Мутация – основной фактор наследственной патологии. Синдром Элерса-Данлоса

Размещено на http://www.allbest.ru/

Самостоятельная работа

на тему: "Мутация - основной фактор наследственной патологии. Синдром Элерса-Данлоса"

Выполнили: студенты гр.2-079ОМФ

Адашбеков Т.Б., Худайберганова Д.А.

Причины. Лечение

Синдром Элерса-Данлоса - генетически гетерогенное заболевание, обусловленное разнообразными мутациями в генах коллагена, либо в генах, отвечающих за синтез ферментов, принимающих участие в созревании волокон коллагена. Характеризуется гиперэластичностью кожи, подкожными сферулами, переразгибанием суставов, лёгкой ранимостью тканей и геморрагическим синдромом.

Вариант 1. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования для каждого типа. Аутосомно-доминантное характерно для первого, второго, третьего, четвёртого, седьмого и восьмого, а аутосомно-рецессивное наследование - для шестого, Х-сцепленное - для пятого и девятого, а десятый не имеет установленного типа наследования, так как встречается довольно редко. Это заболевание является примером разной локусной гетерогенности. Именно эти локусы, в которых происходят аномальные изменения, вызывающие синдром Элерса-Данлоса, имеют непосредственное отношение к образованию белков соединительной ткани (коллагена). Эти волокна из коллагена, в результате мутаций, становятся неправильной формы и располагаются неупорядоченно. Кроме мутированных генов, причиной в возникновении синдрома Элерса-Данлоса являются мутации в тех генах, в которых локализуются белки с экстраклеточным матриксом, и среди них выделяют - тенасцин Х, люмикан и декорин. Для устранения возможности рождения ребенка с синдромом Элерса-Данлоса необходима пренатальная диагностика. В данном случае очень важна совместимость генов матери и отца. На ранних этапах беременности есть большая возможность выявления данного заболевания у плода и велики шансы предотвращения возникновения данного синдрома. Диагностика синдрома Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований.

Вариант 2. В случае, если ребенок родился с синдромом Элерса-Данлоса, необходимо соблюдать некоторые требования для облегчения жизни ребенка. В основном рекомендуется ограничивать себя в физических нагрузках, соблюдать щадящий режим дня, а также применять симптоматическую терапию. Больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется белковая диета, в которых содержатся студни, костные бульоны и заливные. Назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. синдром элерс причина терапия

Заключение

Прогнозирование синдрома Элерса-Данлоса в основном зависит от типа аномалии. Летальный исход наступает при патологиях соматических органов и характерен для четвёртого типа патологического процесса, при котором происходят разрывы крупных сосудов, перфорации кишечника, пневмоторакса, возникающего спонтанно и аневризмы стенки сосуда. Люди, диагнозом синдром Элерса-Данлоса, сталкиваются в жизни со многими социальными проблемами. Они постоянно находятся в страхе перед значительными и болезненными разрывами, боятся остаться безработными из-за ухудшения физического состояния, испытывают в целом постоянные эмоциональные трудности. Они понимают, что синдром Элерса-Данлоса - это пожизненная инвалидность.

Список использованной литературы

http://vlanamed.com/sindrom-elersa-danlosa/.

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/ehlers-danlos.

http://vlanamed.com/sindrom-elersa-danlosa/.

Размещено на Allbest.ru