Генетическая уникальность человека

Размещено на http://www.allbest.ru/

Содержание

1. В чем заключается генетическая уникальность человека?

2. С какой целью и каким образом проводят генетические исследования центральной нервной системы человека?

3. Каково родительское влияние на развитие ребенка?

Список литературы

1. В чем заключается генетическая уникальность человека?

На Земле живет уже более 6 млрд людей. Это означает, что каждый из них уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом и многими другими качествами. Приведенный пример с классическими группами крови, которые были открыты еще на рубеже XIX и XX столетий, отражает всего лишь каплю в целом море многообразных (полиморфных) наследственных признаков у человека. Сущность генетического полиморфизма заключается в существовании закрепленного в ходе эволюции многообразия в проявлении отдельных признаков и функций организма. Многообразие это обеспечивается мутационной и рекомбинационной изменчивостью, а биологический смысл этого явления -- создание резерва приспособительных реакций к меняющимся условиям окружающей среды: Чем шире выражено генетическое многообразие вида, тем большими приспособительными возможностями он обладает в ходе эволюции.

У человека наследственный полиморфизм характерен для множества морфологических, физиологических, иммунологических, биохимических и других признаков. В последние годы с помощью молекулярно-генетических методов установлено, что наиболее выражен полиморфизм в веществе наследственности (в фрагментарной структуре ДНК). Генетическое многообразие приводит к тому, что даже самые близкие родственники (родители и дети, братья и сестры), за исключением однояйцевых близнецов, отличаются друг от друга по десяткам, сотням и тысячам признаков.

Индивидуальный генотип каждого человека уникален, представляя собой неповторимую «мозаику» множества генов, унаследованных от предков. И эта уникальность и неповторимость каждой человеческой жизни, каждой личности поистине является бесценным даром природы, который нужно беречь и охранять.

Но генетические признаки человека воплощаются в белках, синтезированных в его организме. Следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека. Вот почему возникает проблема пересадки органов, вот почему возникают аллергические реакции на продукты, укусы насекомых, пыльцу растений и т.д. Сказанное не означает, что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцовых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы.

Информация о первичной структуре белка закодирована в виде последовательности нуклеотидов в участке молекулы ДНК - гене. Ген - это единица наследственной информации организма. Каждая молекула ДНК содержит множество генов. Совокупность всех генов организма составляет его генотип.

Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода. Код подобен всем известной азбуке Морзе, которая точками и тире кодирует информацию. Азбука Морзе универсальна для всех радистов, и различия состоят только в переводе сигналов на разные языки.

Генетический код также универсален для всех организмов и отличается лишь чередованием нуклеотидов, образующих гены, и кодирующих белки конкретных организмов. Итак, что же собой представляет генетический код? Изначально он состоит из троек (триплетов) нуклеотидов ДНК, комбинирующихся в разной последовательности.

Например, ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д. Каждый триплет нуклеотидов кодирует определенную аминокислоту, которая будет встроена в полипептидную цепь. Так, например, триплет ЦГТ кодирует аминокислоту аланин, а триплет ААГ - аминокислоту фенилаланин. Аминокислот 20, а возможностей для комбинаций четырех нуклеотидов в группы по три - 64. Следовательно, четырех нуклеотидов вполне достаточно, чтобы кодировать 20 аминокислот. Вот почему одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами. Часть триплетов вовсе не кодирует аминокислоты, а запускает или останавливает биосинтез белка.

Собственно кодом считается последовательность нуклеотидов в молекуле и-РНК, ибо она снимает информацию с ДНК (процесс транскрипции) и переводит ее в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемых белков (процесс трансляции). В состав и РНК входят нуклеотиды АЦГУ. Триплеты нуклеотидов и-РНК называются кодонами. Уже приведенные примеры триплетов ДНК на и-РНК будут выглядеть следующим образом - триплет ЦГТ на и-РНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК - ААГ - станет триплетом УУЦ. Именно кодонами и-РНК отражается генетический код в записи.

Итак, генетический код триплетен, универсален для всех организмов на земле, вырожден (каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном). Между генами имеются знаки препинания - это триплеты, которые называются стоп-кодонами. Они сигнализируют об окончании синтеза одной полипептидной цепи. Существуют таблицы генетического кода, которыми нужно уметь пользоваться, для расшифровки кодонов и-РНК и построения цепочек белковых молекул.

2. С какой целью и каким образом проводят генетические исследования центральной нервной системы человека?

генотип нервный наследственный мутация

Исследование генетической конституции структурных и функциональных характеристик центральной нервной системы особенно сложно у человека. Это связано с общими для всей генетики человека проблемами - длительный жизненный цикл и невозможность экспериментального скрещивания.

Тем не менее существующие в психофизиологии неинвазивные методы дают возможность подойти к анализу деятельности мозга. Для этого в психофизиологических исследованиях используют регистрацию биоэлектрической активности мозга (электроэнцефалограмма, вызванные потенциалы, вызванные магнитные поля).

Одним из первых методов оценки роли разных структур мозга в организации поведения явились методы повреждения или удаления участков мозга с помощью хирургических, химических и температурных воздействий и методы электрической стимуляции определенных отделов мозга. В экспериментальных исследованиях в настоящее время широко используется метод регистрации электрической активности отдельных нейронов или мозговых структур. В современной психофизиологии для изучения физиологического обеспечения психических процессов используются прямые методы изучения нейрофизиологических основ психической деятельности и непрямые -- изучения функционального состояния организма в процессе реализации психической деятельности.

Метод электроэнцефалографии -- метод регистрации электроэнцефалограммы (ЭЭГ) -- суммарной электрической активности, отводимой с поверхности головы. Метод электроэнцефалографии рассматривается как наиболее распространенный и адекватный для изучения нейрофизиологических основ психической деятельности. Многоканальная запись ЭЭГ позволяет одновременно регистрировать электрическую активность многих функционально различных областей коры. ЭЭГ отводится с помощью специальных электродов (чаще серебряных), которые фиксируются на поверхности черепа шлемом или крепятся клеящей пастой. Поскольку ЭЭГ отражает разность потенциалов между двумя точками, для выяснения активности отдельных корковых областей используют индифферентный электрод, помещенный чаще всего на мочке уха. Это так называемое монополярное отведение. Наряду с этим анализируется разность потенциалов между двумя активными точками (биполярное отведение). Независимо от способа регистрации в ЭЭГ выделяются следующие типы ритмических колебаний: дельта-ритм ниже 3,5 Гц; тета-ритм 4--7,5 Гц; альфа ритм 8--13,5 Гц (это основной ритм ЭЭГ, преимущественно выраженный в каудальных отделах коры -- затылочной и теменной); бета-ритм выше 14 Гц; гамма-колебания -- выше 35 Гц.

Эти ритмы различаются не только по своим частотным, но и функциональным характеристикам. Их амплитуда, топография, соотношение являются важным диагностическим признаком и критерием функционального состояния различных областей коры при реализации психической деятельности.

Генная дактилоскопия способ установления генетической идентичности, основанный на анализе спектров образцов ДНК. Уникальность каждого индивида проявляется на уровне последовательности нуклеотидов. Идентичность спектров ДНК однозначно указывает на МЗ близнецов, а различия между спектрами говорят о принадлежности этих образцов ДЗ близнецам.

Кроме того, в настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще домомента его рождения. К этим методам относятся:

· скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;

· скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) и передней брюшной стенки плода;

· биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);

· генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости споследующим выделением изнее клеток плода).

Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна, пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения-- болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови -- талассемии ит.д.).

3. Каково родительское влияние на развитие ребенка?

Как известно, особенности, характеризующие потомков, передаются им от родителей через половые клетки: мужскую - сперматозоид и женскую - яйцеклетку. Слияние их при оплодотворении приводит к образованию единой клетки зиготы, из которой развивается зародыш человека. Очевидно, что именно в этих двух половых клетках и в образовавшейся при их слиянии зиготе хранится наследственная информация о физических, биохимических и физиологических свойствах, с которыми появляется новый человек.

Понятия генотип и фенотип связаны с понятиями наследственность и среда, но не идентичны им. Эти понятия ввел В.Иоганнсен в 1909 г. понятием генотип обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия).

Понятием фенотип обозначаются любые проявления живущего организма - его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они - продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими механизмами. (полидактилия - наличие добавочного пальца, или группа крови человека.

Генотип - совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития.

Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. Среда здесь - это: условия, окружающие клетку, и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа.

Признаки:

I. внешние (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков);

II. внутренние:

1. анатомические (строение тела и взаимное расположение органов);

2. физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов);

3. биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови).

Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. С появлением генетики изменчивость организмов стали делить на наследственную и ненаследственную. Если изменение какого-либо признака передается потомкам в ряду поколений, значит этот признак определяется определенным конкретным геном, и такого рода изменения затрагивают структуру данного гена и называются мутациями. Например, если среди серых мышей появляется белая, говорят о мутации альбинизма.

Мутация может проявиться сразу. И тогда говорят о доминантном проявлении гена (доминантной мутации). Ведь в геноме хромосомы содержатся парами - отцовская и материнская. Следовательно и каждый ген содержится в двух копиях - отцовской и материнской. Поэтому влияние "нормального" гена (а таким окажется один из родительских - отцовский или материнский) может возобладать над влиянием мутантного гена. И тогда последний не проявится, но о нем говорят как о рецессивном (скрытом). При последующих скрещиваниях в потомстве могут встретиться оба рецессивных гена (полученных от отца и от матери). В таком случае будет зарегистрирован эффект рецессивного гена.

Наследственность -- способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Наследственность присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а следовательно, состояния здоровья и предрасположенности ко многим заболеваниям.

Передача потомству признаков предыдущих поколений называется наследованием. Механизмом этой передачи служит процесс размножения, как при простом делении клеток простейших организмов и клеток тканей, так и при половом размножении, когда объединение мужских и женских половых клеток (гамет) приводит к созданию нового организма, имеющего сходство с родителями и предками,

Изменчивость - свойство организмов, противоположное наследственности, проявляющееся в несходстве потомков с родственными поколениями. Она обусловлена с одной стороны, изменениями в наследственности родительских особей, а с другой - ответом каждого организма на воздействия различных факторов среды (климата, кормления, дрессировки и т. п.). Некоторые факторы среды, такие как облучение, химические вещества, вирусы, могут существенно изменять наследственное вещество не только соматических (от греч. сома - тело) клеток, но, что важнее, влиять на наследственность половых клеток, как родительского поколения, так и потомков. Возникает цепь наследственных изменений организма, называющихся мутациями. Мутационные изменения могут наследоваться и передаваться по поколениям это так называемая наследственная изменчивость, которая является главным фактором в появлении наследственно обусловленных новых свойств и признаков.

С середины 90-х годов ученые проводят поиск конкретных генов, которые могли бы влиять на величину риска криминального поведения. Все полученные к настоящему времени данные еще нуждаются в подтверждении и уточнении. Однако заслуживает упоминания исследование, проведенное в Новой Зеландии. В нем было показано, что среди мальчиков, подвергавшихся жестокому обращению в семье, носители формы гена, обеспечивающего более высокую активность фермента МАОА в организме, были менее склонны к асоциальным поступкам, чем носители другой формы гена - низкоактивной. Среди детей, выросших в благополучных семьях, связи между асоциальными наклонностями и геном МАОА не было. Т.е. лица с определенными генетическими особенностями оказались менее уязвимыми к жестокому обращению с ними родителей. Это исследование заставило ученых задуматься о том, правомерно ли вообще говорить о наследственной предрасположенности (склонности) к асоциальному поведению. Возможно, более точным было бы понятие генетически обусловленной уязвимости (незащищенности) некоторых детей по отношению к неблагоприятным, травмирующим событиям.

Давно замечено, что преступность и злоупотребление алкоголем тесно связаны. Более того, психогенетические исследования позволили предположить, что есть общие для этих форм поведения "гены предрасположения". Выявлены также и некоторые сходные закономерности во влиянии наследственности и среды на преступность и злоупотребление алкоголем. Например, для обеих форм поведения существенное влияние общей среды обнаруживается в подростковом возрасте. Влияние общей среды проявляется, в частности, в том, что братья и сестры, растущие в одной семье (даже если они не родные), больше похожи друг на друга по асоциальным проявлениям и привычкам, связанным с употреблением алкоголя, чем на своих родителей. Однако злоупотребление алкоголем - это довольно сложное с поведенческой и генетической точки зрения явление, поскольку включает в себя и бытовое пьянство и алкоголизм как развившееся постепенно психическое заболевание (главный диагностический признак которого - непреодолимое психологическое влечение к алкоголю).

Очевидно, что в этих двух случаях роль генов различна, но разделить эти две формы злоупотребления алкоголем в психогенетическом исследовании бывает довольно сложно. Возможно, поэтому оценки наследуемости алкоголизма колеблются в довольно широких пределах. Наиболее вероятным интервалом представляется диапазон 20-60%. Среди сыновей больных алкоголизмом заболевает, по разным данным, в среднем 20-40%, а среди дочерей - от 2 до 25 % (в среднем около 5%). При этом можно считать установленным, что возраст, с которого начали употреблять алкоголь, и интенсивность его потребления на первых этапах полностью определяется действием среды. Отметим, что употребление алкоголя в раннем возрасте (обычно до 15 лет) является фактором риска развития алкоголизма.

Отсутствие генетических влияний на этот признак указывает на важную роль родительского поведения, сдерживающего употребление алкоголя подростками, в предотвращении развития алкогольной зависимости. Вместе с тем, в дальнейшей эскалации потребления спиртного и развитии алкоголизма отчетливо обнаруживаются генетические эффекты и генотип-средовые взаимодействия.

Детей алкоголиков часто называют группой множественного риска. Примерно у 1/5 из них обнаруживаются различные проблемы, которые требуют особого внимания родителей, педагогов, а иногда и врачей. Преимущественно это неусидчивость и невротические расстройства (тики, страх темноты и пр.). Реже наблюдаются трудности в усвоении школьной программы, еще реже другие - более серьезные - расстройства, например, судорожные состояния. Эти нарушения не являются проявлениями каких-либо дефектов генетического аппарата и вызваны неблагоприятными условиями, в которых матери вынашивают беременность и растят малышей. Исследования приемных детей показали, что алкоголизм кровных родителей не увеличивает вероятность того, что в будущем ребенок заболеет каким-либо серьезным психическим расстройством.

Таким образом, генетическое влияние родителей на развитие детей является фактом, который в науке еще изучается и исследования проводятся в настоящее время. Известно одно - здоровье и успешность ребенка зависят от родителей, поэтому последние должны быть заинтересованы в своевременном укреплении своего здоровья и здоровья будущих детей.

Список литературы

1. Александров А.А. Психогенетика: Учебное пособие. - СПб: Питер, 2008г.

2. Булаева К.Б. Генетические основы психофизиологии человека. - М., Наука, 1991.

3. Приходченко Н.Н. Шкурат Т.П.:Основы генетики человека: П/ Ростов-на-Дону; Феникс 1997.

4. Равич-Щербо И.В. и др. Психогенетика: Учебник. - М. Аспект Пресс, 2008.

5. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека // Под ред. И.В.Равич-Щербо. - М., Педагогика, 2008.

6. Талызина Н.Ф., Кривцова С.В., Мухаматулина Е.А. Природа индивидуальных различий. - М., МГУ, 1991.

Размещено на Allbest.ru