Понятие скрининга
Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 07.04.2012 |
| Размер файла | 4,1 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
HTML-версии работы пока нет.
Cкачать архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.
Подобные документы
Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015Сущность скрининга новорожденных, необходимость и способы его проведения. Фенилкетонурия как наследственное заболевание, опасность врожденного гипотиреоза. Симптомы адреногенитального синдрома, галактоземии. Муковисцидоз как поражение экзогинных органов.
презентация [364,8 K], добавлен 07.04.2013Сахарный диабет как хроническое заболевание, характеризующееся нарушением продукции или действия инсулина и приводящее к нарушению всех видов обмена веществ и, в первую очередь, обмена углеводов. Симптомы, осложнения, профилактические меры и лечение.
презентация [371,6 K], добавлен 12.06.2015Генетический скрининг как выявление в популяции лиц с определенным генотипом, который обуславливает заболевание. Система мероприятий по неонатальному скринингу. Основные требования к программам неонатального скрининга на наследственным болезням.
презентация [96,0 K], добавлен 08.10.2014Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009Структура центральной нервной системы. Наиболее распространенные заболевания. Болезнь Паркинсона, инсульт, мигрень. Заповеди здорового питания при повышенном артериальном давлении и уровне холестерина. Симптоматическое лечение последствий болезни.
реферат [19,9 K], добавлен 12.05.2013Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания. Изучение биохимической природы и распространения фенилкетонурии. Характеристика альтернативных методов диагностики и лечения заболевания в Российской Федерации и мире.
реферат [656,5 K], добавлен 10.03.2015Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Понятие, основные причины и факторы развития рака молочной железы как наиболее распространенного злокачественного заболевания и ведущей причины смертности среди женщин. Сущность и методы проведения скрининга, его значение в диагностике этого заболевания.
презентация [306,5 K], добавлен 19.06.2014Гемохроматоз как наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Этиопатогенез и механизм протекания заболевания. Клиническая симптоматика на стадиях клинических проявлений гемохроматоза, развитие клинических синдромов на их фоне.
презентация [1,6 M], добавлен 25.11.2014
