Окулофарингеальная миодистрофия

Размещено на http://www.allbest.ru/

Министерство образования и науки Российской Федерации

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова»

Медицинский институт

Кафедра неврологии и психиатрии.

Курс нервных болезней и нейрохирургии.

История болезни:

Лебедев Гаврил Гаврильевич

Выполнила: студентка ЛД 404-1 Кулаковская Ю.А

Проверила: к.м.н., доцент Васильева Н.А

Якутск, 2015



История болезни

Наименование лечебного учреждения: РБ №2, ЦЭМП, РСЦ, Неврологическое отделение.

Кем направлен больной: Чурапчинская ЦУБ

Дата поступления в клинику: 03.04.2015, 10:11.

Паспортная часть

Ф.И.О.: Лебедев Гаврил Гаврильевич

Возраст: 12.01.1959, 56лет

Национальность: саха

Домашний адрес: Чурапча, ул.Октябрьская д.21 кв 6

Образование: высшее, учитель физкультуры

Место работы: не работает, пенсионер.

Диагноз:

Направившего учреждения: Окулофарингиальная миодистрофия.

При поступлении: Окулофарингиальная миодистрофия.

Клинический: Окулофарингиальная миодистрофия, умеренные нарушения функции, медленно прогрессирующие течение.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Сопутствующие: Ангиосклероз сосудов ретины ОИ. Полуптоз верхнего века ОИ.

Жалобы при поступлении

На общую слабость, выраженную гнусавость голоса, поперхивание при приеме твердой пищи, похудание, быструю утомляемость, опущение век, слабость в нижних конечностях.



Anamnesis morbi

Считает себя больным около 10 лет назад, когда появилась легкая гнусавость. Свою болезнь и ухудшение состояния связывает с получением закрытой черепно-мозговой травмы в 1994г. и стрессовым состоянием после смерти родного брата в 2000г. и с автотравмой в 2009году.: Постепенное ухудшение речи, с 2010г. дисфагия. Со слов больного, в 2011 находился на стационарном лечении и обследовании в НО РБ №2, прошел медико-генетическое обследование, где подтвердили диагноз: Окулофарингиальная миодистрофия. 03.04.2015г. поступил на плановое стационарное лечение.

Anamnesis vitae

Родился в 1959 году в Чурапче в полной семье, четвертым ребенком, рос и развивался не отставая от сверстников.

Семейный анамнез: Женат, имеет 1 ребенка.

Трудовой анамнез: Не работает. Пенсионер. Работал учителям физкультуры. Закончил ЧИФКИС.

Военная служба: с 1977 по 1979гг. служил в рядах советской армии.

Бытовой анамнез: Живет в частном доме.

Питание: регулярное (3 раза в день), домашнее, соблюдает диету.

Вредные привычки: Не курит. Употребление алкоголя, наркотиков - отрицает.

Перенесенные заболевания: О перенесенных в детстве заболеваниях не помнит. Отмечает простудные заболевания 1 раз в год. Гастрит. Вирусный гепатит В,С. Тубконтакт отрицает. Травмы-ЗЧМТ в 1994 году, автотравма в 2009 году(ушиб сердца).

Операции: в 1967 году аппендэктомия.

Аллергологический анамнез: не отягощен.

Наследственность: со слов больного, у матери была плохая речь, но она не обследовалась.

Настоящее состояние (Status prеаsens)

Общий осмотр

Общее состояние больного: средней тяжести

Сознание: ясное, на вопросы отвечает(да), инструкции выполняет(да)

Положение больного: активное

Телосложение: Правильное.

Конституция: астеник,рост 170 см., масса тела 52 кг.ИМТ=17,9.

Температура тела. 36,5єС

Кожные покровы, ногти и видимые слизистые:

Высыпания: нет

Сосудистые изменения: нет

Кровоизлияния: нет

Трофические изменения: нет

Наличие пальпируемых образований: нет

Влажность кожи умеренная, тургор кожи в норме.

Ногти: форма обычная, цвет подногтевого ложа розовый, поперечная исчерченность, не ломкие

Видимые слизистые: цвет розовый, высыпаний на слизистых нет, влажность слизистых умеренная

Подкожно-жировая клетчатка: Развит умеренно, распределен равномерно. Отеков нет.

Безболезненно при пальпации подкожно-жировой клетчатки, крепитации нет

Лимфатические узлы: пальпация периферических лимфоузлов: подчелюстные, переднешейные, заднешейные, околоушные, затылочные, надключичные, подключичные, подмышечные, локтевые и подколенные не пальпируются

Зев: обычной окраски, без гиперемии, припухлости и налета

Миндалины: не увеличены, без гиперемии, припухлости и налета

Мышцы: степень развития удовлетворительная

Тонус: сохранен

Сила мышц нормальная. Безболезненна и без уплотнений при ощупывании.

Кости: форма костей в норме, без деформаций, безболезненны при ощупывании, поколачивании; состояние концевых фаланг пальцев рук и ног в норме

Суставы: конфигурация в норме, без припухлости, безболезненны при ощупывании, без гиперемии и местной температуры кожи над суставами. Движения в суставах: безболезненны, без хруста при движениях, объем активных и пассивных движений в суставах в норме.

Щитовидная железа: не визуализируется; не видна при глотании, внешнем осмотре; не выявляется при пальпации. Глазные симптомы отрицательные.

Система органов дыхания

Жалобы

Жалоб не предъявляет.

Осмотр

Нос: форма носа не измененная, дыхание через нос свободное.

Гортань: без деформации и припухлости в области гортани. Голос тихий.

Грудная клетка: форма грудной клетки: астеническая. Выраженность над- и подключичных ямок (втянутые), ширина межреберных промежутков умеренная, эпигастральный угол тупой, положение лопаток и ключиц - умеренно выступают, переднезадний размер приближен к боковому, грудная клетка симметричная.

Искривления позвоночника: нет

Окружность грудной клетки - 83 см, экскурсия грудной клетки на вдохе и выдохе - 4 см.

Дыхание: Число дыхательных движений - 18. Тип дыхания смешанный. Симметричность дыхательных движений. Глубина дыхания - глубокое. Ритм дыхания - ритмичный. Соотношение вдоха и выдоха 1:2.

Пальпация

Безболезненна при пальпации, грудная клетка эластичная, голосовое дрожание на симметричных участках одинаковая.

Перкуссия легких

Сравнительная перкуссия: характер перкуторного звука на симметричных участках грудной клетки (звук ясный легочный).

Топографическая перкуссия:

Верхняя граница легких: Справа Слева

Высота стояния верхушек спереди 2 см выше ключицы

Высота стояния верхушек сзади -

Ширина полей Кренига 5 см

Нижняя граница легких:

По окологрудинной линии 5 межреберье не определ.

По срединноключичной линии 6 ребро не определ.

По передней подмышечной линии 7 ребро 7 ребро

По средней подмышечной линии 8 ребро 8 ребро

По задней подмышечной линии 9 ребро 9 ребро

По лопаточной линии 10 ребро 10 ребро

По околопозвоночной линии остистый отросток 11 грудного позвонка

Дыхательная экскурсия нижнего края легких:

По срединноключичной линии 4 см -

По средней подмышечной линии 6 см 6 см

По лопаточной линии 4 см 4 см

Аускультация

Основные дыхательные шумы: характер основных дыхательных шумов на симметричных участках грудной клетки - везикулярное.

Побочные дыхательные шумы: нет

Бронхофония: бронхофония над симметричными участками грудной клетки одинаковая с обеих сторон.

Система органов кровообращения

Осмотр

Осмотр шеи: Состояние вен и артерий шеи в норме.

Осмотр области сердца: выпячивание области сердца (Gibbus cordis) - нет. Видимые пульсации - нет.

Пальпация

Верхушечный толчок: локализация (5 межреберье на 1 см кнутри от левой срединноключичной линии), сила (ослабленный), площадь (ограниченный).

Сердечный толчок: не определяется

Эпигастральная пульсация: не определяется

Дрожание в области сердца (fremitus): не определяется

Пальпаторная болезненность и зоны гиперестезии не определяются.

Перкуссия

Относительная тупость сердца:

Границы относительной тупости сердца:

правая - на 1 см кнаружи от правого края грудины

левая - на 1 см кнутри от левой срединноключичной линии

верхняя - на III ребре

Поперечник относительной тупости сердца (в см) - 11 см.

Ширина сосудистого пучка (в см) - 5 см.

Конфигурация сердца (нормальная).

Абсолютная тупость сердца:

Границы абсолютной тупости сердца:

правая - левый край грудины.

левая - на 1 см кнутри от границы относительной тупости сердца.

верхняя - на IV ребре.

Аускультация

Тоны: Ритм сердечных сокращений (ритмичные). Число сердечных сокращений за 1 минуту - 78.

Шумы: нет

Шум трения перикарда: нет

Исследование сосудов

Артериальный пульс: артериальный пульс на лучевых артериях на обеих руках одинаковый, частота 78 уд/мин, ритмичный, полный, твердый, равномерный, форма пульса в норме.

Артериальное давление (АД): 120/80 мм рт.ст.

Исследование артерий: при осмотре и пальпации височных, сонных, лучевых, подколенных артерий и артерий тыла стопы выраженность пульсации напряженная, эластичные, гладкие артериальные стенки, не извитые. Пульсация аорты в яремной ямке не определяется. При выслушивании сонных и бедренных артерий патологических изменений нет.

Исследование вен: при осмотре и пальпации шейных вен набухания, видимой пульсации нет. При выслушивании яремной вены патологических изменений нет.

Система органов пищеварения

Желудочно-кишечный тракт

Жалобы

Жалоб не предъявляет.

Осмотр

Полость рта: язык (окраска розовая, влажность умеренная, состояние сосочкового слоя в норме, без налетов, трещин и язв).

Состояние зубов в норме. Десны, мягкое и твердое небо (окраска розовая, без налетов, геморрагий и изъязвлений).

Живот: форма живота увеличенная за счет подкожно-жировой клетчатки, симметричная, участвует в акте дыхания.

Перкуссия

Характер перкуторного звука - тимпанический. Наличие свободной или осумкованной жидкости в брюшной полости - нет.

Пальпация

Поверхностная ориентировочная пальпация: безболезненна, напряжения мышц брюшной стенки нет; расхождение прямых мышц живота и наличие грыжи белой линии, пупочной грыжи - нет; перитонеальные симптомы отрицательные. Симптом Менделя - отрицательный. Наличие поверхностно расположенных опухолевидных образований - нет.

Методическая глубокая скользящая пальпация по Образцову-Стражеско безболезненна

Аускультация

Перистальтика выслушивается.

Печень и желчный пузырь

Жалобы

Жалоб не предъявляет.

Осмотр

Ограниченного выпячивания в области правого подреберья, ограничения этой области в дыхании нет.

Перкуссия

Границы печени по Курлову: 9х8х7см

Поколачивание по правой реберной дуге: Наличие симптома Ортнера - нет

Пальпация

Печень: не пальпируется

Желчный пузырь: не пальпируется, безболезненна

Аускультация

Шума трения брюшины в области правого подреберья нет.

Селезенка

Жалобы

Жалоб не предъявляет.

Осмотр

Ограниченного выпячивания в области левого подреберья нет, ограничение этой области в дыхании нет.

Перкуссия

Поперечник селезенки 4 см, длинник селезенки 6 см.

Пальпация

Не пальпируется.

Аускультация

Шума трения брюшины в области левого подреберья нет.

Поджелудочная железа

Жалобы

Жалоб не предъявляет

Пальпация

Болезненности, увеличения и уплотнения поджелудочной железы - нет.

Система органов мочеотделения

Жалобы

Жалоб не предъявляет.

Осмотр

Лицо: без изменений

Поясничная область: без гиперемии кожи, припухлости, сглаживания контуров поясничной области

Надлобковая область: ограниченного выбухания в надлобковой области нет

Перкуссия

Поясничная область: симптом Пастернацкого - отрицательный

Надлобковая область: характер перкуторного звука над лобком - притупленный

Пальпация

Почки: не пальпируются

Мочевой пузырь: не пальпируется, безболезненный

Болевые точки: нет

Неврологический статус

1)Функция черепных нервов:

а) I пара-обонятельный нерв (n.olfactorius)

У больного обоняние снижено.

б) II пара - зрительный нерв (n.opticus)

зрачки одинаковы D=S, нормальной величины. Цветоощущение со слов нормальное. Реакция зрачков на свет живая.

в) III-глазодвигательный нерв(n.oculamotorius).

г)IVпара - блоковой нерв (n.trochlearis).

д)VIпара- отводящий нерв(n.abducens).

Полуптоз верхних век до верхнего края зрачков. Зрачки одинаковы D=S, нормальной величины. Реакция на свет присутствует, содружественная. Двоение предметов перед глазами отрицает. Экзофтальм, эндофтальм нет. Ограничение движений глазного яблока не отмечается. Косоглазие не отмечается. Нистагма нет.

е) V пара- тройничный нерв(n.trigeminus)

Болевая чувствительность в местах выхода ветвей не повышена. Функции жевательных мышц в норме. Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы вызываются.

ж)VII пара- лицевой нерв (n.fasialis)

Лицо симметрично. Менее выражена правая носогубная складка. Слезотечение, сухость во рту нет. Вкус на передней 2/3 языка сохранен. Симптомы «ресниц», лагофтальма нет.

Реакция орального автоматизма(+), хоботковый(+),Радовича(+)больше слева.

з) VIII пара- преддверно-улитковый (n.vestibulocochlearis)

Снижение слуха не отмечается.

и)IX пара - языкоглоточный нерв (n.glossopharengeus).X пара - блуждающий нерв(n.vagus).

Свисания мягкого неба нет. Рефлексы мягкого неба и задней стенки глотки сохранены, глотание затруднено(дисфагия). Вкус на задней трети сохранен. Речевые нарушения.

к)XI пара - добавочный нерв (n.accessorius).

Состояние m.sternocleidomasteideus и m.trapezeus удовлетворительное. Поворот головы в сторону и вниз, поднимание плеч больной осуществляет.

л) XII пара - подъязычный нерв (n.hypoglossus).

Внешний вид языка нормален, атрофии нет, фасцикулярных подергиваний нет.

2) Двигательные функции:

Выраженная гипотрофия конечностей, фасциальных подергиваний не выявлена. Активные движения не ограничены в правых и левых суставах. Сила мышц в конечностях проксимально до 5 баллов, дистально да 4 баллов за счет быстрой утомляемости. Тонус мышц диффузно снижено.Патологических синкинезий не выявлено. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук живые, коленные низкие на грани abs D=S, ахилловы низкие, D=S.Брюшные рефлексы живые, подошвенные рефлексы живые D=S. Флексорных кистевых и стопных знаки нет.

3) Чувствительность:

Гипестезия на лице справа и по внутренней поверхности бедра. Болезненности в точках Эрба, Гара, Балле нет. Симптомов натяжения ( Ласега, Нери, Мацкевича,Вассермана) нет. Поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.

4) Координация движений:

Пальце-носовую пробу выполняет удовлетворительно. Пяточно-коленную пробу выполняет удовлетворительно. Пробу на адиахокинез: выполняет. В позе Ромберга устойчив. Почерк не нарушен.

5) Походка:

Уверенная, видимых нарушений не обнаружено.

6) Менингеальные симптомы:

Ригидность мышц, симптома Кернига, Брудзинского, скулового симптома Бехтерева нет.

7)Вегетативные функции:

Цвет кожи обычный, пигментаций, высокой температуры тела, усиленного потоотделения не наблюдаются. Сальность кожи в пределах нормы, акроцианоза нет. Дермографизм красный. Трофических нарушений нет. Функции тазовых органов не нарушены.

8) Когнитивные функции:

Речь нарушена. Спонтанная речь сохранена, обращенную речь понимает. Речевая активность и набор слов не достаточные, фразы выстраивает правильно. Письменную речь смысл написанных слов понимает. Почерк не изменен.

Состояние психики

Сознание ясное, во времени и месте ориентирован, с окружающими контактирует. Настроение ровное. Бредовых идей, галлюцинаций, навязчивых состояний нет. В данный момент соответствует интеллекту своего возраста. Внимание не нарушено.Адекватно оценивает свое состояние.

Лабораторные и специальные исследования

План обследования

1. Общий анализ крови

2. Общий анализ мочи

3. Биохимический анализ крови

4. Реакция Вассермана

5. Кал на я/глистов Като

6. ЭКГ

7. МРТ головного мозга

8. Нейрогенетик

9. Консультация офтальмолога.

Данные лабораторных, инструментальных методов

Исследования и консультации специалистов.

06.04.15 в 17:55

ОАК развернутый: WBC=7,4*10⁹/L (4-10) норма; HGB=142 g/L (130-160) норма; RBC=4,55*10¹²/L (3,9-4,7) умеренный ; HCT=42% (40-48) норма; PLT=240*10⁹/L (180-320) норма; Э=1% (1-5) норма; Н п/я=1% (1-5) норма; с/я=68% (50-72) норма; Л=23% (18-38) норма; М=7% (2-10) норма; СОЭ=34 мм/час (3-15) ускорение

Заключение: Ускорение СОЭ.

06.04.15 в 17:56

ОАМ: количество=70 мл; цвет=сол/ж; прозрачность=прозрачная; уд. Вес=1,010 норма; реакция нейтральная; белок=нет,эпителий плоский 2-1-1, лейкоциты 3-2-4.

Заключение: без патологии

06.04.15 в 17:55

Б/х анализ крови общетерапевтический: общий белок=74 г/л (66-83) норма; Альбумины=36% (35-52) норма; мочевина=4,2 ммоль/л (2,8-7,2) норма; креатинин крови=74 (58-110) норма; сахар крови=4,1ммоль/л (3,5-5,5) норма; билирубин общий=9,9мкмоль/л (5-21) норма; АЛТ=19 Ед/л (0-45) норма; АСТ=32 Ед/л (0-35) норма

Заключение: без патологии

Реакция Вассермана от 06.04.15 в 17:55 отриц.

Кал на я/глистов Като от 06.04.15 в 13:28 не найдены.

06.04.15 в 17:55

ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 67 в мин, вертикальное положение ЭОС. Внутрижелудочковая блокада. Не исключаются рубцовые изменения миокарда передней стенки.

МРТ головного мозга от 22.07.11

Лакунарная киста правого полушария головного мозга. МР- признаки дисциркуляторной энцефалопатии.

Нейрогенетик от 18.07.11

Не исключается окулофарингеальная миодистрофия.

Консультация офтальмолога от 07.04.15

Глазное дно: ДЗН бледно-розоваые, границы четкие, вены полнокровные, артерии извиты, склерозированы.

Диагноз: Ангиосклероз сосудов ретины ОИ. Полуптоз верхнего века ОИ.

Топический диагноз и его обоснование

На основании жалоб на выраженную гнусавость голоса, поперхивание при приеме твердой пищи, похудание, быструю утомляемость, опущение век, слабость в нижних конечностях и наследственность по аутосомно-доминантному типу, свидетельствуют о мутации в гене РАВР2, локализованный в области 14q11.2-q13

Белок РАВР2 является высоконсервативным и содержится в ядре, где участвует в полиаденилировании мРНК.GCG-повторы кодируют включение полиалининового тракта вблизи N-конца мутантного белка. Образующиеся в ядре нитевидные структур представлены удлиненными нитями мутантного белка.

Дифференциальная диагностика

симптомы	Окулофарингиальная миодистрофия	Миастении(глазная форма)	БАС
Этиология Возраст,пол Тип наследования Патоморфология	Мутация в одном и том же гене РАВР2.Короткая экспансия тринуклеотидного повтора GGG. От детского возраста до 30-50лет. Аутосомно-доминантный тип, аутосомно-рецессивный. Нитевидные образования в ядрах скелетных мышц.Атрофические изменения в мышечных волокнах 1 типа.	Не выяснено. Семейная форма 20-30 лет чаще женщины. Наследственный характер заболевания не доказан. Не выявлено постоянных спец-х изменеий в ЦНС, перифер.нервах и мышцах. Иногда находят увеличение вилочк.железы.	Не выявлено. Семейная форма. 50-70 лет Отмечается наследование по аутосомно-доминантному типу. Дегенерация нейронов в 3 и 5 слоях прецентральной извилины, прилегающих отделах лобной доли, в передних рогах СМ. Поражаются кортикоспинальные пути.
Клиника	Медленно нарстающее поражение наружных глазных мышц, протекает, без диплопии и приводит к параличу взора зрачковые реакции сохранены. В Первой страдает мышца, поднимающая верхнее веко, в далеко зашедшей стадии- двусторонний птоз со временем могут поражаться мимические, бульбарные, затем скелетные мышцы.	Утомляемость и слабость,особенно глазных и мышц иннервируемых бульбарный отдел мышц.Диплопия,косглазия,одно-двсторонний птоз, слабость лицевой и жевательной мускулатуры. Трудность речи и глотания.	В начале- мышечная атрофия дистальных отделов конечностей, снижение мышечной силы. Симптомы периферического и центрального паралича,При бульбарной форме: типичны фибриллярные подергивания и атрофии языка, расстройства глотания, артикуляция, фонация.

Клинический диагноз

Направившего учреждения: Окулофарингеальная миодистрофия.

При поступлении: Окулофарингеальная миодистрофия.

Клинический: Окулофарингеальная миодистрофия, умеренные нарушения функции, медленно прогрессирующие течение.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

По МКБ-10: 71.0 Мышечная дистрофия

Осложнения основного заболевания: -

Сопутствующие: Ангиосклероз сосудов ретины ОИ. Полуптоз верхнего века ОИ.

Обоснование диагноза:

Окулофарингеальная миодистрофия

Диагноз поставлен на основании:

Жалоб: На общую слабость,выраженную гнусавость голоса, поперхивание при приеме твердой пищи, похудание, быструю утомляемость, опущение век, слабость в нижних конечностях.

Анамнеза болезни: Считает себя больным около 10 лет назад, когда появилась легкая гнусавость. Свою болезнь и ухудшение состояния связывает с получением закрытой черепно-мозговой травмы в 1994г. и стрессовым состоянием после смерти родного брата в 2000г. и с автотравмой в 2009году.: Постепенное ухудшение речи, с 2010г. дисфагия. Со слов больного, в 2011 находился на стационарном лечении и обследовании в НО РБ №2, прошел медико-генетическое обследование, где подтвердили диагноз: Окулофарингеальная миодистрофия.

Анамнеза жизни:

Наследственность: со слов больного, у матери была плохая речь, но она не обследовалась.

Неврологического статуса:

Нарушение функции черепных:

а) I пара-обонятельный нерв (n.olfactorius)

У больного обоняние снижено.

в) III-глазодвигательный нерв(n.oculamotorius).

г)IVпара - блоковой нерв (n.trochlearis).

д)VIпара- отводящий нерв(n.abducens).

Полуптоз верхних век до верхнего края зрачков. Зрачки одинаковы D=S, нормальной величины.

Двигательные функции:

Выраженная гипотрофия конечностей.

Активные движения не ограничены в правых и левых суставах. Сила мышц в конечностях 5 баллов. Патологических синкинезий не выявлено. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук живые, коленные низкие на грани abs D=S, ахилловы низкие, D=S.Брюшные рефлексы живые, подошвенные рефлексы живые D=S. Флексорных кистевых и стопных знаки нет.

Чувствительность:

Гипестезия на лице справа и по внутренней поверхности бедра. Болезненности в точках Эрба, Гара, Балле нет. Симптомов натяжения ( Ласега, Нери, Мацкевича,Вассермана) нет. Поверхностная и глубокая чувствительность не нарушена.

Этиология и патогенез основного заболевания

Дистрофия (древнегреч. dystrophe, от dys… -- приставка, означающая затруднение, нарушение, и trophe -- питание) -- патологический процесс, в результате которого та или иная ткань теряет или накапливает вещества, в норме не характерные для нее. Дистрофия характеризуется повреждением клеток и межклеточного вещества, в результате чего изменяется функция органа. В основе дистрофии лежит нарушение трофики, то есть комплекса механизмов, обеспечивающих метаболизм и сохранность структуры клеток и тканей. Трофические механизмы делят на клеточные и внеклеточные. Клеточные механизмыобеспечиваются самой структурой клетки и ее саморегуляцией, благодаря чему каждая клетка осуществляет свойственную ей функцию. Внеклеточные механизмы включают в себя систему транспорта продуктов метаболизма (кровяное и лимфатическое микроциркуляторное русло), систему межклеточных структур мезенхимального происхождения и систему нейроэндокринной регуляции обмена веществ. При нарушении в любом звене механизмов трофики может возникнуть тот или иной вид дистрофии.

По виду нарушения обменных процессов выделяют следующие дистрофии: белковую, жировую, углеводную, минеральную, водную.

В МКБ-10 заболевания мышц представлены в рубриках: G71 («Первичные поражения мышц», исключены: артрогриппоз множественный врожденный (Q74.3), нарушения обмена веществ (Е70-Е90), миозит (М60.-), G72 («Другие миопатии», исключены: врожденный множественный артрогриппоз (Q74.3), дерматополимиозит (МЗЗ.-), ишемический инфаркт мышцы (М62.2), миозит (М60.-), полимиозит (МЗЗ.2)), С73* («Поражения нервно-мышечного синапса и мышц при болезнях, классифицированных в других рубриках»).

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) -- группа наследственных заболеваний, вызывающих дегенерацию мышечной ткани и проявляющихся прогрессирующей слабостью скелетных мышц. Выделяют следующие варианты мышечных дистрофий, различающихся генетическим дефектом, типом наследования, возрастом появления, темпом прогрессирования, вовлечением определенных групп мышц. В зависимости от преимущественной топографии мышечного поражения выделяют следующие ПМД: дистальные, проксимальные, поясно-конечностные, окулярные и окулофарингеальные.

Каждая из этих групп включает различное число генетически гетерогенных вариантов. Описаны нозологические формы ПМД с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии, обусловленные различными мутациями в одном и том же гене.

Характерными клиническими признаками ПМД являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения мотонейронов и периферических нервов.

На электромиограмме выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

Морфологический дефект, выявляемый в биоптате мышечного волокна, характеризуется атрофией, жировым перерождением и некрозом мышечных волокон с наличием их регенерации, а также разрастанием соединительной ткани эндомизия. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей.

Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене, и в ряде случаев -- исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

При установлении диагноза в развернутой формулировке указываются стадия, преимущественно вовлекаемые мышцы, степень ограничения двигательной функции, выраженность сопутствующих проявлений (умственная отсталость, кардиомиопатия), темп прогрессирования.

Выделяют три стадии мышечной дистрофии:

I стадия -- умеренно выраженные двигательные нарушения (слабость выявляется лишь при значительной нагрузке);

II стадия -- выраженные двигательные затруднения при ходьбе, подъеме по лестнице, выполнении физической работы;

III стадия -- параличи, грубые контрактуры, самостоятельное передвижение невозможно.

Варианты течения мышечных дистрофий (темпы прогрессирования):

1) быстрое прогрессирование -- способность к самостоятельному передвижению утрачивается через 5 лет от начала болезни;

2) средний темп прогрессирования -- утрата способности к самостоятельному передвижению через 10 лет от начала болезни;

3) медленное прогрессирование -- отсутствие выраженных двигательных нарушений через 10 лет от начала болезни.

Степень выраженности двигательного дефекта:

1) легкая -- затруднено выполнение сложных движений, нагрузочных тестов, слабость при длительной физической нагрузке (более 2-3 ч), легкие ограниченные амиотрофии, сила мышц -- 4 балла;

2) умеренная -- затруднено выполнение обычных движений, необходим отдых после непродолжительной нагрузки (1-2 ч), умеренная атрофия больших групп мышц, сила мышц -- 3 балла;

3) выраженная -- крайне затруднены обычные движения, однако передвижение и самообслуживание возможны, хотя и в ограниченном объеме; значительно выражены генерализованные мышечные атрофии, сила мышц -- 2 балла;

4) значительно выраженная -- распространенные мышечные атрофии, выраженные нарушения функции мышц конечностей и туловища, дыхательных мышц, сила мышц -- 1 балл, контрактуры многих суставов, самостоятельное передвижение невозможно, в быту -- полная зависимость от окружающих.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия -- заболевание, которое встречается в двух генетических вариантах: аутосомно-рецессивном (OMIM 257 950) и аутосомно-доминантном (OMIM 164 300).

Эти варианты болезни являются аллельными и обусловлены различными мутациями в одном гене.

Клинические варианты описаны в зависимости от типа наследования.

1. Аутосомно-доминантный вариант заболевания впервые описан Victor и соавтор. в 1962 году у 9 членов одной семьи из трех поколений [6] . Первые симптомы возникали на 4-5-м десятилетиях жизни и в большинстве случаев характеризовались сочетанием дисфагии с прогрессирующим птозом верхних век. По мере прогрессирования заболевания отмечалось распространение симптомов мышечной слабости на мышцы плечевого и тазового поясов. Satoyoshi & Kinoshita [8] в 1977 году описали семью с аутосомно-доминантной сегрегацией окулофарингеальной миопатии, характеризующейся значительной генерализацией процесса по мере течения болезни. У наблюдаемых больных мышечная слабость распространялась на мышцы лица, шеи, дистальных отделов конечностей, а также анального сфинктера. По мнению авторов, представленное ими наблюдение является отдельным вариантом болезни -- окулофарингодистальным (OMIM 164 310). Это предположение вызвало сомнения, так как отмечено существование различной степени генерализации процесса у больных в одной и той же семье. Описаны единичные больные с наличием пигментной дегенерации сетчатки.

Большинство авторов [1, 9, 10, 12] эту форму аутосомно-доминантной миопатии относят к довольно редким, возникающим в зрелом возрасте и медленнотекущим заболеваниям, считают, что клинически болезнь проявляет себя как локальная миопатия. Поражаются мышцы, осуществляющие движения глазных яблок, и мышца, поднимающая верхнее веко. Фарингеальные расстройства обусловлены включением в процесс констрикторов глотки, что затрудняет глотание. Типична симметричность процесса. Начальные признаки болезни появляются в возрасте 30-40 лет: двустороннее опущение верхнего века при ограничении движения глазных яблок. Как правило, на диплопию больные не жалуются. Объяснение этому находят в медленном и симметричном развитии парезов глазодвигательных мышц. Значительно утяжеляют заболевание и ухудшают прогноз фарингеальные симптомы. Начинаясь с дисфагии, они имеют тенденцию к нарушению функций (афагии). Следует иметь в виду существование окулярной миопатии, при которой фарингеальные расстройства не выражены. Этот вариант миопатии рассматривается одними исследователями как самостоятельное заболевание, другими -- как дебют окулофарингеальной миопатии.

Симптомы ОФМД: гипомимия, двусторонний птоз век, наружная офтальмоплегия, "локальная миопатия", поражающая глазодвигательные и поднимающие веки мышцы, а также мышцы-констрикторы глотки (заболевание опасно развитием нарастающей дисфагии), дисфония

При длительном течении заболевания - заметная гипотрофия нескольких групп мышц: лица, плечевого пояса, в т.ч. спины, конечностей. Часто появляются бронхо-легочные осложнения.



План лечение

Режим палатный, диета стол №15, медикаментозные средства:

1. Аминоплазмаль Е (аминоскислоты для парентерального питания).500мл 1 раз в день, в/в. (4 дн)

2. Тиамин бромид 1 мл 1 р вдень в/м (3дн)

3. Цианокобаламин 200мкг 1 раз в день в/м (3дн)

4. ЛФК в группе ОУГ, дыхательная гимнастика/стимуляция мышц гортани №5(10)

Дневники

09.04.15 время 11:30

Жалобы: на общую слабость, выраженную гнусавость голоса, поперхивание при приеме твердой пищи, похудание, быструю утомляемость, опущение век, слабость в нижних конечностях, падении АД до 80 мм рт.ст, головные боли, головокружение.

Данные объективного осмотра: состояние средней степени тяжести. Астенического телосложения. Температура тела в пределах нормы 36,6С. Кожные покровы и видимые слизистые - чистые, обычной окраски. Дыхание в легких проводится по всем полям, хрипов нет, везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные. АД 120/90 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Физиологические отправления в норме.

St.localis.

Обоняние снижено. Зрение сохранено. Зрачки округлые.Фотореакция живая. Глазные щели D=S, полуптоз верхних век до верхнего края зрачков. Объем движений глазных яблок полный, нистагма нет. Конвергенция ослаблена. Тригеминальные точки безболезненные, чувствительность на лице сохранена. Лицо симметричное. Выраженная назолалия, дисфагия. Язык по средней линии, uvula влево.РОА: отриц. Тонус мышц конечностей обычный. Объем активных и пассивных движений полный. Четких парезов нет. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук живые, коленные низкие, подошвенные живые. Флексорных кистевых и стопных знаки нет.Координаторные прбы выполняет хорошо. В позе Ромберга устойчив. Чувствительность не нарушена. Менингеальных симптомов нет. Функции тазовых органов контролирует.

10.04.15 время 11:30

Жалобы: на общую слабость, головную боль. Боли в горле, насморк и кашель с выделением мокроты.

Данные объективного осмотра: состояние средней степени тяжести. Астенического телосложения. Температура тела в пределах нормы 37,5С. Кожные покровы и видимые слизистые - чистые, обычной окраски. Дыхание в легких проводится по всем полям, хрипов нет, везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные. АД 120/90 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Физиологические отправления в норме.

St.localis. окулофарингеальный миодистрофия лечение диагноз

Обоняние снижено. Зрение сохранено. Зрачки округлые.Фотореакция живая. Глазные щели D=S, полуптоз верхних век до верхнего края зрачков. Объем движений глазных яблок полный, нистагма нет. Конвергенция ослаблена. Тригеминальные точки безболезненные, чувствительность на лице сохранена. Лицо симметричное. Выраженная назолалия, дисфагия. Язык по средней линии, uvula влево.РОА: отриц. Тонус мышц конечностей обычный. Объем активных и пассивных движений полный. Четких парезов нет. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук живые, коленные низкие, подошвенные живые. Флексорных кистевых и стопных знаки нет.Координаторные прбы выполняет хорошо. В позе Ромберга устойчив. Чувствительность не нарушена. Менингеальных симптомов нет. Функции тазовых органов контролирует.

Назначить: Кагоцел по 1 табл. 3 раза в день, АЦЦ по 600мг утром и вечером.

13.04.15 время 11:30

Жалобы: Улучшение самочувствие. Головную боль отрицает. Кашля нет.

Данные объективного осмотра: состояние средней степени тяжести. Астенического телосложения. Температура тела в пределах нормы 36,6С. Кожные покровы и видимые слизистые - чистые, обычной окраски. Дыхание в легких проводится по всем полям, хрипов нет, везикулярное. Тоны сердца ясные, ритмичные. АД 120/90 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный. Физиологические отправления в норме.

St.localis.

Обоняние снижено. Зрение сохранено. Зрачки округлые.Фотореакция живая. Глазные щели D=S, полуптоз верхних век до верхнего края зрачков. Объем движений глазных яблок полный, нистагма нет. Конвергенция ослаблена. Тригеминальные точки безболезненные, чувствительность на лице сохранена. Лицо симметричное. Выраженная назолалия, дисфагия. Язык по средней линии, uvula влево.РОА: отриц. Тонус мышц конечностей обычный. Объем активных и пассивных движений полный. Четких парезов нет. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук живые, коленные низкие, подошвенные живые. Флексорных кистевых и стопных знаки нет.Координаторные прбы выполняет хорошо. В позе Ромберга устойчив. Чувствительность не нарушена. Менингеальных симптомов нет. Функции тазовых органов контролирует.

Выписной эпикриз

Ф.И.О.: Лебедев Гаврил Гаврильевич

Возраст: 56 лет (14.04.1949)

Дата поступления в клинику: 03.04.15

Выписка: 13.04.15

Клинический диагноз:

Основной: Окулофарингеальная миодистрофия, умеренные нарушения функции, медленно прогрессирующие течение.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

Сопуствующий: Ангиосклероз сосудов ретины ОИ, Полуптоз верхнего века ОИ.

Жалобы при поступлении

На невнятную речь, плохо глотает, твердая пища плохо приходит.

Характеристика и особенности течения болезни:

Считает себя больным около 10 лет назад, когда начались проблемы с речью. Свою болезнь и ухудшение состояния связывает с получением закрытой черепно-мозговой травмы в 1994г. и стрессовым состоянием после смерти родного брата в 2000г. и с автотравмой в 2009году.: Постепенное ухудшение речи, с 2010г. дисфагия. Со слов больного, в 2011 году был обследован и выставлен диагноз: Окулофарингиальная миодистрофия. 03.04.2015г. поступил на плановое стационарное лечение.

Неврологический статус при поступлении:

Обоняние снижено. Зрение сохранено. Зрачки округлые. Фотореакция живая. Глазные щели D=S, полуптоз верхних век до верхнего края зрачков. Объем движений глазных яблок полный, нистагма нет. Конвергенция ослаблена. Тригеминальные точки безболезненные, чувствительность на лице сохранена. Лицо симметричное. Выраженная назолалия, дисфагия. Язык по средней линии, uvula влево. РОА: отриц. Тонус мышц конечностей обычный. Объем активных и пассивных движений полный. Четких парезов нет. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук живые, коленные низкие, подошвенные живые. Флексорных кистевых и стопных знаки нет. Координаторные прбы выполняет хорошо. В позе Ромберга устойчив. Чувствительность не нарушена. Менингеальных симптомов нет. Функции тазовых органов контролирует.

Данные лабораторных, инструментальных методов

Исследования и консультации специалистов

06.04.15 в 17:55

ОАК развернутый: WBC=7,4*10⁹/L (4-10) норма; HGB=142 g/L (130-160) норма; RBC=4,55*10¹²/L (3,9-4,7) умеренный ; HCT=42% (40-48) норма; PLT=240*10⁹/L (180-320) норма; Э=1% (1-5) норма; Н п/я=1% (1-5) норма; с/я=68% (50-72) норма; Л=23% (18-38) норма; М=7% (2-10) норма; СОЭ=34 мм/час (3-15) ускорение

Заключение: Ускорение СОЭ

06.04.15 в 17:56

ОАМ: количество=70 мл; цвет=сол/ж; прозрачность=прозрачная; уд. Вес=1,010 норма; реакция нейтральная; белок=нет,эпителий плоский 2-1-1, лейкоциты 3-2-4.

Заключение: без патологии

06.04.15 в 17:55

Б/х анализ крови общетерапевтический: общий белок=74 г/л (66-83) норма; Альбумины=36% (35-52) норма; мочевина=4,2 ммоль/л (2,8-7,2) норма; креатинин крови=74 (58-110) норма; сахар крови=4,1ммоль/л (3,5-5,5) норма; билирубин общий=9,9мкмоль/л (5-21) норма; АЛТ=19 Ед/л (0-45) норма; АСТ=32 Ед/л (0-35) норма

Заключение: без патологии

Реакция Вассермана от 06.04.15 в 17:55 отриц.

Кал на я/глистов Като от 06.04.15 в 13:28 не найдены.

06.04.15 в 17:55

ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 67 в мин, вертикальное положение ЭОС. Внутрижелудочковая блокада. Не исключаются рубцовые изменения миокарда передней стенки.

Консультация офтальмолога от 07.04.15

Глазное дно: ДЗН бледно-розовые, границы четкие, вены полнокровные, артерии извиты, склерозированы.

Диагноз: Ангиосклероз сосудов ретины ОИ. Полуптоз верхнего века ОИ.

Лечение:

Режим палатный, диета стол №15, медикаментозные средства:

1. Аминоплазмаль Е (аминоскислоты для парентерального питания).500мл 1 раз в день, в/в. (4 дн)

2. Тиамин бромид 1 мл 1 р вдень в/м (3дн)

3. Цианокобаламин 200мкг 1 раз в день в/м (3дн)

4. ЛФК в группе ОУГ, дыхательная гимнастика/стимуляция мышц гортани №5(10)

Состояние при выписке: Состояние удовлетворительное, глотание несколько улучшилось( со слов больного), жалоб не предъявляет, сон глубокий, аппетит умеренный, стул оформленный, регулярный, мочеиспускание свободное, безболезненное. Сознание ясное, положение активное, температура 36,7 С. Кожные покровы, ногти и видимые слизистые телесного цвета. ЧСС 72 в мин, ЧДД 19 в мин, АД 120/80 мм рт ст, диурез 1500 мл. Дыхание самостоятельное, аускультативно везикулярное, без хрипов. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Язык влажный, чистый. Живот мягкий, обычной формы, при пальпации безболезненный, перистальтика выслушивается. Анализы без отрицательной динамики.

Заключение: выписывается в удовлетворительном состоянии с дальнейшим наблюдением у участкового терапевта и невролога по месту жительства.

Рекомендации:

1.Наблюдение и лечение у невролога, терапевта по месту жительства

2.Курсы нейрометаболического лечения 2 раза в год.

-Поливитаминные препараты

Нейромультивит 1 таб 3 раза вдень. Курс-1 месяц.

- Аминоскислотные и белковые препараты по показаниям

Аминоплазмаль Е (аминоскислоты для парентерального питания).500мл 1 раз в день, в/в. (курс лечения на 5-7 дней)

-Сосудистое и антиоксидантное лечение.

Мексидол 1 таб 2 раза в день,1 месяц;

Винпоцетин 1 таб 3 раза в день.

3. Массаж конечностей, ЛФК курсами.

4.Освидетельствование на МСЭК для определения группы инвалидности.



Список литературы

1. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы. -- СПб.: Интермедика, 2000. -- 320 с.

2. Казаков В.М. Клинико-молекулярно-генетическая классификация мышечных дистрофий (научный обзор с комментариями) // Неврол. журнал. -- 2001. -- № 3. -- С. 47-52.

3. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С., Евтушенко Л.Ф., Дегонская Е.В., Евтушенко И.С., Сохань Д.А.. Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро- и медленнопрогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий // Международный неврологический журнал. -- 2007. -- № 4(14). -- С. 47.

4. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы / Под ред. В.Н. Штока, О.С. Левина. -- М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2006. -- 520 с.

6. http://www.s-vfu.ru/universitet/llc-genodiagnostica/yakut-hereditary-diseases/okulofaringealnaya-muscular-dystrophy-/.

Размещено на Allbest.ru