Информационно-справочная система по врожденным порокам развития в медицинской практике и образовании

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Информационно-справочная система по врожденным порокам развития в медицинской практике и образовании

Демикова Н.С., Лапина А.С., Путинцев А.Н., Шмелева Н.Н. ФГУ МНИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава

мультимедийный порок анофтальмия грыжа

В международной классификации болезней под врожденной аномалией понимается целый ряд нарушений развития: хромосомные аберрации, наследственные нарушения обмена, внутриутробные инфекции с поражением плода, внутриутробная задержка развития, умственная отсталость, врожденные иммунологические нарушения и врожденные опухоли, а также врожденные пороки развития (ВПР), которые представляют собой стойкие структурные или морфологические дефекты органа или его части, возникающие внутриутробно и нарушающие функцию этого органа (WHO,1984).

Максимальная частота врожденных пороков (до 80-85%) наблюдается на ранних этапах внутриутробного развития, что было выявлено при исследовании материалов спонтанных абортов (Muller R.F, Jong I.D., 2001). Среди новорожденных частота ВПР, выявляемых сразу после рождения, составляет 2-3%, а с учетом нарушений, выявляемых в течение первого года жизни, достигает 5%. Врожденные пороки развития лидируют и в структуре причин перинатальной смертности. Исследования, проведенные в разных странах, показали, что 25-30% всех перинатальных потерь обусловлены анатомическими дефектами органов. Среди мертворожденных ВПР выявляются в 15-20% случаев. В течение 1-го года жизни 25% всех случаев гибели детей вызваны врожденными пороками развития. Таким образом, высокая частота пороков развития, высокий удельный вес данной патологии в структуре причин младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности делает актуальным разностороннее изучение врожденных пороков.

Группа врожденных пороков развития (ВПР) многочисленна, имеет сложную этиологическую структуру и разнообразна по своим клиническим проявлениям. В этой связи диагностика врожденных пороков развития сложна. В определенной степени проблемы диагностики, однозначной трактовки наблюдаемых нарушений связаны и с тем, что публикации, посвященные врожденным порокам развития, особенно в отечественной литературе, разрознены и труднодоступны для практического врача.

C целью информационной поддержки врачей-генетиков, педиатров и врачей других специальностей при диагностике врожденных пороков развития у детей в Медицинском центре новых информационных технологий МНИИ педиатрии и детской хирургии (руководитель - академик РАЕН, проф. Б.А. Кобринский) разработана мультимедийная информационно-справочная система (МИСС) «Врожденные пороки развития».

Необходимость создания подобной системы обусловлена также тем, что, начиная с 1999 года, в РФ начал проводиться регулярный эпидемиологический мониторинг ВПР. Основной задачей мониторинга является контроль уровня ВПР в популяции и слежение за динамикой частот отдельных форм пороков. Эффективность работы такой системы зависит от правильной ее организации и, главным образом, использования единых методологических подходов, включая диагностику ВПР. Необходимо отметить, что при использовании в мониторинге множественных источников регистрации (роддома, детские поликлиники, стационары и т.д.), сведения из которых поступают в региональные базы данных по ВПР, особую важность приобретает проблема единообразного описания фенотипов больных детей и интерпретации выявляемых нарушений, на основании чего ставится окончательный диагноз. Разработанная информационно-справочная система «Врожденные пороки развития» позволяет получать информацию, необходимую для решения данной задачи, что повышает эффективность работы врача. Таким образом, сведения о пороках развития в сочетании с уникальным иллюстративным материалом, включенным в систему, позволяют врачам более качественно проводить диагностику врожденных пороков развития у детей.

Информационный материал мультимедийной системы структурирован и представлен в виде гипертекста. Система выполняет следующие функции:

q Предоставление классификаций ВПР на основе различных принципов:

· этиологического,

· патогенетического,

· анатомо-физиологических нарушений,

· времени возникновения,

· распространенности в организме,

· частоты встречаемости в популяции,

· тяжести течения болезни.

q Предоставление структурированной информации по ВПР, включающей следующие данные:

· определение порока,

· популяционную частоту,

· этиологию и патогенез,

· клиническую характеристику,

· пренатальную диагностику,

· профилактику и лечение,

· код по МКБ 10.

q Визуализация иллюстративного материала, включающего:

· текстовую информацию,

· таблицы,

· рисунки, схемы,

· фотографии.

q Обеспечение информационного доступа в интерактивном режиме с использованием:

· навигационной панели,

· алфавитного указателя (словаря),

· гиперссылок,

· перечня нозологических форм ВПР, подлежащих обязательной регистрации при мониторинге.

На рисунке 1 представлены экранные формы МИСС «Врожденные пороки развития», иллюстрирующие вопросы классификации ВПР и описание нозологической формы «Анофтальмия/микрофтальмия».

Рис. 1

По единой схеме в системе представлено описание свыше 50 нозологических форм изолированных пороков развития и синдромов генной и тератогенной природы. Подробное описание и иллюстрации фенотипических проявлений пороков развития важны и для их дифференциальной диагностики.

Особенно это касается анатомически схожих аномалий, как, например, омфалоцеле (грыжа пупочного канатика), гастрошизис (дефект передней брюшной стенки), которые являются пороками развития и входят в группу ВПР обязательной регистрации при мониторинге, и пупочная грыжа, обусловленная нарушением замыкания пупочного кольца в процессе формирования пупка, которая не является пороком развития и не должна учитываться при мониторинге (Рис 2). В итоге неверная диагностика ВПР на эпидемиологическом уровне может привести к искажению оценок популяционных частот пороков развития. Таким образом, обширный иллюстративный материал, включенный в систему, позволяет врачам более качественно проводить дифференциальную диагностику врожденных пороков развития у детей.

В настоящее время в практику также широко внедряются новые подходы к организации медицинского образования, основанные на применении современных информационных технологий. Образовательные учреждения оснащаются компьютерной техникой, расширяются возможности доступа к сети Интернет, происходит существенное изменение форм и средств учебного процесса. Конечно, учебники, справочники и методические рекомендации являются теоретической основой для обучения, однако, при традиционном изучении материала отсутствует возможность быстрого получения дополнительной, углубленной информации, необходимой в данный момент.

Рис. 2

В то же время применение мультимедийных систем, программ и пособий, которые позволяют использовать не только текстовую и графическую информацию, но также гипертекст, видео и звук, - делает их наглядными и информативными.

На рисунке 3 представлены экранные формы МИСС «Врожденные пороки развития», иллюстрирующие особенности черепно-и спинномозговых грыж.

Система содержит тестирующую часть с контрольными вопросами по следующим разделам:

· общие вопросы,

· классификация,

· клиника,

· профилактика и лечение.

Рис. 3

Мультимедийная система может быть использована преподавателем в качестве вспомогательного средства при изложении лекционного материала и для проведения практических занятий со студентами в компьютерном классе, а также студентами для самостоятельной (внеаудиторной) работы.

На лекционных занятиях в процессе изложения материала преподаватель имеет возможность отображать на широкий экран структурированный текст и цветные графические изображения с помощью мультимедийного проектора. В этом случае в усвоении нового материала активно участвует зрительная память студента.

МИСС ВПР может быть применяться в качестве пособия при обучении студентов медицинских образовательных учреждений и при повышении квалификации врачей, а использование тестовых заданий позволяет контролировать усвоение учебного материала.

МИСС «Врожденные пороки развития» отмечена дипломом 5-й специализированной выставки «Информационные технологии в медицине - 2004» и нашла применение в центрах повышения квалификации работников здравоохранения, в медицинских училищах и колледжах в различных регионах РФ.

Мультимедийная система может использоваться в локальной сети, а также в автономном режиме на отдельных компьютерах.

С демонстрационной версией МИСС «Врожденные пороки развития» можно ознакомиться на Web-сайте института в разделе «Программные средства».

Список используемой литературы

1. Демикова Н.С., Жученко Л.А. Врожденные пороки конечностей у детей: классификация, описание и стандартизация для Федерального мониторинга и регистра ВПР. М., МЗ РФ, 2002, 53 стр.

2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней. В сб.: Диагностика наследственных болезней. М. АМН, ВОНЦ, 1986. стр. 19-30.

3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., Практика, 1996, 416 стр.

4. Тератология человека. Под ред. Г.И. Лазюка, М. Медицина, 1979, 480 стр.

5. Muller R.F, Jong I.D. Emery's Elements of Medical Genetics // Churchill, Livingston. - 2001. - P. 225-237.

Размещено на Allbest.ru