Генетика и эволюция

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

«Генетика и эволюция. Законы генетики Менделя»

Введение

Ч. Дарвин в 1868 г. выдвинул теорию пангенезиса, согласно которой все клетки и ткани как эмбриона, так и взрослого организма образуют мельчайшие частицы - «геммулы». Эти геммулы, циркулируя по сосудистой системе животных и растений, в конце концов достигают половых клеток, и таким путем в эти клетки поступает информация о структуре и функциях всех частей организма. У потомков развиваются органы и ткани, от которых произошли геммулы, со всеми особенностями, приобретенными в течение жизни родителей. Дарвин не исключал, что в некоторых случаях геммулы могут находиться в «дремлющем состоянии» и начать функционировать лишь спустя ряд поколений, с чем и связано появление у потомков признаков далеких предков. Отметим, что дарвиновская теория пангенезиса, допуская наследование благоприобретенных признаков, более приемлема для ламаркизма, чем для эволюционной теории самого Дарвина.

В 80-х годах XIX века теорию пангенезиса и саму идею о наследовании благоприобретенных признаков резкой критике подверг А. Вейсман (1834-1914). Он выдвинул гипотезу о существовании в организме особой наслед - ственной субстанции, названной им «зародышевой плазмой», которая в полном объеме присутствует только в половых клетках. Вейсман принял и развил идею, высказанную в те же годы некоторыми цитологами, согласно которой наследственный материал сосредоточен в ядерной субстанции клеток, т.е. в хромосомах. Если учесть, что о поведении хромосом в митозе и мейозе к концу ХIХ в. было уже довольно много известно, то не удивительно, что теория Вейсмана о зародышевой плазме во многом подготовила биологов к необходимости коренного пересмотра взглядов на наследственность сразу после вторичного открытия законов Менделя.

2. Классические законы Г. Менделя

Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).

Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. Например, в руководстве «Генетика человека» Ф. Фогеля и А. Мотульски излагаются три закона, а в книге Л. Эрман и П. Парсонса «Генетика поведения и эволюция» - два. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F 1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет обычно о трех законах Менделя. Эту точку зрения принимаем и мы.

Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F 1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения. Гениальность (или удача?) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во-вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение?) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких-то семян больше, чем таких-то).

Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе - строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.

Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича, до конца XIX в. ее цитировали всего пять раз, и только один ученый - русский ботаник И.О. Шмальгаузен - оценил всю важность этой работы. Однако в начале XX столетия законы, открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком и К. де Фризом. Значимость этих открытий сразу стала очевидна научному сообществу начала 1900-х годов; их признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности.

2.2 Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя)

Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.

2.3 Закон расщепления (второй закон Менделя)

Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки - гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая - другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и F 1.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа: 1 аа. Иными словами, «внуки» исходных форм - двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1.

2.4 Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя)

Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот - к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, - он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.

С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Кроссинговер - процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы - любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.

Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.

3. Признание открытий Менделя