Псевдогипертрофические прогрессирующие мышечные дистрофии у детей: алгоритмы диагностики и медико-генетического консультирования
Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 15.12.2017 |
| Размер файла | 77,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Задачи медико-генетического консультирования. Составление генетического прогноза. Расчеты генетического риска. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию.
презентация [6,6 M], добавлен 13.11.2014Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
презентация [577,7 K], добавлен 21.06.2015Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.
доклад [26,7 K], добавлен 11.12.2011Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и доминантном типе наследования. Гемералопия, колобома, аниридия, микрофтальм. Плёнчатая и ядерная катаракта. Наследование, сцепленное с полом. Задачи медико-генетического консультирования.
реферат [24,3 K], добавлен 26.05.2013Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация [290,2 K], добавлен 13.03.2015Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
презентация [6,5 M], добавлен 03.03.2014Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.
лекция [45,3 K], добавлен 30.07.2013Понятие, общая характеристика, эпидемиология, этиология, патогенез, клиническая классификация, клиника, диагностика, лечение и профилактика прогрессирующих мышечных дистрофий. Сущность миодистрофии Дюшенна, генотерапевтические подходы к ее лечению.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 04.04.2010Эпидемиология, этиология, патогенез и диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий. Патоморфологические изменения при данном заболевании. Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна. Миодистрофия Дрейфуса-Хогана и Роттауфа-Мортье.
презентация [653,0 K], добавлен 29.04.2015Исследование современных лабораторных методов диагностики пищевых аллергий. Обзор клинических вариантов пищевых аллергий и их социально-экономической значимости. Анализ востребованности платных услуг по проведению диагностики пищевых аллергий у населения.
дипломная работа [1,8 M], добавлен 15.10.2013Дистрофии как количественные и качественные структурные изменения в клетках и/или межклеточном веществе органов и тканей, обусловленные нарушением обменных процессов. Их причины и механизмы, морфологическая сущность. Врожденные и приобретенные дистрофии.
презентация [3,4 M], добавлен 24.03.2016Индикаторы качества профилактической медицинской помощи. Роль и значение профилактического консультирования. Оценка качества профилактического консультирования по факторам риска сердечно-сосудистых заболеваний, на основе медико-социологического опроса.
курсовая работа [447,7 K], добавлен 21.08.2011Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация [180,0 K], добавлен 17.06.2015Назначение онкологических диспансеров. Организация паллиативной терапии детей с злокачественными образованиями. Проблемы социальной реабилитации онкологических больных. Решение вопросов инвалидности больных раком комиссиями медико-социальной экспертизы.
реферат [29,1 K], добавлен 26.11.2010Общее понятие о ВИЧ-инфекции и синдроме приобретенного иммунного дефицита. Исследование механизма действия ВИЧ на иммунную систему. Определение путей ВИЧ-инфицирования и выявление клинических проявлений ВИЧ/СПИД. Медико-социальные последствия болезни.
контрольная работа [17,0 K], добавлен 20.01.2012Организационная структура Медико–санитарной части № 118 Федерального медико-биологического агентства. Основные виды деятельности учреждения. Проведение целевых медицинских осмотров. Внедрение в практику работы новых методов диагностики и лечения.
отчет по практике [30,3 K], добавлен 11.12.2012Морфологические механизмы дистрофии: инфильтрация, декомпозиция, извращенный синтез, трансформация. Мукоидное и фибриноидное набухание. Стромально-сосудистые дипртеинозы. Ревматический порок сердца. Виды сосудистого гиалина. Классификация амилоидоза.
презентация [3,6 M], добавлен 24.02.2015Причины, способные вызвать повреждение, его характер и степень. Понятие и морфологическая сущность дистрофий, непосредственные причины их развития. Механизм повреждений и общая характеристика паренхиматозной, гидропической, роговой, жировой дистрофии.
лекция [41,6 K], добавлен 24.05.2009Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.
реферат [887,0 K], добавлен 16.02.2015
