Нарушение обмена веществ: фенилкетонурия
Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 19.10.2016 |
| Размер файла | 26,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания. Изучение биохимической природы и распространения фенилкетонурии. Характеристика альтернативных методов диагностики и лечения заболевания в Российской Федерации и мире.
реферат [656,5 K], добавлен 10.03.2015Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009Нарушение обмена веществ при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании. Болезнь Гирке, фенилкетонурия, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра. Характеристика нарушений эндокринных функций.
презентация [547,3 K], добавлен 02.09.2014Сущность скрининга новорожденных, необходимость и способы его проведения. Фенилкетонурия как наследственное заболевание, опасность врожденного гипотиреоза. Симптомы адреногенитального синдрома, галактоземии. Муковисцидоз как поражение экзогинных органов.
презентация [364,8 K], добавлен 07.04.2013Врождённая гиперплазия коры надпочечников и ее дисфункции с аутосомно-рецессивным типом наследования. Формы и причины адреногенитального синдрома Апера-Галле. Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма; диагностика, лечение.
презентация [293,5 K], добавлен 09.03.2014Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация [3,1 M], добавлен 25.06.2019Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация [3,9 M], добавлен 27.03.2012Влияние системы питания на формирование фенотипа организма. Белок как субстрат обмена веществ и как продукт обмена веществ. Эффекты влияния протеина на фенотип организма: фенилкетонурия, пеллагра, квашиоркор, формирование национального фенотипа.
статья [19,7 K], добавлен 20.09.2003Строение и функции кожи, механизм пигментного обмена. Классификация причин тиреотоксикоза, его формы и диагностика. Первичная надпочечниковая недостаточность и ее причины. Симптомы болезни Аддисона, эндогенного синдрома Кушинга и их диагностика.
курсовая работа [43,3 K], добавлен 28.03.2010Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат [24,0 K], добавлен 16.01.2014Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.
реферат [18,0 K], добавлен 16.05.2010Понятие и общая характеристика сердечной недостаточности, основные причины и предпосылки развития данного заболевания. Клиническая картина и симптомы, этиология и патогенез, принципы постановки диагноза. Подходы к составлению схемы лечения, профилактика.
история болезни [28,0 K], добавлен 23.12.2014Преренальные, ренальные и постренальные причинные факторы острой почечной недостаточности. Патогенез и стадийность клинического течения заболевания, лабораторные показатели и диагностика. Дифференциальная лабораторная диагностика и схема обследования.
презентация [470,2 K], добавлен 14.03.2017Развитие атеросклеротических поражений внутри интимы. Клинические симптомы атеросклероза. Заболевания сердечнососудистой системы, вызванные атеросклерозом. Аномалия гена, детерминирующего аминокислотную последовательность в пептидной цепочке фермента.
реферат [736,3 K], добавлен 22.12.2011Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация [620,9 K], добавлен 09.06.2013Этиология алкаптонурии - генетически обусловленного нарушения метаболизма, характеризующегося врожденным дефицитом фермента гомогентизиназы и приводящего к неполному расщеплению гомогентизиновой кислоты. Симптомы алкаптонурии, диагностика и лечение.
реферат [19,4 K], добавлен 29.11.2014Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010Преждевременная эякуляция и другие ее расстройства у мужчин, их причины. Органические заболевания, которые могут стать причиной преждевременной эякуляции. Механизм развития и симптомы данного нарушения. Диагностика и лечение раннего семяизвержения.
презентация [243,9 K], добавлен 29.04.2015Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015
