Уровни дифференцировки пола и их нарушение

Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.

Рубрика Медицина
Вид статья
Язык русский
Дата добавления 01.03.2019
Размер файла 9,5 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Уровни дифференцировки пола и их нарушение

Поздышева Алёна Владиславовна

Федеральное Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования

Тюменский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России).

В ходе развития организма (онтогенез) определение пола может происходить в момент оплодотворения (генный уровень), а также контролироваться внутренними (гормоны) и/или внешними факторами. У человека и высших животных большую роль играет также воспитание и обучение. генетический пол хромосом дифференцировка

Цель работы

Определить уровни дифференцировки пола, развитие пола в онтогенезе человека и выявить нарушения данного развития.

Филогенез

Биологический пол -- совокупность генетически и гормонально детерминированных гонадно-гистологической, анатомической и морфофункциональной характеристик организма, обобщающая все его разнообразные специфически репродуктивные (половые) особенности, отличающие его от представителей другого биологического пола данного вида организмов и определяющие его роль в процессе оплодотворения при половом размножении.

Пол возникает сначала как чисто репродуктивное (рекомбинационное) явление. В процессе эволюции он постепенно приобретает также и эволюционные функции. Одновременно и определение пола закономерно переходит от генного (у гермафродитов) к хромосомному (у раздельнополых форм начиная, видимо, с рыб) и геномному (у пчел). Параллельно повышается уровень дифференциации и происходит увеличение проявления полового диморфизма: у бесполых форм он отсутствует, у гермафродитов существует половой диморфизм только на уровне первичных половых признаков (гамет, гонад), у раздельнополых моногамов появляется организменный половой диморфизм (вторичных половых признаков), у раздельнополых полигамов--популяционный, включающий половой диморфизм по численности и дисперсии полов, а у пчел (возможно и других общественных насекомых) -- появляется половой диморфизм генома (гапло-диплоидия).

Уровни дифференцировки пола

Пол человека относится к комплексным понятиям, имеющим разные уровни дифференцировки.

Выделяют 8 уровней (типов) дифференцировки пола:

• генетический (генный и хромосомный);

• гаметный пол (морфогенетическая структура мужских и женских гамет);

• гонадный (морфогенетическая структура семенников и яичников);

• гормональный (баланс мужских и женских половых гормонов);

• соматический, или морфологический (антропометрические и морфологические данные о половых органах и вторичных половых признаках);

• психический (психическое и сексуальное самоопределение индивида);

• социальный (определение роли индивида в семье и обществе);

• гражданский, или пол воспитания (регистрируется при выдаче паспорта).

При нормализации всех уровней дифференцировки пола и всех звеньев репродуктивного процесса развивается человек с нормальным мужским или женским полом, половыми и генеративными потенциями, половым самосознанием психосексуальной ориентацией и поведением.

Началом дифференцировки пола считается 5-я неделя внутриутробного развития, когда формируется половой бугорок, потенциально представляющий либо зачаток головки полового члена, либо зачаток клитора.

С этого времени половые складки начинают преобразовываться либо в мошонку, либо в половые губы.

Формирование мужского пола начинается с преобразований вольфовых протоков и заканчивается к 5-му месяцу внутриутробного развития. На 6-8-й неделях из задних частей вольфовых каналов по верхнему краю первичной почки прорастает мезенхима, формирующая половой тяж (шнур), который разделяется и даёт начало семенным трубочкам семенников. Из вольфовых протоков формируются семявыносящие пути, которые удлиняются и преобразуются в выносящие протоки, а из их нижних частей образуются семенные пузырьки. Верхняя часть протока первичной почки становится придатком семенника, а нижняя часть протока превращается в выносящий канал. После этого атрофируются мюллеровы протоки, и от них остаются только верхние концы (морганья гидатида) и нижние концы (мужская маточка), которая находится в толще предстательные железы.

Простата, семенники и куперовы железы развиваются из эпителия стенки мочеполового синуса (мочеиспускательного канала) под влиянием тестостерона, что обеспечивает маскулинизацию половых органов. Под контролем тестостерона развиваются структуры внутренних мужских половых органов, а при воздействии дегидротестостерона формируются наружные мужские половые органы.

Формирование женского пола

Происходит при участии мюллеровых протоков, из которых образуются зачатки внутренних женских половых органов: матка, фаллопиевы трубы, верхние влагалища. Канализация влагалища, образование полости, тела и шейки матки происходят у плода 4-5 месяцев путём развития мезенхимы из основания тела первичной почки.

Нарушения дифференцировки уровней пола

Генетический уровень.

Связаны с нерасхождением хромосом, в результате чего вместо двух одинаковых или двух разных гоносом и аутосом могут быть:

• числовые аномалии хромосом, включая дополнительные гоносомы и аутосомы;

• структурные аномалии хромосом, при которых выявляется часть одной гоносомы или аутосомы;

Гонадный уровень.

Связаны с образованием гамет. Это либо результат потери генетического контроля за миграцией первичных половых клеток в закладки гонад, что приводит к уменьшению количества или даже полному отсутствию клеток Сертоли, либо это результат возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.

Аномалии хромосом в гаметах ведут к последующей гибели зиготы, эмбриона, плода или новорожденного.

Гонадный уровень.

Происходят вследствие дефектов биосинтеза и метаболизма андрогенов и эстрогенов, участвующих в регуляции строения и функционирования органов репродуктивной системы.

Соматический уровень.

Нарушения связаны с дефектами образования рецепторов половых гормонов в тканях-мишенях, что ведёт к развитию женского фенотипа при мужском кариотипа.

Психический, социальный и гражданский уровни.

Нарушения касаются отклонений в половом самосознании и самовоспитании, половой ориентации и тому подобных психических, психологических и других социально значимых факторов полового развития и воспитания.

Аутоиндетификация и половое поведение индивида закладывается ещё во внутриутробном развитии через созревание структуры гипоталамуса.

Несмотря на то, что мужской и женский организмы развиваются по-разному, могут происходить нарушения на разных стадиях онтогенеза, что приводит к различным нарушениям строения и аутоиндетификации человеком.

Список литературы

1. Мкртичевич М.А. Генетические основы детерминации и дифференцировки пола // Новые информационные технологии в медицине, биологии, фармакологии и экологии// Издательтво ООО «Институт новых информационных технологий» (Москва) - 2017 - С.5-9.

2. Мутовин Г.Р., Иванова О.Г., Жилина С.С. Гены и онтогенез репродуктивной системы; основные нарушения дифференцировки пола // Педиатрия // Издательство ООО «Педиатрия» (Москва) - 2009 - С.40-47.

3. Черных В.Б. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека - 2015.

Размещено на Allbest.ru


Подобные документы

  • Роль Y хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола. Формирование органов мочеполовой системы человека. Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты, и другие врожденные пороки развития. Половые отклонения со стороны мочевыделительной системы.

    презентация [830,3 K], добавлен 20.04.2014

  • Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия "кариотип", "половые хромосомы". Метод установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом. Различия по половым хромосомам. Молекулярные и хромосомные болезни.

    презентация [554,7 K], добавлен 20.12.2011

  • Генетические механизмы формирования пола. Понятия "наследственность" и "наследование". Сцепленное наследование признаков. Признаки, наследуемые через половые хромосомы. Наследование при локализации гена в У-хромосме. Генетические карты аутосом человека.

    презентация [1,8 M], добавлен 10.05.2012

  • Формирование генетического пола в процесс оплодотворения. Проявление различий мужских и женских половых органов после 8-й недели эмбриогенеза. Половая дифференцировка внутренних гениталий. Развитие в эмбриогенезе яичек, яичников, мочеполовой системы.

    презентация [122,8 K], добавлен 19.02.2017

  • Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

    презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013

  • История развития медицинской генетики. Типы хромосомной ДНК. Морфология и строение хромосом человека. Заболевания, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом. Патогенез и классификация наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации.

    шпаргалка [58,2 K], добавлен 25.05.2015

  • Процесс формирования полового фенотипа у ребенка совершается в течение всего периода развития и созревания, но значимыми являются два периода: формирования пола во внутриутробном развитии, полового созревания. Нарушения формирования половой сферы.

    лекция [5,0 K], добавлен 25.02.2002

  • Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.

    презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010

  • Предмет и методы изучения медицинской генетики, ее проблематика на современном этапе. Понятие и строение хромосом. Правила хромосом. Стадии жизненного цикла клетки. Митоз и мейоз, их сущность, этапы, значение в жизни организма, возможные патологии.

    реферат [16,9 K], добавлен 22.02.2009

  • Анамнез жизни пациента и проведение клинических исследований: анализ крови и мочи, определение уровня гормонов в сыворотке крови, допплерэхокардиография, УЗИ органов мошонки. Постановка диагноза: нарушение формирования пола, двусторонний крипторхизм.

    история болезни [18,1 K], добавлен 05.06.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.