Частота и спектр геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и на разных стадиях внутриутробного развития человека
Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 10.03.2019 |
| Размер файла | 21,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
реферат [32,8 K], добавлен 14.11.2010Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Хромосомные болезни как большая группа врожденных патологий, со множественными пороками развития лица, головного мозга, причиной которых является изменение структуры хромосом. Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
творческая работа [2,2 M], добавлен 14.01.2016Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.
презентация [4,4 M], добавлен 05.09.2013Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013Общая характеристика и факторы развития хромосомных патологий: синдромов Патау, Дауна, Эдвардса, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика", дубль-Y и трисомия Х. Их клинические признаки и степень распространенности, направления исследования.
презентация [1,5 M], добавлен 27.04.2016Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010Роль цитокинов в продукции иммуноглобулинов разных классов. Значение и модель индукции синтеза IgE. Пределы его содержания в сыворотке крови здоровых людей и участие в защите против гельминтов. Регуляция синтеза IgE у человека и его эффекторные свойства.
реферат [335,1 K], добавлен 12.12.2011Этиология, патогенез, симптоматика, протекание и лечение разных форм деформирующего остеоартроза. Причины развития алиментарной дистрофии, ее клинические проявления, патоморфология, диагностика и медикаментозное лечение на разных стадиях заболевания.
реферат [23,4 K], добавлен 21.09.2010Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация [909,0 K], добавлен 13.05.2012Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация [390,4 K], добавлен 13.05.2017Характеристика и особенности периодов развития человека. Критические фазы в онтогенезе человека, классификация и типы врожденных пороков развития. Факторы, нарушающие нормальный эмбриогенез. Возникновение заболеваний и внутриутробная смерть плода.
курсовая работа [1,4 M], добавлен 11.06.2011Онтогенез и его стадии. Периоды внутриутробного развития. Наиболее частые причины (заболевания) смерти плода и новорожденного. Патогенез внутриутробной асфиксии. Причины родовой травмы. Гиповентиляция легочной ткани. Родовые повреждения головного мозга.
презентация [2,4 M], добавлен 26.11.2014Виды трансплантации - процесса замены поврежденных или утраченных органов путем пересадки таких же органов, взятых из здоровых организмов. Моральные проблемы получения органов от живых доноров. Использование органов новорожденных, страдающих анэнцефалией.
презентация [323,9 K], добавлен 02.10.2014
