Результат комбінованого генетичного скринінгу як показання до інвазивної пренатальної діагностики

7. Оскільки медико-генетичне консультування перед проведенням комбінованого скринінгу пройшли тільки 18% вагітних, впровадження попереднього консультування вагітних в акушерсько-гінекологічну практику дозволить своєчасно виявляти вагітних з прямими показаннями до визначення каріотипу плода та скеровувати їх на інвазивну пренатальну діагностику без проведення біохімічного скринінгу.

ПРАКТИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ

1. Комбінований генетичний скринінг пропонують вагітним, у яких немає причин для визначення каріотипу плода. Тобто, пренатальний скринінг проводять серед вагітних з потенційно здоровими плодами і не рекомендують при наявності інших підстав для визначення каріотипу плода (ультразвукових, цитогенетичних та ін.).

2. Пренатальні скринінгові дослідження слід рекомендувати тільки за умов наявності та доступності попереднього та післятестового консультування, досвідчених спеціалістів та можливості моніторингу ефективності досліджень. Вагітна не може бути обстежена без її згоди та пояснення користі та ризику, пов`язаних з тестуванням, а також наслідків при отриманні позитивних результатів.

3. При організації скринінгу вагітних на ХП плода (першого етапу) необхідно забезпечити здійснення пренатальних цитогенетичних досліджень (другий етап) в акредитованій лабораторії, фахівці якої мають високу результативність цитогенетичних досліджень та досвід роботи з матеріалом фетального походження, а також використовують сучасні методики.

4. Необхідно уникати проведення пренатального скринінгу без розрахунку індивідуального ризику ХП плода, оскільки його інформативність значно знижена.

5. Серед жінок, які мають високий ризик ХП плода і погоджуються на проведення інвазивної пренатальної діагностики, у переважної більшості визначають нормальний каріотип плода, що дає підстави для пошуку інших причин зміни біохімічних маркерів та їх можливої корекції.

6. Різке зниження або підвищення концентрацій маркерних речовин сигналізує про патологічний перебіг вагітності (загроза переривання вагітності, внутрішньоутробне інфікування плода тощо). Не рекомендується проводити визначення концентрацій біохімічних маркерів при особливостях перебігу вагітності, які впливають на формування групи ризику ХП плода (низька плацентація, ознаки ВУІ плода, структурні зміни плаценти тощо).

7. Враховуючи особливості сучасного стану проведення скринінгових досліджень серед вагітних лікарями первинної ланки, необхідною умовою впровадження генетичних обстежень вагітних є надання інформації про комбінований скринінг лікарям жіночих консультацій та інших медичних закладів, що проводять масові обстеження вагітних.

Список опублікованих праць за темою дисертації

1. Бадюк В. М. Аналіз результатів інвазивної пренатальної діагностики на підставі змінених біохімічних маркерів вагітних / В. М. Бадюк, Н. І. Раковська, Н. М. Білько // Збірник наукових праць співробітників НМАПО ім. П. Л. Шупика. - К., 2009. - Вип. 18. - Книга 2. - С. 656-664.

Особистий внесок здобувача - проведення цитогенетичних досліджень, аналіз результатів, проведення розрахунків, підготовка публікації до друку.

2. Бадюк В. М. Комбінований генетичний скринінг вагітних як неінвазивний метод пренатальної діагностики (огляд літератури) / В. М. Бадюк, Т. В. Нікітчина // Перинатология и педиатрия. - 2008. - № 4 (36). - С. 25?28.

Особистий внесок здобувача - аналіз літературних джерел, підготовка публікації до друку.

3. Бадюк В. М. Особливості проведення комбінованого пренатального скринінгу в І триместрі вагітності / В. М. Бадюк // Вісник морфології. - 2009. - № 15 (1). - С. 123?127.

4. Бадюк В. М. Особливості проведення комбінованого генетичного скринінгу ІІ триместру вагітності та фактори, що впливають на його ефективність / В. М. Бадюк, Т. В. Нікітчина // Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2009. - № 27-28. - С. 89-94.

Особистий внесок здобувача - проведення цитогенетичних досліджень, виконання розрахунків ризиків для вагітних, статистичний аналіз, підготовка публікації до друку

5. Бадюк В. М. Спосіб прискореного отримання результату аналізу препаратів метафазних хромосом лімфоцитів периферійної та пуповинної крові / В. М. Бадюк, Т. В. Нікітчина // Перинатология и педиатрия. - 2009. - № 2 (38) - С. 16-17.

Особистий внесок здобувача - проведення цитогенетичних досліджень, узагальнення результатів дослідження, підготовка публікації до друку

6. Клініко-цитогенетична характеристика дітей з синдромом Дауна / Ю.О. Щербак, О. В. Баронова, В. М. Бадюк , О.В. Радзіховська, М.А. Циганкова, В.О. Галаган // Сімейна медицина. - 2003. ? № 1?2. - С. 45?50.

Особистий внесок здобувача - проведення цитогенетичних досліджень, підготовка публікації до друку.

7. Бадюк В. М. Ефективність біохімічного скринінгу вагітних на синдром Дауна у плода та шляхи її підвищення / В. М. Бадюк // Тези міжнародної науково?практичної конференції "Врятуємо життя. Забезпечимо безпеку лікарень в надзвичайних ситуаціях", Київ, 7-8 квітня 2009 р. // Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2009. - № 1. - С. 61.

8. Бадюк В. М. Імунореактивність сироватки у вагітних з хромосомною патологією плода / В. М. Бадюк, О. Г. Якименко, Н. І. Раковська , Т.В. Нікітчина, Н.М. Білько // Материалы второй Московской международной конференции "Иммунофизиология (естественный иммунитет в норме и патологии)", Москва, 26?28 вересня 2008 р. - М. : Иммункулюс, 2008. - С. 32.

Особистий внесок здобувача - аналіз отриманих даних, підготовка публікації до друку

9. Комбінований генетичний скринінг І та ІІ триместрів як частина пренатального обстеження / Т. В Нікітчина., В. М. Бадюк, О. М. Тарапурова, Н.І. Раковська // Матеріали IV з`їзду медичних генетиків України, Львів, 9?11 жовтня 2008 р. ? Львів, 2008. ? С. 11.

Особистий внесок здобувача - проведення розрахунків ризиків для вагітних, аналіз отриманих даних, проведення цитогенетичних досліджень, підготовка публікації до друку

10. Бадюк В. М. Синдром Дауна: вік породіль та розрахунок відносного ризику для популяції м. Києва / В. М. Бадюк, О. В. Баронова, Ж. В. Невгад В.О. Галаган, Л.М. Бадюк // І?й Український конгрес з міжнародною участю "Проблеми клінічної генетики": тези. - Харків, 2003. - С. 98?99.

Особистий внесок здобувача - проведення розрахунків, проведення цитогенетичних досліджень, підготовка публікації до друку

Размещено на Allbest.ru