Классификация и диагностика анемии

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Введение

Термином «анемия» объединяют состояния, характеризующиеся уменьшением количества эритроцитов и концентрации гемоглобина в единице объема крови. От истиной анемии отличают гидремию (гиперволемию, гемодилюцию), обусловленную разжижением крови и увеличением объёма плазмы.Гемодилюция сопровождается снижением количества эритроцитов и содержания гемоглобина в единице объёма при полном сохранении их общеё массы. Анемия может маскироваться при состояниях, сопровождающихся сгущением крови.

Диагностические критерии анемии:

у мужчин: число эритроцитов < 4,0 млн/мкл, Hb< 130 г/л, Ht < 40%;

у женщин: число эритроцитов < 3,8 млн/мкл, Hb< 120 г/л, Ht < 36%.

Развитие анемии обусловлено множеством разнообразных факторов. Вследствие этого, важна проблема диагностики и дифференциальной диагностики анемий. Диагностику анемий можно разделить на два этапа. Цель первого этапа - определение основного механизма, обуславливающего снижение эритроцитов и гемоглобина. На следующем этапе - выявление причины анемии у конкретного больного. Этапы диагностики анемий базируются на данных лабораторных исследований и зависят не только от уровня и качества проведённых исследований, но и от правильной интерпретации. Существует несколько классификаций анемий, основанных на этиологических, патогенетических, гематологических признаках. Для практических целей наиболее удобна классификация анемий, построенная по патогенетическому принципу.

Патогенетическая классификация анемий:

I. Анемии вследствие кровопотери:

· Острая постгеморрагическая анемия.

· Хроническая постгеморрагическая анемия.

1. Анемии, обусловленные недостаточностью эритропоэза

анемия диагностика патогенетический

1. Гипохромные анемии:

· Железодефицитная анемия.

· Анемии, связанные с нарушением синтеза порфиринов.

2. Нормохромные анемии

· Анемии хронических заболеваний (АХЗ).

· Анемия при хронической почечной недостаточности.

· Апластические анемии.

· Анемии при опухолевых и метастатических поражениях костного мозга.

3. Мегалобластные анемии

· Анемии, обусловленные дефицитом витамина В12.

· Фолиеводефицитные анемии.

2. Анемии вследствие усиленного разрушения эритроцитов (гемолитические анемии)

1. Анемии, обусловленные внеэритроцитарными факторами:

· Иммунные гемолитические анемии:

ь изоимунные гемолитические анемии;

ь аутоиммунные гемолитические анемии.

· Гемолитические анемии, обусловленные механическим повреждением эритроцитов.

2. Анемии, обусловленные эритроцитарными факторами:

· Гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры мембраны эритроцитов (эритроцитопатии - наследственные и приобретённые):

ь микросфероцитарная гемолитическая анемия;

ь овалоцитарная гемолитическая анемия;

ь стоматоцитарная гемолитическая анемия;

ь гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры липидов мембран эритроцитов (акантоцитоз).

· Гемолитические анемии, обусловленные дефицитом ферментов эритроцитов (эритроцитарные энзимопатии):

ь гемолитические анемии, связанные с недостаточностью ферментов гликолиза;

ь гемолитические анемии, связанные с недостаточностью активности ферментов пентозофостфатного шунта;

ь гемолитические анемии, связанные с недостаточностью активности ферментов глютатионовой системы.

· Гемолитические анемии, связанные с нарушенным синтезом глобина (гемоглобинопатии):

ь талассемии;

ь гемолитические анемии, обусловленные носительством аномальных гемоглобинов;

ь гемолитические анемии, обусловленные носительством аномальных нестабильных гемоглобинов.

3. Гемолитическая анемия, обусловленная соматической мутацией клеток-предшественников миелопоэза:

· пароксизмальная ночная гемоглобинурия.

На основании результатов, получаемых на гематологических анализаторах, можно провести диагностику и дифференциальную диагностику анемий на основании эритроцитарных индексов (табл.1).

Таблица 1. Алгоритм разделения анемий по эритроцитарным индексам: ЖДА - железодефицитная анемия, АХЗ - анемия хронических заболеваний, АИГА - аутоиммунные гемолитические анемии.

Ниже будет рассмотрена диагностика наиболее распространённых видов анемий.

3. Анемии вследствие кровопотери

Острая постгеморрагическая анемия

Острая постгеморрагическая анемия - состояние, которое развивается в результате быстрой потери значительного объёма крови. Независимо от патогенеза заболевания, при анемии в организме нарушаются окислительные процессы и возникает гипоксия. Степень анемии зависит от быстроты и количества кровопотери, степени адаптации организма к новым условиям существования.

Причиной острой кровопотери могут быть нарушение целостности стенок сосуда вследствие его ранения, поражения патологическим процессом при различных заболеваниях, изменение проницаемости капилляров или нарушение в системе гемостаза.

Ведущие симптомы обширного кровотечения - остро возникающий дефицит объёма циркулирующей крови (ОЦК) и нарушение гомеостаза. В первый момент после кровопотери наблюдаются признаки коллапса. В случае благоприятного исхода появляются собственно анемические симптомы, вызванные снижением дыхательной функции крови и развитием кислородного голодания. В случае нормальной реакции организма на кровопотерю происходит активация гемопоэза.

В течении острой постгеморрагической анемии выделяют несколько фаз, каждая из которых характеризуется своими лабораторными показателями.

Рефлекторная фаза сопровождается спазмом периферических сосудов, который приводит к уменьшению объёма сосудистого русла. Происходит перераспределение крови по органам и системам. Продолжается 8-12 ч, редко больше.

Лабораторные показатели. Вследствие уменьшения общего объёма сосудистого русла происходит развитие скрытой анемии. Показатели гемоглобина и эритроцитов в единице объёма крови приближаются к исходным цифрам, как и величина гематокрита. ОЦК резко снижен. Часто отмечается лейкопения, нейтропения. Возможно снижение содержания тромбоцитов. Показатели MCV, MCH, MCHC в пределах нормы.

Фаза компенсации (гидремическая) развивается через 2-3 ч после кровопотери, характеризуется мобилизацией межтканевой жидкости и поступлением её в кровяное русло. Эти изменения не сразу вызывают «разжижение» циркулирующей крови. Непосредственно после кровопотери имеет место «скрытая анемия». Постгеморрагический период сопровождается выходом эритроцитов из депо и увеличением ОЦК с последующим снижением вязкости крови и улучшением её реологии.

Лабораторные показатели. Развивающаяся анемия носит нормохромный характер. Наблюдается повышение количества ретикулоцитов. При отсутствии снижения ретикулоцитов к началу второй недели, можно подозревать продолжающееся кровотечение. Наблюдается не резко выраженный макроэритроцитарный сдвиг (средний диаметр эритроцитов 7,4 - 7,6 мкм).

Степень выраженности анемии диагностируется по показателям гемоглобина, эритроцитов, ретикулоцитов, обмена железа.

Наибольшие изменения наблюдаются через 4-5 дней после кровопотери. Эти изменения обусловлены пролиферацией костномозговых элементов. Критерий активности эритропоэза - увеличение в периферической крови количества ретикулоцитов до 2-10% и более, полихроматофилов. После кровотечения наблюдается макроцитоз, могут появиться эритробласты. На 5-8 день обычно наблюдается умеренный лейкоцитоз и палочкоядерный сдвиг, возможно, до миелоцитов. Количество тромбоцитов увеличивается.

Гипоксия тканей, развивающаяся при кровопотере, приводит к накоплению в организме недоокисленных продуктов обмена и к ацидозу. Уменьшается напряжение углекислого газа, возрастает дыхательный коэффициент. Развивается гипергликемия, повышается активность ферментов ЛДГ и АСТ, в случае поражения печени и почек. В сыворотке уменьшается концентрация натрия и кальция, увеличивается содержания калия, магния, неорганического фосфора и хлора, концентрация которого завит от степени ацидоза и может снижаться при его декомпенсации.

4. Железодефицитная анемия

Наиболее частые причины железодефицитной анемии: хроническая кровопотеря, повышенная потребность в железе, алиментарный фактор, донорство, нарушение транспорта железа, нарушение всасывания железа, заместительная терапия рекомбинантным эритропоэтином, недоношенность, искусственное вскармливание, быстрый рост, инфекции (у детей).

В каждом случае дефициту железа предшествует в первую очередь истощение его запасов (латентный железодефицит), затем уменьшается транспортное железо, далее - снижается активность железосодержащих ферментов, и, в последнюю очередь, - нарушается синтез гемоглобина.

Выделяют три формы железодефицитных состояний: дефицит железа без анемии (предлатентный и латентный железодефицит) и железодефицитная анемия. Первые две характеризуются снижением содержания депонированного и транспортного железа при сохраненном эритроцитарном пуле железа, вторая - уменьшением уровня всех метаболических пулов железа.

Предлатентный дефицит железа - состояние, предшествующее дефициту железа, сопровождается увеличенной абсорбцией железа в желудочно-кишечном тракте. Лабораторные показатели обычно остаются в пределах нормы, определить истощение депонированного железа позволяет тест абсорбции 59 Fe³⁺. Более чем в половине случаев выявляется повышение абсорбции.

Латентный дефицит железа сопровождается сидеропеническими синдромами. Лабораторные показатели характеризуются снижением концентрации ферритина (5-15 мкг/л), сывороточного железа в плазме, увеличением трансферрина. При истощении запасов железа развивается недостаток транспортируемого железа, хотя синтез гемоглобина не нарушен, и показатели красной крови остаются в норме.

Железодефицитная анемия (ЖДА) проявляется гипоксическим и сидеропеническим синдромами.

Регенераторная стадия ЖДА характеризуется нормальной клеточностью костного мозга, умеренной гиперплазией клеток красного ростка, преобладанием базофильных и полихроматофильных эритробластов. В пунктатах костного мозга - наличие микрогенераций полихроматофильных эритробластов с узким, неотчетливым ободком цитоплазмы, имещим неправильные контуры. Наблюдается снижение сидеробластов. В периферической крови - гипохромные эритроциты. Отмечается снижение гемоглобина, MCH (менее 27 пг), MCHC (менее 31 г/дл), MCV (менее 78 фл), RDW может оставаться нормальным. Эритоцитарная гистограмма распределения клеток по объёму имеет обычную форму и смещена влево. Содержание ретикулоцитов в норме или несколько повышено. Количество лейкоцитов и тромбоцитов в пределах нормы. При хронических кровотечениях может наблюдаться небольшой тромбоцитоз или тромбоцитопения. СОЭ чаще в норме. По мере дальнейшего нарушения процессов гемоглобинообразования происходит ещё большее снижение MCV, MCH, MCHC. На тромбоцитарной гистограмме происходит подъем правой части графика выше зоны локализации нормальной гистограммы, либо появляется второй пик, что указывает на наличие в образце популяции микроэритроцитов.

В гипорегенераторной стадии ЖДА происходит истощение пролиферативной активности костного мозга, возрастает неэффективный эритропоэз. Это приводит к уменьшению количества миелокариоцитов, снижению числа эритроцитов, появлению популяции красных клеток с увеличенным объёмом, возможна задержка созревания гранулоцитов. СОЭ - в норме или значительно повышена. Эрироцитарная гистограмма уплощается и значительно растягивается вдоль оси Х, в некоторых случаях приобретая вид двугорбой кривой, указывая на наличие двух популяций эритроцитов - микро- и макроцитов. МСV может увеличиваться, повышается RDW. Характерные изменения показателей обмена железа: снижение сывороточного железа и повышение общей железосвязывающей способности сыворотки, снижение трансферрина имеет место при тяжелых нарушениях белоксинтетической функции печени. Коэффициент насыщения трансферрина железом снижается.

5. Анемии, связанные с нарушением синтеза порфиринов

Анемии этой группы обусловлены недостаточной или аномальной утилизацией внутриклеточного железа при синтезе гемоглобина, несмотря на нормальное или повышенное содержание железа в митохондриях эритрокариоцитов. Такие дефекты могут быть связаны с наследственными нарушениями, или с приобретенным характером поражения (отравление свинцом или недостаточность витамина В6).

Наследственные анемии встречаются редко, преимущественно у мужчин, так как наследование сцеплено с Х-хромосомой. У больных в молодом возрасте анемия в большинстве случаев невыраженная (80-90 г/л), однако гемоглобин постепенно падает до 50-60 г/л. Эритроциты гипохромные, отмечается анизоцитоз, пойкилоцитоз, отдельные мишеневидные эритроциты.

В костном мозге - гиперплазия красного ростка, увеличен процент базофильных, полихроматофильных и снижено количество оксифильных эритрокариоцитов, много кольцевидных сидеробластов. Характерны признаки неэффективного эритропоэза, который определяется как анемия с относительной или абсолютной ретикулоцитопенией.

Содержание железа в сыворотке значительно повышено, трансферрин насыщен железом почти на 100%. При исследовании порфиринов в эритроцитах у некоторых больных обнаруживается снижение протопорфирина и повышение копропорфирина. В некоторых случаях снижается как копропорфирин, так и протопорфирин.

Приобретенные анемии обусловлены нарушением синтеза порфиринов, возникающие чаще при отравлении свинцом или дефиците витамина В6.

В костном мозге отмечается резкое увеличение кольцевидных сидеробластов. В периферической крови постепенно снижается содержание гемоглобина до 50-60 г/л, эритроциты с выраженной гипохромией, выявляется анизо-пойкилоцитоз, появляется базофильная пунктация эритроцитов.

Содержание железа в сыворотке повышается до 350-550 мкг/дл, насыщение трансферрина железом достигает 100%. Высокая концентрация ферритина. Характерный биохимический признак свинцового отравления - увеличение концентрации в моче д-аминолевуленовой кислоты и копропорфирина, в эритроцитах повышено содержание протопорфирина.

6. Мегалобластные анемии

Анемии, обусловленные дефицитом витамина В12.

Основные причины развития дефицита витамина В12: нарушение всасывания, недостаточное поступление с пищей, конкурентное потребление, повышенная утилизация, наследственный дефицит транскобаламина II.

Картина костного мозга: неэффективный тип кроветворения с высоким уровнем неэффективного эритропоэза. Костный мозг гиперклеточный, соотношение лейко/эритро 1:2 - 1:3. Ядра мегалобластов имеют характерное нежносетчатое распределение, асинхронное созревание ядра и цитоплазмы. Ядро чаще располагается по мере созревания эксцентрично. Количественные соотношения между мегалобластами зависят от активности костно-мозгового кроветворения. Преобладание промегалобластов и базофильных мегалобластов создает картину «синего» костного мозга. Характерная особенность - ранняя гемоглобинизация цитоплазмы с сохранением нежной структуры ядра. Отмечаются дегенеративные изменения в ядрах клеток. Синтез ДНК нарушается во всех клетках крови, что приводит к увеличению миелоцитов, метамиелоцитов, палочкоядерных и сегментоядерных нейтрофилов. Количество мегакариоцитов обычно нормальное. В периферической крови - развитие макроцитарной гиперхромной анемии. Количество эритроцитов резко снижено. Высокий цветовой показатель, отмечается увеличение MCV и МСН при нормальных значениях МСНС. Эритроцитарная гистограмма значительно смещается вправо, уплощается, растягиваясь вдоль оси Х. Эритроциты гиперхромные, макроциты и мегалоциты. Им свойственен анизоцитоз, пойкилоцитоз, шизоцитоз, встречаются эритроциты с остатками ядерной субстанции (кольца Кебота, тельца Жолли), базофильной пунктацией, полихроматофильные эритроциты. Количество ретикулоцитов можт быть нормальным, но по мере нарушения дифференцировки резко снижается. Для данной анемии характерна лейкопения, нейтропения с относительным лимфоцитозом, моноцитопения, может наблюдаться анэозинофилия или абазофилия. Отмечается появление в крови гигантских гиперсегментированных нейтрофилов, иногда сдвиг влево. Тромбоцитопения носит умеренный характер. СОЭ ускорена. В сыворотке крови - снижение витамина В12.

В случае успешного лечения на 5-7 день наступает ретикулоцитарный криз, опережая подъём концентрации гемоглобина. Ремиссия определяется нормализацией кроветворения.

7. Фолиеводефицитные анемии

Причины развития дефицита фолиевой кислоты: снижение содержания в пище, нарушения всасывания, повышение потребности, уменьшение запасов в печени, лекарственные препараты.

Изменения в крови и костном мозге аналогичны В12-дефицитной анемии. В сыворотке крови и эритроцитах - снижение уровня фолата.

8. Нормохромные анемии

Анемии хронических заболеваний

Анемии, сопровождающие инфекционные, ревматические и опухолевые заболевания получили условное название «анемии хронических заболеваний» (АХЗ).

Один из основных патогенетических механизмов АХЗ - перераспределение железа в клетки макрофагальной системы, активирующейся при различных воспалительных или опухолевых процессах. Наряду с этим важное участие принимают следующие механизмы: угнетение эритропоэза, нарушение метаболизма железа, действие гуморальных ингибиторов эритропоэза.

Типична умеренная нормоцитарная нормохромная анемия. При исследовании мазков периферической крови морфологических изменений не наблюдается, возможен микроцитоз.

Сывороточное железо и общая железосвязывающая способность обычно понижены, ферритин, как правило, остается нормальным, но будучи белком острой фазы воспаления, может быть и повышен. Для дифференциальной диагностики ЖДА и АХЗ используется определение растворимых трансферриновых рецепторов. Железодефицитная анемия сопровождается усилением синтеза трансферриновых рецепторов, экспрессией их на поверхности клеток и увеличенным освобождением в кровь.

9.Анемия при хронической почечной недостаточности

К основным причинам, приводящим к развитию анемии, относят дефицит эндогенного эритропоэтина, укорочение продолжительности жизни эритроцитов, токсическое влияние на эритроциты продуктов азотистого обмена, кровопотери, обусловленные дефектом тромбоцитов. В настоящий момент считают, что основная роль в патогенезе принадлежит эритропоэтину. Дополнительный вклад вносят такие факторы, как недостаточное питание, кровопотеря, гемолиз и «уремические токсины».

Клеточность костного мозга в большинстве случаев остается нормальной. Содержание эритрокариоцитов сниженное или нормальное.

В периферической крови выявляется нормохромная нормоцитарная, реже гипохромная микроцитарная анемия. Количество ретикулоцитов нормальное или незначительно снижено. Содержание эритропоэтина снижено.

Показатели MCV, MCH, MCHC в пределах нормы.

10.Апластические анемии

Апластическая анемия - заболевание, характеризующееся резким угнетением костномозгового кроветворения, торможением процессов пролиферации и дифференцировки клеточных элементов с развитием глубокой панцитопении в периферической крови.

Приобретенные апластические анемии

В большинстве случаев этиологический фактор остается неизвестным. Это «идиопатические» апластические анемии. Также этиологическим фактором могу выступать лекарственные препараты, различные инфекционные заболевания. Клиническая картина определяется анемическим и геморрагическим синдромами.

В костном мозге количество миелокариоцитов снижено, наблюдается задержка созревания клеток трех ростков кроветворения. Количество бластных клеток обычно в пределах нормы. Встречаются макрофаги и липофаги, эритропоэз характеризуется абсолютным уменьшением количества эритрокариоцитов и нарушением их дифференцировки. Поражение костного мозга носит очаговый характер, в местах опустошения активный костный мозг замещается жировой тканью.

В периферической крови наблюдаются выраженные признаки нормохромной анемии с резким снижением концентрации гемоглобина, количеством эритроцитов, анизоцитозом. Содержание ретикулоцитов от 0.3 до 0.9%. Выраженная лейкопения с абсолютной нейтропенией и относительным лимфоцитозом. Резко выражена тромбоцитопения, СОЭ ускорена. В крови - увеличение концентрации эритропоэтина, в эритроцитах - увеличивается содержание гемоглобина.

11. Анемии при опухолевых и метастатических поражениях костного мозга

Поражение костного мозга при гемобластозах и множественных метастазах солидных опухолей приводит к угнетению нормальных ростков кроветворения, в том числе и эритроидного, что сопровождается развитием анемии. Метастазы в костный мозг наиболее характерны для рака молочной железы, предстательной желез, почек, легкого, щитовидной железы, нейробластомы.

Чаще анемия носит нормохромный нормоцитарный характер, количество ретикулоцитов повышено, нередко развивается панцитопения. В мазках крови выявляется анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия, встречаются эритрокариоциты. В лейкоцитарной формуле может наблюдаться левый сдвиг до миелоцитов. При морфологическом исследовании пунктатов костного мозга выявляются комплексы опухолевых клеток.

12. Гемолитические анемии

Посттрансфузионные анемии

Наиболее частым внеэритроцитарным фактором, вызывающим гемолитическую анемию, являются антитела к антигенам эртироцитов. Антитела в крови возникают при введении в организм чужеродных антигенов. В клинической картине посттрансфузионных осложнений выделяют два периода - гемотрансфузионный шок и острую почечную недостаточность. Гемотрансфузионный шок развивается в ближайшие минуты или часы. Обязательным признаком при переливании крови является острый гемолиз, характер которого определяется видом антител. Тяжесть клинической и гематологической симптоматики зависит от дозы перелитой крови. Костномозговое кроветворение характеризуется резкой гиперплазией с преимущественной активацией эритропоэза. При острой почечной недостаточности в костном мозге обнаруживается угнетение эритропоэза.

В периферической крови - нарастание ретикулоцитов, наличие полихроматофилии, эритрокариоцитов. Наблюдается макроцитарная, нормохромная, гипорегенераторная анемия. Изменения лейкопоэза непостоянны, чаще - лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево вплоть до миелоцитов.

В сыворотке крови повышена концентрация неконъюгированного билирубина. Количество мочи уменьшается, она приобретает бурый цвет, благодаря наличию в ней свободного гемоглобина и гемосидерина.

Гемолитическая болезнь новорожденных

Гемолитическая болезнь новорожденных чаще всего связана с Rh - несовместимостью матери и плода. В случае развития гемолитической болезни новорожденных (ГБН) у них отмечается резкая желтуха, увеличение селезенки и печени, кожные геморрагии, анемия со значительным количеством эритробластов, достигающих 100-150 тыс в 1 мкл и высоким ретикулоцитозом. Нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом до миелоцитов, неконъюгированная гипербилирубинемия, повышенное содержание стеркобилина в кале и уробилина в моче.

13.Талассемии

Талассемии - гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза одной из полипептидных цепе глобина, что приводит к увеличению других цепей и развитию дисбаланса между ними.

в - Талассемия

Основные формы заболевания - большая и малая талассемия.

Большая талассемия считается гомозиготной формой в-талассемии. Клинически заболевание проявляется к концу 1-2 года жизни ребенка спленомегалией, желтухой, бледностью кожных покровов, изменением костей. Дети физически плохо развиты. В костном мозге наблюдается гиперплазия красного ростка, выявляется значительное количество сидеробластов. В крови - гипохромная микроцитарная анемия, резкий анизоцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидные эритроциты, шизоциты, встречаются эритроциты с базофильной пунктацией, эритрокариоциты. Ретикулоцитоз не бывает высоким, так как в костном мозге выражен неэффективный эритропоэз. Отмечается повышение осмотической резистентности эритроцитов. Характерна лейкопения с относительным лимфоцитозом, в период гемолитического криза - нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево. В сыворотке крови - гипербилирубинемия за счет неконъюгированного билирубина, повышено содержание сывороточного железа. Избыточное содержание железа приводит к сидерозу органов. Характерный признак - увеличение фетального гемоглобина. Диагноз подтверждается электрофорезом гемоглобина. Малая талассемия является гетерозиготной формой в-талассемии. Клинически характеризуется менее выраженными симптомами, чем большая талассемия, может протекать бессимптомно. В костном мозге - гиперплазия эритроидного ростка, количество сидеробластов может быть повышенным или нормальным. В крови - умеренная гипохромная микроцитарная анемия: умеренное снижение гемоглобина при нормально, а иногда повышенном количестве эритроцитов. В мазках крови отмечается анизоцитоз, пойкилоцитоз, мишеневидность эритроцитов, может быть базофильная пунктация эритроцитов, выявляется ретикулоцитоз. В сыворотке крови имеет место умеренная неконъюгированная билирубинемия, содержание железа обычно нормальное или повышенное.

14.Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия - качественная гемоглобинопатия. Это самая распространенная гемоглобинопатия. Чаще развивается в странах, где распространена малярия.

Гомозиготная форма клинически развивается через несколько месяцев после рождения. Характерна резкая болезненность суставов, припухлость кистей рук, стоп, голеней, связанная с тромбозом сосудов, костные изменения. У детей развивается гепатоспленомегалия.

В крови отмечается невыраженная нормохромная анемия. При гемолитическом кризе имеет место резкое падение гемоглобина, ретикулоцитоз, нормобластоз, тельца Жолли, серповидные эритроциты, базофильная пунктация, мишеневидные эритроциты, пойкилоцитоз, лейкоцитоз, тромбоцитоз, ускорение СОЭ, высокий неконъюгированный билирубин.

Окончательный диагноз устанавливается после электрофореза исследуемой крови. Гетерозиготная форма характеризуется доброкачественным течением. Единственным симптомом может быть гематурия, которую связывают с мелкими инфарктами сосудов почек. На больших высотах может развиваться гипоксия. На больших высотах развивается тяжелая гипоксия, могут быть тромботические осложнения.

Размещено на Allbest.ru