Наследственная предрасположенность к болезням

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Содержание

Введение

Глава 1. Наследственная предрасположенность к болезням

1.1 Что такое наследственная предрасположенность к болезням?

1.2 Как распознать формирующуюся наследственную предрасположенность к тяжелой болезни?

1.3 Можно ли прогнозировать наследственную предрасположенность в семьях?

1.4 Каким образом измененные гены вызывают патологию - наследственную болезнь?

1.5 Все ли органы и системы затрагивают наследственные болезни? Почему имеются различия в тяжести их проявления?

1.6 Как быть людям с высокой наследственной предрасположенностью к болезни?

1.7 Излечимы ли наследственные болезни?

1.8 Можно ли предупредить наследственные болезни?

Глава 2. Медико-генетическое консультирование

2.1. Кому необходима генетическая консультация?

2.2 Как ведется медико-генетическое консультирование?

2.3 Как выявляют носителей генетических заболеваний среди здоровых людей?

Глава 3. Дородовая диагностика

3.1 Говорят, можно легко определить наследственные болезни во время беременности? Так ли это?

3.2 По каким критериям назначается дородовая диагностика?

3.3 Как проводится дородовая диагностика?

Литература

Введение

наследственный болезнь генетический заболевание

Эта тема является очень актуальной в данное время, потому, что в последнее время рождаемость детей с наследственными заболеваниями растет.

Цель данной работы, рассказать о наследственной предрасположенности людей к заболеваниям.

Глава 1. Наследственная предрасположенность к болезням

1.1 Что такое наследственная предрасположенность к болезням?

Такие наиболее распространенные хронические недуги, как язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертония и атеросклероз, шизофрения и т. д., имеют склонность к семейному накоплению, хотя и не явно выраженную строго генетически. К таким недугам относятся и наиболее частые врожденные пороки развития: незаращение губы и нёба (заячья губа, волчья пасть), черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, врожденные пороки сердца, косолапость, врожденный вывих бедра.

Считается, что все эти заболевания и врожденные пороки развития, занимающие наибольшее место в патологии человека, практически всегда являются результатом сочетанного действия, генетических и средовых факторов. Это означает, что одного только наследственного влияния недостаточно для развития таких болезней, впрочем, как и лишь одного влияния факторов окружающей среды. Гены, составляющие фон наследственной предрасположенности к болезни, как и средовые факторы, приводящие к реализации этой предрасположенности, сами по себе не вредны, действие их носит множественный характер, а вклад каждого в суммарный эффект может быть самым незначительным.

Наследственная предрасположенность к таким "ненаследственным" болезням представляет собой неблагоприятную комбинацию самых обычных патологически не измененных полиморфных генов человека.

Индивидуально у конкретного больного заболевание или врожденная аномалия проявляются в том случае, если сумма неблагоприятных генетических и средовых факторов превышает некоторое пороговое значение. Этот пороговый механизм, а его можно образно сравнить с той последней соломинкой, которая ломает спину верблюду, является мерой перехода количественных неблагоприятных изменений в качественные. Если измерить, например, содержание холестерина в крови у большого числа людей, отобранных случайным образом, получится непрерывный ряд индивидуальных значений, но только у тех людей, содержание холестерина в крови которых превышает некий критический уровень, могут развиваться признаки атеросклероза и сердечно-сосудистые заболевания.

Важно то обстоятельство, что в отличие от болезней, определяемых мутацией одного гена (когда все обладатели патологического генотипа больны, а с нормальным генотипом здоровы), при болезнях с наследственной предрасположенностью нет такого четкого разделения. Иначе говоря, не бывает людей абсолютно предрасположенных и абсолютно не предрасположенных, например, к атеросклерозу или к язвенной болезни желудка.

Заболеть может любой человек: та или иная предрасположенность есть у всех людей, варьирует только степень ее (число генов предрасположенности). Такой тип наследования заболеваний называется многофакторным, или полигенным, причем точное число генов в комбинации, обусловливающей предрасположенность, никогда неизвестно (ни в целом для конкретного заболевания, ни для отдельно взятого больного). Понятно, что в большинстве случаев заболевание проявляется у людей с высокой наследственной предрасположенностью, а это и означает опасность обладания большим числом генетических факторов риска.

Конечно, и люди с низкой наследственной предрасположенностью тоже заболевают (хотя и очень редко), как правило, при очень неблагоприятных воздействиях внешней среды. Таким образом, речь идет о полигенных многофакторных заболеваниях, когда генотип больного невозможно установить точно, почему и судят о нем лишь косвенно, по таким признакам, как возраст в период проявления заболевания, тяжесть его, степень семейного накопления (число больных родственников).

Чем раньше проявилось подобное заболевание у конкретного больного и чем тяжелее оно протекает, наконец, чем больше у него имеется больных родственников, тем выше генетическая предрасположенность и соответственно риск наследования для будущих детей в этой семье. Вот и еще одно важное отличие многофакторных заболеваний от строго наследственных: если риск возрастает при увеличении числа больных в семье в первом случае, то во втором он остается неизменным (подбрасываемая монета памяти не имеет).

Обращаясь к аналогиям, связанным со случайным характером наследования генов и с вероятным проявлением генетических заболеваний, многофакторное полигенное наследование можно сравнить со спортлото: угаданная определенная комбинация номеров будет соответствовать порогу предрасположенности к заболеванию, а увеличение тяжести болезни - числу угаданных номеров.

1.2 Как распознать формирующуюся наследственную предрасположенность к тяжелой болезни?

Поскольку предрасположенность формируется множеством генов со слабым индивидуальным вкладом каждого из них, составить полный и качественный генетический "портрет" предрасположенности к тому или иному заболеванию невозможно. Однако возможно распознать некоторые гены, "маркирующие" то или иное заболевание, путем выявления связей (ассоциации) их с генетическими признаками.

Известно, в частности, что многие аутоиммунные заболевания ревматического круга ассоциируют со специфическими антигенами (групп крови и лейкоцитов). Например, у больных анкилозирующим спондилитом лейкоцитарный антиген В27 встречается во много раз чаще, чем у здоровых, а обладатели этого антигена заболевают спондилитом в сто с лишним раз чаще по сравнению с другими людьми. И все же этот антиген далеко не исчерпывает всей предрасположенности к заболеванию анкилозирующим спондилитом, речь идет лишь об относительном увеличении риска по отношению к обычному уровню. Если же говорить об абсолютном уровне риска заболеть анкилозирующим спондилитом, то для обладателей антигена В27 он не превышает 5%. Величина действительно почти в 100 раз превышает среднюю частоту заболеваний, в то же время она свидетельствует о том, что 95% людей, обладающих антигеном В27, никогда не заболевают анкилозирующим спондилитом.

Считают, что в основе предрасположенности к ревматическим заболеваниям (ассоциации с антигенами лейкоцитов и групп крови) лежит сходство этих антигенов с антигенами ряда микроорганизмов, вызывающих инфекционные заболевания человека. Это сходство может означать запоздалую и извращенную реакцию иммунной системы на чужеродные антигены, сопровождающуюся выработкой антител к собственным тканям организма человека, что и ведет к аутоиммунным поражениям. Примеров подобных ассоциаций известно довольно много, хотя далеко не всегда ж их биологические механизмы. Часто ассоциация распознается только статистически.

1.3 Можно ли прогнозировать наследственную предрасположенность в семьях?

Невозможность в таких случаях точно определить генотип, дать надежный, теоретически обоснованный прогноз для детей, братьев и сестер или других родственников больного, оценить риск теоретически не является непреодолимой.

При многофакторных заболеваниях для прогноза необходимы эмпирические данные о частоте заболевания у местного населения и среди определенных категорий родственников больных. Полученные в практических исследованиях цифры служат основой в прогнозировании. Если генетики располагают к тому же данными о соотношении генетических и средовых факторов при данном заболевании, об ассоциациях с маркерными признаками, то риск может рассчитываться уже на основе сложных математических методов, требующих применения мощной вычислительной техники. Такие расчеты, несмотря на их трудоемкость, позволяют получить индивидуализированные оценки риска, более точные по сравнению с сильно усредненными эмпирическими данными.

1.4. Каким образом измененные гены вызывают патологию - наследственную болезнь?

Для того чтобы понять механизмы развития наследственных болезней, необходимо вспомнить, какие функции гены выполняют в организме помимо воспроизведения свойств предков в потомках. Ведь действие генов связано с их определяющим участием в сложных и многообразных процессах белкового синтеза в организме, играющего наиболее важную роль в многогранных процессах жизнедеятельности. Огромно количество разных белков, и функция каждого индивидуального белка определяется его биохимической структурой, а именно эта специфическая структура и закодирована в соответствующих генах.

Но вот изменения в генетическом коде, вызванные генными мутациями, обусловливают в конечном итоге изменения структуры и биологической активности белков. В общем виде именно таким представляется механизм развития наследственных болезней. Так, например, для многих заболеваний установлены вполне конкретные, первичные биохимические нарушения белков, лежащие в основе отклонений состояния организма от нормы.

Уже известно, что различные мутантные гены, ответственные за изменения структуры основного строительного белка соединительной ткани - коллагена, обусловливают такие заболевания, как врожденная ломкость костей и синдром Марфана. Мутации же, меняющие свойства гемоглобина, ведут к развитию нескольких известных форм наследственной анемии. Нарушения синтеза пигментного белка меланина лежат в основе альбинизма. Кодируется геном, расположенным в Х-хромосоме, один из факторов свертываемости крови - антигемофильный глобулин, а мутации этого гена, снижающие активность белка, приводят к гемофилии - наследственной кровоточивости - болезни сцепленной с полом.

Примеров подобного рода можно привести множество, однако надо заметить, что для многих наследственных болезней не установлен конкретный первичный дефект.

Интересна еще одна общая особенность наследственных болезней. Если разделить все многообразие белков на два основных типа: структурные (или строительные) и функциональные (ферменты, регулирующие обмен веществ), то окажется, что и болезни, связанные с их нарушениями, наследуются по-разному. Мутации генов, кодирующих структурные белки, как правило, доминантны, а мутации генов, кодирующих синтез ферментов, в большинстве случаев наследуются по рецессивному типу.

При хромосомных болезнях механизмы более сложны и многообразны. С одной стороны, проявляется вредный эффект лишней или, наоборот, недостающей "дозы" сразу многих генов, а с другой - нарушаются общие процессы клеточной регуляции, поскольку даже мутация одной хромосомы расстраивает координированную работу всего хромосомного аппарата. Поэтому, помимо своих специфических особенностей, хромосомные болезни имеют много общих для них признаков, главными из которых являются задержки умственного и физического развития больных. Также и снижение детородной способности вплоть до полного бесплодия является общим признаком болезней, связанных с аномалиями половых хромосом (Х:У).

1.5 Все ли органы и системы затрагивают наследственные болезни? Почему имеются различия в тяжести их проявления?

Поскольку все органы и функции организма находятся под контролем генетического аппарата, то и мутации генов имеют многообразные последствия. Врачам-генетикам приходится сталкиваться фактически со всем спектром патологии человека. Это и пороки развития разных органов, и снижение умственных способностей, и глухота, слепота, и эндокринные расстройства, болезни крови и многие другие отклонения от нормы. Множество наследственных болезней, уже описанных в специальной литературе, затрагивают все системы органов человека. И тяжесть проявления разных наследственных болезней многообразна, варьирует в широчайших пределах.

Наследственную природу имеют такие незначительные и легко устранимые дефекты, как шестипалость и сращение пальцев (полидактилия и синдактилия). На другом полюсе находятся тяжелейшие пороки развития, несовместимые с жизнью, приводящие к выкидышам и мертворождениям. Но, пожалуй, наиболее тяжелыми и печальными по своим последствиям являются болезни, с которыми дети рождаются внешне совершенно здоровыми и даже могут какое-то время развиваться нормально. Но со временем наступают необратимые сдвиги в умственном или физическом развитии, приводящие к тяжелой инвалидности или преждевременной смерти.

Следует знать еще о некоторых общих особенностях проявления наследственных заболеваний. Наряду с моно-симптомными болезнями, такими, как врожденная глухота, или слепота, или несвертываемость крови, известно очень большое число болезней иного рода: когда мутация одного гена приводит к множественным нарушениям в различных системах органов. Например, при синдроме Марфана мутантный ген вызывает и скелетные аномалии, и пороки сердечно-сосудистой системы, и дефект фиксации хрусталика глаза. Часто при хрупкости костей наблюдаются также яркая голубая окраска склер и снижение слуха за счет сращения слуховых косточек в среднем отделе уха. Такое свойство гена вызывать множественные поражения разных органов называется плейотропным эффектом.

Другой примечательной особенностью целого ряда наследственных болезней является разнородность причин их при выраженном внешнем сходстве. Это явление называется генетической гетерогенностью. Например, установлено, что существует не одна, а несколько разновидностей врожденной (рецессивной) глухоты. Заболевание это внешне протекает совершенно одинаково, но контролируется разными патологическими генами у разных людей. Установлено это на основе анализа потомства от браков двух глухих родителей (известно, что такие браки часто заключаются по социальным причинам).

Так, если у обоих супругов имеется врожденная рецессивная глухота (а это можно установить по типичному характеру родословной), то теоретически следует ожидать, что все дети в таких браках будут больны, как и их родители, то есть уровень риска достигает 100%. Однако на практике в части таких семей все дети рождаются здоровыми. Это можно объяснить только тем, что у отца и матери заболевание вызвано разными патологическими генами. Следовательно, дети их являются двойными (гетерозиготными) носителями, у которых оба патологических гена в одинарной дозе не могут проявить своего действия.

Подобная гетерогенность характерна не только для глухоты, но и для альбинизма и многих других наследственных болезней, в том числе обмена веществ.

1.6 Как быть людям с высокой наследственной предрасположенностью к болезни?

Ясно, что если при особо неблагоприятных воздействиях на организм извне заболевают люди и с низкой генетической предрасположенностью, то если специально подобрать условия внешней среды, не заболеют и люди с высокой предрасположенностью.

Проблема заключается в том, что людей с таким повышенным риском важно как можно раньше выявлять и ставить на диспансерное обслуживание с целью ранней диагностики заболевания и для профилактического лечения. В последние годы начали появляться, например, лекарственные препараты, снижающие уровень холестерина в крови, помогающие предотвратить ранние случаи атеросклероза, инфаркта миокарда и в тех семьях, где имеется наследственное нарушение обмена холестерина.

К сожалению, пока еще недостаточно изучены механизмы взаимодействия генетических и средовых факторов для большинства многофакторных заболеваний, а примеры четко обоснованного профилактического лечения их пока немногочисленны. Очевидно, в этой области необходимы дальнейшие усилия ученых-медиков и врачей.

1.7 Излечимы ли наследственные болезни?

Однозначного ответа этот вопрос не имеет, потому что среди великого множества наследственных болезней есть и легкие, и тяжелые, но поддающиеся лечению, и неизлечимые. В принципе для излечения заболевания важно не столько его происхождение - наследственное или ненаследственное, сколько сама возможность воздействовать на механизмы развития болезни.

Подходы к лечению наследственных заболеваний носят самый разнообразный характер и включают практически весь арсенал современной медицины. Например, при многих врожденных пороках развития возможно хирургическое лечение, причем в значительной части случаев дефекты устраняются полностью. При наследственных нарушениях обмена веществ иногда достаточно исключить из пищи некоторые продукты, как развитие заболевания может приостановиться или вовсе прекратиться. Такое назначение специальных диет исключает накопление в организме токсических продуктов нарушенного метаболизма, а в результате развитие ребенка нормализуется. При эндокринных болезнях нередко дает хороший лечебный эффект заместительная гормональная терапия. При наследственной кровоточивости эффективны препараты, повышающие свертываемость крови, в частности при гемофилии,- антигемофильный глобулин.

Эти и многие другие примеры свидетельствуют о том, что мнение о фатальной обреченности больных с наследственными болезнями постепенно становится все менее и менее обоснованным. Необходимо помнить, что лечение может быть эффективным только в случае своевременного его назначения, а это возможно при ранней диагностике заболеваний, пока в организме не наступили необратимые изменения.

Однако все еще очень многие наследственные болезни лечатся плохо или вообще не поддаются лечению. Многие больные являются пожизненными инвалидами или умирают гораздо раньше срока, отпущенного природой людям.

Лечение большинства таких заболеваний носит только симптоматический характер, не устраняя основных звеньев патологического процесса. Перспективы же направленного изменения мутантных генов (их контроля), или по крайней мере компенсации их нарушенных функций, еще далеки от практического применения. Поэтому на современном этапе более эффективно профилактическое направление борьбы с наследственными болезнями - предупреждение появления больных.

1.8 Можно ли предупредить наследственные болезни?

Вопрос этот волнует не только будущих родителей, но и тех, в чьих семьях уже имеются больные, а также врачей, ученых-медиков, специалистов здравоохранения, поскольку бремя наследственных болезней ложится на семью и на общество в целом.

С самого начала развития генетики, ее внедрения в практику медицины уже в первой трети нынешнего столетия начали предприниматься активные попытки использовать достижения этой науки. Так в 20-е и 30-е годы на Западе зародилось и получило довольно широкое распространение евгеническое движение, провозгласившее своей целью не только искоренение наследственных болезней, но и генетическое усовершенствование человека как биологического вида. Это привело к тому, что появились законодательные установления евгенического характера: вводились запреты на браки больных и деторождение, проводилась принудительная стерилизация по генетическим показаниям. Высказывались даже идеи о создании генетической элиты общества с предоставлением ей преимущественного права на размножение по сравнению с прочими людьми.

Несмотря на благие намерения, евгеническое движение в итоге оказалось реакционным, поскольку приносило в жертву интересам общества интересы и судьбы конкретных живых людей. Абсолютный диктат общества над личностью в конечном итоге оборачивается против тоталитарного общества. Евгеническое законодательство, где бы оно ни появлялось, вводило дискриминацию людей по биологическим признакам. Наиболее реакционными проявлениями его стали расистские теории фашистов и их идейных последователей.

Евгенические мероприятия по снижению частоты наследственных болезней, проводившиеся на протяжении ряда лет в некоторых штатах США и других странах, так и не дали ощутимых результатов.

Исходя из представлений сегодняшней генетики, ясно, что они не были надежно обоснованы в научном плане. И это понятно. Поэтому евгеническое движение постепенно прекратило свое существование как политика, хотя отголоски ее в мире раздаются до сих пор.

Есть немало людей, убежденных в своей душевной простоте, что неполноценных в физическом и умственном отношении детей нужно лишать жизни, и как можно раньше, чтобы не плодить больных и инвалидов. Хочется надеяться, что милосердие и сострадание, о которых сейчас много стали говорить, переселятся со страниц прессы и экранов телевидения в наше общественное сознание и станут нормой жизни. Лишать жизни гораздо проще, чем спасать и сохранять ее. Кто может быть непогрешимым судьей и где находится граница, определяющая право на жизнь? Мы не можем рассматривать больных и инвалидов как виновников неоправданных общественных расходов и списывать на них проблемы, коренящиеся в самом обществе, в культуре людей.

Наследственные болезни можно и нужно предупреждать, соблюдая интересы конкретных людей и их семей, основывая все мероприятия на праве выбора в вопросах планирования семьи и деторождения. Профилактика наследственных болезней может и должна быть эффективной, учитывающей интересы общества в целом и каждой семьи.

Вот почему наиболее эффективным и гуманным видом предупреждения наследственных болезней стало семейное медико-генетическое консультирование, столь распространенное уже во многих странах.

Глава 2. Медико-генетическое консультирование

2.1 Кому необходима генетическая консультация?

Прежде всего, будущим родителям, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями. Нужна она и родителям, имеющим ребенка с врожденным дефектом.

Если возникает подозрение относительно возможности рождения больного ребенка, то у лечащего врача любой специальности следует получить направление на медико-генетическую консультацию. Можно обратиться за генетической консультацией и самостоятельно, но это менее эффективно, так как требуется дополнительное время на уточнение медицинских данных.

Медицинские показания для направления в генетическую консультацию:

· Установленный или предполагаемый диагноз определенного наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их родственников.

· Сходные заболевания у нескольких родственников.

· Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины.

· Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка.

· Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов.

· Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления и повторные переломы костей и т. д.).

· Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки.

· Неправильное формирование половых органов.

· Резко выраженные аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей.

· Необычный запах мочи ребенка.

· Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины).

· Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения.

· Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности.

· Семейные формы аллергозов.

· Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и атеросклероз).

· Врожденная слепота, глухота.

· Возраст беременной женщины старше 37 лет.

· Кровное родство супругов.

Разумеется, этот список не исчерпывает всех возможных ситуаций, и для уточнения конкретных показаний целесообразно посоветоваться с лечащим врачом.

2.2 Как ведется медико-генетическое консультирование?

Медико-генетическое консультирование определяют как особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях, активно заинтересованных в этом. В каждой конкретной семье решается ее индивидуальная проблема, то есть речь идет не об абстрактной профилактике всех болезней вообще, а о предупреждении определенного заболевания.

Семейная профилактика наследственных болезней основывается на возможности прогнозировать рождение больного ребенка.

В одних случаях используется точное знание генетической природы и типа наследования заболевания, в других - статистические данные о частоте случаев заболевания среди населения и родственников в отягощенных семьях. Суть генетического прогноза заключается в вычислении вероятности или риска рождения больного ребенка в каждой конкретной ситуации.

В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных этапа.

1. Вначале уточняется диагноз заболевания, по поводу которого консультируется семья. С этой целью тщательно анализируются исходные сведения о больном, при необходимости проводятся дополнительные обследования не только самого больного, но и его родственников, включая исследования хромосом, специальные биохимические и другие анализы. Важно знать каждому, что результаты всех обследований интерпретируются с помощью детального анализа его родословной.

2. После уточнения диагноза проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. В некоторых случаях используются специальные компьютерные программы.

3. И наконец, на заключительном этапе, пожалуй, наиболее сложном не только для врача, но и для пациентов, дается объяснение прогноза.

2.3 Как выявляют носителей генетических заболеваний среди здоровых людей?

Скрытое носительство патологических генов - явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний.

В значительной части случаев носительство устанавливается при анализе родословной на основе генетических доказательств. Например, при рецессивных заболеваниях носителями являются как оба родителя, так и все дети больных. При заболеваниях же, сцепленных с полом, носительницами являются все дочери больных мужчин и матери больных сыновей, имеющие также больных родственников по линии своей матери.

Однако не во всех случаях носительство можно выявить и доказать только таким образом. Многие родственники больных, не относящиеся к перечисленным категориям, теоретически могут быть, а могут и не быть носителями, и на основании простого анализа родословной их генотип нельзя определить однозначно. В таких случаях использование различных лабораторных методов позволяет достоверно осуществить диагностику носительства хромосомных перестроек и генных мутаций.

В настоящее время разработаны и продолжают разрабатываться диагностические пробы для определения носительства значительного числа наследственных заболеваний. Например, несложные анализы крови, помогают выявить носительство ряда тяжелых, наследственных заболеваний крови, а определение активности ферментов в клетках крови или кожи, а иногда волосяных луковиц, позволяет диагностировать наследственные дефекты обмена веществ.

Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании ее будущего. Он дает информацию о природе заболевания и величине повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики (по индивидуальным показаниям), например, дородовую диагностику, устранение профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т. п.

Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает очень редко). Подобные рекомендации врача-генетика не носят директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим консультирующимся.

Глава 3. Дородовая диагностика

3.1 Говорят, можно легко определить наследственные болезни во время беременности? Так ли это?

Хотя дородовая диагностика наследственных болезней гораздо моложе по возрасту, чем медико-генетическое консультирование, ее интенсивное развитие в последние годы во всем мире существенно расширило возможности предупреждения наследственных болезней. Теперь, если на ранних сроках беременности удается поставить диагноз заболевания у еще не родившегося ребенка, то такую беременность можно прервать.

Первое и самое главное ограничение ее состоит в том, что дородовая диагностика возможна далеко не при всех наследственных болезнях. Из более чем 2000 известных генетических нарушений пока во всем мире диагностируется менее 10% (в США - около 200, в нашей стране, к сожалению, пока несколько меньше, особенно если иметь в виду не научный арсенал, а внедрение в практику здравоохранения).

Другое ограничение состоит в том, что диагностика ведется не на все распознаваемые заболевания сразу, а только на одно или на небольшую группу сходных болезней - строго по конкретным показаниям. Это значит, что дородовая диагностика даже в случае благоприятного ответа для обследуемой женщины просто устраняет повышенный риск, связанный с определенным заболеванием, но одновременно не исключает риска другой патологии. Абсолютной гарантии рождения здорового, ребенка она все же не дает, хотя больного так выявить можно во многих случаях при наличии показаний.

3.2 По каким критериям назначается дородовая диагностика?

Когда при генетическом консультировании семьи рассматривается вопрос о дородовой диагностике, то учитываются следующие факторы, которые могут оправдать не только само обследование, но и возможное прерывание беременности по его результатам:

· заболевание должно быть тяжелым;

· лечение больных невозможно или неэффективно;

· семья в принципе готова на прерывание беременности в случае неблагоприятного ответа;

· должен быть точный метод диагностики данного заболевания, не оставляющий сомнений в интерпретации результатов обследования;

· степень генетического риска также должна быть достаточно высокой.

Исходя из этих критериев, очевидно, что лучше всего определить, нужна ли дородовая диагностика в ходе генетической консультации, а не после наступления беременности.

3.3 Как проводится дородовая диагностика?

Существует целый ряд методов, с помощью которых можно обнаруживать заболевания ребенка еще в утробе матери.

Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного мозга, туловища (в меньшей степени - конечностей) и внутренних органов плода. Простота и безопасность этого метода сделали его массовым обследованием, которое проходят все без исключения беременные женщины вне зависимости от генетических показаний.

Ультразвуковое исследование обязательно проводится на предварительной стадии более серьезных вмешательств, связанных с внутриматочными манипуляциями. Это необходимо для определения расположения плаценты и плода, чтобы снизить опасность травматизации при проникновении в полость матки. Такая процедура, связанная с внутриматочными манипуляциями, называется амниоцентезом.

Амниоцентез проводится примерно на 16-й неделе беременности. Под местным обезболиванием проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку.

Цель этой пункции - получение пробы околоплодной жидкости, в которой содержатся продукты обмена веществ, выделяемых плодом, а также слущенные клетки кожи плода. Клетки околоплодной жидкости после их отделения на центрифуге можно исследовать, как и любые другие клетки живого организма, для определения пола плода, анализа его хромосомного комплекса, внутриклеточного обмена веществ (в последних двух случаях необходимо нарастить количество клеток с помощью микробиологического культивирования их в специальной среде, что занимает до 2 недель). Кроме того, бесклеточная фракция околоплодной жидкости также пригодна для ряда биохимических анализов.

Таким образом, с помощью амниоцентеза можно определить пол плода (что важно при заболеваниях, сцепленных с полом), изучить его хромосомы (поставить диагноз всех хромосомных болезней) и провести ряд биохимических анализов (для выявления нарушений обмена веществ и некоторых пороков развития).

Амниоцентез считается относительно безвредной процедурой и может проводиться даже в амбулаторных условиях (в нашей стране более принята кратковременная госпитализация в стационар). Важно подчеркнуть, что беременность может быть прервана при обязательном согласии обследуемой женщины. Диагностика занимает много времени, но своевременно начатая, заканчивается, как правило, если ответ получен с первого раза, не позже 18-й недели беременности, что является вполне приемлемым для прерывания беременности (по медицинским показаниям).

В этом отношении большие преимущества по сравнению с амниоцентезом сулит биопсия ворсинок хорионической оболочки плода (аналог ткани плаценты), которая позволяет получить клеточный материал для анализа уже начиная с 7 недели беременности.

Биопсия проводится с помощью специальных гибких щипцов через влагалище и шейку матки. Правда, клетки ворсинчатой оболочки генетически разнороднее по сравнению с клетками околоплодной жидкости, и при биопсии труднее получить чистый материал без примеси материнских клеток, а это может вести к ошибкам в анализе. Но постепенное совершенствование методики биопсии и введение новых методов анализа, не требующих культивирования клеток позволит полнее реализовать основное преимущество - сдвиг сроков диагностики на более раннюю стадию беременности.

Список используемой литературы

1. http://lechebnik.info

2. http://humbio.ru

3. http://medichelp.ru

Размещено на Allbest.ru