Принципы и методы диагностики хромосомных болезней
Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
Рубрика | Медицина |
Вид | реферат |
Язык | русский |
Дата добавления | 20.02.2019 |
Размер файла | 20,9 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
реферат [32,8 K], добавлен 14.11.2010Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.
презентация [4,4 M], добавлен 05.09.2013Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013Морфология, культуральные свойства и исследование стрептококков, стафилококков, пневмококков и менингококков. Практическое применение методов микробиологической диагностики заболеваний, вызванных патогенными кокками. Бактериологическое исследование крови.
дипломная работа [460,7 K], добавлен 14.06.2014Исследование принципов и общая характеристика методов диагностики инфекционных заболеваний. Лабораторная диагностика: иммуноферментный анализ и блоттинг, микробиологический, бактериологический, вирусологический, биологический и иммунологический методы.
реферат [41,1 K], добавлен 23.02.2011Определение понятия и способы диагностики врождённых пороков сердца. Распространенные методы оценки состояния плода и перинатального риска. Описание рентгенологического исследования, ЭхоКГ, фонокардиографии, ангиографии и катетеризации полостей сердца.
презентация [766,5 K], добавлен 20.09.2014Изучение основных методов лабораторной диагностики гельминтозов. Описание материалов и принципов диагностики. Рассмотрение возможных ошибок при микроскопии испражнений. Иммунитет при паразитарных заболеваниях. Выявление антител к отдельным паразитам.
презентация [496,8 K], добавлен 24.01.2016Ультразвуковая диагностика желчнокаменной болезни. Рентгенологические методы, используемые для диагностики желчнокаменной болезни. Контрастирование желчных путей достигатся как непрямыми, так и прямыми методами. Эндоскопические методы диагностики.
реферат [23,3 K], добавлен 12.02.2009Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013Миография как запись сократительной способности мышц. Общая характеристика методов функциональной диагностики стоматологических заболеваний у детей. Рассмотрение особенностей механического гнатодинамометра. Анализ функций мышц зубочелюстной системы.
презентация [5,3 M], добавлен 31.01.2016Понятие диагностики как методов исследования для распознавания заболевания и состояния больного для назначения необходимого лечения. Классификация нетрадиционных (альтернативных) способов диагностики: ногтевая, нозо-, иридо-, лингво-, аурикулодиагностика.
презентация [1,3 M], добавлен 18.01.2012Представление о болезни, ее этиологии, патогенезе и клиническом течении, формы патологии почек. Роль наследственности в развитии болезни, методы инструментальной и лабораторной диагностики. Методы постановки диагноза, этапы дифференциальной диагностики.
реферат [14,3 K], добавлен 11.04.2010Необходимость разработки более эффективных методов для диагностики и устранения дефектов зубов на начальных стадиях. Определение эффективности применения узконаправленного света и офтальмологической оптики для диагностики стоматологических заболеваний.
презентация [890,7 K], добавлен 27.04.2016Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010Анатомо-физиологические особенности кровоснабжения миокарда. Диагностика ишемической болезни сердца. Характеристика основных инструментальных методов диагностики стабильной стенокардии: электрокардиография, эхокардиография, стресс-тесты, коронарография.
реферат [1,3 M], добавлен 25.12.2010Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация [2,1 M], добавлен 04.05.2015Преимущества ПЦР–диагностики как метода микробиологического исследования выявления заболеваний, вызванных инфекционными возбудителями. Основные процедуры ПЦР–диагностики: подготовка пробы материала при выделении ДНК И РНК, реакция и детекция продукта ПЦР.
реферат [33,2 K], добавлен 18.12.2010