Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 16.02.2014 |
| Размер файла | 290,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Классификация иммунодефицитных состояний, механизм развития инфекционных поражений организма. Вторичные, или приобретенные, иммунодефициты. Синдром Брутона, наследственный иммунодефицит, который вызывается мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназы.
реферат [28,4 K], добавлен 06.04.2018Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 20.05.2013Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013Рассмотрение особенностей кардиомиопатии как группы болезней миокарда неизвестной етиологии некоронарогенного происхождения. Клиническая картина, инструментальна и лабораторная диагностика заболевания. История внезапной сердечной смерти человека.
презентация [11,7 M], добавлен 14.04.2015Эпидемиология, этиология, патогенез и диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий. Патоморфологические изменения при данном заболевании. Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна. Миодистрофия Дрейфуса-Хогана и Роттауфа-Мортье.
презентация [653,0 K], добавлен 29.04.2015Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация [2,0 M], добавлен 12.05.2011Определение понятия и история обнаружения кардиомиопатии такотсубо. Рассмотрение нескольких форм кардиомиопатии в зависимости от топографии нарушения сократимости. Связь развития данного заболевания сердца с физическим или эмоциональным стрессом.
презентация [4,6 M], добавлен 05.05.2015Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.
лекция [45,3 K], добавлен 30.07.2013Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013Кардиомиопатии — заболевание первичного поражения миокарда, патогенетически не связанное с воспалением, опухолью, коронарной недостаточностью, артериальной гипертензией; виды, симптоматика, физикальное обследование, диагностика, лечение и профилактика.
реферат [20,0 K], добавлен 10.01.2011Клинико-генеалогическое обследование больного с умственной отсталостью умеренной со значительными нарушениями поведения. Воздействие наследственных факторов и и результаты воздействия факторов внешней среды. Клинические проявления параноидной шизофрении.
история болезни [26,0 K], добавлен 04.04.2011Электронейромиографическое исследование функциональных возможностей нервно-мышечной системы в норме и при патологии. Заболевания, при которых показана ЭНМГ диагностика. Интерференционная (поверхностная), игольчатая и стимуляционная электронейрография.
презентация [3,6 M], добавлен 09.07.2014Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.
презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014Муковисцидоз (Cystic Fibrosis), генетика заболевания и патогенез. Клинические проявления, возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза. Диагностика (потовая проба, генетическое тестирование, неонатальная диагностика), терапия заболевания.
реферат [193,1 K], добавлен 08.02.2010Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Этиология, патогенез, симптоматика, протекание и лечение разных форм деформирующего остеоартроза. Причины развития алиментарной дистрофии, ее клинические проявления, патоморфология, диагностика и медикаментозное лечение на разных стадиях заболевания.
реферат [23,4 K], добавлен 21.09.2010Роль генетических факторов и лимфоидных органов в патогенезе ВИЧ-инфекции. Структура вируса и попадание его в организм. Молекулярно-клеточные механизмы и патогенетические этапы развития ВИЧ-инфекции. Эпидемиология заболевания в Республике Казахстан.
реферат [22,6 K], добавлен 28.10.2013Симптомы амилоидоза (амилоидной дистрофии) как заболевания, связанного с нарушением белкового обмена. Особенности и формы амилоидоза почек, его клинические проявления в зависимости от стадии. Методы лабораторно-инструментальной диагностики болезни.
презентация [2,2 M], добавлен 06.04.2014