Вплив захворювань і шкідливих звичок матері на розвиток організму майбутньої дитини

Размещено на http://www.allbest.ru/

Вплив захворювань і шкідливих звичок матері на розвиток організму майбутньої дитини

У статті розглянуті екзогенні і ендогенні фактори, які впливають на народження здорової дитини.

Структурні порушення, що виникають до народження дитини і виявляються відразу або через певний період після народження і зумовлюють порушення функцій органів - це вроджені вади розвитку. Через це вроджені вади в розвитку органів відрізняються від аномалій, при яких не спостерігається порушення функцій. Вони є причиною близько 20% смертей у неонатальному періоді. В залежності від причини всі вроджені вади розвитку поділяються на спадкові, екзогенні, мультифакторіальні [2].

Спадковими називають вади, що виникають через ураження статевих клітин батьків, які проявляються хромосомними і генними мутаціями. Екзогенними називають вади, які виникають під дією тератогенних факторів (алкоголь, наркотики, тютюновий дим, промислові отрути, лікарські препарати, харчові добавки, віруси тощо), тобто факторів зовнішнього середовища, які впливають під час ембріогенезу і порушують розвиток тканин і органів. Дуже чутливі до шкідливого впливу органи в період найбільшої кількості клітинних поділів і швидкої диференціації (для зародка людини критичний період з п'ятнадцятого до шістдесятого дня ембріонального розвитку, але слід зауважити, що для кожного органа є свій найбільш чутливий період, коли можуть виникати найбільші порушення морфогенезу) [3]. Оскільки екзогенні фактори середовища впливають на біохімічні, субклітинні і клітинні процеси, механізми виникнення вроджених вад розвитку при їх дії такі самі як і при генетичних. В результаті фенотиповий прояв генетичних і екзогенних вад буває дуже подібним, що визначають терміном фенокопії.

Мультифакторіальними є вади, які розвиваються під впливом, як генетичних, так і екзогенних факторів.

Залежно від стадії, на якій проявляються генетична або екзогенна дія, усі порушення, що відбуваються у пренатальному онтогенезі, поділяють на гаметопатії, бластопатії, ембріопатії і фетопатії. Значні порушення розвитку на стадії зиготи чи бластули призводять до загибелі зародка. Ембріопатії, що виникають в період від п'ятнадцяти діб до п'ятнадцяти тижнів є причиною розвитку вроджених вад. Фетопатії, що виникають після десяти тижнів ембріонального розвитку - це патологічні стани, для яких не характерні значні морфологічні порушення, але спостерігаються відхилення від загального розвитку у вигляді зниження маси, затримки інтелектуального розвитку, різних функціональних порушень [4].

Внутрішньоутробні інфекційні захворювання дітей виникають, коли мікроби або віруси з організму хворої матері проникають у плід, відбувається внутрішньоутробне зараження. Відомо, що приблизно 90 % захворювань немовлят пов'язані із внутрішньоутробними ураженнями плоду, наслідки яких проявляються тільки після народження. Ураження зародка інфекцією приводить або до його загибелі, або до виникнення вад розвитку одного або декількох органів. Якщо плід уражується інфекцією в більш пізній термін вагітності (після 29 тижня), то він або гине, або народжується з вадами, або захворювання проявляється в перші дні після народження. Шляхи проникнення інфекції від матері до плоду різні: через плаценту; під час пологів, шляхом вдихання або заковтування інфікованого слизу пологового каналу або навколоплідних вод.

Серед збудників внутрішньоутробної інфекції в усіх країнах світу широко поширена токсоплазма, яка відноситься до найпростіших мікроорганізмів. У нашій країні токсоплазмозом, який характеризується хронічним плином і довічним збереженням паразита в різних органах і тканинах, інфіковано близько 25 % дорослого населення. Стійкі форми токсоплазми виділяються в зовнішнє середовище тільки домашньою кішкою. Особливо небезпечні бродячі кішки, які забруднюють землю, пісочники для дітей і токсоплазма попадає в організм через забруднені руки. Досить часто зараження відбувається через їжу (м'ясо хворих сільськогосподарських тварин і птахів), коли пробують сирий м'ясний фарш або вживають м'ясні страви без достатньої термічної обробки (шашлики, біфштекси тощо). Зараження можливе й при вживанні сирих курячих і гусячих яєць. Відомо, що токсоплазма здатна проникати в плід через плаценту, переважно в другій половині вагітності. Однак клінічні ознаки внутрішньоутробної токсоплазменної інфекції можуть виявитися через місяці й роки. У деяких випадках діти народжуються вже хворими з ознаками запалення головного мозку, судомами, косоокістю, мимовільним тремтінням очних яблук, паралічами й парезами (неповним паралічем), ушкодженням печінки, селезінки, кишечника тощо. Можливий розвиток вроджених каліцтв - мозкові грижі, вади серця та ін. У таких випадках діти відстають у розумовому розвитку. Однак тільки у 0,5% інфікованих жінок народжуються діти з вродженим токсоплазмозом, що, як вважають, залежить від форми та важкості захворювання у вагітної.

Також можливе внутрішньоутробне інфікування і розвиток вродженого лістеріозу у дітей, причиною якого є паличка лістерела. Зараження відбувається в період вагітності при контакті жінки з хворими тваринами, особливо гризунами, або при вживанні зараженої їжі та води. Нерідко лістеріоз має непомітний перебіг, з ушкодженням тільки сечостатевої системи. Захворювання проявляється з перших днів після народження і має перебіг, подібний до жовтяниці, запалення оболонок мозку (менінгіт), ушкодження шкіри (різні висипи). У період вагітності не слід контактувати зі свійськими тваринами. Жінки, що доглядають за сільськогосподарськими тваринами (козами, свинями, коровами), на період вагітності переводяться на іншу роботу. Забороняється пробувати сирий м'ясний фарш (особливо свинячий), заводити кімнатних декоративних птахів, голубів (від них можна заразитися також орнітозом), вживати сире молоко, особливо козяче.

До внутрішньоутробних інфекційних захворювань дітей відноситься мікоплазменна інфекція, збудником якої є мікоплазма, яка займає проміжне положення між вірусами й бактеріями. Вражаючи плід внутрішньоутробно, мікоплазма може бути причиною народження недоношених дітей. Зараження плоду відбувається від вагітної, хворої ГРВІ або запальними захворюваннями сечостатевої системи. Мікоплазменна інфекція внутрішньоутробно вражає всі внутрішні органи та центральну нервову систему плода. У немовлят мікоплазменна інфекція частіше має перебіг за типом запалення легень.

При внутрішньоутробному зараженні на сифіліс, плід інфікується тільки від хворої матері. При зараженні в перші місяці вагітності відбувається мимовільний викидень, в пізніший термін зараження дитина народжується недоношеною з ознаками вродженого сифілісу: шкіра долонь підошов, тулуба й обличчя щільна, покрита міхурами з прозорим або кров'янистим вмістом; міхурі лопаються, і на їхньому місці утворюються скоринки; уражуються селезінка та печінка.

Внутрішньоутробне захворювання плоду може бути також пов'язане з такими хвороботворними бактеріями, як стрептококи, стафілококи й кишкові палички, що викликають гнійно-септичні захворювання, які розвивається при наявності гострих або хронічних вогнищ інфекції у вагітних - запалення мигдаликів (тонзиліт), жовчного міхура (холецистит), сечової системи (пієлонефрит, цистит) або зовнішніх статевих органів жінок (вульвовагініт).

Внутрішньоутробне інфікування плоду стафілококом спостерігаються рідко, частіше діти заражаються в перші дні після народження. Внутрішньоутробна стафілококова інфекція призводить, як правило, до загибелі плоду; якщо діти народжуються живими, то через загальне зараження організму гнильними мікробами (сепсису) вони незабаром помирають. Для попередження гнійно-септичних захворювань вагітна насамперед повинна дотримуватись правил особистої гігієни. З метою вироблення несприйнятливості вагітної й немовляти до стафілококової інфекції проводяться щеплення стафілококовим анатоксином - на 32-34-у тижнях, на 36-38-у тижнях вагітності та при прийомі в пологовий будинок. Ці щеплення зовсім нешкідливі як для матері, так і для майбутньої дитини.

Внутрішньоутробне зараження кандідозом можливе у випадку запального процесу в жіночих статевих органах, викликане дріжжеподібними грибками. Діти народжуються або з різними каліцтвами, або з ознаками вродженого кандідозу (висипами на шкірі, запаленням легенів). У ряді випадків діти народжуються недоношеними або мертвими. Дріжжеподібні грибки роду кандіди є нешкідливими мешканцями шкіри та слизових оболонок здорових людей і дітей, однак за певних умов (зниженні опірності організму, неправильному застосуванні антибіотиків тощо) вони можуть набувати хвороботворні властивості, посилено розмножуватися й викликати гострі та хронічні захворювання різних органів і систем - шкіри, слизових оболонок, легенів, кишок, сечостатевої системи.

Небезпечними є вірусні інфекції. Віруси краснухи, герпесу простого, цитомегалії, інфекційного гепатиту та паротиту, грипу, парагрипу, ентеровіруси, викликаючи в ранній період вагітності захворювання навіть у легкій формі можуть інфікувати зародок і плід. В результаті розвиваються різні ускладнення - мимовільний аборт, народжуються недоношені або мертві діти. Такі вірусні інфекції у матері - як краснуха, грип, вірусний гепатит, поліомієліт, порушують тканинний обмін зародка, що розвивається, призупиняють ріст клітин; в результаті виникає дефект відповідного органу і діти народжуються з каліцтвами. Якщо жінка в перші 2-3 міс. вагітності перехворіла на краснуху, у немовляти можуть виникнути катаракта (помутніння кришталика ока), глухота, уроджені вади серця, пошкодження центральної нервової системи (мікроцефалія - череп малого розміру, спинномозкова грижа, гідроцефалія - водянка мозку), ушкодження кісткової тканини (розщеплення твердого піднебіння, арахнодактилія тощо).

У багатьох країнах світу (США, Великобританії, Італії, Німеччині) і в нашій країні проводиться вакцинація проти краснухи дівчат у віці 10-15 років. У зв'язку з тим, що захворювання краснухою є дуже небезпечним для майбутньої дитини, вагітна повинна уникати зайвих контактів, менше бувати в багатолюдних місцях, особливо в період епідемічних і спорадичних спалахів. У випадку виникнення інфекційного захворювання в родині вагітної варто користуватися марлевою маскою, а хворого краще ізолювати. Слід зазначити, що плід уражається не завжди і не при кожному інфекційному захворюванні вагітної, тому що і у вагітної, і у плода є природні протиінфекційні фактори захисту.

Встановлено, що такі хронічні захворювання матері, як ревматизм, вади серця, гіпертонічна хвороба, гіпотензія, судинні неврози, цукровий діабет, анемія, хвороби легенів і нирок, гінекологічні захворювання, токсикози вагітності та інші, викликають складні зміни в організмі вагітної, що спричиняють негативний вплив на розвиток плоду та сприяють народженню недоношеної дитини або дитини з уродженою гіпотрофією. Затримка розвитку плода пов'язана з розладом матково-плацентарного кровообігу, порушенням газообміну. Плід найбільш чутливий до різних несприятливих подразників переважно в перші 3 міс. вагітності. Уповільнення швидкості кровообігу у плода, зменшення кількості крові, що надходить до плаценти, спричиняють порушення обмінних процесів між матір'ю та плодом, викликають кисневе та білкове голодування плоду, який, опинившись у дискомфортних умовах, починає відставати у фізичному розвитку.

Будь-яке захворювання вагітної жінки, неповноцінне харчування, зміна режиму, алкоголь, паління та інші причини можуть спричинити негативний вплив на зародок і плід та привести до його загибелі або народження дитини з різними каліцтвами та захворюваннями.

Народження дітей з вродженою патологією виникає не лише під дією тератогенних факторів, факторів зовнішнього середовища, що впливають на внутрішньоутробний період розвитку організму майбутньої дитини, але й пов'язане з далекими предками - членами родини інших поколінь, що мають назву спадкові захворювання, які впливають на стан здоров'я людини. В наш час більшість вад і аномалій розвитку можна встановити ще задовго до народження дитини.

Процес успадкування відбувається в результаті запліднення яйцеклітини сперматозоїдом, під час якого формується зигота, яка в результаті клітинного поділу перетворюється в багатоклітинний організм - зародок, а потім плід. Відомо, що для формування організму дитини потрібно близько 200 мільярдів клітин. Клітини людського тіла діляться на соматичні (клітини тіла) та статеві, що з'являються в зрілому віці. Кожна клітина складається зі складних структурних і біохімічних компонентів - рідкої в'язкої частини (цитоплазми) та ядра, у якому містяться хромосоми, що є носіями спадкової інформації. Основна структура ядра клітини складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Саме в ДНК закладено код, відповідно до якого буде будуватися тканина плоду. У ядрі кожної соматичної клітини міститься постійна кількість хромосом - 46, тобто 23 пари. З них 22 пари хромосом однакові як у чоловіків, так і в жінок, а 23-я пара відноситься до статевих хромосом. У жінок вона складається із двох Х (XX) хромосом, у чоловіків з X і Y (XY). Таким чином, хромосомний набір жінки містить - 44+ХХ, чоловіка - 44+ХY. Статеві клітини - гамети, що приймають участь у заплідненні, у клітинному ядрі несуть половинний (гаплоїдний) набір хромосом, тобто по 23 хромосоми, а після запліднення хромосомний набір відновлюється до 46. Природа подбала про те, щоб кожна клітина, соматична та статева, мала постійне число хромосом, які є носіями генів (від греч. gеnоs - рід, походження). Ген є ділянкою молекули ДНК зі специфічним набором нуклеотидів (органічних речовин), з яких складаються хромосоми. Майбутня дитина одержує одну половину хромосом від матері, іншу - від батька. Отже, за стан здоров'я майбутньої дитини рівною мірою відповідальні батько та мати. Хромосома містить сотні й тисячі генів. Вважають, що в організмі людини всього в хромосомах міститься близько 7 мільйонів генів. Гени визначають і контролюють всі ознаки в організмі, впливають на основні життєві процеси, на їхні зовнішні прояви. Їх дія триває впродовж всього життя організму.

Спадковість - це властивість організму повторювати в ряді поколінь подібні типи обміну речовин і індивідуального розвитку в цілому. Всі особливості людського організму зберігаються і передаються з покоління в покоління завдяки спадковості. Це здійснюється внаслідок стабільності й незмінності генів. Разом з тим стабільність і незмінність генів не абсолютні, тому основні властивості організму або ознаки можуть зненацька спонтанно змінюватися. Часто мутація (мінливість) відбувається під впливом факторів зовнішнього середовища, тобто є індукованою. Завдяки такій мінливості організм пристосовується до зовнішнього середовища. Однак як спонтанні, так і індуковані зміни (мутації) у генах і хромосомах соматичних і статевих клітин не завжди безпричинні та байдужі для зародка, що розвивається. Нерідко вони обумовлені дією навколишнього середовища - іонізуючою радіацією, різними хімічними речовинами, що застосовуються в промисловості та сільському господарстві (пестицидами, гербіцидами), у харчовій промисловості (харчовими добавками, консервантами), у медицині (лікарськими препаратами, вірусними інфекціями). Мутація може сприяти недорозвиненню або появі невластивої організму ознаки, що раніше не існувала. Доведена залежність частоти мутацій від віку батьків. Так, у матерів у віці 45-50 років діти з різними вродженими захворюваннями народжуються в 3 рази частіше, ніж у матерів до 28 років. Тому, щоб уникнути різних уроджених каліцтв у дітей, краще народжувати дітей у порівняно молодому віці.

Спадкові захворювання неоднорідні за своєю природою і поділяються на генні та хромосомні залежно від того, де відбулася мутація - у генах або в хромосомах соматичних чи статевих клітин. Якщо мутація відбулася в соматичних клітинах, то зміни, що виникли в них, не передаються від батьків до дітей, тобто не успадковуються. З покоління в покоління передаються тільки зміни, що виникають в результаті мутацій в статевих клітинах батьків.

Гени відповідальні як за спадкові, так і за більшість вроджених ознак. За типом успадкування їх поділяють на домінантні, рецесивні та зчеплені зі статтю. У кожній парі генів, відповідальних за одну ознаку або здійснення якої-небудь біологічної реакції, один ген є домінантним (від лат. dominans - пануючий, чільний), а інший рецесивним (від лат. recessus - відступ). При домінантному успадкуванні домінантна ознака завжди гальмує рецесивну. У цьому випадку домінантний ген передається з покоління в покоління. Отже, домінантна аномалія буде також передаватися з покоління в покоління.

При рецесивному типі успадкування дефектний ген, не проявляючись у перших поколіннях, ніби зникає, але може знову з'явитися в наступних, тобто хвора дитина може народитися через кілька поколінь.

Успадкування, зчеплене зі статтю, здійснюється тільки через гени, що перебувають у Х-хромосомі. В Y-хромосомі взагалі міститься дуже мало генів. Тому чоловіки успадковують всі гени, зчеплені зі статтю, від своєї матері. Жінка успадковує один ген, зчеплений зі статтю, від матері, а інший від батька. Успадковуючи аномальні гени, зчеплені зі статтю, від своїх батьків, жінка передає їх своїм дочкам і синам.

Кількість генних хвороб серед немовлят становить близько 5%. На даний час відомо приблизно 200 спадкових хвороб. При генних захворюваннях зміни можуть відбутися або в структурі гена, або в його керуючій чи контролюючій частині, тобто відповідальній за будь-які дії. В основі генних захворювань лежить найчастіше вроджений дефект або відсутність якого-небудь ферменту, який бере участь у процесі обміну речовин в організмі - білків, вуглеводів, жирів, гормонів та ін. Мутація навіть одного гена порушує обмін речовин, що існував століттями. Ці захворювання в медицині одержали назву ферментопатій. Коли в процесі генних змін виникає дефіцит будь-якого ферменту, порушується процес засвоєння відповідної речовини, необхідної організму, а сама речовина стає токсичною для дитячого організму.

У цей час відомо більш ніж 600 форм спадкових ферментопатій. Серед них найбільш дослідженими й небезпечними спадковими захворюваннями є такі, що обумовлені дефектами ферментів, які регулюють обмін дрібних частинок білка - амінокислот (фенілаланіну, гістидину, метіоніну, валіну, тирозину тощо). Спадкових порушень обміну амінокислот налічується близько 60, наприклад, фенілкетонурія (хвороба Феллінга) є наслідком уродженого дефекту ферменту, що бере участь в обміні фенілаланіну. У крові дитини збільшується концентрація фенілаланіну, що у великій кількості виводиться із сечею. Накопичуючись в організмі, фенілаланін і продукти його перетворення спричинюють токсичну дію на організм. Нерідко внаслідок цього діти помирають у ранньому віці. Ознаки захворювання з'являються з 4-6-го місяця життя. Іноді спостерігаються напади судом внаслідок отруйного впливу фенілаланіну на головний мозок дитини. Через брак пігменту шкіра бліда, волосся безбарвне. У багатьох дітей спостерігається екзема. Якщо дитину не лікувати, то до трьох років у неї розвивається тяжке слабоумство. Діти відстають у фізичному розвитку. Захворювання передається за рецесивним типом. В 15% випадків захворювання реєструється у дітей, що народилися від батьків, які мають кровну спорідненість.

Хвороба «кленового сиропу» розвивається внаслідок дефекту ферменту, який регулює обмін валіну, концентрація якого в крові та сечі різко зростає. Сеча хворих має запах кленового сиропу, цвілі, свіжоспеченого житнього хліба. Захворювання проявляється відразу ж після народження. Підвищується температура, дитина відмовляється від груді, у неї виникає задуха, блювання, судоми, порушується рухова активність, розвивається розумова відсталість. Нерідко діти помирають в першому півріччі життя. Захворювання передається за рецесивним типом. До цієї ж групи захворювань відносяться гомоцистинурія, гистидинемія, тирозиноз, пов'язані з уродженою відсутністю відповідних ферментів. Захворювання розвиваються поступово, нерідко супроводжуються важким ушкодженням нервової системи - розумовою відсталістю, розладом рухів, ураженням очей, скелету, прискореним зсіданням крові. Захворювання передаються за рецесивним типом.

Спадкові аномалії (відхилення) вуглеводного обміну пов'язані з уродженими дефектами ферментів, що регулюють цей вид обміну, внаслідок чого вуглеводи їжі не піддаються в шлунку та кишечнику звичайній переробці. Розвивається так звана несприйнятливість цукру, в основі якої лежить порушення процесу всмоктування та використання організмом не тільки простих вуглеводів - моносахаридів (галактози, фруктози), але й складних - дисахаридів (сахарози, лактози, мальтози й ізомальтози). До таких захворювань відноситься галактоземія. Дитина не переносить галактозу, що входить до складу молочного цукру, який міститься в грудному молоці. Через відсутність потрібного ферменту незасвоєна галактоза отруює організм немовляти. При годуванні грудним молоком у дитини вже в перші 2 тижні життя зникає апетит, з'являються блювання, рідкий стул, жовтяниця, судоми. Якщо дитину вчасно не лікувати, вона відстає у фізичному та розумовому розвитку, втрачає зір. Нерідко діти помирають у ранньому віці. При вродженій відсутності в організмі ферменту, що розщеплює харчовий цукор, розвивається несприйнятливість фруктози. Порушується процес перетворення цукру в глюкозу, вміст якої в організмі різко знижується, а фруктози - підвищується. Фруктоземія виникає в перші тижні й місяці життя, коли дитині починають давати фруктові соки, солодкий чай, овочеві та фруктові пюре. Вже через 30-40 хв. після годування в дитини з'являються пітливість, сонливість, блювання, судоми, вона непритомніє. Спадкова непереносимість дисахаридів виникає внаслідок недостатності таких ферментів, як лактаза, сахараза, мальтаза. Так, при лактаземії діти не переносять жіноче та коров'яче молоко. Захворювання розвивається відразу або через кілька місяців після народження. Дефіцит в організмі дитини лактази викликає отруєння (інтоксикацію), біль у животі, розлад стула, блювання. При переведені на змішане та штучне годування, введенні прикорму в дитини може виникнути непереносимість сахарози (тростинного цукру), мальтози та ізомальтози через дефіцит відповідних ферментів, що сприяють засвоєнню цих вуглеводів. Виникають хронічні розлади стула, блювання, знижується маса тіла.

До спадкових захворювань дітей першого року життя відноситься муковісцидоз. В основі захворювання лежить вроджений дефект ферменту підшлункової залози, що регулює електролітний обмін (натрій, хлор) і бере участь у розрідженні слизового секрету залоз бронхів, кишок, слинних тощо. Внаслідок цього слиз, що утвориться в них, стає в'язким. Діти, незважаючи на належний догляд і апетит, правильне грудне вигодовування, погано збільшують масу тіла, часто хворіють на затяжне запалення легенів, яке погано піддається лікуванню, а також страждають постійними розладами стула, який має світлий колір з неприємним запахом. Захворювання нерідко спостерігається в дітей, батьки яких перебувають в родинних стосунках, передається за рецесивним типом.

До спадкових захворювань можна віднести також і так звану групу рахітоподібних захворювань, виникнення яких пов'язане з генетично обумовленим дефектом обміну речовин. Внаслідок спадкового розладу ферментних систем нирки втрачають здатність зворотного всмоктування фосфору, кальцію, глюкози та амінокислот після їхньої фільтрації з крові. Тому ці речовини у великій кількості виводяться із сечею. Залежно від виду дефекту зворотного всмоктування, у нирках розрізняють фосфат-діабет (порушене всмоктування солей фосфору), синдром Де Тоні - Дебре - Фанконі (порушене всмоктування глюкози, амінокислот, фосфору), вітаміну D-залежний рахіт (дефект ферменту, що активізує вітамін В), нирковий рахіт (уроджена аномалія нирок з їхнім хронічним запаленням). Ці захворювання виявляються іноді відразу після народження, їх часто приймають за рахіт. Діти відстають у фізичному розвитку, у них є грубі викривлення кінцівок, черепа, грудної клітки, переломи кісток. Лікування вітаміном D (ергокальціферолом) не дає позитивних результатів. Захворювання передаються за рецесивним типом.

Рис.1. Найбільш типові ознаки синдрому Дауна

Зі спадкових захворювань, пов'язаних зі статтю (з Х-хромосомою), варто назвати гемофілію, агама-глобулінемію та гіпогамаглобулінемію. При гемофілії порушується зсідання крові через відсутність гена, що приймає участь в її зсіданні. Встановлено, що ген, який забезпечує зсідання крові, є тільки в статевій Х-хромосомі, інша Y-хромосома у осіб чоловічої статі такого гена немає. Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, то вони рідко хворіють на гемофілію, тому що дефіцит гена в одній з хромосом компенсується в них за рахунок іншої Х-хромосоми. Жінки є носіями цієї спадкової патології і передають гемофілію особам чоловічої статі. Захворювання проявляється вже в період новонародженості. Легке поранення, подряпина або забиття викликають зовнішню або внутрішню кровотечу, що іноді закінчується летальним наслідком. Характерна кровотеча з носа, ясен, слизових оболонок порожнини рота, рідше зі шлунка, кишок і нирок. Можуть бути крововиливи в суглоби, шкіру, головний мозок.

Дитина успадковує від батьків і більш далеких предків опірність, несприйнятливість до інфекції. При спадковому порушенні утворення біологічних засобів захисту від інфекції знижується опірність організму до мікробних і вірусних збудників. До таких захворювань відносять агамаглобулінемію та гіпогамаглобулінемію. Причиною захворювання є дефіцит захисного білка плазми крові - гама-глобуліну, в якому містяться протимікробні та противірусні речовини. Хворіють тільки хлопчики. Діти народжуються здоровими, але в 2-4 міс. у них виникають різні гнійні захворювання шкіри, вух, кісток (остеомієліт), легенів і плеври, мозку (менінгіт), що погано піддаються лікуванню та схильні до тривалого, затяжного перебігу. Нерідко діти помирають у ранньому віці.

Хромосомні хвороби виникають внаслідок мутації в хромосомному наборі (збільшення або зменшення числа хромосом, надлишку або втрати якоїсь частини хромосоми), що призводить до порушення нормального розвитку організму. Так, у хромосомному наборі можуть з'явитися одна або кілька додаткових хромосом або зникнути ціла хромосома. Хромосомні аномалії є частою причиною внутрішньоутробної загибелі зародка або плода, що спонукає мимовільний аборт чи народження мертвої дитини.

Хромосомні захворювання характеризуються множинними важкими вродженими вадами розвитку. Найпоширенішою хромосомною хворобою є хвороба Дауна (рис. 1.).

У дітей з хворобою Дауна виявлено 47 хромосом замість 46. Трисомія за 21-ю хромосомою. Виникнення зайвої 21-й хромосоми пояснюється нерозходженням хромосом при поділі статевих клітин у матері. За статистичним даними, небезпека народження дитини з хворобою Дауна з віком матері збільшується. Так, хвороба Дауна у немовлят, матері яких старше 45 років, спостерігається в 100 разів частіше, ніж у тих, матері яких молодші 20 років. внутрішньоутробний інфекція дауна кланфельтер

Хвороба Дауна проявляється вже з перших днів народження дитини та характеризується вродженим слабоумством у поєднанні з численними каліцтвами - уродженим пороком серця, кишок, недорозвиненням статевих органів [1].

Найбільш типові ознаки: косий розріз очей («мигдалеподібні очі»), короткий з пласким переніссям ніс, маленькі деформовані вуха, високе піднебіння, великий складчастий язик, яскравий рум'янець на щоках, короткі пальці на руках і ногах, скривлений і вкорочений мізинець, сандалевидний проміжок на стопах (велика відстань між I і II пальцями), низький м'язовий тонус, випинаючий пупок.

Рис.2. Синдром Кланфельтера

До хромосомних хвороб належить синдром Эдвардса (трисомія-18), коли всі клітини хворого мають одну зайву 18-ю хромосому (три замість двох у нормі). При цьому в організмі народженої дитини, переважно дівчат, виявляють близько 130 різних аномалій, найчастіше деформації кісток черепа, опукла потилиця, низьке розташування вушних раковин, іноді замість вуха несформований шматок шкіри, маленький рот, відсутність підборіддя, скривлення рук і ніг. Діти відстають у фізичному та психічному розвитку. Тільки деякі з них доживають до одного року.

Трисомія за 13-ю хромосомою відома за назвою синдрому Патау. У дітей, переважно дівчат, при народженні виявляють серйозні відхилення від нормального розвитку: множинні вроджені вади головного мозку, серця, нирок, розщеплення твердого піднебіння й верхньої губи, глухоту, дефекти зору, шестипалість, підвищену гнучкість у суглобах. Тривалість життя не більше 3 міс.

При структурному порушенні хромосомного набору із втратою одного з ділянок 5-ї хромосоми розвивається синдром «котячого крику». Плач новонародженої дитини нагадує котяче нявкання. Нявкаючий крик пов'язаний з відхиленням у будові голосового апарату внаслідок зміни мозкового відділу черепа і обличчя. Типовий зовнішній вигляд дитини: маленька голова, вузький розріз очей, деформовані вушні раковини. Через знижену опірність до інфекцій діти рано помирають. Захворювання ускладнюються вродженими вадами серця та нирок. Діти відстають у фізичному й психічному розвитку.

Рис.3. Синдром Шерешевського-Тернера

Існують і інші менш вразливі вроджені дефекти, що виникають внаслідок мутації хромосом соматичних клітин, - зрослі пальці, шестипалість, сиве пасмо волосся та інші, що не впливають на стан здоров'я дітей. Однак зміни можуть відбуватися не тільки в хромосомах соматичних клітин, але й у хромосомах статевих клітин. Ознаки захворювання у немовлят і дітей раннього віку при цьому нечіткі та проявляються лише в період статевого дозрівання.

До таких захворювань відносять синдром Клайнфельтера (рис. 2.), вперше описаний в 1942 р., обумовлений зміною в хромосомному наборі хлопчиків,-- замість 46 хромосом налічується 47. Зайвою є Х-хромосома, набір статевої хромосоми буде не XY, а XXY.

Основна ознака захворювання - порушення функції чоловічих статевих залоз (яєчок) внаслідок їхнього недорозвинення й різкого зниження активності чоловічих статевих гормонів. У дітей розвивається євнухоподібний тип, у ряді випадків важке слабоумство, слабко розвинені м'язи. Найбільш типові ознаки з'являються в період статевого дозрівання: відкладення жиру та ріст волосся на лобку за жіночим типом, нерідке збільшення грудних залоз.

До хромосомних захворювань у дівчат відносять синдром Шерешевського-Тернера (рис. 3.), обумовлений дефіцитом однієї статевої X-хромосоми. У наборі клітини, таким чином, утримується всього 45 хромосом. У немовлят з перших днів життя відзначаються шкірні складки на шиї, «зайва шкіра» на потилиці, набряк тильної поверхні стопи, відставання в рості та психічному розвитку, диспропорція тіла, недорозвинення зовнішніх і внутрішніх статевих органів, деформація грудної клітки, уроджені вади серця [5].

Основні ознаки захворювання в період статевого дозрівання: недорозвинення вторинних статевих ознак - молочних залоз, зовнішніх і внутрішніх статевих органів, маленький зріст, передчасне старіння, відсутність менструацій, безплідність.

Список використаних джерел

1. Ісаєва І.І. Хромосоми та хромосомні хвороби людини / І.І.Ісаєва. - К.: Здоров'я. - 1979. - 50 с.

2. Лекції з медичної біології // за ред. В.О.Корольова, В.М.Яригіна та ін. - К.: Вища школа - 1993. - 175 с.

3. Маруненко І.М. Основи дефектології: Навч.посібнтк для студ. небіол. навч. закл. / Маруненко І.М., Неведомська Є.О., Бобрицька В.І., Сіверс З.Ф. - К.: КМПУ імені Б.Д.Грінченка - [2-е переробл. і доповн.] - 2006. - 144 с.

4. Мойсак О.Д. Основи медичних знань і охорони здоров'я / О.Д.Мойсак. - 5 вид. - К.: «Арістей». - 2008. - 615 с.

5. Практична педіатрія / за ред. І.С.Сміяна. - К.: Здоров'я. - 1993. - 238 с.

Размещено на Allbest.ru