Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 23.03.2016 |
| Размер файла | 254,9 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Визначення можливостей використання мутацій в генах та мітохондріальній ДНК у якості молекулярно-генетичних маркерів ризику виникнення раку молочної залози у осіб різних вікових груп з Ірану і України, аналогічні рівні зростання частоти захворюваності.
автореферат [43,0 K], добавлен 29.03.2009Питання лікування пацієнтів з поєднаним перебігом артеріальної гіпертензії та цукрового діабету. Оцінка впливу підвищення артеріального тиску на розвиток гіпертрофічних типів ремоделювання серця. Особливості аритмій при цукровому діабеті 2 типу.
статья [25,9 K], добавлен 24.11.2017Класифікація захворювань з генетичної точки зору. Аналіз теорії про плейотропність генів. Закономірності успадкування Менделя. Виявлення взаємозв’язку між різними групами крові та гонорейними інфекціями. Оцінка нейроінфекцій серед чоловіків та жінок.
статья [22,0 K], добавлен 17.08.2017Порушення вуглеводного обміну, діагностична й прогностична роль глікозильованого гемоглобіну у хворих на ІМ із супутнім ЦД 2 типу. Особливостей клінічного перебігу ІМ, поєднаного із ЦД 2 типу, найбільш значущі прогностичні фактори їх виникнення.
автореферат [1,3 M], добавлен 11.04.2009Вивчення функціонального стану мікроциркуляції крові за допомогою методу лазерної допплерівської флоуметрії. Виявлення залежності особливостей мікроциркуляції крові від індивідуально-типологічних особливостей вищої нервової діяльності студентів.
статья [337,9 K], добавлен 21.09.2017Виявлення генетичної схильності хворих на цукровий діабет 2 типу до раннього розвитку абсолютної інсулінової недостатності, визначення наявності поліморфізму С-Т1858Т гену PTPN22 у хворих та оцінка його патогенетичного значення в еволюції захворювання.
автореферат [82,2 K], добавлен 09.04.2009Лікарняні зупинки кровообігу. Вчасне розпізнавання пацієнтів у критичному стані. Основні критерії виклику реанімаційної бригади. Забезпечення прохідності дихальних шляхів. Проведення вчасної дефібриляції та післяреанімаційного лікування пацієнтів.
презентация [1,2 M], добавлен 08.09.2015Аналіз патогенетичних особливостей виникнення ерозивно-виразкових уражень шлунка у хворих на хронічну хворобу нирок II та III стадії. Дослідження стану необмеженого протеолізу шляхом визначення лізису азоальбуміну, азоказеїну та азоколу (лізис колагену).
статья [20,4 K], добавлен 31.08.2017Особливості клінічного перебігу рефрактерної ГЕРХ, поєднаної з ожирінням і найбільш характерні екзогенні фактори, що перешкоджають повному виліковуванню пацієнтів. Обґрунтування терапевтичних заходів для запобігання рефрактерної ГЕРХ, їх ефективність.
автореферат [50,4 K], добавлен 03.04.2009Розробка та впровадження в експертну практику уніфікованого алгоритму проведення судово-медичної експертизи речових доказів у вигляді плям сечі за допомогою молекулярно-генетичних методів з метою ідентифікації особи. Використання методів ДНК-аналізу.
статья [29,7 K], добавлен 11.09.2017Підвищення ефективності діагностики пухлин головного мозку за рахунок використання ОФЕКТ в комплексі з іншими томографічними методами нейровізуалізації. Застосування комплексного сцинтиграфічного дослідження пацієнтів з церебральними метастазами.
автореферат [44,5 K], добавлен 04.04.2009Вивчення частоти виникнення гломерулонефриту серед пацієнтів з СН. Особливості перебігу і структурно-функціональних змін серцево-судинної системи і нирок у хворих на СН з супутнім гломерулонефритом. Ліпідний обмін і антиоксидантий захист у хворих на СН.
автореферат [67,0 K], добавлен 07.04.2009Значення методів попереднього дослідження хворого для діагностики терапевтичних внутрішніх захворювань. Порядок обстеження хворих та основні скарги пацієнтів. Перкусія, пальпація та аускультація у визначенні діагнозу захворювання органів кровообігу.
научная работа [2,0 M], добавлен 26.07.2009Значення біологічних маркерів в динаміці раку шлунку. Тенденція до збільшення частоти мутацій р53 відповідно до проникнення пухлинних клітин в оточуючих тканинах. Відсутність достовірної кореляції передопераційної концентрації VEGF з виживанням хворих.
статья [532,5 K], добавлен 31.08.2017Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
автореферат [270,0 K], добавлен 24.03.2009Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Порівняльна характеристика скарг, основних клінічних даних, перебігу та наслідків захворювання в українській та європейській групах. Визначення кількості пацієнтів без гострої лівошлуночкової недостатності. Оцінка рівня летальності в регіональній групі.
статья [23,0 K], добавлен 31.08.2017Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.
презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014Закономірності розвитку уражень АНС при цукровому діабеті. Методи ранньої діагностики, патогенетично-обґрунтованого лікування і профілактики ДАН у хворих на цукровий діабет 1 типу. Лікування сірковмісними препаратами та вплив їх на перебіг хвороби.
автореферат [147,5 K], добавлен 17.02.2009Клінічні параметри показників функції зовнішнього дихання та варіабельності серцевого ритму у пацієнтів із хронічним обструктивним захворюванням легень на фоні базисної терапії залежно від статі, віку пацієнтів, тривалості захворювання, стажу паління.
автореферат [46,9 K], добавлен 18.03.2009
