Совершенствование помощи детям с орфанными заболеваниями и их родителям в Москве

Размещено на http://www.allbest.ru/

СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ И ИХ РОДИТЕЛЯМ В МОСКВЕ



Резюме

Актуальность. Оказание медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями и их родителям с учётом особенностей субъекта Федерации нуждается в совершенствовании. Столичная модель помощи детям с орфанными заболеваниями была отмечена Премией Правительства Москвы, однако Главными детскими внештатными специалистами Департамента здравоохранения столицы продолжается работа по её совершенствованию. Эта работа направлена на повышение реабилитационного потенциала семей с детьми, страдающими орфанными болезнями, создание эффективной системы непрерывного профессионального образования врачей педиатров первичного звена, координацию деятельности между главными детскими внештатными специалистами, организацию информационного пространства, направленного на обеспечение доступности и качества медицинской помощи.

Цель исследования: изучение мнений Главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы о мерах по совершенствованию помощи детям с орфанными заболеваниями и их родителям.

Материалы и методы. База исследования: Референс-центр врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». Инструмент исследования - специально разработанная анкета, включающая 20 вопросов. Критериями экспертной оценки служили качественные показатели, оцениваемые по пятибалльной шкале, рейтинговое распределение ответов, метод конкордации с определением коэффициента Кендалла (W).

Результаты Исследование показало, что инновационные направления представлены организацией персонифицированной системы реабилитации детей с орфанными заболеваниями; необходим новый информационный формат для обучения врачей-педиатров и врачей специалистов первичного уровня и просвещения детей и родителей; разработкой критериев мониторинга и постоянным анализом его результатов является неотъемлемой частью работы главных внештатных специалистов; дополнение информации о ребёнке и его семье в региональный сегмент федерального регистра больных с орфанными болезнями улучшит качество оказания медицинской помощи; создание электронной платформы для трансляционной медицины и телемедицинских консультаций.

Ключевые слова: дети; орфанные заболевания; опыт пациентов; Главные внештатные специалисты.



Abstract

Significance. Care delivery to children with orphan diseases and their parents calls for improvement with due regard to regional peculiarities.

The capital's model of care delivery to children with orphan diseases has won the Prize of the Moscow Government; however, head pediatric external experts of the Moscow Healthcare Department are focused on its continuous improvement to increase rehabilitation potential of families with children with orphan diseases, develop an effective system of continuous professional education of primary care pediatricians, coordinate activities of head pediatric external experts, and organize information space to ensure access to quality health care.

The purpose of the study was to analyze opinions of head pediatric external experts of the Moscow Healthcare Department about care improvement to children with orphan diseases and their parents.

Materials and methods. The study base: Reference center of inborn hereditary and genetic disorders, orphan and other rare diseases of the Morozov children's clinical hospital of the Moscow Healthcare Department. The study was conducted using specially designed questionnaire that included 20 questions.

The expert review criteria included quality indicators evaluated by a five-score scale, rating of responses, and concordance method with calculation of the Kendall's coefficient (W).

Results. The study showed the following innovative directions: development of personified rehabilitation system for children with orphan diseases; need for a new information format for training pediatricians and primary care physicians as well as educating patients and their parents; development of monitoring criteria and implementation of continuous analysis of monitoring results as an integral part of the head external experts work; input of additional information about the child and the family into the regional segment of the Federal register of patients with orphan diseases to improve quality of medical care; and development of an electronic platform for translational medicine and telemedical counselling.

Keywords: children; orphan diseases; patients' experience; head external experts.



Введение

В Российской Федерации ведётся целенаправленная работа по совершенствованию ранней помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями. Опыт этой работы в отдельных субъектах Российской Федерации обобщён и представлен в Распоряжении Правительства РФ утвердившем «Концепцию развития ранней помощи на период до 2020 года» [12]. В концепции отмечено, что актуальной задачей является необходимость разработки эффективной модели оказания помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями и их родителям с учётом особенностей субъекта Федерации.

Столичная модель во многом отвечает требованиям Концепции и была отмечена Премией Правительства Москвы, однако Главными внештатными специалистами Департамента здравоохранения города Москвы продолжается работа по её совершенствованию".

Разработке эффективной модели оказания помощи детям с орфанными заболеваниями может способствовать презентованная Минздравом РФ стратегия четырех «П» [13]:

· -профилактика и здоровый образ жизни;

· -персонификация, или индивидуальная диагностика;

· -предиктивная медицина (медицина, использующая информацию о генетике конкретного человека при выборе медицинских процедур для него);

· -«партисипативность» - метод организации коллектива, способствующий формированию отношений взаимной ответственности, сотрудничества.

Однако, несмотря на предпринимаемые усилия системы здравоохранения, в России только 5% орфанных заболеваний диагностируется на первой стадии, 10-12% во второй, 60-70% на третьей, оставшиеся - на четвертой [3]. Повлиять на это соотношение призвана трансляционная медицина, в рамках которой осуществляется продвижение новейших научных разработок в практику [26]. Кроме того, орфанные болезни являются мишенью для развития «предиктивно-превентивной медицины, которую в отличие от медицины лечебной уместно рассматривать как наиболее ранний этап активного воздействия на организм потенциального пациента с целью своевременной коррекции возможного патологического процесса на доклиническом этапе развития» [27].

В этой связи, определяющей является роль врачей-педиатров, работающих в медицинских организациях первого и второго уровней. От их компетенций во многом зависит срок установления диагноза и маршрутизация больного ребёнка, включающая диагностические, лечебные, реабилитационные мероприятиями, а также связь с органами социальной защиты, так как большинству детей устанавливается инвалидность [2,7,8]. Однако, в России пациенты, страдающие орфанными заболеваниями, как правило, получают медицинские услуги на третьем уровне.

Критериями эффективности оказания медицинской помощи детям с орфанными болезнями является удовлетворённость пациентов и их родителей организацией медико-санитарной помощи, которая включает: доступность медицинских услуг, обеспеченность лекарственными средствами, техническими средствами реабилитации, санаторно-курортным лечением [4, 7, 14, 15, 19]. Однако в этих исследованиях не делается акцент на чрезвычайно важном обобщающем критерии оказания всех видов услуг для детей, страдающих орфанными болезнями и их семей - это формирование позитивного опыта от контакта с системой здравоохранения на всех уровнях её организации.

Можно предположить, что это связано с тем, что само понятие «опыт пациента» неоднозначно воспринимается до настоящего времени. Так, Bleich S. и Murray C. [30] считают, что «удовлетворённость людей системой медико-санитарной помощи больше зависит от факторов, являющихся внешними по отношению к деятельности этой системы, чем от личного опыта пациента, измерение которого имеет весьма ограниченную ценность в качестве основы для повышения качества обслуживания». Схожую точку зрения высказывает Главный внештатный генетик Минздава России Куцев С.И. [14]. По мнению автора, основные проблемы, с которыми сталкиваются пациенты и врачи следующие:

· -недостаток качественной и доступной информации о порядке получения медицинской помощи для пациентов, страдающих редкими болезнями;

· -ограниченные возможности точной диагностики большинства редких заболеваний на уровне первичного звена и в стационарном сегменте региональных учреждений здравоохранения;

· -отсутствие специализированных образовательных программ для врачей, оказывающих первичную медико-санитарную помощь пациентам с редкими заболеваниями.

В 2015 г. Европейское бюро ВОЗ опубликовало Руководство «Права детей при оказании первичной медико-санитарной помощи» [9, 10]. В первой части этого документа важным посылом является оценка опыта пациента при контакте со службами здравоохранения, который формируется руководителями медицинских организаций, медицинскими работниками, родителями и членами семьи/лицами, осуществляющими уход за детьми. Опыт пациента наряду с такими компонентами качества, как эффективность и безопасность является ключевым шагом в продвижении ухода, ориентированного на пациента.

Вышеизложенное позволяет предположить, что оптимизация модели оказания помощи детям с орфанными болезнями должна базироваться на комплексе организационных, медицинских, технологических и информационных мероприятий, способствующих раннему выявлению, качественной диагностике, эффективному лечению и формированию позитивного опыта пациентов от контакта с системой здравоохранения на трёх её уровнях. Разработать эффективный комплекс мер возможно при условии взаимодействия главных внештатных детских специалистов Департамента здравоохранения г. Москвы (ГВДС) между собой, врачами-педиатрами и врачами специалистами, работающими на первичном уровне системы здравоохранения, и семьёй ребёнка, страдающего орфанным заболеванием.



Цель исследования: изучение мнений Главных внештатных детских специалистов Департамента здравоохранения города Москвы о мерах по совершенствованию помощи детям с орфанными заболеваниями и их родителям.

Материал и методы исследования

Приказом Департаментом здравоохранения Москвы [24] на Главных внештатных детских специалистов ДЗМ (ГВС) возлагается задача «организовать медицинское и лекарственное обеспечение жителей г. Москвы, страдающих заболеваниями, включёнными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, и осуществлять постоянный контроль за его выполнением в соответствии с Регламентом».

В составе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» работают ГВС: педиатр, ревматолог, детский эндокринолог, гинеколог детского и юношеского возраста, детский уролог-андролог, пульмонолог, генетик, гастроэнтеролог, детский онколог, гематолог, сердечно-сосудистый хирург. Они курируют детей с орфанными болезнями.

В опросе по специально разработанной анкете приняли участие 14 ГВС, в том числе детский кардиолог, невролог, травматолог-ортопед и специалист по первичной медико-санитарной помощи. Анкета включала 20 вопросов, отражающих различные аспекты организации медико-социальной помощи больным детям, проживающим в столице.

С целью установления согласованности мнений экспертов использован метод конкордации с определением коэффициента Кендалла (W) .

Коэффициент конкордации изменяется в диапазоне от 0 до 1. Чем ближе коэффициент к 1, тем выше согласованность мнений экспертов), при этом: 0 - полная несогласованность, 1 - полное единодушие, от 0,1 до 0,3 - низкая степень согласованности, от 0,3 до 0,6 - средняя, более 0,6 - высокая.

База исследования Референс-центр Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы» [23], в котором на 01.01. 2017 г. наблюдался 741 ребенок с орфанными болезнями.

Объект исследования: мнения Главных внештатных детских специалистов (ГВС) Департамента здравоохранения города Москвы, курирующие детей с орфанными заболеваниями.

Результаты На первый вопрос анкеты, есть ли в Москве проблемы со своевременным выявлением и диагностикой орфанных заболеваний 12 (85,8%) респондентов ответили утвердительно. Проблем нет - отметили 2 (14,2%) специалиста.

Следующий вопрос анкеты был представлен в виде таблицы, включающей 11 наиболее вероятных факторов, оказывающих влияние на организацию помощи детям с орфанными болезнями, которые респонденты оценивали по пятибалльной шкале (от 1 -минимальное значение до 5 -максимальное значение). Перечень факторов представлен в табл. 1.

Наибольшее значение в организации помощи эксперты придают первым 6 факторам, представленным в таблице. Их оценка в диапазоне 4,85- 4,35 балла. Коэффициент конкордации (0,8-0,9) соответствует высокой степени согласованности мнений экспертов и подчеркивает важность факторов, влияющих на организацию помощи детям с орфанными заболеваниями, что может быть использовано при разработке дорожной карты организационных мероприятий.

Таблица 1 Перечень факторов, влияющих на организацию медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями

№№	Перечень факторов	Среднее число баллов	Коэффициент конкордации (КК)
1	Необходимость создания единой системы медицинской помощи и социальной поддержки детей с орфанными заболеваниями	4,8±0,1	0,9
2	Отсутствие достоверного и информативного регистра больных	4,5±0,1	0,9
3.	Отсутствие регистра медицинских организаций, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний,	4,5±0,1	0,9
4	Отсутствие регистра специалистов, имеющих опыт работы в области диагностики, лечения и реабилитации больных с орфанными заболеваниями	3,9±0,2	0,7
5	Недостаток качественной и доступной информации для пациентов	4,3±0,1	0,8
6	Недостаток научных знаний для специалистов об орфанных заболеваниях, в т. ч. отсутствие образовательных программ для врачей первичного звена	4,4±0,1	0,8
7	Отсутствие стандартов ведения больных по курируемым Вами орфанным заболеваниям	3,3±0,3	0,6
8	Наличие у пациентов трудностей в получении доступа к лечению	3,7±0,2	0,7
9	Недостаточное лекарственное обеспечение больных, в том числе пожизненное;	3,1±0,3	0,6
10	Отсутствие эффективной системы планирования видов и объемов медико-социальных услуг для пациентов	3,4±0,3	0,6
11	Отсутствие показателей для мониторинга эффективности работы с больными орфанным заболеваниям в г. Москве	3,4±0,3	0,6

Следует обратить внимание на факторы 4, 7, 8, 9, 10, 11, которые получили оценку менее 4-х баллов. С одной стороны это свидетельствует о том, что данные вопросы в оказании медицинской помощи детям уже решены, а с другой, что этим направлениям работы не уделяется должного внимания. Так, отсутствие регистра специалистов, имеющих опыт работы в области диагностики, лечения и реабилитации больных с орфанными заболеваниями в г. Москве (фактор 4), на наш взгляд, ограничивает возможности ГВС влияния на педиатрическую сеть. По сути дела, такие врачи могут стать активом главных специалистов в работе с врачами-педиатрами на первом и втором уровнях системы оказания помощи.

Важной составляющей организации работы ГВС по курируемой патологии является наличие доступа к региональному сегменту федерального регистра детей с орфанными заболеваниями и его содержание [4, 6, 15, 29].

С этих позиций было задано два вопроса. Первый - имеет ли ГВС доступ к региональному сегменту федерального регистра. На этот вопрос утвердительно ответили 12 (87,5%) респондентов из 14.

Второй вопрос касался оценки содержания регистра, который определяется Постановлением Правительства РФ [20] и Приказом МЗ РФ [21].

Таблица 2 Оценка экспертами информации, которую важно включить в регистр

Перечень признаков	Рейтинг
1	Своевременность постановки диагноза и начала лечения	3
2	Причины позднего выявления заболевания	4
3	Индивидуальные особенности течения болезни	10
4	Адекватности назначенного лечения	2
5	Эффективность назначенной терапии	1
6	Доступность специальных препаратов	7
7	Физическое развитие ребенка	8
8	Интеллектуальное развитие ребенка	6
9	Эффективность реабилитации	5
10	Сведения о семье ребенка	9

Перечень информативных факторов, которые не включены в регистр, но могут, по нашему мнению, способствовать анализу ситуации по конкретной патологии, представлен в табл. 2. Респондентам было предложено представить рейтинг признаков от 1- «очень информативно» до 10 -«недостаточно информативно»

Рейтинг, представленный в табл. 2, свидетельствует о необходимости дополнения регистра, который в имеющемся виде даёт количественные, а не качественные сведения о пациенте. По результатам анализа ответов, первые три по степени важности признака включают: «эффективность назначенной терапии», «адекватность назначенного лечения» и «своевременность постановки диагноза и начала лечения». По степени важности для пациента, должен был бы быть обратный отсчёт, начиная с постановки диагноза, затем адекватности лечения и его эффективности.

От своевременности постановки диагноза, зависит прогноз заболевания. Проведённое нами ранее исследование показало, что из 136 опрошенных родителей детей с орфанными болезнями, каждый третий респондент (32,9%) на вопрос «Когда вы узнали о болезни ребенка» ответил в возрасте 4-х лет и старше [7].

В целом, 13 ГВС из 14 (92,9%), ответили, что считают необходимым продолжать совершенствовать/дополнить региональный сегмент регистра и дали собственные предложения по совершенствованию регистра:

· -создание клинического раздела регистра, отражающего клиническую симптоматику при дебюте заболевания, динамику состояния на фоне заболевания, особенности течения болезни;

· - внесение в регистр данных лабораторных исследований, подтверждающих диагноз (генетика) и результаты инструментальных исследований;

· -расширение регистра за счёт заболеваний из перечня редких болезней;

· -внесение клинических данных динамики течения болезни и информацию о лекарственном препарате, применение которого необходимо постоянно корректировать с оценкой эффективности;

· -дополнение регистра сведениями о семье ребёнка;

· - отметку о своевременности обеспечения лекарственными препаратами пациентов, вновь внесённых в регистр.

Таким образом, можно сделать вывод о том, что внесение дополнений в регистр будет способствовать своевременному анализу ситуации, разработке индивидуальных мер по совершенствованию помощи ребенку и организации мониторинга эффективности работы системы в части пациентов с орфанными болезнями.

Следующий вопрос касался развёрнутой характеристики причин, затрудняющих своевременное выявление у детей орфанных заболеваний (табл. 3).



Таблица 3 Перечень причин, затрудняющих своевременное выявление у детей орфанных заболеваний

Перечень причин	Среднее число баллов	рейтинг	Коэффициент конкордации (КК)
Недостаточный объем обследований беременных женщин в женских консультациях в дородовом периоде в части наследственной патологии	2,75±0,3	6	0,5
Недостаточный спектр неонатального скрининга	З,0±0,3	5	0,6
Отсутствие сформированных групп риска для проведения селективного скрининга	3,1±0,3	4	0,6
Высокая стоимость генетического анализа	4,9±0,1	1	0,9
Недостаточная компетентность врачей-педиатров первичного звена по выявлению орфанных заболеваний	4,6±0,1	2	0,9
Недостаточная информационная обеспеченность родителей	4,2±0,1	3	0,8

Полученные результаты можно разделить на две группы. Первая - причины 4, 5 и 6, имеющие, по мнению экспертов, высокую степень значимости - занимают три первые места в ранговом распределении. При этом следует отметить, что причины 5 и 6 находятся в сфере ответственности ГВС. От организации работы по обучению зависит компетентность врачей-педиатров первичного звена и информационная обеспеченность родителей.

Главным фактором, сдерживающим своевременное выявление орфанных заболеваний у детей, является высокая стоимость генетического анализа. Нам представляется целесообразным дать более развёрнутую характеристику этой причины, имеющей положительную динамику решения в Москве. Стартовым диагностическим генетическим обследованием для родившихся детей является неонатальный скрининг. В табл. 4 представлены результаты неонатального скрининга за три года. В 2016 г. в Москве осуществляется программа селективного скрининга. Это перспективное направление выявления орфанных болезней на ранней стадии, эффективность которого во многом зависит от квалификации врачей-педиатров первичного звена. С этой целью Департаментом здравоохранения г. Москвы и ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» разработаны методические рекомендации [11].

Таблица 4 Результаты неонатального скрининга в г. Москве.

	2015 (99,3%)	2016 (99,6%)	2017 (99,61%)
Родилось	145252	143390	128324
Обследовано	144 260	142 750	128826
Выявлено	122 (0,08%)	128 (0,09%)	140 (0,109%)
адреногенитальный синдром	21	21	20
галактоземия	7	12	3
врожденный гипотиреоз	52	63	67
муковисцидоз	27	12	13
фенилкетонурия	15	20	37

Причины 3, 2 и 1, занимающие 4-6 место в ранговом распределении, по мнению одного из респондентов, объясняются отсутствием взаимодействия в регионе между службами, осуществляющими пренатальный скрининг, отсутствием кабинета мониторинга и пренатальных консилиумов с участием ГВС.

Со стоимостью генетического анализа ГДВС связывают, скорее всего, обследование родителей. Возможность генетического консультирования определяется в РФ Федеральным законом от 21 ноября 2011 г. N 323 [28]. В литературе приводятся разъяснение прав граждан на бесплатное генетическое обследование [1, 5, 16]. Авторы обращают внимание на несовершенство законодательной базы и недостаточной работы ЗАГСов в этом направлении. В табл. 5 приводятся данные социологического опроса о генетическом обследовании 282 родителей детей, страдающих орфанными заболеваниями, в том числе 140 матерей и 142 отцов [7]. Результаты опроса свидетельствуют о том, что генетическое обследование супругов, скорее исключение, чем правило.



Таблица 5 Генетическое обследование родителей детей с орфанными заболеваниями, проживающими в Москве.

Время обследования	Мать- n-140	Отец-142
	Абс.	%	Абс.	%
При планировании беременности	5	3,6	13	9,2
В первом триместтре	19	13,6	-	-
Во втором-третьем триместре	12	8,6	-	-
Отказалась от обследования	2	1,4	-	-
Не придала значения	10	7,1	-	-
Не предлагали подобное обследование	92	65,7	129	90,8

Информация о компетенции врачей-педиатров первичного звена здравоохранения по орфанным болезням нашла отражение в перечне компетенций, представленных в табл. 6. Эксперты оценивали каждый признак, по пятибалльной шкале (от 1 -минимум до 5 максимум)

Таблица 6 Оценка компетентности врачей-педиатров первичного звена по вопросам, связанным с орфанными болезнями

Перечень компетенций	Средний балл	Коэффициент конкордации (КК)
1	Информированность об орфанных болезнях	2,3±0,4	0,4
2	Знание симптоматики	2,3±0,4	0,4
3.	Информированность о маршрутизации пациента с подозрением на орфанное заболевание	2,7±0,3	0,5
4	Знания о неонатальном скрининге и его проведении	3,4±0,3	0,6
5	Знания о селективном скрининге и его проведении	2,4±0,4	0,4
6	Знание о референс-центре, его нахождении и направлениях работы	2,4±0,4	0,4

Ответы по всему спектру вопросов, отражающих подготовку педиатров первичного звена здравоохранения по орфанным болезням, находится в диапазоне 2,3-2,4 балла, за исключением знаний о неонатальном скрининге и его проведении (3,4 балла).

В этой связи важен ответ экспертов на вопрос, касающийся оценки эффективности источников информации для врачей первичного звена (табл. 7).

Таблица 7 Перечень источников информации для повышения квалификации врачей-педиатров в части орфанных болезней

Перечень источников информации	Средний балл	рейтинг
1	Методические рекомендации	4,0±0,2	3
2	Совещания с участием главных специалистов	4,2±0,2	1
3	Научно-практические конференции	4,1±0,3	2
4	Информационные буклеты и памятки	4,2±0,3	1
5	Электронный кабинет врача	3,5±0,4	5
6	Вебинары	3,7±0,4	4
7	Другие формы (впишите)

Эксперты отдали приоритет традиционным формам: совещания с участием ГДВС и информационные буклеты и памятки (4,2 балла); научно-практические конференции (4,1 балла); методические рекомендации (4,0).

Завершают рейтинг по оценке респондентов электронные средства повышения квалификации: вебинары (3,7); электронный кабинет врача (3,5), с помощью которых можно в дистанционном режиме охватить максимальное число врачей-педиатров. Разница оценки между традиционными и электронными формами обучения находится на границе статистической достоверности. Никто из респондентов не вписал дополнительно какие-либо информационные источники.

Для сравнения, приводим данные проведённого нами ранее исследования, в ходе которого был проведён опрос 251 врачей-педиатров, работающих в амбулаторно-поликлинических учреждениях г. Москвы [7]. Более трети опрошенных (37,3%) отдали приоритет методическим рекомендациям, затем следовал интернет (30,4%), на третьем месте брошюры и памятки (18,2%). Из общего числа респондентов связь с главным внештатным специалистом по своей специальности (через окружного врача и лично по телефону) в соответствии с инструктивными указаниями поддерживали только 36,6% педиатров. Регулярно посещали совещания ГДВС Департамента здравоохранения Москвы только 37,6% респондентов. При этом каждый пятый врач (19,8%) отметил в анкете, что их никто не информирует о таких совещаниях.

Таким образом, информационное обеспечение врачей первичного звена является проблемной зоной в работе ГДВС. Об этом свидетельствует несовпадение оценки врачами-педиатрами и главными специалистами роли электронных ресурсов и совещаний для повышения квалификации.

Важное место в работе с ребёнком, страдающим орфанным заболеванием и его семьей, занимает проведение реабилитационных мероприятий. Этот комплекс становится ведущим в приобретении опыта пациента, его комплаентности к медико-социальным институтам и специалистам. Респондентам было предложено оценить возможность осуществления реабилитационных мероприятий в Москве (таб. 8) в баллах от 1 - минимум до 5 - максимум.

Анализ таблицы свидетельствует о том, что сегмент реабилитации для детей с орфанными заболеваниями в Москве нуждается в пристальном внимании ГВС. Оценку в три и менее балла получили виды реабилитации, направленные на когнитивное развитие ребёнка: социально-бытовая адаптация (3 балла); доступность услуг логопеда-дефектолога (3 балла); социокультурная реабилитация или абилитация (2,10), доступность психолога (2,7). В настоящее время такие специалисты, как психологи, дефектологи и логопеды выведены из состава детских поликлиник и переместились в платный сектор оказания услуг, что увеличивает нагрузку на бюджет семьи больных детей.



Таблица 8 Перечень реабилитационных мероприятий для ребёнка с орфанным заболеванием

Виды реабилитации	Средний балл	Коэффициент конкордации (КК)
1	Медицинская реабилитация	3,6±0,2	0,7
2	Реконструктивная хирургия	3,5±0,2	0,7
3	Протезирование и ортезирование	3,3±0,2	0,6
4	Санаторно-курортное лечение	3,6±0,2	0,7
5	Профессиональная ориентация	3,5±0,2	0,7
6	Рекомендации по условиям организации обучения	3,6±0,2	0,7
7	Социально-средовая реабилитация или абилитация	3,3±0,3	0,6
8	Социально-психологическая реабилитация или абилитация	3,3±0,3	0,6
9	Социокультурная реабилитация или абилитация	2,9±0,3	0,5
10	Социально-бытовая адаптация	3,0±0,3	0,5
11	Физкультурно-оздоровительные мероприятия, занятия спортом	3,1±0,4	0,5
12	Предоставление технических средств реабилитации	2,8±0,4	0,4
13	Доступность услуг психолога	2,7±0,4	0,4
14	Доступность услуг логопеда-дефектолога	3,0±0,3	0,5

Требуют дополнительного изучения причины низкой оценки предоставления больным технических средств реабилитации в г. Москве (2,8 балла), так как их перечень представлен в индивидуальной программе реабилитации или абилитации (ИПРА) ребёнка-инвалида.

Материально-техническая база и кадровый состав службы реабилитации детей с орфанными болезнями - ещё одна проблемная зона московского здравоохранения. С этим был связан вопрос: «В каких учреждениях, по Вашему мнению, должна осуществляться медико-социальная реабилитация детей с орфанными заболеваниями (лечебная физкультура, массаж, физиотерапия, услуги психолога, дефектолога, логопеда)».

Ответы распределились следующим образом:

· - в территориальной поликлинике по месту жительства ребенка, - 4 (28,5%);

· - в специальном реабилитационном центре для детей с орфанными заболеваниями -10 (71,4%);

· - в РЦ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» - 2 (14,2%).

Два эксперта считают, что реабилитация должная проводиться в РЦ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». Каждый третий ГДВС считает, что реабилитация детей может быть организована в территориальной поликлинике по месту жительства ребенка. Таким образом, в реабилитационном процессе может быть задействована детская медицинская организация первого или второго уровня, а также центры здоровья для детей [18]. Большинство специалистов указали, что восстановление ребенка должно осуществляться в специальном реабилитационном центре для детей с орфанными заболеваниями. Следовательно, речь идет о новом структурном подразделении, для которого отсутствуют СНИПы, не рассчитаны штатные нормативы, технологическая оснащенность и т.п. В условиях Москвы создать удобные условия для доставки детей-инвалидов для реабилитации в одном месте в настоящее время не представляется возможным.

Подтверждением этого вывода является ответ на вопрос: «За счет каких средств должен оплачиваться комплекс реабилитационных услуг ребенку с орфанным заболеванием». Ответы выглядят следующим образом:

· -средства Федерального бюджета: 3 (21,4%)

· -средства ОМС: 4 (35,7%)

· -затрудняюсь ответить: 7 (50,0%)

Основным средством медицинской реабилитации является лекарственное обеспечение пациентов. Оценка данной ситуации ГВС показала: 10 (71,4%) считают, что обеспеченность лекарственными препаратами полная; 4 (28,6%) оценивают ее как частичную.

Эффективность реабилитации ребенка зависит не только от ресурсов медико-социальных организаций, но и от реабилитационного потенциала семьи, который включает знания, умения и навыки работы с ребенком-инвалидом [17]. Авторы придают определяющее значение информационному обеспечению родителей по широкому спектру вопросов, направленных на восстановление ребёнка-инвалида. В этой связи ГВС было предложено оценить информационную обеспеченность родителей детей (табл. 9) по пятибалльной шкале: от 1 -минимум до 5 максимум.

Таблица 9 Информационная обеспеченность родителей детей-инвалидов по орфанному заболеванию по вопросам реабилитации

Перечень знаний	Средний балл	Коэффициент конкордации (КК)
1	Относительно прогноза болезни ребенка	4,6±0,1	0,9
2	О льготном лекарственном обеспечении	4,4±0,1	0,8
3	Об алгоритме установления инвалидности	4,1±0,2	0,7
4	Возможности санаторно-курортное лечение	3,8±0,2	0,7
5	Профессиональная ориентация ребенка	3,0±0,2	0,6
6	Рекомендации по условиям организации обучения	3,1±0,2	0,6
7	Социально-средовая реабилитация или абилитация	3,1±0,3	0,6
8	Социально-психологическая реабилитация или абилитация	2,9±0,3	0,5
9	Социокультурная реабилитация или абилитация	3,3±0,2	0,6
10	Физкультурно-оздоровительные мероприятия, занятия спортом при наличии болезни	3,1±0,2	0,6
11	Алгоритм предоставление технических средств реабилитации	2,8±0,3	0,5
12	Доступность услуг психолога	3,0±0,2	0,6
13	Доступность услуг логопеда-дефектолога	3,2±0,2	0,6

В ходе анализа полученных данных мы сочли целесообразным разделить перечень, представленный в таблице, на три группы. Первая группа обозначена, как «поддержка жизненно-важных знаний о болезни ребёнка». Сюда вошли первые четыре пункта таблицы. Оценка ГВС составила 4,6-3,8 балла.

Вторая по значимости группа получила название «знания о способах интеграции ребёнка в социальную среду» и включает пункты 6, 7, 9, 10 и 13. Оценка информационной обеспеченности в данной группе составила от 3,3 до 3,0 балла. реабилитация орфанный заболевание обеспеченность

Третья группа названная нами как «информация о когнитивном развитии ребёнка», состоит из 4-х пунктов: 5, 8, 11 и 12; их оценка составила от 3,0 до 2,8 балла.

Структурирование информационной обеспеченности родителей в соответствии с перечисленным в таблице 9 перечнем знаний, и их оценка ГВС позволила выявить «узкие места», негативно влияющие на реабилитационный потенциал семьи ребёнка. К ним относится перечень знаний, который был оценён в 3 и менее баллов.

Информационные стратегии для родителей и врачей-педиатров технологически неразрывно связаны. Об этом свидетельствуют ответы ГДВС на следующие два вопроса анкеты:

«Считаете ли Вы целесообразным создание специального информационного сайта РЦ для информирования родителей по широкому спектру интересующих их вопросов» и «Считаете ли Вы целесообразным создание специального информационно-образовательного сайта РЦ для врачей-педиатров». На первый вопрос все 14 экспертов ответили положительно. На второй вопрос утвердительно ответили большинство - 11 ГС (78,6%), оставшиеся три (21,4%) отметили, что «затрудняюсь ответить».

На наш взгляд, это связано с тем, что ГДВС связывают стратегию информационного обеспечения врачей-педиатров и родителей детей с инновационным направлением развития электронного здравоохранения - трансляционной медициной, концентрируясь на том, чтобы обеспечить внедрение проверенных стратегий лечения и профилактики заболеваний на уровне врачей и пациентов.

Следует отметить, что использование электронных ресурсов для обучения медицинского персонала и консультаций родителей требует от ГДВС приобретения новых - цифровых компетенций, а от Референс-центра наличия технических возможностей для организации этого вида деятельности.

Следующая инновация, возможность применения которой, оценивали ГДВС - телеконсультации для детей и их родителей. Данная технология, обеспечивает дистанционное взаимодействие медицинских работников между собой, с пациентами и (или) их законными представителями, идентификацию и аутентификацию указанных лиц, документирование совершаемых ими действий при проведении консилиумов, консультаций, дистанционного медицинского наблюдения за состоянием здоровья пациента [22].

На вопрос «Приемлемы ли, по Вашему мнению, телеконсультации родителей детей с орфанными заболеваниями» утвердительно ответили 7 ГВС (50%), столько же «затруднились с ответом».

Важное место в лечении больных орфанными заболеваниями занимает обеспечение их лекарственными средствами. При этом, стоимость лечения некоторых заболеваний (например, мукополисахаридозов) составляет десятки миллионов рублей в год. Понятно, что в региональных бюджетах таких денег нет. Поэтому ГДВС был задан вопрос: «Считаете ли Вы платные услуги необходимым компонентом оказания эффективной помощи детям». Вопрос получил неоднозначную оценку: «да» ответили 6 (42,9%); «нет» - 6 (42,9%); «затруднились ответить» 2 (14,2%) эксперта.

Ранговое распределение ответов на вопрос: «Какие услуги, по Вашему мнению, готовы оплачивать родители», представлено в табл. 10. В ней также представлено ранговое распределение ответов 126 родителей детей, страдающих орфанными заболеваниями - результаты ранее проведенного нами исследования [7].

Таблица 10 Рейтинг платных услуг детям с орфанными заболеваниями

Перечень услуг	Эксперты	Родители
Профилактические	4	4
Диагностические	3	1
Лечебные	3	2
Реабилитационные	1	3
Консультативные	2	3

Совпадение достигнуто только по профилактическим услугам, которые обе группы респондентов поставили на последнее место.

Обсуждение Проведённое исследование позволило выявить проблемные зоны в организации эффективной помощи детям с орфанными заболеваниями в г. Москве.

Первая связана с региональным сегментом федерального регистра больных, страдающих орфанными заболеваниями. Эксперты отметили необходимость расширения регионального сегмента. В частности, дополнить его клиническими данными о динамике течения болезни и информацией о лекарственном препарате, применение которого необходимо постоянно корректировать с оценкой эффективности; отметкой о своевременности обеспечения лекарственными препаратами пациентов, вновь внесённых в регистр и сведениями о семье ребёнка.

Вторая проблемная зона - недостаточная компетентность врачей-педиатров первичного звена. Оценка по всему спектру вопросов, отражающих их подготовку в части знаний по орфанным болезням, находится в диапазоне 2,3-2,4 балла, за исключением знаний о неонатальном скрининге и его проведении (3,4 балла).

Результаты экспертной оценки ГДВС свидетельствуют о том, что на качество подготовки врачей-педиатров и специалистов первичного звена влияет, с одной стороны, то, что до настоящего времени не отработана эффективная программа и система их обучения. С другой стороны, по мнению экспертов недостаточно отработана координация по работе с врачами первичного звена между самими главными специалистами.

Третья проблемная зона носит организационный характер. Так, в Референс-центре отсутствуют данные о медицинских организациях Москвы, имеющих опыт работы в области диагностики, лечения и реабилитации больных с орфанными заболеваниями, а также - перечне специалистов-педиатров, обладающих достаточным опытом работы с такими детьми. Недостаток доступной информации клинического, медико-социального и реабилитационного аспектов для врачей, пациентов и их родителей отражается на доступности всего комплекса услуг и, как следствие, на качестве жизни пациентов. В ходе опроса ГДВС было установлено, что для совершенствования информационной стратегии родителей целесообразно создание специального информационного сайта Референс-центра для информирования родителей по широкому спектру интересующих их вопросов (коэффициент конкордации - 1) и создание информационно-образовательного сайта для врачей-педиатров (коэффициент конкордации -0,7).

Проблемной зоной является реабилитация детей с орфанными заболеваниями в Москве. Это касается материально-технической базы и кадрового потенциала службы реабилитации, прежде всего, реабилитации, направленной на когнитивное развитие ребенка: социально-бытовая адаптация; доступность услуг логопеда-дефектолога; социокультурная реабилитация или абилитация, доступность психолога. В настоящее время такие специалисты, как психологи, дефектологи и логопеды выведены из состава детских поликлиник и переместились в платный сектор оказания услуг, что увеличивает нагрузку на бюджет семьи больных детей. В Москве не решен вопрос о месте организации реабилитационной помощи.

Об этом свидетельствует разброс ответов ГДВС: в территориальной поликлинике по месту жительства ребенка - 4; в специальном реабилитационном центре для детей с орфанными заболеваниями -10; в референсцентре Морозовской больницы - 2. Столь полярные мнения (коэффициент конкордации равен 0,3) свидетельствуют о том, что в Москве организационно и методически не решен вопрос о реабилитации детей с орфанными болезнями.

С 2016 года в стране реализуется приоритетный проект "Электронное здравоохранение", в ходе которого использование информационных систем в медицинских организациях должно стать нормой организации системы здравоохранения субъектов РФ. Проектом предполагается автоматизация выполнения индивидуальных программ реабилитации и абилитации пациентовⁱ. Включение в электронную систему московского здравоохранения отдельного сегмента реабилитации/абилитации детей с орфанными заболеваниями, а также сведений о реабилитационном потенциале семьи позволит осуществлять мониторинг эффективности этого направления деятельности.

На этом фоне возможность использования телеконсультаций для детей и их родителей получила неоднозначную оценку (коэффициент конкордации 0,4): утвердительно ответили 7 ГДВС, столько же «затруднились ответить». Можно предположить, что выявленное противоречие связано с отсутствием эффективно отлаженной технологической платформы и организационного алгоритма телеконсультаций для столь сложной группы пациентов.



Выводы

1. Стратегическим ресурсом инновационного обновления модели организации медико-социальной помощи детям с орфанными болезнями, проживающими в столице, являются Главные внештатные детские специалисты ДЗМ.

2. Инновационные направления обновления модели представлены:

o -организацией персонифицированной системы реабилитации детей с орфанными заболеваниями и перемещением части услуг реабилитационного характера в детские медицинские организации первого и второго уровня;

o -созданием нового информационного формата для обучения врачей-педиатров и специалистов первичного уровня и просвещения детей, и родителей с целью формирования у них положительного опыта от контактов с системой здравоохранения;

o -разработкой критериев для мониторинга состояния здоровья детей с орфанными заболеваниями и постоянный анализ его результатов силами специалистов Референс-центра.

3. Региональный сегмент федерального регистра больных с орфанными болезнями целесообразно дополнить клиническими данными о динамике течения болезни и информацией о лекарственном препарате, применение которого необходимо постоянно корректировать с оценкой эффективности; отметкой о своевременности обеспечения лекарственными препаратами пациентов, вновь внесенных в регистр и сведениями о семье ребенка.

4. Значительно приблизит доступ пациентов к услугам здравоохранения и позитивно скажется на их качестве создание на базе Референс-центра электронной платформы для трансляционной медицины и телемедицинских консультаций.

5. Проблемной зоной является оказание платных медицинских услуг детям с орфанными болезнями. Этот аспект деятельности требует дальнейшего изучения.



Библиография

1. Альбиков И.Р. Правовые аспекты медицинского обследования лиц, вступающих в брак. Семейное и жилищное право. 2013; (5):10-12.

2. Альбицкий В.Ю., Антонова Е.В., Баранов А.А., Бондарь В.И., Волков И.М., Зелинская Д.И., и др. Методические рекомендации по изучению заболеваемости детского населения. Москва. 2009.

3. Апраксина К. Для российских орфанных пациентов открывается "дорога жизни". Ремедиум. 2010; (8): 49-51.

4. Белоусов Ю.Б., Болезни -сироты и сиротские лекарства. Ремедиум. 2007; (9): 8-10.

5. Бурдо Е.П. Медицинское обследование лиц, вступающих в брак. Марийский юридический вестник. 2015; 1 (2): 46-49.

6. Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Уткин С.А., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е., Мелик-Гусейнов Д.В. Регистры редких (орфанных) заболеваний. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент федерального регистра. Методические рекомендации № 58. Москва: Департамент здравоохранения города Москвы; 2017. 52 с.

7. Витковская И.П. Организация помощи детям с орфанными заболеваниями в Москве: проблемные оны и возможности по данным опроса родителей. Социальные аспекты здоровья населения [электронный научный журнал] 2017; 58 (6). URL: http://vestnik.mednet.ru/content/view/934/30/lang,ru/ (Дата обращения 16 мая 2018 г.).

8. Гречко А.В., Абдурашидова П.Б., Дзугаев А.К. Совершенствование специализированной медицинской помощи детскому населению. Медико-социальная экспертиза и реабилитация детей с ограниченными возможностями. 2009; (4): 21-22.

9. Права детей при оказании первичной медико-санитарной помощи. ВОЗ. Европейское региональное бюро. Капенгаген. 2015. 12 с.

10. Какая связь существует между удовлетворённостью системой медико-санитарной помощи и личным опытом пациента? ВОЗ. Европейское региональное бюро. 2009; 87 (4): 245-324.

11. Колтунов И.Е., Петряйкина Е.Е., Потехин О.Е., Печатникова Н.Л., Витковская И.П. Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ. Методические рекомендации №16. Москва: Департамент здравоохранения города Москвы; 2017. 24 с.

12. Концепция развития ранней помощи на период до 2020 года: Распоряжение Правительства РФ от 31.08.2016 г. №1839-р [Интернет]. URL: http://static.government.ru/media/files/7NZ6EKa6SOcLcCCQbyMRXHsdcTmR9lki.pdf (Дата обращения 27.04.2018)

13. Краевой С.А. Медицина переходит на принцип четырех "П". РБК: URL: https://www.rbc.ru/rbcfreenews/5a5e2b589a7947747cca4254 (Дата обращения 16 мая 2018 г.).

14. Куцев С.И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни. 2017;7 (4): 61-63/

15. Ломакина О.Л. Общероссийский регистр пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом - эффективный инструмент мониторинга заболевания и медицинской помощи: автореф. … дис. канд. мед. наук. М. 2017. 24 с.

16. Максимович Л.Б. Правовые аспекты медицинского обследования лиц, вступающих в брак. Обязаны ли граждане, вступающие в брак, проходить медицинское обследование? Международный опыт и российские реалии. Правовые вопросы в здравоохранении. 2012; (7): 66-73.

17. Модестов А.А., Косова С.А., Аминова З.М., Шевченко В.В. Формирование социально-бытовых навыков у детей-инвалидов, проживающих в семьях. Методические рекомендации. Абакан: Хак. кн. изд-во; 2007. 52 с.

18. Модестов А.А., Косова С.А., Неволин Ю.С., Фаррахов А.З., Федоткина С.А. Центры здоровья для детей: проблемы и перспективы развития. Социальные аспекты здоровья населения [электронный научный журнал] 2013; 31 (3). URL: http://vestnik.mednet.ru/content/view/482/30/lang,ru/ (Дата обращения 16 мая 2018 г.).

19. Орлов А.В., Симонова О.И., Рославцева Е.А., Шадрин Д.И., 2016) Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация. Санкт-Петербург: Издательство СЗГМУ им. И. И. Мечникова; 2014. 223 с.

20. Об утверждении Правил Ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей: Постановление Правительства Российской Федерации от от 26 апреля 2012 г. №404. [Интернет]. URL: http://base.garant.ru/70168890/ (Дата обращения 26.04.2014)

21. О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления: Приказ МЗ РФ от 19 ноября 2012 г. №950н [Интернет].URL: http://base.garant.ru/70269284/ (Дата обращения 14.05.2018)

22. Об утверждении порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий: Приказ Минздрава России от 30.11.2017 N 965н [Интернет]. URL: https://minjust.consultant.ru/documents/38004 (Дата обращения 25.04.2018)

23. Об организации референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний: Приказ Департамента здравоохранения Москвы от 02.06.2015 г. № 461 [Интернет].URL: http://mosgorzdrav.ru/ru-RU/document/default/search.html?phrase=461&interval=&group_id=0 (Дата обращения 26.04.2018)

24. О главных внештатных специалистах Департамента здравоохранения г. Москвы: Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 28.05.2014 №502 [Интернет]. URL: http://base.garant.ru/71404334/ (Дата обращения 25.04.2018)

25. О присуждении премии г. Москвы 2017 года в области медицины Вестник Мэра и Правительства Москвы №57 (2602).- октябрь 2017 г. - С 5-7 [Интернет] URL: http://vestnik.mos.ru/files/pdf/2017/10oct/57.pdf (Дата обращения 25.04.2018)

26. Скворцова В.И. К принципам трансляционной медицины. Медицина целевые проекты [электронный журнал] 2015; (21). URL: http://www.sovstrat.ru/journals/medicina-celevye-proekty/articles/st-med21-1-.html (Дата обращения 16 мая 2018 г.).

27. Сучков С.В. Превентивно-предиктивная и персонифицированная медицина -медицина будущего: Доклад на Всероссийской научной школе «Трансляционная медицина: международный опыт и тенденции развития в России». URL: www.rudn.ru/file.php?id=2349 (Дата обращения 16 мая 2018 г.).

28. Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (с изменениями и дополнениями): Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. №323-ФЗ.URL: http://base.garant.ru/12191967/#ixzz4hQn3fgrK (Дата обращения 16 мая 2018 г.).

29. Яхъяева Г.Т. Научное обоснование новых подходов к диагностике и лечению несовершенного остеогенеза у детей: автореф. дис. канд. мед.наук. М. 2016. 24 с.

30. Bleich S., Murray C. Какая связь существует между удовлетворенностью системой медико-санитарной помощи и личным опытом пациента?» Бюллетень ВОЗ. 2009; 87 (4):245-324.

Размещено на Allbest.ru