Результаты клинико-офтальмологических исследований детей с синдромом Марфана
Характерная для синдрома несостоятельность связочного аппарата хрусталика. Изучение глазных проявлений синдрома у детей. Широкое внедрение различных моделей интраокулярной линзы для возможности хирургической реабилитации больных с дислокацией хрусталика.
Рубрика | Медицина |
Вид | статья |
Язык | русский |
Дата добавления | 31.12.2019 |
Размер файла | 16,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru//
Результаты клинико-офтальмологических исследований детей с синдромом Марфана
Тошпулатова А.З.
Согласно литературным источникам синдром Марфана является довольно редким заболеванием, которое встречается примерно у 1 из 5000 человек [1, 4, 5]. По данным современных исследований в основе возникновения этого заболевания лежит мутация гена белка фибриллина в 15-й хромосоме, что приводит к аномалиям в выработке и структуре фибриллина [3, 4]. Приблизительно в 75% случаев, ген синдрома Марфана передается детям от родителей, которые имеют это заболевание. А тип наследования - аутосомно-доминантный, что означает унаследование данного заболевания ребенком от больных родителей составляет 50% [4].
Признаки заболевания проявляются с момента рождения ребенка. В период новорожденности обнаруживаются скелетные аномалии в виде удлинения конечностей, узкого лицевого черепа, иногда в виде деформации грудной клетки [4].
При исследовании сердечно-сосудистой системы определяются изменения, характерные для регургитации крови в предсердия либо прохождения потока через аномальное отверстие в перегородках, пролабирования створок митрального или других клапанов сердца [2].
Одним из характерных признаков болезни Марфана является патология со стороны органа зрения. Согласно данным литературы поражение органа зрения при этом наблюдается у 50-80% пациентов, нередко являясь одним из ранних признаков заболевания [5]. К ранним признакам синдрома Марфана относят эмбриотоксон, гипоплазию радужки, особенно ее пигментной каймы [1]. В дальнейшем [2], происходит деструкция стекловидного тела, разрушение волокон ресничного пояса и как следствие эктопия хрусталика.
Характерная для синдрома несостоятельность связочного аппарата хрусталика является причиной разрыва капсулы, выпадения стекловидного тела при хирургии катаракты. Однако присущая синдрому Марфана атрофия радужки с нарушением ее диафрагмальной функции зачастую скрывает явные признаки сублюксации хрусталика, препятствуя своевременному выполнению мер профилактики осложнений.
Офтальмологические проявления диагностируют практически у всех больных синдромом Марфана, независимо от их возраста [1,5]. Однако до сих пор нет единого мнения офтальмологов о сроках появления конкретного изменения со стороны органа зрения у больных с синдромом Марфана. В этой связи возникла необходимость более детального изучения проявлений болезни у детей.
Целью настоящего исследования явилось изучение глазных проявлений синдрома Марфана у детей.
Материалы и методы исследования. Объектом исследования явились 26 детей синдромом Марфана в возрасте от 3-х до 14 лет (средний возраст 6,37±2,14 лет), находившихся на лечении в глазном отделении клиники Ташкентского педиатрического медицинского института. Среди обследованных девочек было 10 (38,46%), а мальчиков - 16 (61,54%).
Синдром Марфана был диагностирован на основании генетических методов исследования при Республиканском скрининг центре с учетом генотипа и фенотипа путем использования маркерного гаплотипа дезоксирибонуклеиновой кислоты, определением уровня гликопротеида фибриллина.
Cтандартное офтальмологическое обследование с применением визометрии, периметрии, тонометрии, биомикроскопии, офтальмометрии, рефрактометрии и офтальмоскопии было проведено на 52 глазах.
Также проведено полное общесоматическое обследование с привлечением педиатра, эндокринолога, ортопеда-травматолога и кардиолога с установлением наличия больших, малых и дополнительных критериев болезни.
Результаты исследования. Согласно нашим исследованиям, из 5585 больных, проходивших лечение в стационаре у 26 (0,47%) был установлен синдром Марфана.
Наиболее часто среди детей данной категории наблюдается сочетанное поражение сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Сердечная патология в основном характеризовалась (61,5%) недостаточностью митрального клапана в виде поражения эластических структур створок и сухожильных нитей клапана: миксоматозная дегенерация створок, патологическое удлинение, разрывы хорд. У 2/3 пациентов с синдромом Марфана наблюдаются проявления заболевания со стороны скелета, характеризующиеся высоким ростом, астеническим телосложением, долихостеномелией, «готическим» небом, деформацией грудины («куриная» грудь или грудь «сапожника»), арахнодактилией, сколиозами и спондилолистезами, кифосколиозами, нарушением функции суставов, плоскостопием.
При антропометрическом обследовании у всех обнаружены значительные антропометрические изменения: соотношение кисть / рост> 11%, расстояние от лобка до пола больше половины роста в среднем на 4,9±0,1 см, ограниченное разгибание локтевых суставов, арахнодактилию, готическое небо, положительный тест большого пальца, положительный тест запястья.
У 19 больных размах рук был больше роста на 5 см, соотношение стопа / рост> 15%, длина указательного пальца> 10 см, деформация грудной клетки.
При этом арахнодактилия наблюдалась у 4-х (15,4%) пациентов, плоскостопие - у 12 (46,2%). Также травматологом у 12-ти (46,2%) пациентов был выявлен сколиоз ІІ-степени, у 22 (84,6%) деформация грудной клетки.
У 22 детей (84,6%) в неврологическом статусе на первый план выступает миопатический синдром: умеренно выраженные атрофии мышц туловища и конечностей со снижением их силы, мышечная гипотония, в отдельных случаях в сочетании со слабостью связок приводящая к разболтанности суставов. Сухожильные рефлексы у 12 больных были снижены, у других - повышены, но без пирамидных знаков. Отмечаются также слабость межреберных мышц, «крыловидные лопатки». Миопатические симптомы усугубляются костно-суставными изменениями, что в ряде случаев приводит к начальному диагнозу первичной миопатии.
Офтальмологические проявления в той или иной степени наблюдались у всех детей с синдромом Марфана независимо от возраста.
Биомикроскопия показала, что двусторонняя люксация прозрачного хрусталика имеется у 9 (34,62%) больных, причем у 7 (26,92%) из них хрусталик был подтянут кверху, в 2 (7,69%) случаях в сторону.
Люксация хрусталика сопровождалась снижением остроты зрения (0,1 - 0,4). При этом у большинства пациентов наблюдалась несостоятельность нижней части цинновой связки, которая была растянута, имела бахромчатые края с многочисленными разрывами.
В 3-х случаях (11,54%) наблюдали одностороннюю люксацию хрусталика. В 5 (19,23%) глазах хрусталик был люксирован в переднюю камеру, на 3-х глазах (11,54%) - в заднюю. У одного больного (3,85%) хрусталик был расположен в горизонтальном положении в области зрачка и постоянно флотировал между камерами глаза.
Сублюксация хрусталика была диагностирована у 5 (19,23%) пациентов и носила односторонний характер.
Катаракта разной степени выраженности на фоне люксации хрусталика была выявлена на 7 (26,92%) глазах и характеризовалась помутнениями задних кортикальных и субкортикальных слоев хрусталика. При этом острота зрения была заметно снижена, составляя 0,04- 0,07.
2 больных - 3 глаза (11,54%) - ранее были подвергнуты хирургическому лечению, в связи, с чем у них наблюдали афакию. Со слов родителей, из-за отсутствия задней капсулы интраокулярная коррекция не была произведена.
У одного больного (3,85%) наблюдали выраженную грубую деструкцию стекловидного тела. Процесс носил односторонний характер и сопровождался значительным снижением остроты зрения (0,09). Рефрактометрия показала наличие миопии высокой степени на 3-х (11,54%) глазах с люксацией хрусталика в заднюю камеру и сложного миопического астигматизма на одном (3,85%). При этом характерных для миопии изменений глазного дна не выявлено, что указывало на хрусталиковый характер процесса.
При этом, несмотря на тщательную коррекцию, острота зрения не превышала 0,3. Наряду с этим у одного больного (3,85%) была диагностирована гиперметропия высокой степени с наличием сложного гиперметропического астигматизма. Офтальмоскопия при этом показала наличие характерных для гиперметропии изменений со стороны глазного дна.
У другого больного (3,85%) была обнаружена гиперметропия слабой степени, которая хорошо корригировалась, несмотря на имеющуюся сублюксацию хрусталика.
Среди всех обследованных больных у 8 при танометрии по Маклокову (30,8%) был установлен диагноз вторичной глаукомы. У всех детей с вторичной глаукомой были поражены оба глаза. Люксация хрусталика отмечалась у 37,5% детей, тогда как сублюксация отмечалась у 62,5%. Стафилома склеры наблюдалась у 12,5% детей. Осложненная катаракта была выявлена у 3 пациентов (37,5%).
При анализе анамнестических данных и объективном осмотре нами было установлено, что причины развития вторичной глаукомы у детей с синдромом Марфана в первую очередь зависят от анатомических изменений, которые характеризуются растяжением циновых связок хрусталика, а так же изменениями в стекловидном теле в виде деструкции и отслойки задней гиалоидной мембраны.
При ультразвуковом исследовании у детей со вторичной глаукомой была выявлена следующая патология: плавающие помутнения в стекловидном теле (12,5%), деструкция стекловидного тела (87,5%), а также у 25% отслойка, у 37,5% детей без эхопатологии. У всех детей наблюдалась факотопическая глаукома, которая была связана с вывихом хрусталика в стекловидное тело или в переднюю камеру глаза. В последнем случае заболевание протекало по типу закрытоугольной глаукомы. Острота зрения без коррекции варьировала от светоощущения до 0,15.
У 4-х больных был установлен диагноз вторичной глаукомы с высоким внутриглазным давлением (34-39 мм.рт.ст), который сопровождался люксацией хрусталика в переднюю камеру, что послужило основанием для немедленного проведения антиглаукоматозной операции и удаления люксированного хрусталика. Своевременно проведенная комбинированная операция с имплантацией заднекамерной интраокулярной линзы привела к восстановлению функционального состояния глаз.
На одном глазу из-за позднего обращения пациента в клинику была диагностирована терминальная стадия глаукомы с наличием полной глаукоматозной атрофии диска зрительного нерва. Проведенная при этом комбинированная операция привела лишь к снятию болевого синдрома и предупреждению окуло-окулярного рефлекса.
Наряду с этим у 7 больных (26,92%) было диагностировано расходящееся косоглазие и, учитывая наличие анизометропии, имела вторичный характер.
Данные офтальмоскопии показали наличие гипоплазии диска зрительного нерва и макулы у 3-х больных (11,54%), а также частичной атрофии диска зрительного нерва у 2 (7,69%).
Вместе с тем в ходе наших исследований было выявлено, что у 7 пациентов (26,92%) изменения органа зрения явились единственным признаком болезни Марфана, за исключением генетических исследований.
Таким образом, при синдроме Марфана мы наблюдали различного рода поражения глазного яблока, которые в совокупности приводили к выраженному снижению зрения и, как следствие, ранней инвалидизации детей.
Выводы
1. Наиболее часто встречающимися симптомами болезни Марфана является люксация хрусталика (46,16%) и катаракта (26,92%), которые при прогрессировании осложняются вторичной глаукомой, хрусталиковой миопией и косоглазием.
2. Изменения органа зрения при болезни Марфана требуют своевременной хирургической коррекции и постоянного мониторинга у офтальмолога.
3. Широкое внедрение различных моделей интраокулярной линзы в последние годы, значительно расширили возможности хирургической реабилитации больных с дислокацией хрусталика при синдроме Марфана, что в свою очередь будет предостерегать от развития вторичной глаукомы.
хрусталик марфан связочный
Список использованных источников
1. Делягин В.М.,Жакупова Ж.С., Нарычева И.А. и др. Синдром Марфана// Практическая медицина. - 2008. - №28. - С.39-43.
2. Дмитриев В.И., Марченко А.М., Марин А.И. Особенности клиники синдрома Марфана в юношеском и зрелом возрасте// Врачебное дело.-1981. - №7. - С.78-80.
3. Липатов Д.В., Толкачева А.А. Несостоятельность связочно-капсулярного аппарата хрусталика: классификация, диагностика, лечение и профилактика// Вестник офтальмологии. - 2007. - №6. - С.57-61.
4. Frydman M. The Marfan syndrome// Isr. Med. Assoc. J. - 2008. - №10(3). - С. 175-178.
5. He R., Guo D.C., Sun W. Characterization of the inflammatory cells in ascending thoracic aortic aneurysms in patients with Marfan syndrome, familial thoracic aortic aneurysms, and sporadic aneurysms// J. Thorac. Cardiovasc. Surg.. - 2008. - №136(4). - С. 922-929.
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Имплантация искусственного хрусталика (интраокулярной линзы) в глаз. Виды искусственных хрусталиков. Особенности проведения операции по имплантации искусственного хрусталика при его помутнении (катаракте), при выраженных нарушениях остроты зрения.
презентация [389,4 K], добавлен 13.01.2014Устройство хрусталика глаза. Понятие врожденной афакии, лентиконуса и лентиглобуса. Колобома хрусталика. Точка Миттендорфа или гиалоидное тельце как аномалия развития хрусталика. Эпикапсулярная звезда, микросферофакия. Способы и средства лечения.
презентация [186,3 K], добавлен 29.02.2016Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация [299,1 K], добавлен 24.04.2010Особенности строения, структура и функции хрусталика глаза. Своеобразие его патологии. Пороки развития хрусталика и их основные проявления. Врожденная или приобретенная катаракта. Факторы возникновения и развития заболевания и методы его лечения.
реферат [29,6 K], добавлен 11.07.2011Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация [2,1 M], добавлен 20.01.2012Этиология, патогенез и клиника заболевания. Поражения со стороны сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Диагностические тесты и признаки синдрома Марфана. Консервативное и хирургическое лечение. Продолжительность и качество жизни больных.
презентация [2,7 M], добавлен 10.05.2016Основные клинико-цитогенетические характеристики трех наиболее распространенных вариантов полных трисомий по аутосомам у человека. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса. Аномалии опорно-двигательного аппарата. Диагностика синдрома Эдвардса.
реферат [9,5 M], добавлен 21.10.2011Исследование патогенеза и клинических проявлений суставного синдрома. Изучение признаков полисистемного поражения. Дефигурация и деформация суставов. Характеристика особенностей суставного синдрома при основных нозологических формах суставной патологии.
презентация [3,7 M], добавлен 16.03.2014Возрастные особенности суставов у детей. Формирование суставных поверхностей, капсулы и связок. Изучение клинической картины суставного синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Клиническая оценка иммунитета при ревматических заболеваниях.
презентация [963,6 K], добавлен 22.01.2015Анатомическое устройство глазного хрусталика, его функциональные особенности и оценка влияния на зрение человека. Понятие и клиническая картина катаракты как помутнения хрусталика, предпосылки и механизм ее развития, методы диагностирования и лечения.
презентация [2,4 M], добавлен 29.12.2014