Современные методы перинатальной диагностики

Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию

Кафедра медицинской биологии

Реферат

Современные методы перинатальной диагностики

Выполнила Филатова Мария Александровна

Преподаватель Косенкова Н.С.

Санкт-Петербург 2015

Введение

В настоящие время участились случаи рождения детей с различными пороками развития и генетическими отклонениями. Это связано со многими неблагоприятными факторами.

К сожалению, нередко бывает так, что у здоровых, на первый взгляд, родителей рождается ребенок с серьезными патологиями. Сегодня на помощь людям приходят современные разработки в медицине и гинекологи в частности, в их числе перинатальная диагностика.

Настоящее исследование позволяет установить наличие врожденного отклонения или генетического заболевания плода на самых ранних стадиях его развития и обеспечивают должный контроль над течением беременности в целом. Так, узнав вовремя о реальной опасности, угрожающей будущему ребенку, родители при помощи врача могут оценить шансы на реабилитацию ребенка и прибегнуть к возможной дородовой терапии или хирургическим вмешательствам, или, в крайнем случае, принять решение о прерывании беременности, так как на ранних сроках это менее опасно для здоровья и психологического состояния женщины. Современная перинатальная диагностика позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна; трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др.

Также к перинатальной диагностике относится установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода.

Генерально методы перинатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивные методы перинатальной диагностики

Инвазивные методы подразумевают хирургическое вмешательство.

1. Биопсия хориона (на поздних сроках - плацентоцентез) - получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней.

Получение ткани хориона осуществляют путем пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище и шейку матки под контролем УЗИ. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.

Основное преимущество биопсии хориона - выполнение диагностики в ранние сроки беременности, быстрота получения результата (в среднем 2-3 дня), возможно определение пола плода и ДНК-диагностика заболевания.

Оптимальные сроки проведения диагностики - 9-12 недель.

Показаниями являются отягощенный акушерский и генетический анамнез, семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации и возраст беременной более 35 лет. беременность пол хорион

Осложнения: самопроизвольный выкидыш, кровотечение, болевые ощущения.

2. Амниоцентез заключается в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего цитогенетического и биохимического исследования амниотической жидкости или введения в амниотическую полость лекарственных средств.

Оптимальные сроки выполнения амниоцентеза - 16-20 недель беременности.

Показания: фетотерапия и фетохирургия, интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре, степень тяжести гемолитической болезни, диагностика внтуриутробных инфекций.

Осложнения: преждевременное излитие околоплодных вод, отслойка плодных оболочек, инфицирование (наиболее опасно во втором триместре).

3. Кордоцентез - метод получения пуповинной (кордовой) крови для исследования путем пункции пуповины. Обычно проводится параллельно амниоцентезу.

Проводится не ранее 18ти недель гестации.

Через переднюю брюшную стенку беременной после инфильтрационной анестезии под контролем ультразвукового аппарата производят прокол тонкой пункционной иглой, попадают в сосуд пуповины, получают до 5 мл крови.

Метод применим для диагностики хромосомных и наследственных заболеваний, резус - конфликта, гемолитической болезни плода и т.д.

4. Амниоскопия - исследование плодного яйца путем осмотра его нижней части при помощи оптического прибора - амниоскопа, введенного через влагалище.

5. Фетоскопия - исследование плода перед родами путем введения фетоскопа через брюшную стенку беременной женщины в полость матки.

Фетоскопия, обычно выполняемая на 18-20-й неделе беременности, позволяет выявить видимые нарушения развития плода и взять у него кровь для анализа с помощью полой иглы, вводимой в плацентарный кровеносный сосуд под непосредственным наблюдением.

Взятая кровь затем подвергается исследованию для выявления возможных аномалий у плода, таким образом, может быть поставлен пренатальный диагноз различных заболеваний крови (например, талассемии, гемофилии и серповидно-клеточной болезни), а также мышечной дистрофии Дюшенна.

Фетальная хирургия

Типы доступов: существуют два основных типа доступа: открытый (с рассечением брюшной стенки и матки) и фетоскопический (доступ к органам плода при помощи эндоскопа). В целом на сегодняшний день намечается тенденция к более широкому использованию фетоскопического доступа по сравнению с открытым. Показания к применению каждого из доступов различны, и один не может в полной мере заменить другой.

Риски: нарушение маточно-амниотического барьера сопровождается потенциальными рисками, такими как риск преждевременных родов, реже - инфицирования, отслойки плаценты и разрыва матки. Из-за наличия риска для матери и плода Международным обществом фетальной медицины и хирургии разработаны критерии для применения такого рода вмешательств: наличие точного диагноза и прогноза; отсутствие эффективных методов лечения заболевания после рождения; наличие экспериментальных данных об эффективности вмешательства во внутриутробном периоде и его безопасности.

Открытая хирургия плода. Открытые хирургические вмешательства осуществляют под общим обезболиванием, поскольку анестетики угнетают сократительную способность матки. Плоду дополнительно могут вводить анальгетики и анестетики. Доступ в матку осуществляется путём широкой лапаротомии, края раны на матке клипируют для предотвращения кровотечения. Плод частично обнажается и выводится в рану, во время операции осуществляют мониторирование его состояния. После операции пациентку наблюдают в палате интенсивной терапии, при этом проводят массивный токолиз, который в настоящее время редко сопровождается побочными эффектами. Пациенток выписывают из стационара в течение недели. Родоразрешение проводят путём операции кесарева сечения из-за угрозы разрыва матки. Миеломенингоцеле является наиболее частым показанием в настоящее время.

Показания для фетоскопической хирургии плода: изолированная врожденная диафрагмальная грыжа, синдром близнецовой трансфузии, который развивается у 5--10 % двоен и проявляется трансфузией крови от близнеца-донора, у которого развиваются гиповолемия, олигурия и маловодие, к близнецу-реципиенту, у которого развиваются гиперволемия, полиурия и многоводие.

Неинвазивные методы

1. Различные анализы крови, среди которых скрининг материнских сывороточных факторов - это неинвазивный метод дородовой диагностики, направленный на выявление тяжелых заболеваний плода. Также известен в медицинской терминологии как "тройной тест".

Одними из наиболее распространенных патологий, которые можно обнаружить при помощи этого метода, являются синдром Дауна и закрытая нервная трубка у плода.

При использовании этого диагностического метода осуществляется забор крови из вены для исследования после того, как женщина достигнет 15 недели беременности. Повторный забор крови делают примерно на 19-20 неделе вынашивания плода.

Если при анализе крови у беременной женщины выявлено существенное снижение альфафетопротеина, и при этом имеют место отклонения от нормы показатели содержания в крови хорионического гонадотропина а также неконъюгированного эстриола, вырабатываемые плодом во время внутриутробного развития, есть основания заподозрить развитие синдрома Дауна. При повышении уровня альфафетопротеина в крови есть основания заподозрить наличие тяжелых заболеваний или признаков развивающейся инвалидности у плода.

Показания: возраст беременной более 35 лет, наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, наличие у родителей хромосомных перестроек, перенесенные бактериальные и вирусные заболевания в анамнезе и отягощенная наследственность.

2. Ультразвуковое исследование во время беременности является скрининговым методом обследования, т.е. оно проводится в обязательном порядке у каждой беременной женщины.

Законодательством РФ установлено трехкратное проведение УЗИ во время беременности: первое УЗИ проводится в сроках от 10 до 14 недель; второе - от 20 до 24 недель; третье - от 32 до 34 недель.

Основными целями проведения УЗИ во время беременности являются:

· Подтверждение факта наличия беременности;

· Измерение размеров и веса плода, соответствие этих данных сроку беременности;

· Оценка жизнеспособности плода;

· Определение аномалий развития плода;

· Определение размеров плаценты, ее степени зрелости и места прикрепления;

· Определение количества и качества амниотической жидкости (околоплодных вод);

· Определение пола ребенка.

В случае патологического течения беременности врач может назначить дополнительные УЗИ.

Размещено на Allbest.ru