Синдром Элерса-Данлоса

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса -- Данлоса «гиперэластичность кожи», несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова -- Элерса -- Данлоса) -- это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: Эдварда Элерса (1863--1937) из Дании и Анри-Александра Данлоса (1844--1912) из Франции

Симптоматика

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Тем не менее, в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми

Классификация

В прошлом было более десяти общепризнанных типов «син. Э-Д». В 1997 исследователи предложили более простую классификацию, которая сократила число главных типов до шести и дала им описательные имена. Другие типы условно могут существовать, но о них сообщается только в отдельных семьях или они плохо характеризованы. За исключением типа гиперподвижности, были идентифицированы и отождествлены отдельные мутации -- они могут быть точно определены генетическим анализом. Это особенно важно из-за значительной вариативности признаков в индивидуальном рассмотрении, из-за чего может быть перепутана классификация только на симптоматической основе.

элерс данлос дисплазия соединительный

По распространенности среди населения

Тип Гиперподвижность

Прежний тип, встречается у 1 человека на 10 000 -- 15 000, что делает его самым распространённым вариантом болезни. Признаки и симптомы могут быть не диагностированы (не признаны) врачами или, как правило, ошибочно диагностированы как фибромиалгия и обычно больным не ставят диагноз, пока не проявятся серьёзные осложнения. Диагностика осуществляется, в основном, на клинических наблюдениях. Основные признаки и симптомы включают в себя:

· Свободные, нестабильные суставы, подверженные: растяжениям, вывихам, подвывихам (частичный вывих), переразгибанию суставов

· Плоскостопие

· Высокое и узкое нёбо

· Лёгкие кровоподтёки

· Легко повреждающаяся бархатно-гладкая кожа

· Раннее начало остеопороза (обычно проявляется в середине 30 лет)

· Поражение сердца: в некоторой степени или приобретённый порок сердца (такой как пролапс митрального клапана, что создаёт повышенный риск инфекции (эндокардит) во время операций (также возможно развитие до крайне опасной для жизни степени при пролапсе митрального клапана

Другие симптомы и осложнения могут включать в себя:

· Низкая плотность костей (остеопения) -- предшественник остеопороза

· Мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой

· Деформации позвоночника, такие как: сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (горб в грудном отделе), базилярная инвагинация, а также Мальформация Арнольда -- Киари (поражение продолговатого мозга, мозжечка выраженные затылочными болями, нарушениями глотания, атаксией и другими симптомами)

· Сдавление нервов (синдром запястного канал, парестезия, невралгия тройничного нерва)

· Болезнь Рейно

· Миалгия (боль в мышцах) и артралгия

· Чрезмерная усталость

Младенцы с гипервподвижностью суставов имеют слабый мышечный тонус (мышечная гипотония), который может задержать развитие таких моторных навыков как самостоятельное присаживание, вставание и хождение.

Боль, сопутствующая этому состоянию, является серьёзным осложнением.

Классический тип

При старой системе классификации он был разделён на два типа: тип I (тяжёлый) и тип II (умеренный). Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости. Поражает коллаген V и I типа. Важные симптомы затрагивают кожу и суставы. Больные как правило проявляют:

· гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа

· уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке

· гиперподвижные суставы имеют тенденцию к вывихам, растяжению связок и подвывихам (обычно в коленной чашечке, в плече, в пястно-фаланговом суставе, и в височно-челюстном суставе

· Из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков

Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа.

В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома. И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Если в семье есть несколько больных членов, то можно провести внутриутробную ДНК диагностику.

Сосудистый тип

Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомным доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III. В старой системе классификации имел номер IV, этот тип является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Тем не менее, эта цифра вероятно искажена и основана на факте, что этот тип (как все остальные типы синдрома) значительно не выявлен, и высокая пропорция смертельных случаев вызвана посмертным диагностированием. Повышение осведомлённости среди врачей и населения может помочь сделать эту цифру более точной, и сократить число преждевременных смертей. Признаки и симптомы:

· Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног

· Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы

· Больные как правило имеют тонкую, бледную и прозрачную кожу (можно видеть вены на груди)

· Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, разрывы

· обширные кровоподтёки

· Некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост

В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Доступно лабораторное тестирование. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома. ДНК анализ может выявить изменения в пределах гена COL3A1. Эта информация может помочь при предродовой генетической консультации, когда один из родителей был диагностирован и известна его генетическая мутация или был продемонстрирован биомеханический дефект.

Тип кифосколиоз

В прежней классификации тип VI. Он очень редок, обнаружено немногим более 60 случаев, передаётся аутосомно-рецессивным механизмом. Основным симптом является общая нестабильность (непрочность) суставов. У младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 годам. Легко ранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов. Наблюдаются: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. Также у костей может быть снижена плотность. Существует четыре основных медицинских критерия при диагностике этого типа. Это гиперподвижные суставы, слабый мышечный тонус у новорождённых, прогрессирующий с рождения сколиоз и хрупкие (уязвимые) глаза, что может придать голубоватый оттенок склерам или вызвать разрыв глаза. Вызван изменениями в хромосоме 1 гена PLOD, который кодирует фермент лизил-гидролазу. Он крайне чувствителен и специфичен для данного типа синдрома, рекомендуется младенцам с тремя и более основными симптомами. Внутриутробный анализ применяется, если известно о существующем риске: диагностированы больные члены семьи, имеющие положительные результаты тестирования. Вышеупомянутый амниоцентез может быть выполнен, если зародышевые клетки берутся из амниотической жидкости и измерена активность фермента.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани -- системное заболевание соединительной ткани (группа системных заболеваний соединительной ткани), генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние (группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний), обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением.Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром (чаще используют для обозначения несиндромной ДСТ), наследственная коллагенопатия.

Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Дифференцированная ДСТ включает в себя синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др. Недифференцированная ДСТ -- определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов.

Синдром Элерса-Данлоса, лечение

На сегодня не существует специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса. В основном рекомендуется ограничивать себя в физических нагрузках, соблюдать щадящий режим дня, а также применять симптоматическую терапию. При синдроме Элерса-Данлоса во время проведения оперативного вмешательства удаляют псевдоопухоли, проводят хирургическую коррекцию грудной клетки в результате, назначают лечение органов с патологией глаз и сердечно-сосудистой системы. При оперативном вмешательстве обязательно учитывают возможность образования многих осложнений в виде кровотечений после разрыва хрупких стенок сосудов и невозможности этот дефект ушить, возможны расхождения анастомозов в кишечнике и плохие заживления ран с повторным раскрытием послеоперационных швов.

Больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется белковая диета, в которых содержатся студни, костные бульоны и заливные. Назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. Медикаментозная терапия включает назначение аминокислот (Нутраминос, Карнитин), витаминов группы В и E, C, D, минеральные комплексы (магнерот и магне В/ кальций-D3-Никомед), местное и пероральное применение Хондроитина сульфата, трофические препараты (Лецитин, АТФ, Коэнзим Q10 и Инозин), Глюкозамин. Эти препараты принимаются в течение одного или двух месяцев, два-три раза в год. Прогнозирование синдрома Элерса-Данлоса в основном зависит от типа аномалии. Летальный исход наступает при патологиях соматических органов и характерен для четвёртого типа патологического процесса, при котором происходят разрывы крупных сосудов, перфорации кишечника, пневмоторакса, возникающего спонтанно и аневризмы стенки сосуда. Для второго и третьего типа синдрома Элерса-Данлоса прогноз, как правило, благоприятный, но насколько патология может влиять на длительность жизни, пока не выяснено. Люди, диагнозом синдром Элерса-Данлоса, сталкиваются в жизни со многими социальными проблемами. Они постоянно находятся в страхе перед значительными и болезненными разрывами, боятся остаться безработными из-за ухудшения физического состояния, испытывают в целом постоянные эмоциональные трудности. Они понимают, что синдром Элерса-Данлоса - это пожизненная инвалидность.

Размещено на Allbest.ru