Генетические аномалии: синдром Прадера-Вилли и синдром Энгельмана

Размещено на http://www.allbest.ru/

Введение

синдром прадер энгельман генетическая аномалия

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества.

Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.

Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки «генетики» было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией.

Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название «медицинская генетика».

«Генетика» в современном понимании - это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении.

Задача: рассмотреть, какие характерные особенности и признаки имеют синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана.

Материалом для написания реферата стали такие источники, как «Психогенетика» Равич-Щербо И.В., «Редкие заболевания детского возраста» Артамонов Р.Г., «Генетика» Иванов В.И. Интернет-ресурсы: http://vse-pro-geni.com; http://medicalplanet.su

Работа состоит из введения, двух глав и заключения. Во введении показана цель реферата. Глава 1 посвящена особенностям и признакам, диагностике и лечению синдрома Прадера- Вилли. Во 2 главе рассмотрены характерные особенности в физическом и умственном развитии при синдроме Энгельмана, его диагностика и лечение. В заключении сформулированы основные выводы по всей работе.

Глава 1. Синдром Прадера-Вилли

По Артамонову, синдром - это комплекс наследственных аномалий, передающихся по аутосомно-рецессивному типу. Синдром чаще встречается спорадически, хотя имеются указания на семейные случаи. Цитогенетические исследования чаще всего не выявляют отклонений.

( Артамонов Р.Г. Редкие заболевания детского возраста. 2006. - стр.118)

Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) - это редкое генетическое заболевание, при котором семь генов (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) - удалены или нормально не функционируют (например, при частичной делеции хромосомы 15Q). Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.

СПВ встречается у 1 человека на 25000-10000 новорожденных. Очень важно помнить, что генетический материал, который влияет на развитие заболевания - отцовский. Потому что для этой области 15 хромосомы характерно явление импринтинга. По Равич-Щербо, импринтинг - это эффект запечатления, зависимость проявления гена от того, от кого наследуется ген. ( Равич-Щербо И.В. Психогенетика. 2000. - стр. 81-82).

А это значит, что у некоторых генов только одна копия гена функционирует нормально, через импринтинг.

В генах, вызывающих развитие СПВ копия гена, которая была получена от отца - функционирует, в то время как материнская - нет. Это означает, что в то время как большинство людей имеют одну рабочую копию этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли не имеют этой копии. На сегодня известно одно заболевание, которое называют «сестринской» болезнью синдрома Прадера-Вилли - это синдром Энгельмана, при котором мутации подвергается материнский генетический материал аналогичного генетического региона. (http://vse-pro-geni.com)

Клинические проявления синдрома Прадера-Вилли отличаются разнообразием и модифицируются по мере течения болезни. Выделяют две группы клинических признаков -- те, которые наблюдаются до трехлетнего возраста, и появляющиеся в старшем возрасте. Первые признаки заболевания возникают с рождения. (http://medicalplanet.su)

Клинические особенности и признаки

Холм и др. (1993) описывают те симптомы и признаки, наличие которых позволяет поставить предварительный диагноз - синдром Прадера-Вилли, даже если они будут присутствовать не все.

Главные среди них -- мышечная гипотония, трудности вскармливания и малый вес при рождении. Нередко матери отмечают слабое шевеление плода во внутриутробном периоде. Иногда до шестимесячного возраста у ребенка наблюдается повышенная сонливость или даже приступы летаргии. У ряда больных возникают приступы апноэ во сне. Психомоторное развитие замедлено. Для всех больных характерна дисморфия - широкий бифронтальный диаметр, миндалевидный разрез глаз, опущенные углы рта).

К 6-месячному возрасту трудности вскармливания исчезают, и у ребенка возникает гиперфагия. Усиление аппетита приводит к быстрой прибавке в весе и ожирению. Наиболее интенсивное отложение жира наблюдается в проксимальных отделах конечностей, на бедрах и животе. Избыточный вес и нарушение обмена веществ часто провоцируют развитие сахарного диабета. Рост больных в большинстве случаев низкий, их кисти и стопы широкие и короткие. У 1/3 пациентов отмечается гипопигментация кожи, часто обнаруживается снижение чувствительности к боли. Характерным симптомом является гонадотропный гипогонадизм (гипоплазия полового члена у мужчин и малых и больших половых губ у женщин) половое развитие больных, как правило, отстает от нормы. ( Иванов В.И. Генетика. 2006. - стр. 489)

Общие внешние признаки (для взрослых)

* Большой и широкий нос;

* Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами;

* Чувствительная кожа (легко появляются синяки);

* Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела;

* Высокий, узкий лоб;

* Миндалевидные глаза с тонкими, опущенными веками;

* Кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи;

* Нарушение нормального полового развития.

* Дерматиломания (skin picking);

* Появление растяжек;

* Задержка моторного развития.

Нейро-когнитивные отклонения

У людей с СПВ возникают трудности при обучении и при концентрации внимания. Курф и Фрим (Curfs and Frym) (1992) изучали различные степени умственных отклонений (и трудностей, возникающих при обучении) среди лиц, больных СПВ. Результаты их исследования были следующими:

* 5%: больных имеют IQ выше 85 (низкий средний уровень интеллекта);

* 27%: IQ 70 - 85 (граница интеллектуальной деятельности);

* 39%: IQ 50 - 70 (незначительная умственная отсталость);

* 27%: IQ 35 - 50 (умеренная умственная отсталость);

* 1%: IQ 20 - 35 (тяжелая умственная отсталость);

* <1%: IQ <20 (глубокая умственная отсталость).

Кессиди (Cassidy) обнаружил, что 40% лиц с синдромом Прадера-Вилли имеют уровень интеллекта несколько ниже среднего или находится на грани интеллектуальных способностей, как видим, эта цифра несколько ниже данных Курфа и Фрима (Curfs and Frym) (32%). Однако большинство исследований показывает, что подавляющее количество людей (50-65%) это те, кто имеют незначительную умственную отсталость - их интеллектуальный уровень можно назвать переходным и те уровень интеллектуального развития, которых несколько ниже среднего.

Дети с СПВ имеют несколько необычный когнитивный профиль. У них часто хорошо развито визуальное восприятие, в т.ч. они хорошо читают и имеют богатый словарный запас, однако их речевые способности (которые иногда нарушаются из-за гиперназальности (нарушение голоса)), существенно уступают их пониманию.

Слуховая и последовательная обработка информации находится на достаточно низком уровне, равно как способности к математическим дисциплинам и письму. У больных ухудшена зрительная и слуховая краткосрочная память и звуковая концентрация внимания. Иногда, уровень развития с возрастом улучшается, однако дефицит интеллектуальных способностей в этих областях все равно наблюдается.

Поведенческие расстройства

Синдром Прадера-Вилли часто связан с аномальным повышением аппетита и часто приводит к патологическому ожирению. На сегодня не существует единого мнения относительно причин возникновения этого синдрома, хотя генетические нарушения в 15 хромосоме могут нарушить нормальное функционирование гипоталамуса. Ввиду того, что гипоталамус регулирует многие основные процессы, в том числе и аппетит, его повреждение может быть вполне реальной причиной появления вышеуказанного симптома. Однако при патологоанатомическом исследовании никаких морфологических изменений в структуре гипоталамуса, которые могли бы вызвать такое нарушение, обнаружено не было.

Лица, пораженные синдромом Прадера-Вилли, имеют повышенный уровень грелина в организме. Как считают ученые, именно это вещество играет непосредственную роль в повышении аппетита, гиперфагии и дальнейшем ожирении. Кессиди считал, что необходимо четко разграничить поведенческие прогнозы и восстановление интеллектуальных способностей и создать отдельный комплекс регулярных процедур, для каждой группы нарушений.

Основные психические расстройства, возникающие у больных СПВ - это компульсивное поведение, (которое обычно проявляется в виде подергивания за кожу (skin-picking) и повышенной тревожности), психиатрические симптомы, например, такие как галлюцинации, паранойя и депрессия, которые могут возникать примерно в 5-10% больных молодых людей. Психиатрические и поведенческие проблемы являются наиболее частой причиной госпитализации больных с СПВ.

Эндокринные нарушения

Есть несколько аспектов СПВ, позволяющих подтвердить концепцию дефицита гормона роста у лиц с синдромом Прадера-Вилли. Во первых, больные люди, обычно имеют низкий рост и страдают ожирением при аномальном строении тела, т.е. у них пониженное содержание свободной жировой массы, пониженный уровень LBM и уменьшен общий объем израсходованной энергии и пониженная плотность костной ткани.

Для СПВ, характерной чертой является гипогонадизм. Он проявляется в виде неопущения яичек у мужчин и появления доброкачественной преждевременной адренархе у женщин. Семенники могут опуститься со временем, или этот недостаток можно исправить хирургической операцией или осуществлением заместительной терапии тестостероном. Адренархе можно лечить, используя методы заместительной гормональной терапии.

Риск рождения больного ребенка в семье, где уже есть один больной потомок, зависит от генетического механизма, который вызвал расстройство. Вероятность рождения больного ребенка составляет менее 1%, если у него наблюдается делеция гена или униотцовская дисомия, если же у ребенка мутация региона, для которого характерно явление импринтинга, то эта вероятность возрастает до 50%, в случае появления хромосомных транслокаций, риск возникновения болезни у следующего ребенка составляет 25%. Для диагностики всех известных механизмов, возможно использование пренатального тестирования.

Диагностика

СПВ возникает примерно у 1 человека из 10000-25000 новорожденных. Во всем мире на сегодня есть более 400000 человек, которые живут с СПВ. Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. СПВ, равно как аутизм - это заболевание, которое имеет очень широкий спектр проявлений и признаков. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера-Вилли влияет на различные органы и системы.

Обычно диагноз синдром Прадера-Вилли ставится на основании клинических проявлений. Однако сегодня все чаще используется генетическое тестирование, которое особенно рекомендуется для новорожденных с гипотонией. Ранняя диагностика позволяет осуществлять раннее лечение СПВ. Для детей с синдромом рекомендуются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH). Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит больного.

Основой диагностики расстройства, как уже было сказано, является генетическое тестирование, которое может проводиться методом ДНК-метилирования, для выявления того, присутствует ли на хромосоме 15q11-q13 нормально функционирующий регион, отклонения в котором приводят к появлению синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. Такая проверка позволяет выявить более 97% пациентов. Такое тестирование необходимо осуществлять для того, чтобы подтвердить диагноз СПВ, особенно у новорожденных (ведь они еще очень маленькие, чтобы можно было проверить их способности, позволяющие диагностировать болезнь по клиническим проявлениям).

Поскольку при рождении младенцев с синдромом Прадера-Вилли возникают некоторые трудности, то следует помнить, что врожденные травмы и кислородное голодание могут осложнить генетические недостатки, в результате атипичного СПВ.

Дифференциальная диагностика

Часто, синдром Прадера-Вилли неправильно диагностируется. Причиной этого является то, что многие врачи не знают об этом синдроме. Иногда его считают синдромом Дауна, потому что это расстройство встречается гораздо чаще СПВ. Кроме того, характерное для СПВ ожирения, может присутствовать также при синдроме Дауна через поведенческие проблемы.

Проблем добавляет и тот факт, что родители детей, которые уже осуществляли тестирования для диагностики синдрома Прадера-Вилли, могут рассказать друзьям, семье и даже врачам и медицинским сестрам, что их ребенок имеет синдром Дауна, потому что об этом расстройстве знают больше людей. Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными.

Лечение

Для лечения СПВ на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии разработки. В детстве, больные лица должны пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. В течение учебного года, больные дети должны получать дополнительную помощь, а процесс обучения должен быть очень гибким. Наибольшей проблемой, связанной с СПВ есть серьезное ожирение.

Из-за тяжелого ожирения, распространенным осложнением является обструктивное апноэ сна, именно поэтому, часто необходимым может быть использование СИПАП (индивидуального медицинского аппарата для автоматизированной длительной вспомогательной интраназальной вентиляции легких постоянным положительным давлением) (http://vse-pro-geni.com)

Глава 2. Синдром Энгельмана (Ангельмана)

Синдром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.

СА возникает вследствие делеции или инактивации генов на унаследованной от матери копии 15 хромосомы, в то время как, деятельность родительской копии (последовательность которой может быть нормальной), не влияет на процесс функционирования организма.

СА назван в честь британского педиатра, доктора Гарри Ангельмана, который первым описал синдром в 1965 году. Ранее, для характеристики СА использовалось другое, альтернативное название - синдром счастливой марионетки (happy puppet syndrome), однако сегодня, официально этот термин больше не применяется, потому что он считается пренебрежительным. Людей с СА иногда называют "ангелами", из-за названия синдрома, их молодости и счастливого вида.

История

Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно он назвал этих пациентов «Кукольные дети».

История медицины полна интересных историй о том, как было обнаружено заболевание. Рассказ о синдроме Ангельмана является одной из таких историй. Это была абсолютная случайность, что более сорока лет назад (1964 год) врач встретил в разное время троих детей-инвалидов, в своей больнице в Англии. У них были различные отклонения и, на первый взгляд, казалось, что они поражены различными заболеваниями, однако д-р Ангельман почувствовал, что их заболевание возникло вследствие одной причине. Диагноз был поставлен исключительно на основе клинических проявлений, ведь с помощью доступных лабораторных исследований, врач не смог тогда предоставить научных доказательств того, что эти трое детей были больны одной болезнью. Именно поэтому Ангельман, не спешил публиковать свои догадки в медицинских журналах.

Однако когда на отдыхе в Италии он случайно увидел нарисованную маслом картину в музее Castelvecchio в Вероне, под названием «Мальчик-марионетка». На этой картине был изображен мальчик, который смеялся, а тот факт, что его пациенты постоянно делали резкие движения, натолкнул доктора Ангельмана на мысль написать статью о троих детей под названием «Дети-марионетки». Конечно, это название нравилась не всем родителям, но она позволила объединить трех маленьких пациентов в одну группу. Позже название было изменено на синдром Ангельмана. Эта статья была опубликована в 1965 году и после начальной умеренной заинтересованности, о ней забыли почти до начала 80-х годов. Поздние упоминания о болезни стали появляться в США в начале 1980-х. В 1987 году, исследователи впервые заметили, что примерно у половины детей с СА отсутствует маленький участок 15 хромосомы (частичная делеция длинного плеча 15 хромосомы 15q).

Распространенность

Хотя распространенность синдрома Ангельмана на сегодня достоверно неизвестно, однако есть некоторые предварительные оценки количества больных. Лучшая доступная информация основываются на исследовании детей школьного возраста (6-13 лет) Швеции и Даниии, где синдром Ангельмана диагностировали за 8-летний период примерно у 45000 детей. Шведское исследование показало, СА встречается примерно у 1 человека на 20000, в то время как показатель исследования проведенного в Дании составил примерно 1 человека на 10000.

Клинические признаки

Ниже описаны характерные для синдрома Ангельмана клинические характеристики и частота их распространенности среди больных:

1. Характерны для всех (100%):

- тяжелая функциональная задержка развития;

- нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;

- расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия ходы и (или) дрожание конечностей;

- поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.

2. Частые черты (характерны более чем для 80% больных):

- задержка, непропорциональное увеличение окружности головы, которое, как правило, приводит к возникновению микроцефалии (абсолютной или относительной) до возраста 2 лет;

- приступы судорог, которые обычно появляются в возрасте менее трех лет;

- аномальные результаты ЭЭГ (электроэнцефалограммы), характерной особенностью которых является большая амплитуда и низкая временная динамика волн.

3. Связанные характеристики (характерные для 20 - 80% больных):

- косоглазие;

- гипопигментация кожи и глаз;

- нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании;

- гиперактивные сухожильные рефлексы;

- проблемы с питанием в раннем детстве;

- подняты, согнуты во время шествия руки;

- выдвинута нижняя челюсть;

- повышенная чувствительность к теплу;

- широкий рот, широкий интервал между зубами;

- нарушение сна;

- частые слюнотечения, высунутый язык;

- постоянное желание пить;

- усиленные жевательные движения;

- плоский затылок;

- гладкие ладони.

Нейрофизиология

Одной из наиболее примечательных особенностей синдрома Ангельмана является его патогномонические нейрофизиологические характеристики. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) при этом расстройстве, очень отличается от ЭЭГ здоровых людей. Для больных СА распространенными являются три различных результаты ЭЭГ. Зачастую на электроэнцефалограмме появляются очень велоамплитудные ритмы с частотой 2 -3 Гц, крупнейшими являются отклонения в префронтальной зоне. Следующим наиболее распространенным нарушением является симметрический високовольтажный ритм частотой 4-6 Гц. Третья характерная картина, 3-6 Гц активность чередуется с острыми пиковыми волнами в затылочных отделах, и связан с закрытием глаз.

Приступы смеха, никак не влияют на ЭЭГ и рассматриваются, исключительно как такие, которые не имеют никакого отношения к ЭЭГ.

Лечение и уход

На сегодня отсутствуют доступные эффективные лекарства для преодоления синдрома Ангельмана. То есть все методы лечения направлены на поддержание нормального состояния больного и является, преимущественно, симптоматическими. Так, эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных лекарств. Однако, при определении типов противосудорожных препаратов, которые необходимы для симптома, возникают определенные трудности, которые обычно связаны с наличием нескольких типов приступов судорог, а не одного, как при обычной эпилепсии. Многие больные употребляют мелатонин, для лучшего сна, ведь расстройство часто влияет именно на процесс сна. Многие люди с синдромом Ангельмана спят не более 5 часов в день. Для поддержки, стимуляции нормальной работы кишечника часто используются мягкие слабительные средства, а осуществление физиотерапии на ранней стадии позволяет поддержать функциональность суставов.

Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они любят общаться с людьми и играть в разные игры. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди.

В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Часто, врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем коммуникационные способности. Большинство больных, применяют, как правило, лишь 10-15 слов, если вообще разговаривает.

Приступы судорог и беспричинный смех также являются последствиями развития заболевания. Актер Колин Фаррелл, автор Иан Ранкин (Ian Rankin), профессиональный бейсболист Дэйв Хендерсон и профессиональный хоккеист Питер Мак Дафф имеют сыновей с СА.

Прогноз

Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля. Однако ходьба и использования простых языковых знаков может пострадать значительно сильнее.

Раннее начало и постоянное проведение физиотерапии (которая направлена на развитие точных движений) и коммуникационных свойств (языки), как полагают, исследователи, значительно улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для больных СА.

Кроме того, считается, что определенный генетический механизм, лежащий в основе расстройства, коррелирует с общим прогнозом для потерпевшего. Так, мутации в гене UBE3A, связанны с наименьшим влиянием болезни на организм, а крупные делеции 15 хромосомы - хуже влияют на больных СА.

Клинические признаки синдрома Ангельмана с возрастом меняются. В частности, реже встречаются такие проявления, как гиперактивность и плохой сон. Приступы судорог, тоже встречаются реже или вообще прекращаются, равно как и аномалии ЭЭГ. Для снижения частоты возникновения судорог, врачи рекомендуют употреблять специальные лекарственные препараты. Также следует отметить то, что частота и тяжесть приступов судорог часто влияет на процесс полового созревания девочек, больных СА, это влияние только краткосрочное. Черты лица меняются не существенно, однако многие взрослые с СА выглядят очень молодыми для своего возраста.

Половое созревание и менструация начинается в нормальном возрасте. Половое развитие, как считают врачи, существенно не нарушается, о чем свидетельствует известный случай женщины с синдромом Ангельмана, которая родила ребенка женского пола, также больного этим синдромом.

У большинства пациентов с СА наблюдается недержание мочи. Синдром Ангельмана - это не нейродегенеративный синдром, то есть его проявления можно уменьшить, если проводить необходимое лечение.

Для больных синдромом Ангельмана следует выбирать одежду без молний и кнопок, ведь только в таком случае они смогут одеться сами. Большинство взрослых могут есть ножом или ложкой и вилкой, а также могут научиться выполнять простую домашнюю работу.

Общее состояние здоровья достаточно хорошее, продолжительность жизни - средняя. Характерные проблемы, возникающие у взрослых больных СА это: ожирение (больше у женщин), ускоренное прогрессирование сколиоза (если он присутствует). Ласковый характер, который является очень положительной чертой для маленьких детей, может иметь не очень хорошие последствия во взрослой жизни, однако эту проблему можно решить, окружив больных доброжелательной атмосферой и обеспечив соответствующее лечение и уход.

Заключение

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное - профилактика наследственных заболеваний.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата - удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.

В главе 1 можно прийти к выводу о том, что СПВ наследуется от отца в результате отсутствия, либо плохого функционирования семи генов на 15 хромосоме. СПВ имеет ряд признаков, которые мы рассмотрели, некоторые из них существуют уже в внутриутробном периоде. Помимо отклонений в физическом развитии, больные имеют различные степени умственной отсталости. У них есть психиатрические проблемы. Это заболевание диагностируется в пренатальном развитии. Во время начатое лечение может дать оптимистичный прогноз.

Во 2 главе можно сделать заключение о том, что синдром Энгельмана наследуется от матери. Это заболевание также имеет задержки развития. Выраженную олигофрению и недоразвитие речи. Движения больных напоминают движения механической куклы. Лечение осуществляется симптоматически. Улучшить прогноз может физиотерапия и коммуникационные свойства.

Список литературы

1. Артамонов Р.Г. Редкие заболевания детского возраста// Медицинский научно и учебно-методологич. журнал. - 2006. - №34. - С. 118-122

2. Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. - М.: «Академкнига», 2006. - 638с.:ил.

3. Равич-Щербо И.В. Психогенетика: Учеб. для студентов вузов, обучающихся по специальности и направлению "Психология"/ И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко; Под ред. И.В. Равич-Щербо. - М.: Аспект Пресс, 2000.-447 c.

Интернет-ресурсы:

1. http://vse-pro-geni.com

2. http://medicalplanet.su

Размещено на Allbest.ru