Генетические причины ранней детской глухоты и тугоухости в отягощенных семьях
Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
Рубрика | Медицина |
Вид | курсовая работа |
Язык | русский |
Дата добавления | 09.06.2017 |
Размер файла | 1,2 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Этиология нейросенсорной тугоухости - формы снижения слуха, при которой поражается какой-либо из участков звуковоспринимающего отдела слухового анализатора. Степени тугоухости и глухота по уровню снижения слуха. Камертональные методы исследования.
презентация [1,5 M], добавлен 15.04.2014Признаки и причины возникновения глухоты у ребенка - полного отсутствия слуха или такой формы его понижения, при которой разговорная речь воспринимается частично, с помощью слуховых аппаратов. Наследственные и ненаследственные патологии органов зрения.
реферат [28,6 K], добавлен 26.08.2011Профессиональная нейронная тугоухость. Дегенеративные изменения в вестибулярном анализаторе из-за действия шума и вибрации. Клиническая картина профессиональной тугоухости. Суть болезни Меньера. Анализ акуметрических и аудиологических показателей.
курсовая работа [31,7 K], добавлен 07.12.2013Факторы потери слуха. Строение уха человека. Виды нарушений слуха. Тональная пороговая аудиометрия. Классификация порога слышимости. Способы коррекции тугоухости. Применение специальных правил общения со слабослышащими людьми. Типы слуховых аппаратов.
реферат [1,6 M], добавлен 28.01.2015Сущность и особенности слухового восприятия человека. Основные причины нарушения слуха. Дифференциальная диагностика кондуктивной и нейросенсорной тугоухости. Специфика тимпанометрии как метода импедансометрии при диагностике заболеваний среднего уха.
реферат [19,8 K], добавлен 10.11.2009Камертональные методы исследования нейросенсорной тугоухости. Проведение опыта Ринне и Вебера. Исследование костной проводимости. Тональная пороговая и речевая аудиометрия. Лечение слуха. Применение современных заушных или внутриушных слуховых аппаратов.
презентация [630,1 K], добавлен 20.09.2016Особенности психофизического развития детей с нарушением слуха; классификация патологий. Развитие мышления и речи слабослышащих детей. Основная задача сурдопсихологии в формировании речи и словесного мышления. Реабилитация и профилактика тугоухости.
презентация [3,2 M], добавлен 02.12.2017Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация [1,8 M], добавлен 07.12.2016Характеристика распространенных заболеваний и аномалий развития внутреннего уха. Проявление болезни Меньера и отосклероза. Описание кондуктивной и нейросенсорной тугоухости. Опыт Ринне, опыт Вебера и аудиограмма больных с нейросенсорной тугоухостью.
контрольная работа [793,4 K], добавлен 03.04.2011Хронические неврологические заболевания человека: врожденные аномалии развития головного мозга; тонические и клонические судороги. Особенность и общие черты припадков детского возраста. Причины, клиника и диагностика синдромов Веста и Леннокса—Гасто.
презентация [72,5 K], добавлен 24.12.2014Симптомы и диагностика рахита - заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Причины недостатка фосфатов. Факторы, предрасполагающие к рахиту со стороны матери и ребенка.
презентация [463,9 K], добавлен 21.12.2013Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015Причины синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера, его патологические изменения.
презентация [1,6 M], добавлен 18.01.2017Описания заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Изучение основных причин рахитов у детей. Патогенез, клиника и степени тяжести заболевания. Специфическая терапия рахита.
презентация [855,2 K], добавлен 20.02.2017Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация [1,9 M], добавлен 22.10.2014Изучение этиологии и методов лечения наследственной анемии, заболевания, которое носит обычно семейно-наследственный характер и передается по доминантному типу. Отличительные черты течения хронической и острой формы заболевания. Гемолитические кризы.
реферат [23,7 K], добавлен 15.09.2010Возрастные физиологические изменения в организме. Заболевания органов слуха и зрения. Снижение остроты слуха и зрения с возрастом. Меры профилактики в домашних условиях. Сущность близорукости и дальнозоркости. Правила ухода за слуховым проходом.
реферат [22,4 K], добавлен 25.03.2012Определение гемофилии как заболевания группы геморрагических диатезов. Генетические основы наследственной коагулопатии - нарушения свёртывания крови. Опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг. Лечение и проведение профилактических мероприятий.
курсовая работа [388,5 K], добавлен 11.03.2011Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация [3,9 M], добавлен 27.03.2012Болезнь Паркинсона (паркинсонизм) - медленно прогрессирующее состояние, которое проявляется замедленностью движений, мышечной ригидностью и тремором покоя. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиника, диагностика и лечение заболевания.
реферат [31,7 K], добавлен 17.12.2012