Генетика пола

Размещено на http://allbest.ru

1. Хромосомная и балансовая теории определения пола

Пол - совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию. Признаки пола присущи всем живым организмам, даже бактерии имеют генетические и биохимические признаки пола.

У большинства животных и растений пол определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено, что у женского организма каждая хромосома имеет парную (идентичную по размерам, морфологии и содержанию генов), а у мужских организмов имеются две не парные хромосомы, которые резко отличаются по величине, морфологии и заключённой в них генетической информации.

При дальнейшем исследовании было показано, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Их назвали половыми хромосомами или гетерохромосомами в отличии от остальных-аутосом. Одинаковую у мужского и женского организмов, назвали Х-хромосомой, а другую, характерно только для мужских организмов,-У-хромосомой.

Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.

1.1 Типы определения пола

1. Программный - до оплодотворения, по строению мужских и женских гамет.

2. Сингамный - генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом.

3. Эпигамный - формируется под влиянием внешней среды.

Нормальная мужская гамета несет либо Х либо Y-хромосому, а все яйцеклетки - Х-хромосому. В случае нормального расхождения хромосом при мейозе образуются нормальные яйцеклетки и сперматозоиды с обычным набором хромосом Х и Y. Пол зиготы определяется по соотношению хромосом в гамете. При этом различают гомогаметный и гетерогаметный пол. У гомогаметного пола одинаковые половые гаметы. Например, у млекопитающих, дрозофилы гомогаметный женский пол - ХХ. У птиц, рептилий, насекомых (бабочки) гомогаметным является мужской пол ZZ.

Хромосомная теория пола Корренса (1907) заключается в том, что пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, так как он образует один тип гамет, а имеющий разные половые хромосомы-гетерогаметным, так как он даёт два типа гамет, различающихся по половым хромосомам. У человека, всех млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный мужской. Содержание хромосом в кариотипе у женщин 22А+ХХ, а у мужчин-22А+ХУ.У бабочек и птиц, наоборот: гомогаметный пол мужской(ZZ), а гетерогаметный -женский(ZW). У кузнечиков и саранчи женский пол две Х-хромосомы, а мужской-одна(Х0).

1.2 Хромосомное определение пола

При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандроморфы, наиболее ярко выражены у насекомых с четко проявляющимися признаками полового диморфизма, при этом морфологически выделяются следующие типы гинандроморфов:

· билатеральные, у которых одна продольная половина тела имеет признаки мужского пола, другая -- женского;

· передне - задние, у которых передняя часть тела несет признаки одного пола, а задняя -- другого;

· мозаичные, у которых перемежаются участки тела, несущие признаки разных полов.

У позвоночных животных и у человека вследствие действия половых гормонов подобные явления приводят к половым аномалиям, при которых секториальное распределение мужских и женских тканей обычно проявляется не так резко.

При интерсексуальности наблюдается более сложная дифференциация женских и мужских признаков.

Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное (мозаичное).

Случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; XO/XXY и др. При не расхождении половых хромосом в гаметогенезе возможны их комбинации, что является причиной хромосомных аберраций у человека.

В случае не расхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХ и О у самок, а так же ХY и О - у самцов.

При участии их в оплодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600-700 новорожденных. Зигота YО погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, ХО - жизнеспособны.

Избыток Х-хромосом вызывает конституциональные аномалии и дефекты интеллекта.

Но в природе встречаются особи, у которых Y хромосома генетически инертна и не оказывает особого влияния на определение пола. Так у дрозофилы обнаружены особи типа ХО, которые были самцами, но бесплодны, а особи ХХY - нормальные плодовитые самки.

1.3 Балансовая теория пола (Бриджес, 1922)

При изучении наследования пола у мухи дрозофилы было установлено, что самцы могут иметь разные наборы половых хромосом XY и X0 (самцы с X0 имеют все признаки мужского пола, но они стерильны, так, как только в Y-хромосоме содержатся гены, необходимые для нормального течения сперматогенеза).

Из-за этого был сделан вывод, что Y-хромосома у мухи дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола. Были получены особи с разнообразными сочетаниями числа X-хромосом и наборов аутосом (А) и изучен их пол:

· 2X:2A-нормальные самки;

· 1X:2A-нормальные самцы;

· 3X:2A-сверхсамки, гипертрофированы признаки женского пола, бесплодны;

· 1X:3A-сверхсамцы, гипертрофированы признаки мужского пола, бесплодны;

· 2X:3A-интерсексы, имеют признаки обоих полов, бесплодны.

Суть балансовой теории в том, что в определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и аутосомы.

В данном случае пол определяется соотношением количества (балансом) аутосом и половых хромосом.

Если это соотношение равно 1:1, развиваются нормальные самки, если 1:2-развиваются нормальные самцы. Чем больше в кариотипе X-хромосом, тем более выражены признаки женского пола; чем больше набором аутосом, тем резче проявляются признаки мужского пола.

При отношении 1:1,5 (2Х:3А) развиваются признаки обоих полов. Вероятно, гены, детерминирующие развитие женского пола, у дрозофилы локализованы преимущественно в Х-хромосоме, а мужского-в аутосомах (за исключением генов, регулирующих сперматогенез).

2. Развитие пола в онтогенезе

Онтогенез-индивидуальное развитие организма от момента образования зиготы и до смерти.

Предэмбриональный онтогенез (прогенез)-период образования и созревания половых клеток(гаметогенез), которые послужат основой образования зиготы. Он происходит в организме родителей и весьма важен, так как от содержания в половых клетках нормальных или мутантных генов и их комбинации при оплодотворении во многом зависит здоровье и жизнеспособность будущих потомков.

Половые клетки не ранценны с точки зрения "вклада" в обеспечении развития будущего организма. Сперматозоид вносит в яйцеклетку ядро, центросому и активирует её развитие. Яйцеклетка содержит гаплоидный набор хромосом, цитоплазму со всеми органоидами и желток.

Материнских организм более уязвим с точки зрения прогенеза. Продолжительность овогенеза в пределах от 12-15 до 45-50 лет и зависит от возраста матери, в котором наступит беременность. старше женщина, тем больше вероятность возникновения нарушения гаметогенеза.

Процесс формирования пола в онтогенезе длителен и проходит в несколько этапов или уровней. У человека можно выделить четыре уровня:

1. Хромосомный - сочетание половых хромосом: ХХ - женский пол, XY - мужской пол.

2. Гонадный - формирование гонад: яичники или семенники.

3. Фенотипический - формирование определенного фенотипа.

4. Психологический - психологическая самооценка принадлежности к тому или иному полу.

Рассмотрим эти уровни более детально.

У человека и других млекопитающих зигота потенциально бисексуальна, т.е. нейтральна в половом отношении, несмотря на имеющийся в ней набор половых хромосом: XX или XY. Зачаточные гонады (половые железы) у эмбриона имеют два слоя - корковый (cortex) и мозговой (medulla), из которых развиваются в дальнейшем соответственно яичник и семенник.

Выбор направления развития коркового или мозгового вещества определяется белком - H-Y-антигеном. Он кодируется аутосомным геном, который, в свою очередь, находится под контролем гена, расположенного в Y-хромосоме. Этот белок должен подействовать не позднее 6-й - 10-й недели эмбриогенеза, тогда из мозгового слоя будет развиваться семенник. Если данного белка нет или он подействует позднее - из коркового слоя будет формироваться яичник. Таким образом, генеральное направление в природе - формирование женского пола; для формирования мужского пола нужен дополнительный фактор.

Сформированные половые железы вырабатывают соответствующие гормоны - эстрогены или андрогены, под влиянием которых формируется тот или иной фенотип (развиваются вторичные половые признаки: характер оволосения и отложения жира на теле, особенности строения скелета, тембр голоса и т.д.).

Наилучшим доказательством наследственной бисексуальности организмов является изменение пола в онтогенезе в естественных или искусственных условиях.

У млекопитающих при развитии разнополых близнецов иногда происходит изменение пола одного из них в эмбриогенезе. Так, у разнополых двоен крупногорогатого скота бычки развиваются нормально, а телочки часто оказываются интерсексами. Такие животные были названы фримартинами; они, как правило, бесплодны. Подобные изменения вызываются тем, что семенники раньше начинают выделять мужские гормоны в кровь, чем яичники. Это пример не единичен. Генетическая бисексуальность организмов дает возможность изменения дифференцировки пола в онтогенезе, т.е. переопределения пола особи.

3. Дифференциация и перераспределение пола в развитии

Процесс дифференцировки признаков пола связан с периодом эмбрионального развития.

Формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов у человека происходит со 2-й до конца 4-ой недели эмбриогенеза.

На начальном этапе оно обеспечивается генами одной Х-хромосомы, поэтому идёт одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46 ХХ;46 ХУ;45 Х0, и пол эмбрионов анатомически нейтрален.

Зародышевые клетки возникают у раннего эмбриона вне зачатка первичной гонады (половой складки).

Первичные зародышевые клетки у человека можно обнаружить на 3-й неделе эмбрионального развития в эктодерме желточного мешка.

Затем под влиянием хемотаксиса они мигрируют в половую складку, где участвуют в образовании недифференцированной гонады, которая впоследствии развивается в яичники или семенники.

Основная дифференцировка половых желез и формирование половых органов у эмбриона и плода происходит с 5-й по 12-ю неделю внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы.

Присутствие второй Х-хромосомы стимулирует развитие яичников и всей половой системы по женскому типу.

Развитие первичных половых закладок, а направлении мужского пола определяется присутствием в наборе У-хромосомы.

При этом первичные половые клетки начинают дифференцироваться в сперматогонии и образуются яички и соответствующие наружные половые органы.

При отсутствии второй половой хромосомы (Х или У) гонады не дифференцируются, на их месте у новорождённого организма находят соединительно-тканные тяжи.

Внутренние и наружные половые органы сохраняют женский тип, но остаются недоразвитыми.

Половая дифференциация - совокупность генетических, морфологических и физиологических признаков, на основании которых различаются мужской и женский пол.

Половая дифференциация - это фундаментальное и универсальное свойство живого, связанное с функцией воспроизведения себе подобных.

4. Роль условий внешней среды в формировании пола

Пол будущего организма у человека зависит от сочетания половых хромосом в зиготе при оплодотворении.

Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола у млекопитающих.

Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным.

Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а тёлочки часто интерсексуальными.

Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца.

У рыб на определение пола могут влиять температура и соленость воды, в которой развивается зародыш, соотношение периодов света и темноты.

Большинство рождающихся ранней весной, при пониженных температурах становятся самками. А рыбы, развивающиеся позже при более высокой температуре, вырастают самцами.

Это имеет огромное значение для выживаемости. Численность потомства напрямую зависит от плодовитости самок.

Так как самки растут дольше самцов, они имеют большой размер и соответственно могут дать много икры, поскольку размер их половых органов пропорционален размеру тела, чего не наблюдается у самцов.

У морского кольчатого червя бонеллия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне моря -- в самку. У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женским цветками, а из мелких клубней -- с мужскими.

У яйцекладущих на пол будущего потомства существенное влияние оказывает температура окружающей среды. При 30 градусов по цельсию развиваются самки, при 32 по цельсию - самцы и самки, при 33 - самцы.

Эволюционно этот способ, вероятно, самый примитивный у раздельнополых животных и самый древний.

На всех уровнях организации живой природы организмы являются генетически бисексуальными, т.е. имеют две возможности развития, и определение пола - результат баланса генов, механизм поддержания которого может быть разным. Наиболее распространена саморегулирующаяся система половых хромосом.

5. Болезни человека, частично сцепленные с полом

Неполное или частичное сцепление-явление, когда происходит перекомбинация генов, локализованных в парных сегментах X-хромосом. Это объясняется кроссинговером-обменом участками гомологичных хроматид в процессе конъюгации хромосом в профазе 1 мейоза.

К заболеваниям, частично сцепленных с полом, относят геморрагический диатез, судорожные расстройства, пигментный ретинит, пигментную ксеродерму, общую цветовую слепоту и т.д.

Рассмотрим некоторые из них более подробно.

Геморрагическим диатезом называют целую категорию заболеваний, которые объединены общим симптомом - обильным кровотечением. При этом этиология и клиника болезни различны.

Кровотечение при заболевании может быть различным - длительным и кратковременным, первичным или вторичным, возникать без видимых причин и при повреждениях. Заболевание может носить наследственный характер и приобретенный.

Геморрагический диатез возникает при определенных условиях, которые этому способствуют.

Среди них необходимо отметить изменение стенок сосудов (истончение), изменением числа элементов крови, а именно - тромбоцитов, нарушение процесса свертываемости.

В зависимости от того, какая причина стала определяющей, выделяют и типы геморрагического диатеза.

· Коагулопатии - геморрагический диатез, вызванный сбоем в процессе свертывания крови: болезнь Виллебранда, гемофилия, авитаминоз К, гипофибриногенемия, гипопротромбинемия;

· Нарушение гемостаза, а именно тромбоцитарного звена - тромбоцитопатии, тромбоцитопении;

· Избыточный фибринолиз - возникает при передозировке тромболитических средств;

· Патология стенок сосудов - ангиопатии, васкулиты;

Симптоматика геморрагического диатеза во многом определена его происхождением. Если поражены стенки сосудов, то у пациента возникают высыпания на теле (особо интенсивные на руках и ногах).

Как правило, сыпь мелкая, форма высыпаний разнообразная. Помимо этого, отекают суставы, что приносит болезненные ощущения пациенту.

Высыпания могут появиться и на слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта - это тоже сопровождается неприятными ощущениями в области желудка.

Поскольку геморрагический диатез негативное влияет и на почки, то один из симптомов этого заболевания - кровь в моче. Иные показатели жизнедеятельности организмов не изменяются.

Кровотечения обильного характера возникают в разное время, кожа пациентов покрывается пятнами.

Помимо подкожных кровотечений могут быть и маточные кровотечения, и носовые, кровотечения из внутренних органов (легких, почек).

Наиболее опасны кровотечения в головной мозг и сетчатку глаза. Анализ крови пациентов обнаруживает недостаточное количество тромбоцитов.

Кровь сворачивает обычным образом, однако кровотечения более пролонгированы, чем обычно. Это связано с изменением способности кровеносных сосудов к сужению.

Первые симптомы заболевания могут проявиться уже в детском возрасте - любая царапина может вызвать длительное кровотечение. В дальнейшем любое вмешательство может стать причиной значительных кровопотерь.

Пигментный ретинит (более точный термин - «пигментная дистрофия сетчатки», поскольку воспаления при этом процессе отсутствует, диффузная дистрофия сетчатки с преимущественным поражением палочковой системы) - заболевание, характеризующееся поражением пигментного эпителия и фоторецепторов с разными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с полом.

Распространенность - 1: 5000. Возникает в результате образования дефектов генетического кода, следствием чего является аномальный состав специфических белков.

Течение заболевания при разных типах наследования имеет некоторые особенности. Ген родопсина - первый идентифицированный ген, мутации которого являются причиной развития пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования.

Возраст возникновения, темпы прогрессировать, прогноз зрительных функций и сопутствующие офтальмологические признаки часто связаны с типом наследования.

Мутации в гене родопсина встречаются наиболее часто. Электрокупограмма может возникать спорадически или иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, а также входить в состав наследственных синдромов, обычно аутосомно-рецессивных.

Пигментный ретинит проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами на средней периферии глазного дна и по ходу венул (их называют костными тельцами), восковидной бледностью диска зрительного нерва, сужением артериол.

У больных с пигментным ретинитом со временем могут развиться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов, что сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела и отложением в нем нежного пигмента. Возможно возникновение макулярного отека, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса - преретинального макулярного фиброза.

У больных с пигментным ретинитом с большей частотой, чем в общей популяции, встречаются друзы диска зрительного нерва, задняя субкапсулярная катаракта, открытоугольная глаукома, кератоконус и миопия. Хориоидея долго остается интактной и вовлекается в процесс только в поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота, или никталопия. Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Ахроматопсия (ахромазия, цветовая слепота) - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия.

Ахроматопсия - генетический дефект (рецессивный признак, переносимый половой хромосомой), при котором отсутствуют одна или несколько функций колбочек.

Нормальные люди являются трихроматами, у них три колбочковых механизма.

Дихроматы лишены одного из этих механизмов. Состояние, связанное с неспособностью колбочек поглощать длинноволновый (красный) свет, называется протанопией, средневолновый (зеленый) - дейтеранопией, коротковолновый (синий) - тританопией. У монохроматов утеряны все три (иногда два) колбочковых механизма.

В 1794 г. знаменитый английский химик Дальтон напечатал статью, в которой сообщил, что он видит цвета не так, как другие люди. Вариант цветовой слепоты, когда человек не различает красный и зеленый цвета, называется дальтонизмом. Сейчас известно, что эта болезнь обусловлена рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Дальтонизм - достаточно распространенное заболевание. Количество мужчин, страдающих цветовой слепотой, в разных странах составляет от 5 до 10%. Морган и Вильсон, изучившие на дрозофилах наследование признаков, сцепленных с полом, дали объяснение наследованию аналогичных признаков у человека.

У здорового человека в сетчатке глаза имеются фоторецепторы-колбочки трех типов: "красные", "зеленые" и "синие". Они содержат разные зрительные пигменты. В середине 80-х годов было показано, что гены, которые кодируют пигменты, реагирующие на красный и зеленый цвета, лежат рядом в Х-хромосоме. Мутации в этих генах вызывают дальтонизм.

Ген, кодирующий пигмент, реагирующий на синий цвет, лежит в седьмой хромосоме, поэтому нарушение восприятия синего цвета наследуется независимо от пола. Это нарушение встречается весьма редко, так как оно проявляется только у гомозигот.

6. Болезни человека, полностью сцепленные с полом

Явление, когда гены, локализованные в участке X-хромосомы, для которой нет в Y-хромосоме гомологичного локуса, всегда передаются вместе, называется полным сцеплением. Гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе и составляют одну группу сцепления.

Большинство наследственных болезней, связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы.

При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола. По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» (возникает в результате нарушения обмена меди, повышения её содержания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и выпадающими волосами, умственной отсталостью и т.д.), дефект ферментов переводящих пуриновые основания в нуклеотиды (сопровождается нарушением синтеза ДНК в виде синдрома Леша-Найена, проявляющегося умственной отсталостью, агрессивным поведением, членовредительством), гемофилия А (в результате недостатка антигемофильного глобулина -- фактора VIII), гемофилия В (в результате дефицита фактора Кристмаса -- фактора IX) и т.д. По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола.

6.1 Миопия Дюшена

Одной из самых грозных первичных мышечных дистрофий, которая начинается в раннем детстве и приводит к летальному исходу до достижения больным 25-летнего возраста, является миопатия Дюшена (полное название - прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена).

Миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, причем носителями его гена являются представительницы женского пола. Наследуется эта миопатия по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Более того, около трети всех случаев выявления миопатии Дюшена вызваны новыми мутациями генов. Болеют исключительно мальчики. Из всего многообразия миопия эта является наиболее злокачественной и быстро прогрессирующей. Хотя миопатия Дюшена является наследственным заболеванием, в 30% случаев причиной является генная мутация.

Обычно больные не доживают даже до 30-летнего возраста (по некоторым данным, и вовсе умирают в возрасте 20-22 лет). Распространению процесса гипотрофии мышц свойственен восходящий характер. Сначала в процесс вовлекаются мышцы тазового пояса, а также мышцы проксимальных отделов ног (нижних конечностей).

Затем страдают мышцы спины и плечевого пояса. После этого очередь доходит до проксимальных отделов рук (верхних конечностей). Уже в самом начале заболевания угасают или значительно снижаются коленные рефлексы, при этом сухожильные рефлексы рук и Ахиллов рефлекс сохраняются ещё очень длительное время.

Другие признаки этого заболевания: прогрессирование кифоза, лордоза или других вторичных деформаций позвоночника, искривление грудной клетки (она становится килевидной или седловидной), стоп, развиваются ретракции сухожилий на фоне контрактур в суставах. Очень часто при миопатии Дюшена наблюдаются проблемы с сердцем, а именно кардиомиопатия.

Хотя обычно при миопатиях интеллект не страдает, в этом случае у 25-30% пациентов наблюдается олигофрения (а именно, в степени дебильности). У остальных больных интеллект сохранен.

Прогноз заболевания неблагоприятный - миодистрофия Дюшена быстро прогрессирует, больные теряют способность к самостоятельной ходьбе после 10-12 лет, а умирают в молодом возрасте по причине интеркуррентных инфекций (дыхательной недостаточности) или от сердечной недостаточности.

Куриная слепота, или гемералопия - это заболевание, при котором у человека резко снижается способность видеть в темное время суток. Куриная слепота может быть вызвана наследственными факторами или иметь симптоматический, приобретенный характер.

Причины заболевания:

· недостаток в организме витамина А

· малокровие, общее истощение организма, болезни печени или сопутствующие глазные заболевания;

· перенесенные инфекции (краснуха, герпес, корь)

Сетчатка содержит особые светочувствительные клетки - «палочки», благодаря которым человек может видеть в сумерках, и «колбочки», которые обеспечивают восприятие цвета днем.

В палочковидных клетках находится особый зрительный пигмент родопсин, позволяющий человеку адаптироваться к темноте. При нарушении соотношения этих клеток и недостаточной выработке родопсина развивается куриная слепота, в результате которой больной хорошо видит днем, но очень плохо ориентируется в сумерках и темноте.

Офтальмологи различают три вида данного заболевания: врожденную, эссенциальную и симптоматическую. Врожденная гемералопия носит наследственный характер и заявляет о себе уже в детском или юношеском возрасте.

Врожденная куриная слепота не поддается лечению. Симптоматическая гемералопия может развиваться на фоне близорукости высокой степени или других заболеваний глаз - катаракты, глаукомы, ретинопатии, отслойки сетчатки.

Куриную слепоту может вызвать атрофия зрительного нерва или лучевые ожоги глаз. Эссенциальная гемералопия проявляется при сильном дефиците в организме витаминов А, РР, В2. Состояние авитаминоза вызывается различными заболеваниями - сахарным диабетом, алкоголизмом, нарушениями в работе желудочно- кишечного тракта.

Симптомы заболевания

Ш Снижение зрения в темноте и при недостатке освещения

Ш Невозможность ориентироваться в пространстве в сумерки

Ш Трудности с различением цвета (особенно синего и желтого)

Ш Появление перед глазами цветных пятен при выходе из темноты на свет

Ш Существенное сужение полей зрения

Ш Ощущение жжения и сухости в глазах

Куриная слепота доставляет больному немало неудобств. При наличии этого заболевания невозможно получить водительские права. Нарушается восприятие цвета, человек плохо ориентируется в пространстве и теряется в условиях плохой освещенности.

хромосомный эмбриональный половой

7. Голандрические признаки человека

Признаки голандрические - признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка Y-хромосомы. В отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов (по последним данным международного каталога генов OMIM, всего около 40).

Небольшая часть таких генов гомологична генам X-хромосомы, остальные присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется. Мужчин с жалобами на бесплодие необходимо обследовать на наличие мутаций в указанных генах. Мутациями в одном из генов, расположенных на Y-хромосоме, обусловлены некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа).

Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия, синдактилия, повышенное ороговение кожи, ихтиоз.

Особенности: передача признака от отца всем сыновьям и только сыновьям, дочери никогда не наследуют признак от отца, больные во всех поколениях, вертикальный характер наследования признака, вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%.

Размещено на Allbest.ru