Мышечная дистрофия

Размещено на http://www.allbest.ru

Министерство образования и науки РФ

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

"Московский государственный областной социально-гуманитарный институт"

Педагогический факультет

Реферат

ТЕМА: "Мышечная дистрофия"

Выполнили: студентки 3 курса

Копылова Елена Владимировна

Агапова Ангелина Сергеевна

Преподаватель:

Глазкова Елена Владимировна

Коломна

2011

План

1. Понятие дистрофии

2. Классификация дистрофии

3. Мышечная дистрофия

3.1 Классификация

3.2 Понятия

3.3 Патоморфология

3.4 Диагноз

3.5 Причины

3.6 Лечение

Список литературы

1. Понятие дистрофии

Дистрофимя (др.-греч. dystrophe, от dys… -- приставка, означающая затруднение, нарушение, и trophe -- питание) -- патологический процесс, в результате которого та или иная ткань теряет или накапливает вещества, в норме не характерные для неё (например, антракоз -- накопление частичек угля). Дистрофия характеризуется повреждением клеток и межклеточного вещества, в результате чего изменяется функция органа. В основе дистрофии лежит нарушение трофики, то есть комплекса механизмов, обеспечивающих метаболизм и сохранность структуры клеток и тканей. Трофические механизмы делят на клеточные и внеклеточные. Клеточные механизмы обеспечиваются самой структурой клетки и её саморегуляцией, благодаря чему каждая клетка осуществляет свойственную ей функцию. Внеклеточные механизмы включают в себя систему транспорта продуктов метаболизма (кровяное и лимфатическое микроциркуляторное русло), систему межклеточных структур мезенхимального происхождения и систему нейроэндокринной регуляции обмена веществ. При нарушении в любом звене механизмов трофики может возникнуть тот или иной вид дистрофии.

2. Классификация

По виду нарушения обменных процессов:

- белковая;

- жировая;

- углеводная;

- минеральная;

По локализации проявлений:

- клеточная (паренхиматозная);

- внеклеточная (стромально-сосудистая, мезенхимальная);

- смешанная.

По распространенности:

- системная;

- местная.

По этиологии:

- приобретенная;

- врожденная:

Врожденные дистрофии это всегда генетически обусловленные заболевания, наследственные нарушения обмена белков, или углеводов, или жиров. Здесь имеет место генетический недостаток того или иного фермента, который принимает участие в метаболизме белков, жиров или углеводов. Это приводит к тому, что в тканях накапливаются не до конца расщепленные продукты углеводного, белкового, жирового обмена. Это происходит в самых разных тканях, но всегда поражается ткань центральной нервной системы. Такие заболевания называют болезнями накопления. Больные дети погибают на протяжении первого года жизни. Чем больше дефицит фермента, тем быстрее развивается болезнь и раньше наступает смерть.

3. Мышечная дистрофия

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.

3.1 Классификация

Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования.

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузи-Дежерина, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий.

Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

3.2 Понятия

Мышечная дистрофия Дюшенна

(псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) - самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни - генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.

В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни - псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.

Мышечная дистрофия Дюшенна - одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

Миотоническая мышечная дистрофия

(болезнь Штейнерта) - наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего - между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.

Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.

3.3 Патоморфология

Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.

3.4 Диагноз

По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями - наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.

3.5 Причины

Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.

3.6 Лечение

мышечный дистрофия заболевание

Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.

Список литературы

1. Левон Бадалян. Невропатология : учебник для студентов высших учебных заведений, Академия ИЦ, 2009 г., 397 стр.

2. Колобова Г.Д. Невропатология. Учебное пособие, Феникс, 2008 г., 319 стр.

3. http://www.mma.ru/article/id35166

4. http://www.krugosvet.ru/node/37197

Размещено на Allbest.ru