Достижения и перспективы предиктивно-превентивной и персонифицированной медицины

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Достижения и перспективы предиктивно-превентивной и персонифицированной медицины

Грачев С.В. - д.м.н., профессор, академик РАМН,

зав. кафедрой Первого МГМУ,

Бодрова Т.А. - магистр НИУ ВШЭ,

Легг М. - Health Informatics Society of Australia

Антонова Е.Н. - старшая медицинская сестра ДГКБ № 13

Введение

Медицина на протяжении своего исторического развития основное внимание уделяла уже заболевшему человеку, акцентируя внимание на учении о болезни (нозологии), и поэтому информация о здоровом человеке и т.н. донозологических состояниях, предшествующих болезни, оставалась в тени. Кардинальный перелом во взглядах на роль и место медицины в структуре охраны здоровья произошел на рубеже 80-90-х годов. Ray R. // Am J Med. 2012. - Vol. 125, N 3. - P.236-239. Причиной этому послужило активное внедрение в практику достижений геномики, протеомики, метаболомики и биоинформатики, позволяющих проникать внутрь биоструктур и создавать в них условия для визуализации очагов поражения, скрытых от глаз врача-клинициста. Jones T., Price P. // Lancet Oncol. 2012. - P. 116-125.

Тенденции развития современной медицины плотно концентрируются вокруг достижений активно разрабатываемого направления, получившего название предиктивно-превентивной и персонифицированной медицины (ПППМ). Henderson J. Health economics and Policy. - Cincinnati: South-Western College publishing, 1999. - P. 1-30, 290-321, 378-414. Так, Национальные институты здоровья (NIH, США) включили ПППМ в пятерку самых приоритетных областей развития медицины в XXI веке, а директор NIH и основатель международной программы “Геном человека” профессор Ф.Коллинз заявил, что “...медицинская аудитория испытывает острый недостаток в развитии средств и методов предиктивной медицины…“

Концепция ПППМ заинтересовала и организаторов международных конференций, включивших профильные доклады в:

(а) программы форумов по инновациям в Кембриджском и Оксфордском университетах (2010 и 2012 гг.);

(б) 10-го Международного симпозиума по биопредикторам (Дрезден, Германия, 2011 год);

(в) Первого Европейского конгресса по ПППМ, прошедшего в сентябре 2011 года в Бонне, на котором была учреждена Европейская ассоциация по ПППМ (EPMA) и дана жизнь новому международному журналу.

Сегодняшняя ситуация в сфере здравоохранения такова, что традиционная медицинская помощь адресована, как правило, уже заболевшему человеку. А ключевое звено - звено мониторинга индивидуального здоровья, в основе которого лежат активно разрабатываемые в мире технологии ПППМ, - попросту отсутствует. Именно это звено, основанное на доклиническом выявлении заболевания, этапе предикции и последующих превентивных мероприятий, способно реально стабилизировать показатели заболеваемости и снизить инвалидность трудоспособного населения, существенно сократив традиционно высокие расходы на лечение уже заболевших людей. Hood L, Balling R, Auffray C. Revolutionizing medicine in the 21(st) century through systems approaches // Biotechnol J. 2012, 002/biot.201100306.

Для достижения вышеуказанной цели - разработки и претворения на практике концепции ПППМ - должна быть создана принципиально новая стратегия, основанная на доклиническом выявлении биоиндикаторов скрытой патологии задолго до реального проявления признаков болезни. Такого рода стратегия дает врачу реальную возможность вовремя принимать ПППМ-меры, персонализация которых может оказать существенное влияние на демографическую ситуацию, что, в частности, активно поддерживается и пропагандируется Еврокомиссией, Национальными институтами здоровья и Фармкомитетом США.

В основные задачи ПППМ входит:

(1) выявление признаков заболевания на стадии доклинической патологии с идентификацией мишеней, адекватных для фармакопревенции;

(2) фармакокоррекция выявленных нарушений с целью фармакопревенции, что относится к категории превентивных мероприятий, способствующих подавлению патологического процесса на доклинической стадии.

Фундаментальные основы ПППМ

предиктивный превентивный персонифицированный медицина

Геномика

Общие принципы построения и функционирования геномов изучает геномика, анализируя структуру ДНК с помощью секвенирования и анализа генетических полиморфизмов, что в итоге позволяет конструировать алгоритмы для ПППМ и в дальнейшем идентифицировать фармакотерапевтические мишени с созданием на их основе средств превентивной генотерапии. Tran B. et al. Cancer genomics: technology, discovery, and translation // J Clin Oncol. 2012. - Vol. 30, N 6. - P. 647-660.

Протеомика

Для протеомики, которая составляет не меньшую по значимости квоту для развития ПППМ, основополагающую роль играют методы идентификации индивидуальных белков и находящихся в их составе антигенных детерминант (эпитопов). Протеомика - по сути, продолжение функциональной геномики и одновременно вводная часть к следующему разделу - метаболомике. Hagmann H., Thadhani R., Benzing T., Karumanchi S.A., Stepan H. The promise of angiogenic markers for the early diagnosis and prediction of preeclampsia // Clin Chem. 2012. - Vol. 58, N 5. - P.837-845.

Метаболомика

Метаболомика иллюстрирует функциональное состояние клетки на уровне ее метаболизма в реальном времени, требуя применения на первый взгляд не совсем понятного по звучанию термина - метаболома, отражающего совокупность всех метаболических путей в клетке на данный момент времени. Moons K.G. et al. Risk prediction models: I. Development, internal validation, and assessing the incremental value of a new (bio)marker // Heart. 2012. - Vol. 98, N 9. - P.683-690. Как же осмыслить данные метаболомики и, естественно, геномики и протеомики в целом?

Биоинформатика

Эту задачу призвана решать биоинформатика, применяя методы математического моделирования. Уже в ближайшее время результаты гено- и фенотипирования, подвергнутые компьютерной обработке, будут использоваться в создании единых информационных баз, необходимых для биомониторинга индивидуального здоровья, т.е., в рамках задач ПППМ, базирующейся на принципах биопредикции и биопревенции с этапом доклинической диагностики. Moons K.G. et al. Risk prediction models: II. External validation, model updating, and impact assessment // Heart. 2012. - Vol. 98, N 9. - P. 691-698.

Цели, задачи и инструментарий доклинической диагностики

Основой доклинической диагностики должны стать базовые алгоритмы, которые существенно отличаются от клинического подхода, позволяя использовать структуру поликлиник для целевых обследований. Saubermann A.J., Lagasse R.S. Prediction of rate and severity of adverse perioperative outcomes: "normal accidents" revisited // Mt Sinai J Med. 2012. - Vol. 79, N 1. - P. 46-55. doi: 10.1002/msj.21295. Что же должна делать доклиническая диагностика для решения вышеуказанных задач?

Во-первых, уметь своевременно определять генетическую предрасположенность к возникновению конкретной патологии. Farra N., Manickaraj A.K., Ellis J., Mital S. Personalized Medicine in the Genomics Era: highlights from an international symposium on childhood heart disease // Future Cardiol. 2012. - Vol. 8, N 2. - P.157-160.

Во-вторых, с высокой достоверностью определять количественный показатель риска возникновения патологии на ее доклиническом (и, как правило, бессимптомном) этапе.

И, в-третьих, в ходе слежения за динамикой биомаркеров и биопредикторов контролировать ответные реакции лиц из группы риска на фармакопревентивные мероприятия.

Перспективы ПППМ как глобального инструмента реструктуризации всей системы здравоохранения

Реализация программы ПППМ потребует технологии правильной интерпретации результатов перед тем, когда существующая модель взаимодействия лечащего врача и пациента постепенно будет вытесняться моделью «медицинский советник - здоровый человек». Именно по этой причине очевидна еще одна необходимость - необходимость организации комплексных - исследовательских, клинических и учебно-образовательных проектов - в сфере ПППМ, раскрывающих содержание нового направления. Ибо только системный подход к формированию инновационной инфраструктуры, ориентированной на алгоритмы предикции и превенции, внесет существенный вклад в модернизацию здравоохранения.

Ориентировочные расчеты показывают, что лица, которые находятся под регулярным наблюдением, позволяющим выявлять патологические сдвиги на доклинических этапах болезни, и по отношению к которым принимаются меры по их своевременному устранению, получают не менее 8-15 лет полноценной и активной трудоспособности к общей продолжительности жизни. Это позволит обществу сохранять на каждом индивидууме от нескольких тысяч до нескольких десятков тысяч долларов ежегодно. А широкое внедрение ПППМ с обязательным этапом доклинической диагностики в медицинскую практику позволит достичь социальной экономии, исчисляемой десятками миллиардов долларов США в год на каждом миллионе лиц, находящихся под профилактическим наблюдением. Sheiman I., Shishkin S. New Challenges and New Objectives Problems of Economic Transition // Russian Health Care. 2010. - Vol. 52, N 12. - P. 4-49.

В этой связи одной из приоритетных составляющих в сфере инноваций в числе прочих необходимо развитие профилактического направления медицинской помощи. В основе данного подхода должны лежать постулаты, которые изменят саму культуру и ментальность общества. В первую очередь, это осознание ответственности человека за свое собственное здоровье и здоровье своих детей, активное участие населения в проводимых медицинскими учреждениями профилактических мероприятиях по укреплению общественного здоровья и биобезопасности страны. Pozgar G. D. Legal aspects of health care administration. 10th ed. - New York, 2007. Chapter 21.

Вместе с тем идеи ПППМ сегодня не могут быть реализованы среди всех групп населения страны, ибо в силу своей большой ресурсоемкости, ПППМ требует больших финансовых вливаний, в том числе, и со стороны пациента. Поэтому без государственной и гражданской поддержки подобная национальная идея останется без должного внимания, несмотря на всю свою перспективность и социальную направленность.

Реализация данного проекта требует решения нескольких первоочередных задач. Во-первых, это создание нормативно-правовой базы, которая будет отвечать всем запросам общества по охране индивидуального здоровья - регламент госгарантий системе ПППМ; каналы финансирования отрасли, включающие в себя как государственные, так и частные источники; нормы регулирования отношений врача и пациента и, наконец, систему ознакомления с новой дисциплиной в структуре здравоохранения.

Во-вторых, в силу новизны данного направления, стоит не только совершенствовать, но и радикально менять систему подготовки медицинских кадров, качественно меняя уровень их квалификации и расширяя технологический спектр предоставляемых ими населению услуг, а также разрабатывая принципиально новые подходы к формированию академических школ новых поколений в целом.

Местом реализации и разработки данной стратегии могут стать кафедры, а позднее - факультеты ПППМ на базе ведущих медицинских вузов, поликлинических центров и КДЦ страны ранее имевших опыт профилактической работы. При этом стоит помнить, что для выхода из кризиса мало одних лишь организационно-финансовых мер; необходимо целостное изменение всей идеологии здравоохранения, в том числе, идеологии, напрямую затрагивающую систему подготовки профессиональных медицинских кадров нового поколения.

Мы находимся сегодня на грани глобальных перемен, которые иллюстрируют переход от системы здравоохранения, ориентированного на лечение заболеваний к системе, сосредоточенной на защите индивидуального здоровья путем управления собственным. Не исключено, что следующие поколения будут говорить о XXI веке как о времени, когда лечение стало превентивным и персонифицированным, а его результаты - предсказуемыми и гарантированными.

Размещено на Allbest.ru