Как известно в настоящее время участилось рождение детей с врожденным пороками головного мозга у человека. Данную тему я выбрала, т. к именно врожденный порок мозга чаще всего становится причиной гибели плода на внутриутробной стадии развития. Только четверть всех детей выживают с ним, но он становится причиной смерти ребенка сразу после рождения практически в 40% случаев. Одним из врожденных пороков развития головного мозга является несиндромальная форма голопрозэнцефалия, когда полушария не разделены и являются цельной сферой, в которой боковые желудочки сформировались в цельную полость. Такой порок органов приводит к грубой дисплазии лица и патологиям соматического типа. С этим не живут, поэтому дети рождаются мертвыми или гибнут в первые сутки жизни. Заболевание достаточно редкое и встречается примерно у одного на 5-10 тысяч новорожденных. В данный момент современной причиной развития голопрозэпцефалии могут быть хромосомные аномалии, факторы влияния окружающей среды или прием салицилатов во время беременности.

Цель и задачи

Изучить заболевание несиндромальной форма голопрозэнцефалии у новорожденных, узнать их частоту и структуру

Задачи

Выяснить причину и патогенез данного заболевания

Узнать клинические формы несиндромальной форма голопрозэнцефалии

Изучить методы лечения несиндромальной форма голопрозэнцефалии и их диагностику

Выяснить профилактику заболевания

Этиология и патогенез несиндромальной форма голопрозэнцефалии

Несиндромальной форма голопрозэнцефалии - это тяжелое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица. Встречается при рождении с частотой 1 на 10000-12000. Девочки в основном болеют в два раза чаще, чем мальчики.

Локализация гена и его мутация: SHH, первый идентифицированный ген с мутациями, вызывающими голопрозэнцефалию, картирован в локусе 7q36. Мутации SHH вызывают приблизительно 5% всех случаев несиндромальной голопрозэнцефалии.

Этиология: несиндромальная форма голопрозэнцефалия вызвана многими причинами, например: моногенные и хромосомные заболевания, факторы влияния окружающей среды. Наследуется преимущественно аутосомно-доминантно, хотя описаны случаи аутосомно-рецессивного и Х-сцепленного наследования. SHH, первый идентифицированный ген с мутациями, вызывающими голопрозэнцефалию, находящийся в локусе 7q36. Мутации SHH вызывают приблизительно 30-40% семейных случаев несиндромальной аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии.

Патогенез: Белковое вещество SHH - это вырабатываемый сигнальный протеин, который нужен для нормального развития плода. Мутационные изменения этого белкового вещества приводят к функциональным нарушениям - голопрозэнцефалии. Так, определенные цитогенетические дефекты, которые воздействуют на процесс переноса генетической информации от ДНК через РНК к протеинам и полипептидам, принадлежат к транслокациям, распространяющимся на 15-256 килобаз на 5'-конце кодированного эпизода SHH-гена. Эти типы хромосомных мутаций именуют позиционными, так как они нарушают управление и изменяют структуры хроматина, что влияет на процесс переноса генетической информации SHH.

Клиническая форма

Различают несколько формы голопрозэнцефалии:

Алобарная форма - наиболее тяжелая форма, характеризующаяся грубейшими пороками развития головного мозга, лица и других органов. (Полное отсутствие мужполушарной борозды).

Лобарная форма - более сглаженный вариант голопрозэнцефалии, при котором посредством хирургической коррекции и симптоматической терапии можно улучшить качество жизни больного и продлить ее до взрослого возраста. (Полное разделение желудочков и почти полное разделение коры мозга)

Полулобарная форма - отсутствие только заднего участка межполушарной борозды.

Другие частые сопутствующие пороки развития ЦНС - дисгенезия гипофиза, неразделение таламуса, гипоплазия обонятельных луковиц, дисгенезия срединной спайки мозга, гипоплазия зрительного тракта. Задержка развития отмечают почти у всех детей. Кроме задержки развития, пациенты часто имеют судорожные припадки, дисфункцию ствола мозга и нарушения сна. Дисморфические признаки, включают микро - или макроцефалию, анофтальм или микрофтальм, гипотелоризм или гипертелоризм, дисморфичный нос, аномалии нёба, единственный центральный резец и отсутствие уздечки верхней губы, расщелину язычка.

Лечение

Лечение в основном, направлено на устранение симптомов. Осуществляют хирургическую коррекцию аномалий развития лица. При алобарной форме заболевания к помощи нейрохирургов прибегают редко из-за тяжести состояния больного - ребенок попросту может не вынести такую операцию. При лобарной форме голопрозэнцефалии в первые 6 месяцев стараются произвести хирургическое вмешательство для устранения расщепления нёба и губы и формирования нормального носа. При всех типах патологии используют противосудорожную терапию. Коррекцию других нарушений осуществляют при наличии показаний. Пациентам, дожившим до детского или взрослого возраста, необходимо лечение у психиатра, дефектолога и других специалистов по причине выраженных отставаний в умственном развитии.

Прогноз при большинстве форм голопрозэнцефалии неблагоприятный - больные либо умирают в первые часы, дни, месяцы или годы жизни, либо на всю жизнь остаются умственно отсталыми, страдают от судорожных припадков и других неврологических нарушений. Профилактика этого состояния сводится к ранней пренатальной диагностике методом ультразвукового исследования или генетических техник.

врожденный порок мозг несиндромальная форма голопрозэнцефалия

Профилактика