Синдром нарушения развития половой и репродуктивной системы

Размещено на http://www.allbest.ru/

АО «Медицинский университет Астана»

Кафедра: пропедевтики внутренних болезней

На тему: «Синдром нарушения развития половой и репродуктивной системы»

Выполнила: Нургалиева А.

г.Астана

2012 год

Нарушения полового развития

К нарушениям развития половой системы относятся:

1) аномалии полового развития без нарушения половой дифференцировки (преждевременное половое созревание, задержка полового созревания);

2) аномалии полового развития, сопровождающиеся нарушением половой дифференцировки (врожденный адреногенитальный синдром -- АТС, дисгенезия гонад, пороки развития матки и влагалища).

Частота аномалии развития половой системы составляет около 2,5 %. Хромосомная и генная патология является причиной примерно 30 % нарушений полового развития. Определенную роль играет наследственная предрасположенность, проявляющаяся при действии повреждающего фактора внешней среды.

К таким повреждающим факторам относятся: физические (ионизирующая радиация, гипоксия, экстремальные термические и механические воздействия); химические (алкоголь, наркотики, ряд химических соединений, угнетающих ферментные системы, синтез белков и другие процессы); биологические -- бактерии, вирусы (краснуха, ЦМВ и др.); некоторые лекарственные препараты, особенно при приеме их в несоответствующих дозах в ранние сроки беременности. В эксперименте показана роль авитаминоза и других нарушений обмена веществ в возникновении этой патологии.

Клинические наблюдения указывают на более высокий процент аномалий развития половой системы у потомства больных родителей (алкоголизм, эндокринные заболевания и др.) по сравнению с этими показателями в популяции. У пожилых родителей рождение детей с аномалиями развития наблюдается значительно чаще, чем у молодых.

Как известно, закладка половых органов происходит в первые недели беременности, а интенсивное их развитие отмечается в 8--12 недель. В соответствии с этим пороки развития половых органов формируются в указанные сроки внутриутробной жизни. Так, пороки развития матки образуются на 8--10-й неделе беременности, когда происходит слияние средней трети парамезонефральных (мюллеровых) протоков; пороки развития влагалища формируются позднее, как результат нарушения слияния и канализации нижних отделов парамезонефральных протоков.

Очень редко встречается полное отсутствие (аплазия) тех или иных половых органов. Нередко наблюдается удвоение внутренних половых органов, например матки и влагалища. К аномалиям относится и остановка развития формирующегося органа на ранней стадии, что определяет рудиментарное его строение (рудиментарная матка, рудиментарный рог матки). Аномалии развития половых органов нередко сопровождаются нарушением функций репродуктивной системы: нарушением характера менструаций (олигоменорея, альгодисменорея, аменорея), репродуктивной функции (бесплодие, невынашивание беременности), половой функции (препятствия к половому акту и др.).

Порокам развития половых органов часто сопутствуют аномалии развития мочевой системы, что объясняется общностью основных этапов их развития на стадии раннего эмбриогенеза и анатомической близостью закладок половых и мочевых органов. Пороки развития мочевой системы наблюдаются у 30--58 % женщин с. аномалиями строения половых органов (например, выявляются рудиментарно замкнутое влагалище и аплазия почки на этой же стороне).

нарушение половой патология

Поскольку пороки развития матки и влагалища лечатся оперативно, в настоящем руководстве они рассматриваться не будут.

Физиологический процесс полового развития протекает в определенной генетически закодированной последовательности, начинаясь в начале второго десятилетия жизни и заканчиваясь к 16--17 годам. Физиология полового развития описана в главе 2. Его нарушения могут быть следствием органических и функциональных изменений ЦНС, количественной и структурной аномалии половых хромосом, анатомической и функциональной патологии эндокринных желез (надпочечников и яичников). Нарушения полового развития могут быть не только признаком патологии структуры и функции репродуктивной системы, но и симптомом, угрожающим здоровью и жизни женщины.

К нарушениям полового развития относятся преждевременное половое развитие (ППР), задержка полового развития (ЗПР), отсутствие полового развития и гермафродитизм -- нарушения половой дифференцировки с несоответствием строения наружных, внутренних половых органов и половых желез.

Преждевременное половое развитие (ППР)

ППР называют появление вторичных половых признаков и менструаций у девочек в возрасте до 8 лет.

ППР клинически может проявляться в виде изосексуальной формы, т.е., когда у девочек появляются признаки полового развития свойственные ее полу, и в виде гетеросексуальной формы, т.е., когда у девочек возникают признаки, свойственные мужскому половому развитию. Изосексуальное преждевременное половое развитие может быть истинным и ложным.

Истинное ППР или его церебральная форма - такое состояние, когда в процесс вовлекаются структуры, отвечающие за регуляцию репродуктивной системы, располагающиеся в головном мозге, - это гипоталамус и гипофиз.

Церебральная патология у девочек с ППР может иметь органический и функциональный характер.

Причинами органического поражения центральной нервной системы (ЦНС) являются:

1. асфиксия в родах, родовая травма, недоношенность и гипотрофия плода, тяжелый токсикоз беременности;

2. тяжелая интоксикация и инфекция в течение первого года жизни;

3. церебральные инфекции - менингиты, менингоэнцефалиты, энцефалиты.

Эти причины приводят к развитию внутренней гидроцефалии - растягиванию и повышению давления в желудочках головного мозга, тем самым оказывается давление на гипоталамус, т.к. он образует дно Ш желудочка.

К редким формам органического поражения нервной ткани относятся опухоли мозга. При органическом поражении мозга ППР, как правило, развивается после появления или на фоне церебральной и неврологической симптоматики.

Нарушения ЦНС функционального характера возникают после перенесенных в первые годы жизни (2 - 4 года) инфекционных заболеваний, интоксикаций. Одна из наиболее частых причин - инфекция в области небных миндалин (ангина или хроничиский тонзиллит). Нарушения ЦНС функционального характера протекают с весьма скудной неврологической симптоматикой.

Церебральное ППР протекает в виде полной или неполной формы. Для полной формы характерно развитие вторичных половых признаков и менструации. При этом последовательность появления, развития вторичных половых признаков и наступления менструации не отличается от таковых при физиологическом половом созревании (сначала увеличиваются молочные железы, затем появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, и только после этого появляются менструации).

Темпы развития вторичных половых признаков при полной форме ППР значительно опережают темпы их развития при своевременном половом развитии. В соответствии и с ускорением полового созревания отмечается и ускорение физического развития. Девочки растут быстро вследствие ускоренного роста костей. При этом темп созревания - окостенение зон роста трубчатых костей - опережает темп их роста. У девочек с полной формой ППР в первое десятилетие жизни длина тела достигает 150 - 155 см и далее они не растут. Телосложение их по достижении возраста 14 - 15 лет имеет специфические черты: относительно короткие руки и ноги при длинном туловище. Это объясняется тем, закрытие зон роста трубчатых костей осуществляется раньше, чем прекращается рост позвоночного столба.

К редким формам церебрального ППР относится преждевременное половое созревание в сочетании с фиброзной дисплазией костей (которая проявляется частыми переломами) и асимметричной пигментацией кожи - так называемый синдром Олбрайта - Брайцева. Эта форма ППР бывает только у девочек. Наряду с ППР и патологией костей у больных на коже имеются асимметрично расположенные пигментные пятна, обычно на груди или спине.

При неполной форме ППР наблюдается различная степень развития вторичных половых признаков при отсутствии менструаций. Неполная форма ППР представляет собой как бы растянутую во времени первую фазу периода полового созревания. Менархе у девочек с неполной формой ППР наступает в 10 - 11 лет.

Конституциональная форма истинного преждевременного полового развития. При этой форме ППР не удается выявить неврологической, церебральной патологии. Преждевременным является только возраст, в котором начинается процесс полового созревания. Темп и последовательность этого процесса не нарушаются. Отмечается наследственный характер конституционального ППР.

Яичникова форма (ложная) ППР

Яичниковая форма ППР обусловлена секрецией половых гормонов опухолевой тканью яичников. При этом гипоталамус и гипофиз остаются незрелыми. Поэтому эта форма ППР называется ложной.

При гормонально - активных опухолях яичников клиническая картина ППР отличается от таковой при церебральной форме заболевания. Основное отличие состоит в том, что первым симптомом ложного ППР обычно являются менструально - подобные выделения ациклического характера при слабо развитых вторичных половых признаках, т.е. происходит нарушение последовательности развития признаков полового созревания. Появление менструально - подобных выделений из половых путей у девочек в возрасте до 8 лет побуждает родителей немедленно обратиться к врачу. Поэтому от начала гормональной секреции опухолевой тканью до обращения к врачу проходит мало времени и вторичные половые признаки не успевают развиться.

Причиной ППР могут быть, также, фолликулярные кисты яичников. Размеры этих кист незначительны и достигают 3 - 4 см в диаметре. Кисты могут подвергаться самостоятельному обратному развитию в течение 1,5 - 2 месяцев, при этом исчезают признаки ППР. Для клинических проявлений ППР на фоне фолликулярных кист характерны скудные сукровичные выделения из половых путей, проявления эстрагенного влияния на состояние половых органов: утолщение кожи вульвы, увеличение складчатости влагалища, однако размеры матки не увеличиваются. Отмечаются начальные стадии развития молочных желез (набухание сосков) и полового оволосения, но ускорения физического развития не происходит. Поскольку эти явления исчезают после самостоятельного обратного развития фолликулярной кисты, эта форма ППР была названа транзиторной.

Диагностика преждевременного полового развития не представляет затруднений. Обычно диагноз ставят при объективном осмотре ребенка. Причину, вызвавшую ППР, установить сложнее. Тщательное обследование девочек включает: гинекологическое исследование с подробной регистрацией состояния вульвы, шейки матки, симптома "зрачка", натяжения шеечной слизи, кольпоцитологии. Важное значение для диагностики имеют данные о динамике полового развития.

Девочкам с клиническими проявлениями ППР показано пристальное наблюдение у детских гинекологов для своевременного выявления причин, вызвавших эту патологию развития. К числу обязательных методов обследования относятся:

1. ультразвуковое исследование органов малого таза;

2. лапароскопия при сомнительных данных ультразвукового исследования;

3. неврологическое исследование с применением ЭЭГ и РЭГ;

4. определение уровня половых гормонов в плазме крови;

5. изучение тестов функциональной диагностики в динамике обследования;

6. определение костного возраста (рентгенограмма кистей рук и черепа).

Лечение

Вопросы терапии ППР имеют два аспекта: лечение патологии, вызвавшей ППР, и торможение процесса ППР.

При церебральной форме ППР, обусловленной последствиями нейроинфекции, родовой травмы, асфиксии, лечение представляет чрезвычайно сложную задачу. Большая роль отводится профилактике асфиксии и родовой травмы. Правильное ведение беременности и родов предотвращает нарушения ЦНС.

С целью торможения процесса полового созревания появилась возможность блокировать действия гормонов на ткани - мишени. Применение таких препаратов, как медроксипрогестерона ацетат, приводит к обратному развитию молочных желез, незначительному торможению роста и прекращению менструаций. С учетом индивидуальных особенностей течения ППР назначают андрокур, проверу, парлодел.

Фолликулярную кисту яичников, вызвавшую симптомы ППР, по современным представлениям, удалять не рекомендуется, т.к. они самостоятельно подвергаются обратному развитию.

Обследование и лечение девочек с ППР необходимо проводить в условиях крупных стационаров, оснащенных соответствующим оборудованием и имеющих квалифицированных специалистов.

Задержка полового развития (ЗПР)

Недоразвитие вторичных половых признаков и отсутствие или редкие нерегулярные менструации в возрасте 15 лет и старше расценивают как задержку полового развития (ЗПР). Не следует отожествлять ЗПР с первичной аменореей - отсутствием менархе в возрасте 16 лет и старше. ЗПР - понятие более широкое и первичная аменорея часто является ее симптомом.

Церебральная форма задержки полового развития

ЗПР - патология полиэтиологическая. Причинами ЗПР могут быть церебральные нерушения органического характера: травматические, токсические, инфекционные поражения ( энцефалиты, эпилепсия, опухоли гипоталамической области). Эта патология ЦНС наряду с выраженными нервно - психическими симтомами может вызвать ЗПР, если в процесс вовлечены структуры медиобазального гипоталамуса. Подобные болльные составляют контингент психиатрических или нервных больниц, поскольку у них превалируют нервные или психические расстройства.

К церебральным формам относятся ЗПР при психозах, неврозов вследствие стрессов (конфликты в семье, школе, эмоциональные перегрузки). Одна из церебральных форм ЗПР - нервная анорексия (anorexia nevrosa), т. е. отказ от еды, который расценивается как невротическая реакция в ответ на пубертатные изменения в организме. Эта патология, как правило, у девушек с отягощенной психической наследственностью, в связи с чем показано тщательное обследование у психиатра.

К этой форме близко примыкает ЗПР на фоне потери массы тела. Некоторые эмоционально неустойчивые девушки в период полового созревания в возрасте 13 - 15 лет начинают соблюдать так называемую косметическую диету, приводящую к потери значительной массы тела. На фоне похудания прекращаются менструации; если менархе еще нет, то отмечается первичная аменорея, прекращается развитие половых желез, скуднеет половое оволосение, уменьшаются размеры матки.

ЗПР может не являться проявлением какой - либо патологии и иметь конституциональный, наследственный, генетически обусловленный характер. Описаны семьи в которых у женщин половое развитие начиналось в возрасте позже 15 лет, но протекало в дальнейшем без каких - либо нарушений, менструальная и репродуктивные функции не страдали и менопауза наступала не раньше, чем у женщин в популяции.

Клиническая картина. В настоящем разделе описаны церебральные формы ЗПР, при которой основной и порой единственной жалобой является нарушение полового развития. Девушки с ЗПР отличаются от сверстниц не только недостаточным развитием вторичных половых признаков и аменореей, но и отсутствием "феминизации фигуры", т. е. распределением жировой и мышечной ткани по женскому типу и изменений в строении таза. У девушек с ЗПР антропометрическими исследованиями установлено евнухоидное телосложение: удлинение рук и ног, относительно короткое туловище, уменьшение поперечных размеров таза. Рост их обычно выше, чем у сверстниц. Хронологический возраст обычно опережает биологический (костный). Дефицит эстрогенов, играющих важную роль в процессах окостенения, является причиной затягивания у таких девушек периода роста в длину.

При гинекологическом исследовании отмечается гипоплазия половых органов (выраженный половой инфантилизм). Наружные и внутренние половые органы у пациенток с ЗПР в 16 - 18 лет соответствуют таковым в 10 - 11 лет, т. е. первой фазе пубертатного развития. Яичники сформированы правильно, но нормального процесса фолликулогенеза и овуляции в них не происходит.

Исключение составляют девушки с гиперпролактинемией (пролактинома гипофиза или функциональная гиперпролактинемия). У этих пациенток обычно признаком ЗПР является первичная аменорея в сочетании с нерезко выраженной гипоплазией матки. Телосложение, длина тела соответствует у них соответствуют возрастным нормативам, а молочные железы равиты правильно или слегка гиперплазированы вследсткие гиперпролактинемии.

Яичниковая форма задержки полового развития.

Эта форма наименее изучена, очевдно, в связи с ее редкостью. При ней не установлено хромосомной патологии и изменения содержания полового хроматина. В строении яичников кроме уменьшения фолликулярного аппарата, изменений не выявлено. Подобные яичники являются гипопластическими. Возможно, в патогенезе данной патологии играют определеннную роль детские инфекционные заболевания (коревая краснуха, паротит и др.) или токсические влияния, вызывающие нарушения фолликулярного аппарата или инервации яичников, что приводит к изменению их чувствительности к стимулирующим гормонам гипофиза.

Клиническая картина. Для клинической картины ЗПР при гипопластических яичниках характерны интерсексуальные черты телосложения; несмотря на задержку процессов окостенения эпифизов трубчатых костей, длина тела девочек не превышает обычные возрастные нормативы. Вторичные половые признаки недоразвиты, отмечается также гипоплазия наружных и внутренних половых органов. Характерна первичная аменорея, однако могут быть редкие и скудные менструации.

Диагностика. Больные с ЗПР обращаются к врачу, как правило, в возрасте не ранее 17 - 18 лет. До этого времени они сами, их родители и, к сожалению, даже врачи выжидают появления признаков полового развития. При обследовании девушек с ЗПР необходимо использовать следующие критерии:

-отсутствие менархе в возрасте 16 лет;

- отсутствие признаков начала полового созревания в возрасте 13 - 14 лет и старше;

-отсутствие менархе в течение 3 лет и более от начала появления развития молочных желез и полового оволосения;

-несоответствие показателей роста и массы тела хронологическому возрасту.

У больных с ЗПР при подозрении на церебральные формы патологии необходимо неврологическое обследование:

- ЭЭГ и РЭГ, позволяющие дифференцировать органические или функциональные нарушения церебральных диэнцефальных структур;

- рентгенография черепа и турецкого седла, по показаниям компьютерная или магнитно - резонансная томография турецкого седла;

-пациентам с выявленной патологией в области турецкого седла исследование цветовых полей зрения и глазного дна;

- ультразвуковое исследование органов малоготаза для уточнения размеров матки и яичников;

-при наличии дополнительных показаний - лапароскопия с биопсией гонад;

-определение половых гормонов в сыворотке крови;

-рентгенография кистей рук для определения костного возраста.

Лечение центральных форм ЗПР является сложной задачей. В разработке комплексного лечения должен участвовать невропатолог. Кроме назначений невропатолога применяется циклическая витаминотерапия, а также, заместительная гормональная терапия, при гипопластических яичниках.

Лечение ЗПР на фоне потере массы тела основано на полноценном питании, в сочетании с психотерапевтическим воздействием, разъяснением вреда "косметической" диеты.

Отсутствие полового развития

Отсутствие менархе, развития молочных желез, полового и подмышечного оволосения в возрасте после 16 лет являются симптомами отсутствия полового развития. Причиной данной патологии является аплазия гонад или порок их развития, при которой отсутствует функционально активная гормонопродуцирующая ткань яичников. Половое развитие не наступает у девочек, которым по каким-либо показаниям было произведено удаление яичников в возрасте до 8 - 10 лет. Другой причиной отсутствия полового развития является генетически обусловленный порок развития половых желез,называемый дисгенезией гонад. Дисгенезия гонад - редкая патология, частота ее 1 на 10 - 12 тыс. новорожденных.

Этиология

Причиной развития дисгенезии гонад является хромосомные нарушения в виде утраты одной Х хромосомы или ее части. Чаще всего встречаются четыре клинических формы дисгенезии гонад: типичная, или классическая (синдром Шерешевского - Тернера), стертая, чистая и смешанная.

ТИПИЧНАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД, ИЛИ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА.

Для этой формы характерен кариотип 45,Х. Больные отличаются весьма спецефической внешностью, которая получила название фенотипа Шерешевского - Тернера. Обязательнымисимптомами являются низкий рост (до 150 см), короткая широкая шея с низкой линией роста волос, кожные складки, идущие от сосцевидных отростков к акромиальному, высокое небо, низкорасположенные ушные раковины, деформация локтевого сустава, широко расставленные соски молочных желез, множественные пигментные пятна на коже. Непостоянными признаками являются аномалии прикуса, косоглазие, третье веко, щитовидная грудная клетка, крыловидные лопатки. У 38% больных встречаются аномалии развития почек и мочеточников, у 16% - пороки развития сердечно - сосудистой системы. Наружные половые органы, также как и внутренние, гипопластичны, имеется выраженный половой инфантилизм. По данным УЗИ, гонады представляют собой тонкие (шириной около 0,3 - 0,5 см) соеденительнотканные тяжи.

Диагностика

Типичные признаки синдрома Шерешевского - Тернера имеются при рождении. Дети, родившиеся в срок, отличающиеся малой массой тела - до 2600 - 2800 г, своеобразными отеками рук и ног, которые вскоре проходят без лечения. У детей, подростков и взрослых диагноз ставится на основании внешнего вида пациентов, отсутствия полового хроматина.

СТЕРТАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.

Наибольший интерес и сложности в диагностике представляет стертая форма дисгенезии гонад. Само название свидетельствует о значительной вариабельности клинических проявлений этой формы. Причиной заболевания является также наличие хромосомной аномалии в кариотипе больных. Наиболее часто при этом типе дисгенезии гонад имеет мозаичный характер 45,Х/ 46,ХХ. Как правило тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и аберрантного клеточных клонов. Чем выше процент клона 45,Х, тем ближе больные по внешнему виду и клинической картине заболевания к больным с синдромом Шерешевского - Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46,ХХ сглаживает оматические признаки типичной формы дисгенезии гонад. У больных реже отмечается низкий рост, может наблюдаться недостаточное, но спонтанное развития вторичных половыз признаков при наличии первичной аменореи; у 20% больных в нормальные сроки наступает менархе, а у 10% больных больных отмечают относительно регулярные менструации в течения до 10 лет после менархе, которые затем переходят в олигоменарею и вторичную аменорею. Наружные и внутреннии половые органы гипопластичны. При УЗИ и лапароскопии выявляются резко гипопластичные гонады.

ЧИСТАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.

При этом клиническом варианте дисгенезии гонад соматических уродств и задержки роста нет. Харктерны нормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитые вторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Телосложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального. Кариотип больных чаще всего 46,ХХ или 46,ХУ (синдром Свайера). Гонады представляеют собой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы.

Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46,ХХ не ясны до сих пор.

Диагноз ставят на основании клинической картины заболевания, эхоскопии органов малого таза, определении кариотипа и полового хроматина, лапароскопии.

При кариотипе 46,ХУ отмечается повышенная частота возникновения гормонально - активных опухолей в дисгенетических гонадах. В связи с этим необходимо обязательное удаление дисгенетических гонад при кариотипе 46,ХУ и отсутствии полового хроматина.

СМЕШАННАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.

Для больных этой формы характерна нормальная длина тела, интерсексуальное телосложение и элементы вирилизации наружных половых органов: незначительное увеличение клитора, редко - персистенция урогенитального синуса, слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала. У них отмечаются также соматические аномалии развития, характерные для синдрома Шерешевского - Тернера. В кариотипе этих больных при большом разнообразии мозаичных наборов обязательно присутствует У - хромосома или ее участок. Наиболее часто встречается кариотип 45,Х/ 46,ХУ. Гонады у этих пациентов имеют смешанное строение. Как правило, у этих пациенток при лапаротомии обнаруживают с одной стороны фиброзный тяж, с другой - недоразвитое яичко. У этих больных в пубертатном возрасте нередко развиваются опухоли гонад. К 20 - 25 годам жизни опухоли развиваются у 75% больных со смешанной формой дисгенезией гонад.

Размещено на Allbest.ru