Уровни дифференцировки пола и их нарушение
Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
Рубрика | Медицина |
Вид | статья |
Язык | русский |
Дата добавления | 01.03.2019 |
Размер файла | 9,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Уровни дифференцировки пола и их нарушение
Поздышева Алёна Владиславовна
Федеральное Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования
Тюменский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России).
В ходе развития организма (онтогенез) определение пола может происходить в момент оплодотворения (генный уровень), а также контролироваться внутренними (гормоны) и/или внешними факторами. У человека и высших животных большую роль играет также воспитание и обучение. генетический пол хромосом дифференцировка
Цель работы
Определить уровни дифференцировки пола, развитие пола в онтогенезе человека и выявить нарушения данного развития.
Филогенез
Биологический пол -- совокупность генетически и гормонально детерминированных гонадно-гистологической, анатомической и морфофункциональной характеристик организма, обобщающая все его разнообразные специфически репродуктивные (половые) особенности, отличающие его от представителей другого биологического пола данного вида организмов и определяющие его роль в процессе оплодотворения при половом размножении.
Пол возникает сначала как чисто репродуктивное (рекомбинационное) явление. В процессе эволюции он постепенно приобретает также и эволюционные функции. Одновременно и определение пола закономерно переходит от генного (у гермафродитов) к хромосомному (у раздельнополых форм начиная, видимо, с рыб) и геномному (у пчел). Параллельно повышается уровень дифференциации и происходит увеличение проявления полового диморфизма: у бесполых форм он отсутствует, у гермафродитов существует половой диморфизм только на уровне первичных половых признаков (гамет, гонад), у раздельнополых моногамов появляется организменный половой диморфизм (вторичных половых признаков), у раздельнополых полигамов--популяционный, включающий половой диморфизм по численности и дисперсии полов, а у пчел (возможно и других общественных насекомых) -- появляется половой диморфизм генома (гапло-диплоидия).
Уровни дифференцировки пола
Пол человека относится к комплексным понятиям, имеющим разные уровни дифференцировки.
Выделяют 8 уровней (типов) дифференцировки пола:
• генетический (генный и хромосомный);
• гаметный пол (морфогенетическая структура мужских и женских гамет);
• гонадный (морфогенетическая структура семенников и яичников);
• гормональный (баланс мужских и женских половых гормонов);
• соматический, или морфологический (антропометрические и морфологические данные о половых органах и вторичных половых признаках);
• психический (психическое и сексуальное самоопределение индивида);
• социальный (определение роли индивида в семье и обществе);
• гражданский, или пол воспитания (регистрируется при выдаче паспорта).
При нормализации всех уровней дифференцировки пола и всех звеньев репродуктивного процесса развивается человек с нормальным мужским или женским полом, половыми и генеративными потенциями, половым самосознанием психосексуальной ориентацией и поведением.
Началом дифференцировки пола считается 5-я неделя внутриутробного развития, когда формируется половой бугорок, потенциально представляющий либо зачаток головки полового члена, либо зачаток клитора.
С этого времени половые складки начинают преобразовываться либо в мошонку, либо в половые губы.
Формирование мужского пола начинается с преобразований вольфовых протоков и заканчивается к 5-му месяцу внутриутробного развития. На 6-8-й неделях из задних частей вольфовых каналов по верхнему краю первичной почки прорастает мезенхима, формирующая половой тяж (шнур), который разделяется и даёт начало семенным трубочкам семенников. Из вольфовых протоков формируются семявыносящие пути, которые удлиняются и преобразуются в выносящие протоки, а из их нижних частей образуются семенные пузырьки. Верхняя часть протока первичной почки становится придатком семенника, а нижняя часть протока превращается в выносящий канал. После этого атрофируются мюллеровы протоки, и от них остаются только верхние концы (морганья гидатида) и нижние концы (мужская маточка), которая находится в толще предстательные железы.
Простата, семенники и куперовы железы развиваются из эпителия стенки мочеполового синуса (мочеиспускательного канала) под влиянием тестостерона, что обеспечивает маскулинизацию половых органов. Под контролем тестостерона развиваются структуры внутренних мужских половых органов, а при воздействии дегидротестостерона формируются наружные мужские половые органы.
Формирование женского пола
Происходит при участии мюллеровых протоков, из которых образуются зачатки внутренних женских половых органов: матка, фаллопиевы трубы, верхние влагалища. Канализация влагалища, образование полости, тела и шейки матки происходят у плода 4-5 месяцев путём развития мезенхимы из основания тела первичной почки.
Нарушения дифференцировки уровней пола
Генетический уровень.
Связаны с нерасхождением хромосом, в результате чего вместо двух одинаковых или двух разных гоносом и аутосом могут быть:
• числовые аномалии хромосом, включая дополнительные гоносомы и аутосомы;
• структурные аномалии хромосом, при которых выявляется часть одной гоносомы или аутосомы;
Гонадный уровень.
Связаны с образованием гамет. Это либо результат потери генетического контроля за миграцией первичных половых клеток в закладки гонад, что приводит к уменьшению количества или даже полному отсутствию клеток Сертоли, либо это результат возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
Аномалии хромосом в гаметах ведут к последующей гибели зиготы, эмбриона, плода или новорожденного.
Гонадный уровень.
Происходят вследствие дефектов биосинтеза и метаболизма андрогенов и эстрогенов, участвующих в регуляции строения и функционирования органов репродуктивной системы.
Соматический уровень.
Нарушения связаны с дефектами образования рецепторов половых гормонов в тканях-мишенях, что ведёт к развитию женского фенотипа при мужском кариотипа.
Психический, социальный и гражданский уровни.
Нарушения касаются отклонений в половом самосознании и самовоспитании, половой ориентации и тому подобных психических, психологических и других социально значимых факторов полового развития и воспитания.
Аутоиндетификация и половое поведение индивида закладывается ещё во внутриутробном развитии через созревание структуры гипоталамуса.
Несмотря на то, что мужской и женский организмы развиваются по-разному, могут происходить нарушения на разных стадиях онтогенеза, что приводит к различным нарушениям строения и аутоиндетификации человеком.
Список литературы
1. Мкртичевич М.А. Генетические основы детерминации и дифференцировки пола // Новые информационные технологии в медицине, биологии, фармакологии и экологии// Издательтво ООО «Институт новых информационных технологий» (Москва) - 2017 - С.5-9.
2. Мутовин Г.Р., Иванова О.Г., Жилина С.С. Гены и онтогенез репродуктивной системы; основные нарушения дифференцировки пола // Педиатрия // Издательство ООО «Педиатрия» (Москва) - 2009 - С.40-47.
3. Черных В.Б. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека - 2015.
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Роль Y хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола. Формирование органов мочеполовой системы человека. Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты, и другие врожденные пороки развития. Половые отклонения со стороны мочевыделительной системы.
презентация [830,3 K], добавлен 20.04.2014Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия "кариотип", "половые хромосомы". Метод установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом. Различия по половым хромосомам. Молекулярные и хромосомные болезни.
презентация [554,7 K], добавлен 20.12.2011Генетические механизмы формирования пола. Понятия "наследственность" и "наследование". Сцепленное наследование признаков. Признаки, наследуемые через половые хромосомы. Наследование при локализации гена в У-хромосме. Генетические карты аутосом человека.
презентация [1,8 M], добавлен 10.05.2012Формирование генетического пола в процесс оплодотворения. Проявление различий мужских и женских половых органов после 8-й недели эмбриогенеза. Половая дифференцировка внутренних гениталий. Развитие в эмбриогенезе яичек, яичников, мочеполовой системы.
презентация [122,8 K], добавлен 19.02.2017Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013История развития медицинской генетики. Типы хромосомной ДНК. Морфология и строение хромосом человека. Заболевания, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом. Патогенез и классификация наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации.
шпаргалка [58,2 K], добавлен 25.05.2015Процесс формирования полового фенотипа у ребенка совершается в течение всего периода развития и созревания, но значимыми являются два периода: формирования пола во внутриутробном развитии, полового созревания. Нарушения формирования половой сферы.
лекция [5,0 K], добавлен 25.02.2002Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010Предмет и методы изучения медицинской генетики, ее проблематика на современном этапе. Понятие и строение хромосом. Правила хромосом. Стадии жизненного цикла клетки. Митоз и мейоз, их сущность, этапы, значение в жизни организма, возможные патологии.
реферат [16,9 K], добавлен 22.02.2009Анамнез жизни пациента и проведение клинических исследований: анализ крови и мочи, определение уровня гормонов в сыворотке крови, допплерэхокардиография, УЗИ органов мошонки. Постановка диагноза: нарушение формирования пола, двусторонний крипторхизм.
история болезни [18,1 K], добавлен 05.06.2014