Врожденные хромосомные болезни. Гермафродитизм

Размещено на http://www.allbest.ru

ВРОЖДЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомными болезнями называют группу заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Все хромосомные болезни могут быть подразделены на синдромы, связанные с нарушениями плоидности, изменениями числа хромосом или нарушениями их структуры. Нарушения плоидности у детей представлены лишь синдромом триплондии. Синдромы трисомии - наиболее частая форма хромосомной патологии у человека, полные моносомии известны только по Х-хромосоме. Полные аутосомные моносомии практически всегда несовместимы с внеутробной жизнью. В основе синдромов, обусловленных структурными нарушениями хромосом, лежат либо частичные трисомии, либо частичные моносомии или сочетания частичных трисомии по одним сегментам с частичной моносомией по другим. Выделяют синдромы, связанные с аберрациями аутосом, и синдромы, связанные с изменениями в системе половых хромосом.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни - частая форма патологии. По данным безвыборочных популяционных исследований живорожденных детей, частота хромосомных болезней, сопровождающихся пороками развития, - 2,4 случая на 1000. Частота хромосомной патологии среди мертворожденных или умерших до 1 года на порядок выше и составляет примерно 22 случая на 1000. Большинство случаев хромосомных болезней (около 90%) представлено аутосомными трисомиями. хромосомный болезнь врожденный гермафродитизм

ГЕРМАФРОДИТИЗМ (ИНТЕРСЕКСУАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ)

Ложный гермафродитизм характеризуется несоответствием между структурой гонад и строением наружных половых органов.

Ложный мужской гермафродитизм

У больных имеются яичники, а наружные половые органы сформированы по женскому типу или имеют лишь ту или иную степень феминизации. Частота 1 случай на 10 000 детей. Возникает в результате остановки развития гонад на разной стадии эмбриогенеза. Вследствие нарушения эмбриональной функции гонад недостаточно, развиваются производные мезонефрального протока и не подавляется развитие парамезонефралышх производных. По фенотипическим проявлениям различают 3 формы:

феминизирующую, при которой больные имеют женский тип телосложения,

вирильную, или маскулинизирующую, тип телосложения мужской,

евнухоидную - евнухоидный тип телосложения - отсутствие развития молочных желез и вторичного оволосения.

Все формы сопровождаются бесплодием. У таких больных семенники чаще расположены в брюшной полости, гормональная функция не нарушена. Относят к ложному мужскому гермафродитизму синдромы Тернера, Клайнфелтера, чистой и смешанной дисгенезии гонад.

Ложный женский гермафродитизм

У больных имеются яичники, а наружные половые органы развиты по мужскому типу. Маскулинизация наружных гениталий у ребенка может возникать при лечении беременной женщины адрогенамн. Наиболее часто признаки ложного женского гермафродитизма наблюдаются при выраженной гиперплазии коры надпочечников. Частота 1 случай на 5041 рождение. В основе заболевания лежит врожденный генетически обусловленный дефект стероидогенеза, который приводит к недостаточности синтеза кортизола с последующей гиперплазией коры надпочечников и повышенным выделением андрогенов. Выделяют 3 формы:

классическую, протекающую только с вирилизмом;

синдром потери соли, сопровождающийся вирилизмом и нарушением водно-электролптиого обмена, протекает тяжело и может быть причиной внезапной смерти новорожденного илн грудного ребенка от надпочечниковой недостаточности;

гипертензивную с вирилизмом.

Вирилизация характеризуется гипертрофией клитора, срастанием скротолабильных складок по средней линии. Кариотип женский - 46, XX. Передается по аутосомно-рецессивиому типу. Лечение гормональное и должно начинаться как можно раньше.

Истинный гермафродитизм

Истинный гермафродитизм (амбисексуальность, двуполость) - наличие в одном организме половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов. Такое состояние наблюдается у раегеннй и низших животных. У человека термин «истинный гермафродитизм» принимается условно. Различают гермафродитизм билатеральный (с каждой стороны имеется овотестис или яичко и яичник), унилагеральный (с одной стороны нормальная гонада, с другой - овотестис), латеральный (с одной стороны яичко, с другой - яичник). Яичники и овотестис расположены в брюшной полости или паховом канале, яичко - в мошонке или паховом канале. Гистологически гонады имеют различное строение. Яичники обычно нормального строения, в яичках отсутствует сперматогенез либо имеются только сперматогонин и большое количество интерстициальиых клеток. Вторичные половые признаки чаще носят смешанный характер. Выделение андрогеиов и эстрогенов находится на уровне нормы для мужчин и женщин. Кариотип в большинстве случаев 46, XX. Изредка встречается хромосомный мозаицизм. Аутосомно-доминантный тип наследования.

Лечение гермафродитизма

Лечение гермафродитизма гормональное и оперативное определяется паспортным полом больного.

Размещено на Allbest.ru