Различают две клинические формы гликогеновой болезни 1 типа.

Первая форма отличается острым течением заболевания. Проявления синдрома можно увидеть уже в неонатальный период, чаще в первый год жизни (3-4 месяц). Редко симптомы гипогликемии появляются у детей, которые находятся на грудном вскармливании. Это связано с частыми кормлениями и поступлением в организм ребенка достаточного количества глюкозы. Когда интервалы между кормлениями увеличиваются, начинают появляться симптомы гипогликемии, особенно выраженные по утрам. Тяжесть и длительность гипогликемии постепенно увеличиваются. Это приводит к нарушению обмена веществ.

Заболевание начинается с проявлений гипогликемии и лактат - ацидоза, в скоре проявляется выраженная гепатомегалия и гипогликемические судороги. Гепатомегалия обусловлена как накоплением гликогена (не только в цитоплазме, но и в ядрах клеток), так и накоплением липидов (стеотоз печени). Почки также увеличены и содержат депозиты гликогена в канальцевом эпителии, но селезенка остается нормальных размеров. Для болезни характерны большой, выступающий живот, отставание в росте, гипотрофия, перераспределение подкожной жировой клетчатки с локальными отложениями преимущественно на щеках, груди, ягодицах, бедрах, "кукольное" лицо. Возможно появления кожных ксантом на локтях, коленях, ягодицах, бедрах, на ряду с дегенерацией сетчатки в виде множественных дискретных парамакулярных вкраплений желтого цвета. У некоторых больных описана интермиттирующая диарея неясного генеза. Гипогликемия, чаще бессимптомная или с судорогами, тяжелым лактатацидозом, возникает при малейшем голодании. При отсутствии своевременной верификации и должного лечения гипогликемия может привести к смерти больного в возрасте от 1 до 3 лет. Метаболический ацидоз ухудшает состояние больного и приводит к декомпенсации с развитием респираторного дистресс-синдрома при заболеваниях верхних дыхательных путей.

При проявлении второй клинической формы, если больной переживает острые метаболические кризы младенческого возраста, заболевание приобретает хроническое течение. Прогрессирует нарушение почек, подагрический артрит, отставание роста, задержка полового развития. Патология почек клинически проявляется возникновением микроальбуминурии с трансформацией ее в нарастающую протеинурию и параллельным снижением скорости клюбочковой фильтрации вплоть до формирования хронической почечной недостаточности, требующей гемодиализа или трансплантации почек. Развитию этих изменений способствует полный контроль гликемии и других метаболических нарушений. Повреждение почек различной степени наблюдается почти у 70% с гликогеновой болезнью 1 типа в возрасте старше 20 лет.

Еще одно заболевание являющееся осложнением гликогеновой болезни 1 типа почечная аденома. Почечные аденомы развиваются в любом возрасте больного. У некоторых больных развивается легочная гипертензия, прогрессирующая в хроническую сердечную недостаточность, что часть приводит к смерти в юношеском возрасте.

Поражение головного мозга так же может выявляться у таких пациентов, что было вызвано вследствие повторных гипогликемических атак. При исследовании детей выявляется изменения параметров высшей нервной деятельности и вызванных слуховых потенциалов, но это наблюдается ни всегда. Согласно данным научных исследований, упомянутые нарушения в значительной степени коррелируют с частотой госпитализаций по поводу гипогликемических атак. При этом появления изменений на электроэнцефалограмме в 100% случаев совпадает с несоблюдением пациентом диеты.

Методы лечения