Проблемы детей с орфанной патологией

Размещено на http://www.allbest.ru

Введение

Исторически сложилось так, что отечественная медицина в большинстве своём направлена на более или менее распространённые и хорошо известные, социально значимые заболевания. Пациенты же с редкими болезнями являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения (и не только в России).

Проблема редких заболеваний у детей является актуальной в наше время. Это связано с рядом нерешенных вопросов, связанных с отсутствием регистра больных, стандартов диагностики и лечения таких пациентов, доступностью лекарственных средств.

В настоящее время проблема детей с орфанной патологией является социально значимой, так как требует коллективных усилий по её решению.

Пациенты с редкими болезнями очень надеются, что государство не откажет им в помощи, ведь сейчас многие из них остаются без диагноза, без лечения, а значит - и без надежды.

Целью моей работы является более подробное описание важнейших проблем, с которыми связаны тяжелобольные дети и их родители, а так же составление плана задач, которые, на мой взгляд, необходимы для решения этой проблемы. орфанный болезнь патология диагностика

Определения

Редкие (орфанные) заболевания -- это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, при отсутствии лечения, приводящие к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов.

Орфанные препараты -- это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые называют также орфанными (сиротскими) болезнями.

В разных странах определение и перечень орфанных болезней принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует.

Термин «орфанные болезни» (редкие, сиротские) впервые появился в январе 1983 года в США при принятии закона, предназначенного для поощрения фармацевтических компаний к разработке препаратов для лечения этих болезней.

Среди различных стран встречаемость редких болезней будет различна, таким образом, болезнь, редкая в одной стране может быть часто встречаемой среди других стран.

В США, например, орфанными считаются заболевания, затрагивающие менее 200 000 людей в стране. В Японии 1 случай на 50 000 пациентов. В нашей стране к орфанным относятся заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения.

Известно, что существует до 7 000 различных орфанных заболеваний. В России насчитывается около 300 000 больных, страдающих этой патологией.

Откуда берутся орфанные болезни?

Что касается природы редких болезней, то их нужно условно разделить на две группы: наследственные и ненаследственные.

Наследственные заболевания могут, как передаваться от родителей, так и возникать из-за первичной мутации генов. Они не всегда проявляются сразу после рождения ребенка, поэтому нельзя смешивать понятия "врожденный" и "наследственный".

Ненаследственные заболевания обусловлены либо факторами внешней среды, либо сочетанием этих факторов с наследственной предрасположенностью. Внешние причины мутаций могут быть различными. Это и воздействие облучений, сверхвысоких частот, ультрафиолетового излучения, то есть радиационных факторов, а также химических и токсических веществ. Все это может привести к повреждениям генетического аппарата и возникновению того или иного заболевания.

Большинство орфанных заболеваний - являются хроническими. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода.

Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных - улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

Две трети редких заболеваний проявляются в раннем детском возрасте. В 65% случаев они приводят к инвалидности, в 35% случаев становятся причиной смерти на первом году жизни, в 10% -- в возрасте 1-5 лет, в 12% -- в возрасте 5-15 лет.

Проблемы диагностики

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования.

Отсутствуют или очень низкие диагностические возможности медицинских учреждений, нет центра информации по редким болезням, крайне мало врачей, имеющих опыт подобной деятельности, не разработаны и не введены в образовательный процесс студентов и врачей необходимые программы подготовки подобных специалистов.

Многие врачи вообще не сталкиваются с орфанными болезнями ни разу в жизни. Им попросту не хватает знаний и опыта для того, чтобы поставить диагноз. Обычное дело, когда пациенту приходится консультироваться с десятками врачей, и, прежде чем ему поставят окончательный диагноз, может пройти 5-10 лет.

Да и сложную лабораторную диагностику можно провести только в нескольких крупных городах, таких как Москва и Санкт-Петербург, так как в нашей стране крайне мало специализированных лабораторий. При этом, вовремя поставленный диагноз может существенно снизить вероятность возникновения клинических симптомов. Такие больные могут обойтись поддерживающей терапией, не переходя на лечебные лекарственные схемы.

Проблемы лечения

Для большинства орфанных заболеваний нет разработанных стандартов лечения, так как большинство из них еще полностью не изучено. Кроме того, лечить таких больных очень дорого: средняя стоимость месячного курса орфанных препаратов колеблется от 60 до 180 тысяч рублей при самых скромных подсчетах.

Лечение очень дорогое, оно не под силу родителям. Это ведь пожизненная терапия, а такие длительные проекты не интересуют даже благотворительные организации.

Необходимые лекарства в России практически не производятся, поскольку с точки зрения фармацевтических компаний это абсолютно невыгодный рынок -- слишком мало потребителей. Львиную долю таких препаратов приходится выписывать из-за рубежа. Но тут встает новая проблема: часть из них не зарегистрированы в российском государственном реестре, поэтому ввозить их на территорию страны просто нельзя.

В России проблема обеспечения орфанными препаратами во многом решается усилиями общественных организаций. Благотворительные организации, помогающие больному получить лекарство, сначала получают заключение консилиума врачей одной из федеральных клиник, это заключение идет в Росздравнадзор, где выдают разрешение на ввоз, но дальше возникает вопрос оплаты.

Прибавим сюда расходы на транспортировку и не забудем, что лекарства требуют строго определенной процедуры хранения.

Кто должен финансировать закупку орфанных препаратов, пока неочевидно. На приобретение таких лекарств ежегодно федеральный бюджет отводит лишь 30 миллионов рублей. Значит, основные расходы ложатся на региональные бюджеты.

Помощь в лечении редких заболеваний изначально призвана оказывать программа лекарственного обеспечения пациентов «7 нозологий» Минздравсоцразвития России. В ней прописан порядок помощи больным гемофилией, миелолейкозом, рассеянным склерозом, болезнью Гоше, гипофизарным нанизмом, муковисцидозом и после пересадки органов или тканей.

Проблемы с обеспечением лекарствами, равно как и с диагностикой, испытывают в основном регионы. Представители благотворительных и общественных организаций даже отмечают миграцию тяжелобольных людей в крупные города. Им проще перебраться в Москву или Петербург, нежели добиться получения лекарств у себя в городе.

Участие государства

Правительства разных стран финансируют специальные программы, чтобы выпуск «невыгодных» или сиротских лекарств был привлекательным и компании, их производящие, не работали себе в убыток. Во многих государствах приняты специальные законодательные акты, предоставляющие определенные льготы компаниям-разработчикам, стимулирующие интерес науки и бизнеса к инновационным разработкам в этой области.

Пионерами в этой области были США. В 1983 году принят закон, регламентирующий статус редкого заболевания, препарата-сироты и утвердивший привилегии для фирм-разработчиков и производителей, причем это касалось не только фармацевтических и биологических препаратов, но и медицинской техники и диетических продуктов питания. Согласно этому закону около 1600 известных заболеваний и синдромов были признаны редкими, а 300 лекарств отнесены к лекарствам-сиротам.

В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом. В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области.

Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5 миллионов жителей, речь идет пока что даже не о подготовке такого закона, а лишь о введении в закон об обращении лекарственных средств самого термина «орфанное лекарственное средство». Медики и пациенты надеются на то, что будет прописана ускоренная процедура регистрации таких препаратов, однако, и это пока что лишь предположение. Но даже введение понятия орфанного препарата в уже действующий закон стало возможным только после того, как в 2011 году приняли новый Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором впервые появляется понятие орфанного заболевания, описываются его критерии. Стоит ли говорить, что практически все лекарства для лечения редких заболеваний приходится ввозить из-за рубежа.

Ныне действующий федеральный закон Российской Федерации «Об обращении лекарственных средств» был принят Государственной Думой 12 апреля 2010 года. За два месяца до этого, 15 февраля 2010 года, в Международный день детей с онкологическими заболеваниями, благотворительный фонд «Подари жизнь» направил депутатам письмо о необходимости внести изменения в проект закона. Письмо было составлено совместно с ведущими специалистами в области детской онкологии и гематологии и фондом «Адвита». Увы, тогда парламентарии проголосовали за закон, не прислушавшись к просьбам медиков, пациентов и благотворительных организаций прописать процедуру регистрации орфанных препаратов в России и обеспечить их доступность для пациентов через фармацевтические организации и сеть аптек в нашей стране. В результате десятки наименований жизненно необходимых лекарств отсутствуют на российском рынке, ограничивая доступ граждан к медицинской помощи.

Однако проблема не ограничивается отсутствием предусмотренной в законном порядке процедуры регистрации орфанных лекарственных средств. В России нет регистра больных орфанными заболеваниями. К сожалению, мы не знаем даже приблизительного количества таких больных, разброс в подсчетах колоссальный: от полутора миллионов до пяти! Для того чтобы закон заработал, нужно хорошо себе представлять масштаб его действия, размер целевой группы, а потому создание регистра больных само по себе является первостепенной задачей.

Новый министр здравоохранения РФ Вероника Скворцова на недавнем совещании с представителями фармакологической отрасли сообщила о том, что в Минздраве в настоящее время рассматриваются разные модели лекарственного страхования, и в декабре нынешнего года должна появиться концепция лекарственного обеспечения граждан.

К этому времени регионам поручено составить списки пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, которые войдут в федеральный регистр. Регионы, однако, не торопятся составлять списки: пока не ясно, за счет каких средств будут производиться закупки, федеральных или региональных, местные власти не особенно хотят увеличивать давление на собственный бюджет. Да и как составить регистр больных, если в регионах чрезвычайно плохо обстоят дела с диагностикой орфанных заболеваний. В стране единицы специализированных учреждений, нет образовательных программ для терапевтов и педиатров, которые первыми должны заподозрить редкую болезнь у пациента и направить его на углубленную диагностику. Нет и разработанных стандартов лечения для большинства орфанных заболеваний…

В феврале 2012 года на сайте Минздравсоцразвития опубликовали перечень из 230 редких заболеваний, считающихся жизнеугрожающими и приводящими к инвалидности, однако Министерство здравоохранения официально признало жизнеугрожающими лишь 24 из них. Это означает, что региональные власти не отвечают за обеспечение лекарствами пациентов, страдающих другими болезнями из первоначально опубликованного списка. Вне спасительного реестра из 24 наименований оказалось, например, такое заболевание, как миелодисплатический синдром, который постепенно приводит к острому лейкозу. На сегодняшний день это заболевание является одной из самых сложных проблем гематологии. Ни медики, ни пациенты не могут понять, каким образом оно исчезло из списка жизнеугрожающих, ведь оно отвечает всем критериям, указанным в законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»: редко встречается, угрожает жизни больного, лечится патогенетически с помощью зарегистрированного в России и применяемого во многих странах мира препарата.

По данным благотворительного фонда «Подари жизнь», оказывающего помощь детям с редкими заболеваниями, наибольшее число орфанных лекарств в России нужны для лечения разных форм рака (острые лимфобластные лейкозы, полиомиелоцитарные лейкозы, хронический миелолейкоз и другие), однако онкогематологические заболевания также не были включены в список жизнеугрожающих. Пациенты, их близкие, врачи и благотворители вынуждены самостоятельно заботиться о том, чтобы купить орфанные лекарства за рубежом и в кратчайшие сроки доставить их в Россию. Для этого необходимо оформить разрешение Росздравнадзора на применение препарата, договориться о продаже лекарства с аптеками или фармдистрибьюторами за рубежом, найти средства на покупку, найти «оказию» -- то есть человека, который сможет купить орфанное лекарство и доставить в Россию, заплатить при таможенной очистке 30% от стоимости лекарства. Все это абсолютно не под силу рядовому гражданину, а тем более тяжелому больному или родственнику, осуществляющему уход за ним. Не удивительно, что часто пациенты погибают, не получив лечения.

На сайте фонда можно прочитать расписанную буквально по дням историю спасения 11-летнего Ромы Полещука, которому для лечения лимфобластного лейкоза был необходим препарат «Эрвиназа». Лекарство не было зарегистрировано в России, купить его можно только за рубежом по цене 8 тысяч евро за курс -- и только чтобы найти дистрибьютора, родители мальчика потратили месяц! Далее -- поиск благотворителей для организации сбора средств, и еще целый месяц согласований в разных инстанциях, чтобы получить разрешение на ввоз «Эрвиназы». Когда отец мальчика получал лекарство, доставленное из Лондона, в аэропорту Домодедово, его ждал очередной шок: таможенные платежи составили 18033 рубля, таких денег у него с собой не оказалось и пришлось просить знакомых привезти необходимую сумму в аэропорт. Увы, это история не единственная и не самая печальная, потому что лекарство больной мальчик все-таки получил.

Самое поразительное в положении дел с орфанными препаратами даже не то, что родные и близкие пациента испытывают колоссальные трудности с ввозом незарегистрированных в нашей стране препаратов. Возмутительно то, что когда препарат зарегистрирован и пациент имеет по закону право на его бесплатное получение, это далеко не всегда означает, что орфанное лекарство ему обеспечено. Так пятнадцатилетняя Настя Федулова из Челябинска, больная мукополисахаридозом, ни разу не получила прописанного ей препарата «Наглазим». Лекарство производится в США, но оно зарегистрировано в России и по закону больные этим редким заболеванием имеют право на его бесплатное получение (цена годового курса -- 20-25 миллионов рублей). Несмотря на то, что родители выиграли суд у местного Минздрава, региональные власти отказываются оплачивать лекарство: нет денег в бюджете, и точка. В таком же положении еще две девочки из Челябинской области, Лена и Юля Первухины.

Что говорить о провинции, если деньги на орфанные препараты не всегда есть в бюджете северной нашей столицы, Санкт-Петербурга, где 326 детей страдают редкими заболеваниями. Родители петербуржца Юры Веселова, больного мукополисахаридозом, также в 2011 году судились с городским комитетом здравоохранения, однако мальчик до сих пор периодически остается без жизненно необходимого лекарства.

Год назад мы писали про то, как без лечения остались больные рассеянным склерозом, а ведь это заболевание входит в государственную программу «Семь нозологий», и закупки необходимых препаратов осуществляются на федеральном уровне. Увы, выбор препарата не на конкурсной основе, а лишь по принципу минимальной цены предложения на тендере привел к тому, что закупленные лекарства вызвали у многих больных ухудшение состояния.

Чего же ждать от внесения в закон об обращении лекарственных средств понятия «орфанные препараты»? Станут ли спасительные для тяжелобольных людей лекарства более доступными? Хотелось бы ответить на этот вопрос утвердительно. Однако понятно, что даже ускоренная процедура регистрации орфанных препаратов не спасет больных, пока федеральные и региональные власти не оценят масштаба проблемы, не озаботятся усилением диагностической базы, не составят регистра орфанных больных, пока Министерство здравоохранения не придаст статуса орфанных для всех жизнеугрожающих болезней, не разработает стандартов лечения для них, не договорится с местными администрациями об адекватном финансировании, не изменят порядок государственных закупок лекарственных препаратов. А еще было бы замечательно, если бы при Минздраве появился орган, аналогичный Комитету по орфанным препаратам при Европейском Медицинском Агентстве. Возможно, тогда, наконец, жизнь и здоровье больных попало бы в зону должностных обязанностей конкретных лиц, которым пришлось бы отвечать за ухудшение состояния или смерть больного, не получившего лекарства вовремя.

Заключение

В заключение хотелось бы сказать, что проблемы детей больных редкими заболеваниями постепенно начинают решаться. Но основными ускорителями этого процесса являются родственники, которые начинают объединяться в организации, и неравнодушные профессионалы-медики. Диалог между властью, организациями больных и медицинскими учреждениями разворачивается сложно.

При достаточно активной позиции Минздравсоцразвития России и Росздравнадзора большие проблемы существуют на уровне регионов. Многие чиновники вообще не видят существующих проблем. Формат взаимоотношений чиновник -- врач -- больной непривычен для нашего общества. Традиционно каждый старается решать возникающие проблемы сам, в одиночку, в силу собственного понимания и видения путей решения. А если проблема не решается, то на нет и суда нет. У каждого из участников диалога свой язык, часто не понятный для другого, свой образ мыслей, свое видение ситуации, своя правда. Чтобы прийти к взаимопониманию и совместным действиям для достижения общей цели, надо научиться понимать друг друга, а для этого нужно время и желание.

Я считаю, что диагностика и лечение редких заболеваний должны стать одним из приоритетных направлений развития отечественной медицины, подобно тому как это принято во всех развитых странах. Оно, безусловно, имеет стратегическое, инфраструктурное и системное значение, т.к. может быть точкой роста, индикатором совершенствования и эффективности работы системы здравоохранения, стимулом к развитию отечественной фармации, био- и нанотехнологий, генетики и других областей народного хозяйства. Без его развития сложно создать эффективную систему внедрения инновационных разработок в области медицины. Благодаря именно его развитию появится хороший шанс добиться зримого прогресса в состоянии здоровья и продолжительности жизни населения к 2020 г.

Размещено на Allbest.ru