Анализ эффективности сочетания стандартного цитогенетического анализа и флуоресцентной in situ гибридизации (fish) в пренатальной диагностике
Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
Рубрика | Медицина |
Вид | статья |
Язык | русский |
Дата добавления | 27.07.2016 |
Размер файла | 1,2 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Особенности проведения хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза, фетоскопии, кордоцентеза и биопсии тканей плода. Исключение врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития с помощью пренатальной дородовой диагностики.
реферат [27,1 K], добавлен 23.09.2013Исследование характера психических нарушений у больных детей с врожденными пороками сердца. Место прогноза в сознании болезни и переживаниях больных. Описание нервно-психических нарушений у детей с врожденными пороками сердца в разные возрастные периоды.
доклад [20,8 K], добавлен 11.02.2015Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа [40,5 K], добавлен 04.01.2014Особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы плода. Оценивание позвоночника плода на всем протяжении в продольной и поперечной плоскостях. Характеристика пренатальной диагностики энцефалоцеле во II и III триместрах беременности.
реферат [23,7 K], добавлен 24.06.2010Показания к проведению пренатальной диагностики. Прямые, непрямые и инвазивные методы диагностики. Ультрасонография, период проведения. Задачи электрокардиографии плода. Осложнения хорионбиопсии, аминоцентез. Муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
презентация [1,4 M], добавлен 26.05.2014Наследственный нефрит (Синдром Альпорта): клиническая картина и генетическая основа заболевания. Основные виды наследственного нефрита. Диагностика синдрома Альпорта. Анализ применения ДНК-зондов для пренатальной диагностики наследственного нефрита.
презентация [833,0 K], добавлен 04.03.2015Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012Изучение синдрома Дауна как одной из форм геномной мутации. Трисоми, мозаицизм и робертсоновские транслокации. Инвазивный метод исследования заболевания. Проведение пренатальной диагностики. Медикаментозное и оперативное лечение сндромов Патау и Эдвардса.
презентация [582,8 K], добавлен 15.04.2015Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.
доклад [26,7 K], добавлен 11.12.2011Инвазивные методы пренатальной диагностики. Исследование крови плода и биопсия ворсин хориона. Определение В-субъединицы ХГЧ. Причины понижения концентрации В-ХГЧ в крови. Комбинированный скрининг в I и во II триместре, неконъюгированный эстриол.
презентация [3,8 M], добавлен 21.03.2013Цитогенетические методы исследования. Показания к диагностике наследственной патологии. Метод геномной гибридизации. Цитогенетическая локализация последовательностей ДНК. Основные показания у новорожденных и у детей. Магнитная резонансная спектроскопия.
презентация [634,8 K], добавлен 02.04.2015История открытия и цитогенетические особенности синдрома Клайнфельтера. Кариотипирование, диагностика, лечение и клинические проявления синдрома Клайнфельтера. Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера. Метод пренатальной диагностики.
реферат [923,9 K], добавлен 19.12.2010Проявление аномалий зубов у детей различных возрастов. Микродентия и инвагинация зубов. Аномалии челюстей и их отдельных анатомических частей. Причины тортоаномалии, гиперцементоза, тауродентизма. Проведение пренатальной и постнатальной профилактики.
презентация [2,6 M], добавлен 01.03.2016Анатомо-физиологические, патофизиологические и клинические особенности течения пороков сердца. Факторы риска развития осложнений и смертности от сердечно-сосудистых заболеваний среди лиц молодого возраста. Сестринский уход за детьми с пороками сердца.
курсовая работа [63,5 K], добавлен 11.02.2016Понятие и основные причины возникновения, факторы развития респираторного дистресс-синдрома, классический подход в его лечении. Способ пренатальной профилактики синдрома у недоношенных новорожденных. Показания к применению препарата Сурфактант-БЛ.
презентация [151,2 K], добавлен 21.04.2014Классификация типов слизистой оболочки полости рта (СОПР) по морфофункциональным признакам. Последовательность осмотра СОПР. Факторы риска возникновения аномалий СОПР, характеристика их видов и принципы пренатальной и постнатальной профилактики.
презентация [307,1 K], добавлен 06.11.2015Истощение организма как основной признак гипотрофии (хроническое расстройство питания с дефицитом массы тела). Особенности пренатальной (внутриутробной) и постнатальной (приобретенной) форм гипотрофии. Принципы диетотерапии в основе лечения заболевания.
презентация [891,5 K], добавлен 09.11.2016Характеристика врожденных уродств, связанных с пороками развития заднего прохода и прямой кишки. Особенности диагностики атрезии заднего прохода и прямой кишки. Анализ основных причин и специфика лечения различных повреждений и заболеваний прямой кишки.
реферат [21,1 K], добавлен 15.05.2010Методы исследования фиброза печени. Статистические методы анализа, выбор закона распределения. Проверка адекватности статистических данных показателей фибротеста с помощью параметрических и непараметрических критериев. Корреляционный анализ фибротеста.
курсовая работа [1,5 M], добавлен 10.01.2017Лечение пульпита у детей разного возраста, характеристика его методов. Особенности лечения пульпита временных и постоянных зубов. Критерии выбора метода лечения. Анализ, выявление и устранение ошибок и осложнений при диагностике и лечении пульпита.
презентация [84,7 K], добавлен 08.08.2013