експериментів. Отже, до неї необхідно застосовувати відповідний набір правових і етичних регуляцій.

У міжнародному правовому полі генна терапія як один з об'єктів генно-інженерної діяльності є частиною загальної системи біобезпеки. Під біобезпекою розуміють систему заходів для забезпечення нешкідливого створення, використання і трансграничної передачі живих змінених організмів, які є результатом біотехнології.

"Конвенція про права людини і біомедицину", прийнята Радою Європи в 1997 р., констатує наявність серйозної небезпеки, що геном людини може підлягати навмисній зміні для отримання людей або цілих груп, наділених особливими характеристиками і необхідними якостями. Щоб відвернути подібну загрозу, у кожному випадку будь- яке втручання, що має на меті видозмінити геном людини, має проводитися лише з профілактичною, діагностичною або терапевтичною метою. Втручання, спрямоване на модифікацію генетичних характеристик, не пов'язаних із хворобою або нездужанням, заборонено. Оскільки в наш час генна терапія соматичної клітини ще перебуває в стадії дослідження, то застосовувати її можна лише в тому разі, якщо вона відповідає стандартам захисту. Втручання, що має на меті внести будь-які зміни в геном нащадків, заборонено. Тому, зокрема, не дозволяються генетичні модифікації сперматозоїда або яйцеклітини з метою запліднення. Проводити медичні дослідження з метою внесення генетичних змін у сперматозоїд або яйцеклітину, не пов'язані з відтворенням потомства, дозволяється тільки в штучних умовах зі схвалення відповідного органа, що займається питаннями етики або управління. У зв'язку з непередбачуваністю наслідків перенесення генетичного матеріалу в статеві клітини, у більшості регламентуючих документів на міжнародному рівні існує заборона на проведення такого роду випробувань. Забороняючи генну терапію статевих клітин, Конвенція не виключає втручання в соматичні клітини, що, як зазначалося вище, також може мати небажані побічні ефекти по лінії зародкової клітини.

Ф. Андерсон (1992) сформулював три умови, які стали загальновизнаними для дозволу на проведення клінічних випробувань у галузі генної терапії. Необхідно довести в експериментах на тваринах, що, по-перше, потрібний ген може бути перенесений у відповідні клітини-мішені, де він буде функціонально активний досить тривалий час; по-друге, перенесений у нове для себе середовище, цей ген не втратить своєї експресії, тобто збереже ефективність; по-третє, що таке перенесення не спричинить несприятливих наслідків в організмі.

Незважаючи на вдавану простоту, ці умови не можуть стати універсальним правилом. Для кожного конкретного експерименту необхідно визначати, які терміни зберігання ефективності гена можуть вважатися достатніми, який має бути рівень експресивності, який потенційний ризик для пацієнта, і як він співвідноситься з передбачуваним лікувальним ефектом. Подібний аналіз можна виконати тільки в рамках етичних комітетів. Участь у їх роботі незалежних учених дозволить неупереджено оцінити обґрунтованість і реалістичність пропонованих клінічних досліджень. Наприклад, відома сувора система контролю генно-терапевтичних процедур, яка називається "Система дозвільних заходів для процедур генної терапії в США". Кожен протокол можливого генно-терапевтичного лікування спочатку розглядається Комітетом з біологічної безпеки того закладу, в якому буде проводитися лікування. Якщо протокол схвалений, його доправляють для затвердження в консультативну Раду з рекомбінантних молекул при Національному інституті здоров'я. Після остаточного розгляду і затвердження національною службою, яка контролює безпеку харчових продуктів і лікарських речовин, протокол слід опублікувати у журналі "Human Gene Therapy". У більшості європейських держав також існує відпрацьована і сувора система контролю досліджень у галузі генної терапії.

У Росії наукові дослідження в галузі генної терапії і генної інженерії регулюються федеральним законом "Про державне регулювання в галузі генно-інженерної діяльності", що пройшов міжнародну експертизу і набрав чинності в 1996 р. Відповідно до цього закону, генно-інженерна діяльність повинна ґрунтуватися на таких принципах:

- безпеки громадян (фізичних осіб) і навколишнього середовища;

- безпеки клінічних досліджень методів генетичної діагностики і генної терапії на рівні соматичних клітин;

- сертифікації продукції, що містить результати генно- інженерної діяльності із зазначенням повної інформації про методи отримання і властивості цього продукту.

Діяльність дослідників, які займаються в Росії генною терапією, регламентується також законом "Про трансплантацію органів і (або) тканин". Створена в Росії нормативно-правова база вдосконалюється, у 2000 р. було прийнято федеральний закон про внесення доповнень і змін у законодавчий документ у редакції 1996 р. "Про державне регулювання в галузі генно-інженерної діяльності". Однак і новостворена нормативно-правова база не позбавлена недоліків, головним з яких є відсутність ефективного контролю за дотриманням умов безпеки, за безпосереднім проведенням генно-інженерних і генно-терапевтичних процедур.

В Україні також відбувається становлення нормативно-правової бази, що регламентує генно-інженерну діяльність.

Як відомо, в останні роки в світі, в тому числі і в Україні, отримала широке поширення так звана фетальна терапія. Йдеться про застосування матеріалів ембріона, отриманих при аборті, з лікувальною метою. Ця процедура також породжує цілий ряд етичних питань. Всім добре відомо, що фетальна терапія нині є платною, і проводять її, само собою зрозуміло, лікарі. Ось це вже одна з серйозних етичних проблем. Як відомо, стаття 21 Конвенції Ради Європи («Заборона на вилучення фінансової вигоди») говорить: «Тіло людини і його частини не повинні як такі бути джерелом отримання фінансової вигоди». Відповідно до цього платежі та інші форми винагороди і компенсації, пов'язані з введенням ембріональних тканин, повинні бути заборонені, за винятком відшкодування реальних витрат на отримання, зберігання, підготовку і транспортування тканин. В даний час такі тканини широко використовуються також з косметичними цілями і для омолодження, тоді як це також вважається неприпустимим.

Проблемою, яка також підпадає під «юрисдикцію» біомедичної етики, є питання інформованої згоди жінки, від якої отримують фетальні тканини. Ембріональні тканини, отримані в результаті штучного аборту, не повинні бути використані в медичних цілях, якщо заздалегідь не було отримано згоду вагітної жінки. Це обумовлено статтею 1 «Закону про трансплантацію ...»

Не можна не звернути уваги і на ще одну моральну сторону фетальної терапії. Йдеться про можливість заразити реципієнта різними інфекціями. До введення фетальних тканин реципієнтам, вони повинні бути тестовані на ВІЛ-інфекцію, віруси гепатиту А, В і С, парвовіруси, віруси простого герпесу, цитомегаловірус і ін. Ті, хто займається фетальною терапією, повинні мати тісний зв'язок з Етичним комітетом того регіону (міста), де вони її практикують. Необхідно відмітити, що використання ембріональних матеріалів в медичних і лікувальних цілях - область не тільки медичної науки, а й законодавства. Тут не можна не торкнутися також думки церкви в даному питанні. Церква вважає фетальну терапію, тобто вживання тканин і органів абортованих людських зародків, безумовно, неприйнятною.

У ряді інших країн питання використання фетальних тканин також вирішуються приблизно в вищевказаному контексті. У законодавстві Швеції говориться: «Тканини, отримані від абортованого плода, можуть бути використані для медичних цілей. Перш, ніж такий матеріал буде використаний, необхідно отримати згоду жінки, яка носила плід. Перш, ніж жінка дасть згоду, вона повинна бути проінформована про передбачувані маніпуляції і про те, як будуть використані тканини».

Інші країни підходять до цього питання більш жорстко. В іспанському законодавстві записано: «переривання вагітності ніколи не повинно мати на меті донорство і подальше використання ембріона або плода, або їх біологічної структури».

Законодавство і політика деяких країн забороняють дослідження на ембріонах. Ці закони і політика, зазвичай, засновані на передумові, що ембріон має такий же моральний статус, як і людська особистість. Ембріони за таким законодавством розглядаються так, як якщо б вони володіли такими ж правами і користувалися таким самим захистом, як і живонароджені діти.

Генетична паспортизація. Розшифровка генома людини стала однією з найбільших наукових сенсацій останніх років. Досить скоро з'ясувалося, що це відкриття може отримати саме широке застосування. Вищезазначена американська корпорація Celera Genomics вже готова всього за тиждень і за 500 тисяч доларів розшифрувати послідовність генів будь-якої людини і скласти його біологічний паспорт. Поки на землі не так багато людей, які можуть викласти ці гроші для свого генетичного паспорта. Але, в найближчі роки може скластися така ситуація, коли повна генетична паспортизація стане рутинною і не дуже дорогою процедурою. Більш того, вже зараз є дещо інші шляхи підходу до цієї проблеми.

Справа в тому, що генетичний паспорт - поняття досить широке. Це зовсім не обов'язково повністю розшифрований геном людини. Залежно від переслідуваних цілей в молекулі ДНК людини можуть бути обрані окремі ділянки, що передають певну інформацію. Наприклад, якщо паспорт створюється для того, щоб упізнати людину, досить розшифрувати кілька невеликих ділянок спіралі. Ці ділянки унікальні і зустрічаються тільки у даного індивідуума. Тому такий «паспорт» цілком достатній, надійний і специфічний для розпізнання будь-якої людини. А для такої паспортизації немає ніяких перешкод вже сьогодні. ДНК-діагностика таких ділянок може бути виконана за лічені години. Подібні генетичні паспорти вже існують у багатьох країнах світу. Банки ДНК військовослужбовців в США і європейських країнах створювалися ще на початку 90-х років. Останнім часом в Європі стали створювати і банки ДНК злочинців.

Зібрана в банках генетична інформація може бути використана з найрізноманітнішими добрими і злими, корисними і не дуже, правовими і неправовими й іншими цілями.

Одним з найбільш перспективних може виявитися генетичний паспорт медичного плану. Вважається, що у світі зараз близько 5000 захворювань, які є результатом мутацій генів. Поки не всі вони можуть бути розпізнані на генетичному рівні. Але навіть тих, які можуть бути розпізнані, цілком достатньо і їх список буде поширюватися з кожним днем. І зробити генетичний аналіз на наявність цих хвороб - цілком реальне завдання для генетики сьогоднішнього дня. Є думка, що генетична паспортизація допомогла б вирішити і проблеми здоров'я цілих народів. Давно вже відомо, що деякі спадкові хвороби частіше зустрічаються в окремих національностей і груп, ніж у середньому у світі. І в таких випадках, генетична паспортизація популяції може допомогти в позбавленні від захворювань. Яскравим прикладом цього може бути ситуація з таласемією (важке спадкове захворювання крові, пов'язане з порушеннями синтезу білкових ланцюгів гемоглобіну). Цим спадковим захворюванням страждає значна кількість людей в різних регіонах світу, особливо в Середземномор'ї. Ще давно було відомо, що ця хвороба широко поширена серед кіпріотів. Кіпрські власті ухвалили рішення, схвалене населенням, і склали генетичні паспорти всіх хворих сімей. Після цього було вжито заходів щодо запобігання шлюбів між хворими, налагоджена пренатальна діагностика і своєчасне переривання вагітності в разі гомозиготності по бета- таласемічному гену. В результаті на сьогодні кіпріоти практично повністю звільнилися від гомозиготних випадків таласемії, що принесло їм величезні моральні і матеріальні блага.

Навіть медична генетична паспортизація може нести в собі цілий ряд біомедичних етичних проблем. Так, наприклад, в США після генетичного тестування жінок на наявність гена раку молочної залози прокотилася хвиля канцерофобії. Ця подія відразу поставила питання: чи така вже нешкідлива ця справа - генетична паспортизація? Адже носійство гена раку молочної залози зовсім не рівноцінно обов'язковому захворюванню, але американські носії вимагали на основі генетичного тестування видалення грудних залоз.

Інша проблема, з якою можуть зіткнутися носії дефектних генів, - поширення інформації про їх «генетичний діагноз». Таке явище може мати тяжкі наслідки для людини, особливо в даний час. Будь- який начальник (підприємець, олігарх), дізнавшись про наявність дефектного гена у свого підлеглого (працівника), знайде тисячі способів спішно його позбутися.

Кажуть, що багато страхових медичних компаній світу вже дивляться з надією на генетичні паспорти. Генетична паспортизація дозволить їм значно зменшити власні ризики. По-перше, від людини, що має дефектні гени, вони можуть вимагати більш високі страхові внески, ніж від тої, що таких не має. По-друге, не виключена можливість відмови компаній від страхування таких людей і т. ін. Таким чином, генетична інформація може послужити засобом для дискримінації людини, приводом для звільнення, перешкодою для просування по службі або довічним клеймом.

Запобігання таких явищ малося на увазі, коли в статті 2 Загальної декларації ЮНЕСКО про геном людини було записано: а) Кожна людина має право на повагу до її гідності та прав, незалежно від генетичних характеристик.

У США вже зрозуміли можливість зловживань з боку страховиків, чому і ввели семирічний мораторій на використання ними генетичного тестування. Тому, мабуть, і стаття Конвенції Ради Європи вважає, що прогностичне генетичне тестування на наявність генетичного захворювання або на наявність генетичної схильності до того чи іншого захворювання може проводитися тільки в медичних цілях або в цілях медичної науки і за умови належної консультації фахівця-генетика.

Все вищевикладене ще раз підкреслює й іншу проблему біоетики, що виникає при генетичної паспортизації - необхідність високої конфіденційності в даній області. Чи треба доводити, що лікарська таємниця про генетичні захворювання або дефекти повинна дотримуватися особливо строго, щоб уникнути усіляких трагедій, в тому числі не тільки виробничих. Тим більше, що стаття 7 «Загальної декларації ..» вимагає збереження таємниці відповідно до закону.

Виходячи з усього цього, З2-я сесія Генеральної конференції ЮНЕСКО (Париж, 2003) прийняла рішення, за яким, щоб уникнути зловживань, процес збору інформації про гени населення Землі повинен бути поставлений під суворий етичний контроль.

Контрольні запитання

1. Назвіть загальні етичні принципи медичної генетики.

2. Розкрийте сутність терміна «генна терапія».

3. Обґрунтуйте лікувальний ефект генної терапії.

4. Дайте визначення терміна «фетальна терапія».

5. Доведіть аргументи «за» і «проти» генетичної паспортизації.

медичний генетика паспортизація лікувальний

Список рекомендованої літератури

1. Акты Генеральной конференции ЮНЕСКО (Париж, 2003) [Електроннийресурс]. - Режим доступу: http: //unesdoc.unesco.org/images/0013/001331-/133171r.pdf.

2. Кисилев С. Л. Современная генная терапия: что это такое и каковы ее перспективы? // Практическая онкология. - 2003 - Т .4, № 3 - С. 167-174. Конвенція про захист прав і гідності людини щодо застосування біології та медицини: Конвенція про права людини та біомедицину [Електронний ресурс]. - Режим доступу: http://zakon3.rada.gov.ua/laws/show/994_334.

3. Шамов И. А. Биомедицинская этика: Учебник. - М. : ОАО «Издательство «Медицина», 2006 - 344 с.

Размещено на Allbest.ru