Нарушения обмена меди

Размещено на http://www.allbest.ru/

История болезни

Паспортные сведения.

ФИО больного: ****

Дата рождения: 23.05.1999

Возраст: 17 лет.

Пол: женский

Место работы: АПТ студентка

Адрес: Нижегородская область, Спасский район

Кем направлен: ГБУЗ НО Спасская ЦРБ

Дата поступления: 10.11.2016 в 12:00

Ds направления: Е 83.0

Ds поступления: Е 83.0 Нарушения обмена меди

Жалобы поступления:

На момент поступления больная предъявляла жалобы на головные боли, боль в глазах, утомляемость, слабость, боли в спине, повышение АД

История заболевания:

В возрасте 8 лет обследована в ОДКБ, выявлена гиперферментемия, направлена в ННИИДГ. Диагностирована болезнь Вильсона-Коновалова в 2008. Регулярно наблюдается, лечение получает. Последняя госпитализация в июне 2016. Состояние стабильное, обострений не отмечалось. Беспокоят головные боли, слабость, повышается АД. Рекомендации соблюдает, поступает с целью динамического наблюдения за характером течения имеющейся патологии и оценки адекватности проводимой терапии.

Анамнез жизни:

Ребенок первой беременности, протекавшей без патологии, преждевременных родов на 36-й неделе, с весом 1870, дл.44 см., с оценкой по шкале Апгар 7/8 баллов. Наблюдалась по поводу ЗВУР по гипопластическому типу. Нервно-психическое развитие с отставанием на 2-3 эпикризных срока, дисплазии тазобедренных суставов, миатонического синдрома, пирамидной недостаточности, тимомегалии.

Условия жизни: хорошие

Профессия: учащаяся

Прием пищи: регулярный

Семейный анамнез: наследственность неизвестна (девочка удочеренная)

Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветрянка, оспа, отиты

Перенесенные операции: не было

Аллергоанамнез: не отягощен

Алкоголь: отрицает

Прочие вредные привычки: отрицает

ЧДД: 36,6

АД слева: 80

ЧСС: 20

Показатели осмотра: состояние средней степени тяжести, быстрая утомляемость, слабость, головные боли. Кожа и видимые слизистые чистые, обычной окраски. Зев - чистый, язык - влажный без налета. Дыхание через нос свободное. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, чистые. Живот мягкий, безболезнен. Размеры печени +1см. Селезенка не пальпируется. Дизурических явлений нет. Стул оформленный, регулярный.

Диагноз

Привит по возрасту, реакция на прививки адекватная. Лекарственные средства переносит хорошо, переливаний крови не было.

Аллергический анамнез спокоен.

Эпидемиологический анамнез: Контакта с инфекционными заболеваниями не было. утомляемость головной боль

Семейный анамнез:

Родители ребенка здоровы, наследственной предрасположенности не выявлено.

Статус при поступлении:

Состояние удовлетворительное, положение активное, поведение адекватное, сознание ясное.

Состояние кожных покровов: без патологических изменений, повышенная потливость и влажность кожи. Подкожная жировая клетчатка выражена умеренно.

Дыхательная система: грудная клетка без патологических изменений, аускультативно-дыхание везикулярное, частота дыхательных движений 18 в минуту, хрипов не выслушивается. Границы легких в пределах возрастной нормы.

Сердечно-сосудистая система: Область сердца визуально не изменена.

Частота сердечных сокращений - 80 в минуту, АД - 120/80 мм.рт.ст. Границы сердца: левая - по среднеключичной линии, правая - по правому грудины, верхняя - по верхнему краю 3-го ребра. Аускультативно выслушивается систолический шум на верхушке. I тон на верхушке ослаблен.

Пищеварительная система: Живот мягкий, пальпация безболезненная. Печень выступает на 0,5 см. из-под нижнего края реберной дуги.

Мочеполовая система: почки не пальпируются, симптом Пастернацкого отрицательный.

Костно-суставная система: при ходьбе щадит левую ногу, левый коленный сустав горячий, отечный, увеличен в объеме, сгибание ограничено, боль при движении. Мышечная система развита по возрасту.

Объективное обследование:

Общие данные.

Состояние удовлетворительное, положение активное, сознание ясное, поведение адекватное. Во времени и пространстве ориентируется хорошо.

Менингеальные симптомы (Кернига, Брудзинского: верхний, нижний, лобковый) отрицательны, ригидности затылочных мышц нет.

КОЖА: бледная, без патологических элементов, волосяной покров выражен умеренно, ногти ровные. Расширена венозная сеть нижней конечности.

Температура кожи нормальная. Влажность несколько повышена. Кожа эластичная.

Симптомы щипка, жгута и молоточка - отрицательные. Дермографизм смешанный.

Появляется через 15 сек., исчезает через 2 мин. Видимые слизистые розовые, влажные.

ПОДКОЖНАЯ ЖИРОВАЯ КЛЕТЧАТКА: выражена достаточно, распределена равномерно.

При пальпации толщина складок на симметричных участках одинаковая: на животе - 1,0 см, на груди 0,5 см, под лопатками 0,5 см, на заднемедиальной поверхности плеча - 0,5 см, на задне-медиальной поверхности бедра - 1 см., в области щек - 1,0. Пальпаторно - уплотнение и отечность отсутствуют.

Тургор тканей хороший.

КОСТНО-МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА:

Мышечная система развита достаточно, симметрично, мышечный рельеф выражен. Тонус мышц умеренный, сила достаточная. Голова округлой формы, лицо симметричное, прикус без патологии, зубы стоят тесно без промежутков.

При осмотре костной системы грубых деформаций не выявлено. Грудная клетка конической формы, форма, подвижность и величина суставов не изменены. Искривления позвоночника и конечностей отсутствуют. Осанка правильная (треугольники талии симметричны, плечи на одном уровне, углы лопаток на одном уровне, кончики пальцев достают до бедра на одном уровне).

Тип конституции - астенический.

ЛИМФАТИЧЕСКАЯ СИСТЕМА:

Подчелюстные лимфатические узлы единичные, подвижные, плотноэластической консистенции. Размеры 0,5Х 1 см, безболезненные. Шейные лимфатические узлы. Шейные лимфатические узлы единичные, подвижные, плотноэластической консистенции, размер 0,3Х 0,5см, безболезненные.

Подмышечные лимфатические узлы единичные, подвижные, плотноэластической консистенции. Размер 0.5Х 0.8, безболезненные.

Остальные группы лимфатических узлов (затылочные, в области сосцевидного отростка, подбородочные, тонзилярные, заднешейные, над - и подключичные, торакальные, локтевые, подколенные) не пальпируются.

Перкуторно размеры селезенки - 5Х 6 см. Пропальпировать селезенку не удалось.

ДЫХАТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА:

Голос чистый, дыхание через нос не затруднено. Тип дыхания брюшной. ЧДД 20 в мин. Глубина дыхания нормальная, грудная клетка участвует в акте дыхания нормально, движения симметричные. Отношение пульса к дыханию 3:1.

Миндалины не увеличены, выступают за передние дужки, несколько гиперемированы. Грудная клетка эластичная, безболезненная. Голосовое дрожание симметричное с обеих сторон, без особенностей.

Дыхание ровное, ритмичное. При сравнительной перкуссии над всей поверхностью легочных полей и на симметричных участках легких определяется легочной звук.

Топографическая перкуссия легких:

Нижняя граница правого легкого - по среднеключичной линии - 6 ребро по средней подмышечной линии - 8 ребро по лопаточной линии - 9 ребро по паравертебральной - на уровне остистого отростка 11 грудного позвонка

Нижняя граница левого легкого - по среднеключичной линии - по средней подмышечной линии - 8 ребро по лопаточной линии - 10 ребро по паравертебральной линии - на уровне остистого отростка 11 грудного позвонка

Высота выстояния верхушек легких сзадм на уровне оститстого отростка VII шейного позвонка. Ширина полей Кренига слева и справа 4 см. Подвижность нижнего края обоих легких по лопаточной линии - 6 см. Симптомы Аркавина, Кораньи, чаши Философова - отрицательные.

Аускультативно дыхание везикулярное. Хрипов и других патологических шумов не выслушивается. Дыхание над областью трахеи и бифуркации не изменено, чистое, побочных дыхательных шумов не выслушивается. Бронхофония проводится с двух сторон одинаково, не изменена.

СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА:

При осмотре область сердца визуально и пальпаторно не изменена.

Верхушечный толчок определяется в 5-м межреберье по левой среднеключичной линии, ограниченный (локализованный), достаточной силы и высоты, ритмичный, нерезистентный. Сердечный горб отсутствует. Систолических втяжений не выявляется. Видимой пульсации сосудов не наблюдается. Капиллярный пульс Квинке отрицательный.

Пальпация: Пульс определяется на височных, сонных, лучевых, бедренных артериях, а так же на a. dorsalis pedis. Пульс на лучевой артерии симметричный, синхронный, частота 70 ударов в минуту, ритмичный, напряжение и наполнение достаточное, синхронный с сокращением сердца.

Симптом "кошачьего мурлыканья" отрицательный.

Перкуссия:

Границы относительной сердечной тупости:

левая - по среднеключичной линии,

правая - по правому краю грудины,

верхняя - по верхнему краю 3-го ребра.

Аускультативно выслушивается систолический шум на верхушке. I тон на верхушке и в точке Боткина приглушен.

Границы абсолютной сердечной тупости:

Верхняя - третье межреберье.

Левая - по среднеключичной линии.

Правая - по левому краю грудины.

Поперечник сердца - 9 см.

Сосудистый пучок не выходит за края грудины.

АД 120/80 мм. рт., ст.

ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА:

Полость рта - запах обычный, слизистая оболочка гиперемирована, язык влажный, розовый, миндалины рыхлые, гиперемированы. Трещин и налета нет.

Окраска видимых слизистых нормально-розовая, пигментаций, изъязвлений нет.

Десны - красноватые, кровоточивости, разрыхленности нет.

Зубы постоянные, количество соответствует возрасту, кариозных зубов не выявлено.

При осмотре: форма живота правильная, асимметрия отсутствует.

Расширения вен передней брюшной стенки, перистальтики, расхождения прямых мышц живота не наблюдается. Рубцов, пигментаций, выпячиваний не наблюдается. Брюшная стенка участвует в акте дыхания равномерно.

Эпигастральный угол ~90о

Перкуссия живота - выявляются зоны тимпании и притупления над областью кишечника. При поверхностной пальпации живот мягкий, безболезненный.

Сигмовидная, слепая, восходящий и нисходящий отделы толстой кишки пальпируются безболезненно, подвижные. Глубокая пальпация: безболезненна, отделы кишечника пропальпировать не удалось

Пальпация печени по Стражеско: печень на 0,5 см выступает за край правой реберной дуги по среднеключичной линии. Край печени острый, безболезненный, поверхность гладкая. Размеры по Курлову: по среднеключичной линии справа-9, по срединной линии-8, по краю левой реберной дуги-7.

Пальпация в точке проекции желчного пузыря безболезненна. Симптомы Мерфи, Ортнера, Мюсси - отрицательные. Пальпация поджелудочной железы безболезненна в зоне Шоффара, точке Дежардена и точке Мейо-Робсона.

Мезентериальные лимфоузлы не пальпируются. При аускультации живота слышна перестальтика кишечника. Стул у ребенка регулярный, оформленный, колбасовидный, коричневого цвета. В последние трое суток нарушения стула не выявлялось.

МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА:

При осмотре: почечных отеков нет; поясничная область не изменена.

Выбухания, гиперемия кожи отсутствует.

Пальпация:

Почки не пальпируются.

Пальпация мочевого пузыря безболезненная.

Болевые точки мочеточников не определяются.

Болезненность при мочеиспускании и недержание мочи - отсутствуют.

Частота мочеиспусканий 6-7 раз в сутки, безболезненные, самостоятельные.

Дневной диурез преобладает. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.

ЭДОКРИННАЯ СИСТЕМА:

Нарушение роста и массы тела отсутствует, подкожно жировой слой развит умеренно и распределен равномерно.

Щитовидная железа не пальпируется.

Вторичные половые признаки отсутствуют, соответственно возрасту.

Общее заключение по данным объективного обследования:

Поражения кожи, подкожно-жировой клетчатки, костно-мышечной системы, лимфатической системы и системы крови, пищеварительной системы и эндокринной системы, мочевыделительной системы не выявлено.

Со стороны сердечно-сосудистой системы - систолический шум на верхушке и в точке Боткина. I тон на верхушке ослаблен.

Со стороны дыхательной системы без особенностей.

Учитывая давность заболевания, четкую связь с травмой, отсутствие признаков воспаления, убедительных данный за ревматоидный артрит нет.

Для дифференциального диагноза и постановки клинического диагноза необходимо провести следующие дополнительный методы исследования:

1. Общий анализ крови и мочи;

2. Биохимический анализ крови (общий белок, белковые фракции, серомукоид, сиаловые кислоты, фибриноген);

3. Кал на я\глист

4. ЭХОКС

5. R-гр. коленных суставов

6. ЭКГ и УЗИ сердца

7. ЦИК и АСЛ-О

Дополнительные методы исследования.

Лабораторные методы:

Общий анализ крови (17.09.1997):

|Эритроциты|Нb |ЦП |Тромбоциты|Ретикулоциты|СОЭ |

| | | | | | |

|4х 1012 Г/л|125 |1 |180 /л |0,7% |15 мм/ч|

|Лейкоциты|Базоф.|Эозин.|Юные |Палоч|Сегмен|Лимф.|Моноциты|

| | | | |. |. | | |

|7,9 Т/л |1 |5 |0 |5 |67 |19 |3 |

Заключение.

Красная кровь: СОЭ увеличено

Белая кровь: без изменений

Общий анализ мочи (16.04.1998):

общее количество 150 мл, цвет - желтый

Удельный вес 1020.

|Химическое |Белок 0 |

|Исследование |Сахар отр |

|Микроскопическое |Эпителий почечный - |

|Исследование |Эпителий плоский 0-1 в п/з |

| |Лейкоциты 0-2 в п/з. |

| |Эритроциты - |

| |Соли + ; Бактерии - |

Заключение: общий анализ мочи без особенностей

Проба РеБиохимической исследовние крови (16.04.1998):

(-липопротеиды - 3940;

холестерин - 4,6;

триглицериды - 0,98;

общий белок - 78,2;

K+- 4,5;

Na+- 145;

АЛТ-10

Серомукоид -0,01

Заключение: Все исследованные показатели находятся в пределах возрастных норм. Патологических отклонений, свойственных для какого-либо предполагаемого заболевания не выявлено.

Имунологич. Исследование крови:

ЦИК - отр

АСЛ-О отр

Кал на я/г: --

Инструментальные методы.

R-исследование

Левый и правый коленные суставы без особенностей.

Ультразвуковое исследование сердца:

Заключение: полости сердца не расширены, стенки не утолщены.

Незначительное краевое уплотнение правой коронарной и некоронарной створок.

Сократительная способность миокарда достаточная.

ЭКГ:

Нарушение проведения по предсердиям, повышение электрической активности левого желудочка (в динамике стабильно). Синусовая брадиаритмия 57-85 в/м

ЭХОКС:

Не убедительные изменения для врожденного порока сердца. Аномалия дренажа легочных вен.

Общее заключение по жалобам, анамнезу, объективному исследованию и дополнительным методам и дифференциальный диагноз:

Ревматоидный артрит следует дифференцировать с синдромом первичного туберкулеза, ревматизмом и деформирующим остеоартрозом. Для ревматоидного артрита так же, как и для первичного туберкулеза, характерно наличие функционального систолического шума не верхушке, боли в суставах, и повышенное СОЭ. Ревматоидный артрит от первичного туберкулеза отличается отсутствием анамнезтических указаний на контакты данного больного с туберкулезными больными, повышение титра АСЛ-О и АСТ. Для ревматизма характерно наличие больных ревматизмом в семье, близкие контакты больного с больными ангиной, сердцебиение в покое и после физ. нагрузки, наличие кожных проявлений (ревматические узелки). Обнаружение в крови повышенных титров стрептококовых антител, диспротеинемия, появление С-реактивного белка, увеличение содержания серомукоида. Диагноз деформирующий остеоартроз может быть основан на анализе факторов риска данного заболевания (наследственность, избыточная масса тела), наличие характерных рентгенологических изменений.

На основании жалоб на боли и отек в левом коленном суставе, статуса при поступлении (при ходьбе щадит левую ногу, левый коленный сустав горячий, отечный, увеличен в объеме, сгибание ограничено, боль при движении) можно предполагать окончательный клинический диагноз -

Ревматоидный моноартрит, подострое течение, активность I, без нарушения функции сердца. Сопутствующие заболевания: хр. тонзиллит, компенсированная форма, стоматит.

План лечения основного и сопутствующего заболевания:

Режим IIа (полупостельный), стол №5 (гипохлоридный). Показана витаминотерапия (поливитамины).

Противовоспалительная терапия нестероидными препаратами (аспирин до 1г), кардиотрофики (дигоксин).

Лечение:

Rp: Dragee "Revit"

D.s.

S. по 1 драже 2 раза в сутки.

# # #

Rp: Acidi acetylsalicilici 0,5

D.t.d. N50 in tab

Signa: по 1 таблетке 2 раза в день в течение 2-х месяцев по снижающей дозировке.

verte(

# # #

Rp: Sol. Digoxini 0,025%-0,5ml

D.t.d. N20 in amp.

S: по 0,5 мл 2 раза в/в

Дневник наблюдений:

5. Состояние тяжелое в связи с лихорадкой. Симпотоматика интоксикации.

Ребенок вялый. t-39,2

Плохо снижается антипиретиками, кожные покровы чистые, суховатые. В зеве: яркая гиперемия миндалин, гнойные фолликулы, отмечается умеренное повышение подчелюстных, переднешейных лимфоузлов до 1 см. Беспокоят боли в горле при глотании. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Границы сердца не изменены. Мягкий систолический шум на верхушке, ослабление 1 тона на верхушке, живот мягкий, незначительная болезненность при пальпации в дуоденальной зоне. Стула не было. Мочеиспускание не затруднено, безболезненно. С учетом лихорадки, изменения со стороны носоглотки, у ребенка имеются клинические проявления фолликулярной ангины.

18.05. Состояние без отрицательной динамики: температура держится на субфебрильных цифрах и самостоятельно снижается до нормальных. Симптомы интоксикации уменьшились. Кожные покровы бледные, чистые, сухие. В зеве: сохраняется яркая гиперемия, отечность миндалин уменьшилась, гнойные пробки на миндалинах сохраняются. Дыхание в легких везикулярное, тоны сердца громкие, ритмичные, систолический шум в L5-L4. Живот мягкий, безболезненный, физиологические отправления в норме.

19.05. При осмотре состояние средней степени тяжести, симптомы интоксикации, бледный. В зеве: яркая гиперемия, миндалины рыхлые. Дыхание в легких везикулярное, тоны сердца громкие, ритмичные, систолический шум в L5-L4.

Живот мягкий, безболезненный, физиологические отправления в норме. АД 120/80 t-37,2

20.05. При осмотре состояние средней степени тяжести. Гипертермия. Беспокоят боли в горле при глотании. Кожные покровы бледные, чистые, сухие. В зеве: сохраняется яркая гиперемия, миндалины рыхлые. Дыхание в легких везикулярное. АД 120/80, пульс 78. Живот мягкий, безболезненный.

Этапный эпикриз:

Состояние средней степени тяжести. Поступил в отделение с проявлениями ревматоидного артрита. В настоящее время ведущими являются симптомы интоксикации. При повторном ЭХОКС исследовании данных за уплотнение клапанов нет, но планируется консультация кардиолога для уточнения характера поражения сердца. Кожные покровы бледные, чистые, язык густо обложен зелоноватым налетом, сосочки увеличены, в миндалинах гнойные пробки, не лихорадит. Аускультативно: тоны сердца звучные, ритмичные, границы сердца не изменены. Живот мягкий безболезненный.

Рекомендовано: Режим постельный, диета №5. Терапия по плану. Через 5-7 дней повторить общий анализ крови, иммунолог. исследование крови (АСЛ-О), биохимию крови (общий белок, альбумины, серомукоид, АЛТ, АСТ), фибриноген, ГОС, СРБ, повтор ЭХОКС. Рекомендована консультация ЛОР-врача и стоматолога.

Литература

1. Проблема ревматоидного артрита Венблат М.Е. Гравалес Е.М.

2. Спутник педиатра И.Н. Усов.

3. Русский медицинский журнал том 6 №9. Из международной сети интернет

Размещено на Allbest.ru