Хромосомные болезни: понятие и виды
Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 22.05.2018 |
| Размер файла | 17,3 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация [909,0 K], добавлен 13.05.2012Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Общая характеристика и факторы развития хромосомных патологий: синдромов Патау, Дауна, Эдвардса, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика", дубль-Y и трисомия Х. Их клинические признаки и степень распространенности, направления исследования.
презентация [1,5 M], добавлен 27.04.2016Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация [3,5 M], добавлен 14.05.2014Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.
презентация [4,4 M], добавлен 05.09.2013Врожденная патология, вызванная аномальным количеством хромосом у ребенка. Распространенность синдрома Шерешевского-Тёрнера. Причины генетической патологии. Генетические варианты заболевания. Наиболее частые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера.
презентация [813,5 K], добавлен 26.02.2017Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005
