Болезнь Рандю-Вебера-Ослера

Размещено на http://www.allbest.ru/

УО «ГРОДНЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Реферат

на тему: Болезнь Рандю-Вебера-Ослера

Подготовила:

студентка 6 курса, лечебного факультета, 31 группы

Довнар Анастасия Олеговна

Гродно 2014

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера - наследственное заболевание, характеризующееся локальным расширением мелких сосудов (венул и капилляров) вследствие их структурной неполноценности и проявляющееся геморрагиями. Коагуляционный и тромбоцитарный гемостаз не нарушен. В литературе это заболевание известно и под названиями наследственная геморрагическая телеангиэктазия, наследственная геморрагическая ангиома. Заболевание относится к наследственной аномалии сосудов и передается по аутосомно-доминантному типу, не связанному с полом.

Обострения заболевания часто совпадают с гормональной перестройкой организма в период полового созревания, беременности, родов, инволюции, а также провоцируются инфекционными заболеваниями, профессиональными интоксикациями, поражением нервной системы. Желудочно-кишечные кровотечения при этом заболевании наблюдаются у 13-20 % больных, а изолированные желудочные кровотечения встречаются значительно реже. рандю ослер сосуд геморрагия

Болезнь одинаково встречается у лиц обоего пола, нередко проявляется в детстве в виде носовых кровотечений, сочетается с врожденными пороками сердца и артериовенозными аневризмами. Различают назальную, глоточную, кожную, висцеральную и смешанную формы заболевания. Телеангиэктазы кожи и слизистых встречаются более чем у 75% пациентов, обычно появляются позже, чем носовые кровотечения. Телеангиэктазы в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6-10 годам. В последующие десятилетия число и распространенность ангиэктазий возрастает, кровоточивость из них отмечается все с большей и большей частотой. Телеангиэктазии наиболее отчетливо проявляются в возрасте 40-50 лет. Они могут локализоваться на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щек, на коже волосистой части головы, лица (особенно патогномоничны телеангиэктазии на крыльях носа и ушных мочках), конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями. Телеангиэктазии могут формироваться на слизистых оболочках в зеве, гортани, бронхах, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище. Носовые кровотечения -- один из наиболее частых видов геморрагий при синдроме Ослера--Рандю. Кровотечения из пораженных мест возникают спонтанно или после легкой травмы. Они могут быть и из внутренних органов (желудка, кишечника, легких, почек) в виде кровавой рвоты, мелены, гемоптоэ, гематурии. При частых и обильных кровотечениях развивается анемия. Свертываемость крови, количество тромбоцитов, ретракция сгустка, время кровотечения и симптом жгута при синдроме Ослера--Рандю нормальны.

У детей эта болезнь редко проявляется желудочными кровотечениями. Повторные желудочные кровотечения при болезни Рандю-Вебера-Ослера нередко трактуют как осложнение язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, рака желудка и портальной гипертензии, при этом рентгенологическое исследование, как правило, в пищеводе, желудке и двенадцатиперстной кишке патологии не обнаруживает. Болезнь Рандю-Вебера-Ослера как причину желудочного кровотечения можно предполагать при отсутствии язвенного анамнеза, болевого синдрома и диспепсии. Диагностика облегчается при наличии на коже телеангиэктазий. Диагноз устанавливают при наличии классической тирады - кожных телеангиэктазий, наследственного характера заболевания и частых кровотечений. За рубежом разработаны современные международные критерии, которые основываются на 4 признаках: спонтанные периодические носовые кровотечения, слизисто-кожная телеангиэктазия, поражение внутренних органов и заболевание родственников 1-ой степени (близких родственников). Диагноз является «точным» при наличии 3 признаков, «вероятным» при наличии 2 признаков, «маловероятным» при наличии менее 2 признаков.

При обследовании больных с болезнью Рандю-Вебера-Ослера часто выявляется увеличенная печень. При рентгенологическом исследовании в антральном отделе желудка определяются множественные дефекты наполнения, свободно перемещающиеся при компрессии и напоминающие остатки пищи. При смещении этих дефектов наполнения под ними обнаруживаются нормальные складки слизистой оболочки. Такие же дефекты наполнения видны в луковице двенадцатиперстной кишки. Установлено, что указанные дефекты наполнения создаются за счет плотных сгустков крови.

В диагностике желудочных кровотечений при болезни Рандю-Вебера-Ослера большое значение имеет эндоскопическое исследование. Обнаружение на слизистой оболочке телеангиэктазий почти решает вопрос диагностики. Некоторые авторы в неясных случаях предлагают использовать исследование сосудов склер с помощью щелевой лампы. При наследственной геморрагической телеангиэктазий капилляры склер приобретают неправильную форму с веретенообразными и цилиндрическими расширениями. Кровоток в них замедлен, наблюдаются агрегация и маятникообразные движения эритроцитов. Иногда прибегают к биопсии кожи, сосуды которой в таких случаях представлены одним эндотелием, капилляры верхних отделов дермы резко расширены, просвет венул в нижней части сужен, число адвентициальных клеток увеличено.

Для этих больных характерна пониженная кислотность желудочного сока. Несмотря на использование всех перечисленных методов исследования, правильный диагноз болезни Рандю-Вебера-Ослера поставить бывает часто трудно. При морфологическом исследовании препаратов желудка, удаленных по поводу болезни Рандю-Вебера-Ослера, слизистая оболочка антрального отдела имеет шагреневый вид, встречаются множественные мелкие телеангиэктазии. Слизистая оболочка на многих участках отсутствует, отмечаются ее перестройка по кишечному типу, разлитые кровоизлияния и очаги ангиоматоза. Стенка сосудов лишена мышечного и эластического слоев.

Лечебная тактика при болезни Рандю-Вебера-Ослера остается неясной. Одни авторы придерживаются консервативной терапии, другие применяют эндоскопическую коагуляцию пораженных участков слизистой оболочки. В последнее время за рубежом предложено лечение половыми гормонами (большие дозы эстрогенов). Женщинам назначают этинилэстрадиол по 0,25 мг в сутки, мужчинам -- по 0,5 мг с 5 мг метилтестостерона. АКТГ и кортикостероиды неэффективны. Резко ухудшает течение болезни общее рентгеновское и радиационное воздействие. При массивном и упорном желудочном кровотечении показано хирургическое лечение в виде резекции желудка.

Прогноз в большинстве случаев для жизни благоприятный. Случаи смерти от повторных кровотечений редки и составляют, по статистическим данным, около 4%. Среди причин смерти явно преобладают упорные кровотечения с тяжелой постгеморрагической анемией и сердечной недостаточностью. Смертность среди более молодых пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией выше, чем среди пациентов в возрасте более 60 лет.

Размещено на Allbest.ru