Лизосомные болезни
Болезни обмена веществ. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы, липидозы, муколипидозы, гликопротеинозы, нейрональные цероидные липофусцинозы. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 18.12.2017 |
| Размер файла | 3,7 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
презентация [935,7 K], добавлен 24.12.2015Нарушения функции внутриклеточных органелл лизосом. Недостаточность лизосомальных ферментов. Развитие болезни Гоше и мукополисахаридозов. Наиболее характерные общие особенности клинической картины для большинства лизосомных болезней накопления.
презентация [4,1 M], добавлен 04.05.2016Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013Болезни детского возраста и их диагностика. Наследственные болезни, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Понятие о болезнях накопления. Наследственная гетерогенность многих тезаурисмозов. Продукты неполного расщепления при болезнях накопления.
курсовая работа [40,5 K], добавлен 24.06.2011Телесные и психологические стороны внутренней картины болезни. Составляющие внутренней картины болезни у детей по Д.Н. Исаеву. Возрастные особенности внутренней картины болезни. Болевая, эмоциональная, и интеллектуальная и волевая сторона болезни.
презентация [702,1 K], добавлен 13.10.2016Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат [18,2 K], добавлен 03.09.2008Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Неосложненное и осложненное течение желчнокаменной болезни. Обнаружение камней в желчном пузыре во время лапаротомий. Клинически выраженные формы неосложненной желчнокаменной болезни. Деструктивный холецистит и перфорация стенки желчного пузыря.
реферат [23,3 K], добавлен 12.02.2009Клиника и этапы развития язвенной болезни. Комплекс реабилитационных мер по ее терапии. Физические методы лечения. Первичная и вторичная профилактика язвенной болезни. Применение лечебной физической культуры в комплексе мероприятий лечения болезни.
реферат [25,1 K], добавлен 11.06.2014Болезни системы кровообращения. Логическая последовательность патогенеза болезни. Острые цереброваскулярные болезни. Острый и повторный инфаркт миокарда. Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением. Заключительный посмертный диагноз.
презентация [573,9 K], добавлен 28.05.2015Академическая история болезни: паспортная и клиническая часть. Оценка данных анамнеза. Предположительный диагноз, его формулировка. Течение болезни и возможные осложнения. Особенности академической истории болезни в клиниках педиатрического профиля.
учебное пособие [668,9 K], добавлен 30.03.2012Общие сведения об ожоговой болезни. Ее сложный многофакторный патогенез. Классификация ожоговой болезни в России. Период ожогового шока, его воздействие на протекание болезни. Три степени тяжести ожогового шока. Предупреждение инфекционных поражений.
реферат [21,2 K], добавлен 19.11.2009Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010Понятие внутренней картины болезни (ВКБ), особенности ее формирования. Основные типы реакций на заболевания. Проблема влияния соматической болезни на психическую деятельность человека. Участие заболевания в построении ВКБ, ее характеристика и значение.
презентация [481,0 K], добавлен 09.03.2016Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация [357,5 K], добавлен 02.10.2014Реабилитация больных при бронхоэктатической болезни. Основная цель реабилитации. Способы проявления бронхоэктатической болезни. Лечебно-физическая культура при бронхоэктатической болезни. Первичная и вторичная профилактика бронхоэктатической болезни.
контрольная работа [15,2 K], добавлен 15.12.2009Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Морфогенетические стадии атеросклероза: долипидная, липоидоз, липосклероз, атероматоз, атерокальциноз. Периоды гипертонической болезни, первичные и вторичные изменения. Общее понятие об ишемической болезни сердца. Инфаркт миокарда, хронические формы.
лекция [2,5 M], добавлен 25.11.2016Особенности метаболизма липидов в организме. Патологические состояния, обусловленные изменением накопления липидов. Ожирение - избыточное накопление жира. Болезни накопления липидов у детей. Пути метаболизма холестерина. Образование липопротеидов.
реферат [25,1 K], добавлен 22.01.2010
