Практическое применение голландских критериев диагностики семейной гиперхолестеринемии

Размещено на http://www.allbest.ru/

Практическое применение голландских критериев диагностики семейной гиперхолестеринемии

Мороз Денис Игоревич

Аннотация

наследственный дислипидемия терапевтический поликлинический

В статье отражена информация о наследственных формах дислипидемии, выявленных при обследовании 313 человек. Адаптированы Голландские диагностические критерии (The Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)) для терапевтического поликлинического приема в программе EXCEL.

Ключевые слова: диагностические критерии, липопротеиды высокой плотности, липопротеиды низкой плотности, мутация, семейная гиперхолестеринемия, сердечно-сосудистые заболевания

Цель работы:  Оценить возможность выявления с помощью Голландских критериев диагностики и частоту случаев семейной гиперхолестеринемии на терапевтическом приеме в поликлинике с созданием варианта регистра выявляемых пациентов.

Задачи:

1. Адаптировать Голландские диагностические критерии (The Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)) для терапевтического поликлинического приема в программе EXEL.

2. Провести скрининг и выявление случаев СГХС среди пациентов, приходящих на прием в поликлинику БУЗОО ГБ № 1 им. А.Н Кабанова, с помощью адаптированных Голландских критериев.

3. Провести клиническое наблюдение случаев СГХС, выявленных на терапевтическом приеме.

4. Создать вариант регистра больных с СГХС для учета выявляемых пациентов в системе первичной медико-санитарной помощи.

Материалы и методы. Проведена адаптация Голландских диагностических критериев (The Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)) с помощью программы EXEL для терапевтического приема в поликлинике с целью облегчения их использования в условиях дефицита времени и автоматического подсчета баллов. Проведен скрининг пациентов терапевтического приема, пришедших на прием к 8 терапевтам поликлиники БУЗОО ГБ № 1 им. А.Н Кабанова в течение трёх недель с 16 до 19 часов, всего 313 человек, с помощью адаптированных Голландских диагностических критериев. Скрининг позволил выявить двух пациентов по шкале Голландских диагностических критериев, набравших 9 и 1 балл. Выполнено медико - техническое задание: разработан вариант регистра пациентов с СГХС в таблице EXEL (Рисунок 1).

Клиническое наблюдение 1. Пациентка М.,  32 лет, при скрининге набрала 9 баллов по DLCN. При расспросе и обследовании установлено, что родилась ребенком от первой беременности. В 2008 году случайно обнаружила желтые пятна на внутренней поверхности правого бедра. В 2010 году в возрасте 24-х лет обнаружила желтые полоски под нижними веками обоих глаз. За медицинской помощью не обращалась. 2012 году при обследовании в связи с планированием беременности обнаружили высокие цифры общего холестерина (9,1 ммоль/л) и ХС-ЛПНП (6,9 ммоль/л). Назначенное лечение статинами и гиполипидемической диетой пациентка проигнорировала. В 2013 году первая беременность, роды путем операции кесарево сечение (маловодие, кальцинаты в плаценте), родилась девочка весом 1900 г.  После родов пациентка обращалась к кардиологу, эндокринологу по поводу гиперхолестеринемии, ксантелазм на нижних веках, диагноз СГХС не был установлен, лечение не получала.

Семейный анамнез по болезням сердца и гиперхолестеринемии отягощен: у отца фатальный острый инфаркт миокарда в 39 лет, ксантелазмы на нижних веках. У бабушки (мать отца) стенокардия, артериальная гипертензия, атеросклероз аорты, умерла в 66 лет. У дочери пациентки 4 лет уровень общего холестерина - 6,0 ммоль/л.

Объективный статус. Состояние удовлетворительное, сознание ясное, положение активное. Кожа и видимые слизистые чистые, обычной окраски, ксантома в области нижнего века справа  (рисунок 2).  Рост 164 см, вес 63 кг.  ИМТ 23.4. Периферические лимфоузлы не увеличены, щитовидная железа не увеличена. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ритмичные, систолический шум на верхушке сердца. Пульс 68 в минуту, АД 110/70 мм рт ст. Живот без особенностей. Печень, селезенка не увеличены.

Результаты лабораторных и инструментальных  исследований.  17.02.2016 г. Общий анализ крови: СОЭ 26 мм/ч. Глюкоза натощак 4,8 ммоль/л. Общий холестерин 9,19 ммоль/л. ХС-ЛПВП 1,36 ммоль/л. ХС- ЛПНП 8,23 ммоль/л.  Триглицериды 0,59 ммоль/л. АлАТ 13,90 U/L. АсАТ 29,50 U/L.

Стресс ЭХОКГ (тремидил) - отрицательно по ЭКГ и ЭХОКГ критериям.

Экстракраниальное дуплексное сканирование: толщина интима медиа 0,6-0,9. Уплотнение сосудистой стенки.

Диагноз (определенный): Семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма  (9 баллов по DLCN). Тип IIА по Frederickson.

Клиническое наблюдение 2. Пациент Ю., 34 года. По Голландским критериям DLCN пациент набрал 1 балл.  Имеет жалобы на желтовато-белесоватые полоски на нижних веках обоих глаз. Ранее за медицинской помощью по этому поводу не обращался, лечение не получал.

Родился ребенком от второй беременности, вторых родов. Работает охранником.

Семейный анамнез по сердечно-сосудистой патологии отягощен со стороны отца. Отец перенес ОНМК по ишемическому типу в 51 год, атеросклероз восходящей части аорты. Со слов пациента, у родной сестры имеются ксантелазмы век.

Объективный статус. Состояние удовлетворительное, сознание ясное, положение активное. Кожа и видимые слизистые чистые, обычной окраски, ксантелазмы в области нижних век обоих глаз и ксантома за левым ухом (рис. 3).  Рост 170 см, вес 73 кг.  ИМТ 25.3. Периферические лимфоузлы не увеличены, щитовидная железа не увеличена. Дыхание везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные, патологических шумов нет. Пульс 81 в минуту, АД130/80 мм рт. ст. Живот без особенностей. Печень, селезенка не увеличены. Почки не пальпируются. Периферических отеков нет.

Результаты лабораторных методов исследования (1.02.17). Общий холестерин 4,5 ммоль/л. Триглицериды 3,4 ммоль/л. ХС-ЛПВП 0,83 ммоль/л. ХС-ЛПНП 1,92 ммоль/л. Исследование ЛПОНП не было проведено.

По Голландским критериям DLCN установлено, что у пациента предположительно имеется наследственная форма гиперхолестеринемии, так как пациент набрал 1 балл. Липидный спектр показал, что у пациента уровень триглицеридов незначительно повышен, а фракция антиатерогенных липопротеинов снижена, то есть повышен риск атеросклероза и его осложнений. Ксантелазмы век и отягощенный анамнез, предположительно указывали на СГХС, но лабораторный анализ показал, что имеются незначительно повышенные триглицериды и сниженные ЛПВП. Требуется  дальнейшее наблюдение и обследование пациента, в частности ЛПОНП, для установления определенного диагноза. Повышен риск панкреатита.

Предположительный диагноз: Семейная гипертриглицеридемия. Дислипидемия  IV типа по Фридериксону (Frederickson ).

Обсуждение. После адаптации Голландских критериев диагностики СГХС (The Dutch Lipid Clinic Network) к терапевтическому приему в поликлинике в виде таблицы EXEL, исследована возможность их применения в реальной работе участкового терапевта. Подсчет баллов проводился в условиях дефицита времени в течение 1 минуты после объективного обследования пациента терапевтом. Скринировано 313 пациентов, пришедших на прием с 16 до 19 часов в течение трех недель к разным терапевтам поликлиники БУЗОО ГКБ № 1 имени А.Н. Кабанова: всем подсчитывался балл по адаптированным критериям The Dutch Lipid Clinic Network. Из 313 скринированных случайных пациентов выявлено 2 пациента с диагностическими баллами 9 и 1. Проведено клиническое обследование и наблюдение случаев СГХС, выявленных на терапевтическом приеме. Установлены диагнозы и назначено лечение пациентам. Создан вариант регистра выявляемых пациентов для системы первичной медико-санитарной помощи. Раннее выявление больных СГХС позволит предотвратить тяжелые инвалидизирующие последствия и преждевременные смертельные исходы у данной категории больных.

Выводы

1. Адаптированный вариант Голландских критериев выявления СГХС The Dutch Lipid Clinic Network хорошо применим для терапевтического приёма в поликлинике в условиях дефицита времени.

2. Скринирование 313 случайных пациентов позволило выявить 2 случая СГХС, что в целом соответствует  частоте выявления гетерозиготной СГХС в европейских странах.

3. Создан черновой вариант регистра больных с СГХС для учета выявляемых пациентов в системе первичной медико-санитарной помощи.

Библиографический список

1. Information on the socio-economic situation in Russia, 2013. Federal State Statistics Service. URL: http://www.gks.ru. Russian (Информация о социально-экономическом положении России - 2013. Федеральная служба государственной статистики [Электронный ресурс]. - Режим доступа:  http://www.gks.ru/bgd/free/B13_00/Main.htm. [Дата обращения: 17.01.2019].

2. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации (V пересмотр). Российский кардиологический журнал 2012;

3. Shalnova S. A. , Konradi A. O. , Karpov Y. A. et al. Cardiovascular mortal ity in 12 Russian Federation regions - partici pants of the «Cardiovascular Disease epidemiology in Russian Regions» study. Russ J Cardiol. 2012; 5 (97): 6-11. Russian (Шальнова С. А., Конради А. О. , Карпов Ю. А. с соавт. Анализ смертности от сердечно-сосудистых заболеваний в 12 регионах Российской Федерации, участвующих в исследовании «Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний в различных регионах России» // Российский кардиологический журнал. 2012. № 5 (97). С. 6-11).

Размещено на Allbest.ru