Эпилепсия и эпилептические синдромы

Размещено на http://www.allbest.ru/

17

Введение

Эпилепсия представляет собой разнообразное по клиническим проявлениям патологическое состояние, проявляющееся внезапно возникающими и непредсказуемыми двигательными, вегетативными, чувствительными и психическими нарушениями, чаще всего с частичной или полной утратой сознания. Клинические проявления болезни вызывают спонтанный синхронизированный электрический разряд нейронов головного мозга. В основе генерализации этих импульсов лежат многообразные патогенетические механизмы - от структурных до обменных нарушений в веществе головного мозга. Как и любой припадок мозгового происхождения, эпилептический припадок оказывает огромное психологическое воздействие на окружающих, даже на медицинский персонал. По видимому, это можно объяснить феноменологической схожестью проявлений эпилепсии с конвульсиями при агонии. Эпилептические припадки могут представлять значительную угрозу для жизни. Смерть во время припадка может наступить при сопутствующих вегетативных нарушениях (у 3,2% больных) или в результате несчастного случая - травмы или утопления. Травма является наиболее частым последствием эпилептического припадка и наблюдается в 30%, а утопление в 19% случаев.

Причины возникновения и способы определения

Морфологически установлено, что при эпилепсии в гиппокампе разрастается глиальная ткань(мезиальный склероз), в других тканях мозга возможны патологические включения и атрофии. В результате биохимических исследований выявлено нарушение функций ионных каналов клеточных мембран, когда в клетку в избыточном количестве закачиваются ионы натрия, что приводит к отеку, набуханию, а затем и к ее гибели.

Эпилепсия является одной из актуальных проблем педиатрической неврологии. В детской популяции частота заболевания составляет 0,5-0,75(т.е. 5-7,5 случаев на 1000 населения). Проблема эпилепсии - это проблема точной синдромологической диагностики и лечения. Согласно современной классификации эпилепсии, эпилептических синдромов и схожих расстройств существует около 40 форм эпилепсии, отличающихся клинической симптоматикой, принципами терапии, прогнозами.

В 80-х годах была разработана схема исследований, получившая название позиционного клонирования, которая позволяет выявить ген, ответственный за любой менделирующий признак. Таким образом, была создана новая технология получения данных о любой наследственной болезни. Именно эта технология привела к принципиальному прорыву в понимании природы эпилепсии и дала возможность расшифровать молекулярные механизмы возникновения эпилептических приступов.

У генетиков наибольший интерес вызывают идиопатические генерализованные эпилепсии. При них никогда не выявляются метаболические и структурные нарушения. По-видимому, такие эпилепсии имеют генетическую основу. клинический проявление эпилепсия

С генетической точки зрения, эпилепсии можно подразделять на моногенные заболевания, заболевания с наследственной предрасположенностью и заболевания, в этиологии которых значительную роль играют, возможно, наследственные факторы, последствия травм, ишемии мозга (однако и в этих случаях нельзя исключать влияния наследственных травм).

Можно выделить 5 моногенно наследуемых форм среди идеопатических генерализованных эпилепсий:

· Доброкачественные семейные судороги новорожденных

· Генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами

· Лобную эпилепсию с ночными пароксизмами

· Парциальную эпилепсию с нарушением слуха

· Доброкачественные семейные инфантильные судороги

Хотя каждое из этих заболеваний является редким, их изучение имеет огромное значение для понимания природы эпилепсии.

Известны также метаболические заболевания и системные аномалии гистогенеза, наследуемые по менделевскому закону. Ведущим клиническим синдромом являются эпилептические припадки.

Однако большинство форм эпилепсии не являются моногенными. При ювенильной миоклонической, детской абсансной и роландической эпилепсии наследование боле сложное. Вообще для идиопатических генерализованных эпилепсий характерно семейное накопление, что позволяет предположить существенную роль в пользу мультифакториального характера заболевания (сочетание генетических и средовых факторов). В связи с этим в тех случаях, когда не наблюдается классического менделевского наследования, часто считают, что имеет место сложное наследование, не описывая модель наследования.

Идеопатические формы эпилепсии в целом относятся к доброкачественным формам.

Классификация.

Детская абсанс-эпилепсия. Дебют заболевания в 3-8 лет. Чаще страдают девочки. Типичные сложные абсансы (резкое закатывание глаз вверх с трепетанием век и отключением сознания на несколько секунд)- основной вид приступов.

Характерна высочайшая частота приступов (десятки и сотни в сутки). Примерно в 30% случаев возможно присоединение генерализованных судорожных приступов.

Юношеская абсанс-эпилепсия. Дебют в 9лет и старше максиму в 9-13 лет. Проявляется преимущественно простыми типичными абсансами, более короткими и редкими, чем при детской форме. Высок риск присоединения генерализованных судорожных приступов (до 75%).

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами. Дебютирует в широком возрастном интервале от 3 до 30 лет (в среднем 13-17)Проявляется преимущественно тонико-клоническими судорожными приступами, обычно приуроченными к пробуждению или засыпанию. Частота невелика, редко превышая 1 раз в месяц.

Юношеская миоклоническая эпилепсия. Дебют происходит в 8лет и в более старшем возрасте (в среднем 13-18). Облигатный вид приступов - массивные миоклонические пароксизмы (больной бросает предмет, который держит в руках), возникающие после пробуждения пациентов и провоцируемые депривацией сна. Генерализованные судорожные приступы присоединяются в 95%, абсенсы - в 30% случаев.

Доброкачественная детская парциальная эпилепсия с центрально - височными пиками( идиопатическая роландическая эпилепсия). Дебют происходит в 2-12 лет с максимумом в 5-9 лет. Чаще заболевание проявляется у мальчиков. Обычно проявляется простыми парциальными и вторично- генерализованными судорожными приступами. Типично наличие коротких фациобрахиальных приступов, которым предшествует парестезия в области полости рта, глотки. Такие приступы проявляются судорогами мышц лица, спазмами трахеи и глотки. Создается впечатление, что ребенок задыхается, так как он издает сдавленные звуки и хрипы. Частота приступов редко превышает 1 раз в месяц. В большинстве случаев полная спонтанная ремиссия приступов наблюдается в возрасте старше 13 лет.

Генерализованный тонико-клонический припадок развивается внезапно и состоит из нескольких фаз. Больной теряет сознание и падает (чаще - на спину). Туловище и конечности резко напрягаются. Вследствие сочетанной судороги дыхательных мышц гортани больной издает громкий крик, дыхание останавливается. Появляются синюшность и одутловатость лица, глаза закатываются, виден только край радужной оболочки. Нередко наблюдается поза опистотонуса - спина дугообразно выгнута, больной соприкасается с поверхностью, на которой лежит, только затылком и пятками. Эта фаза тоническая, длится 20-30 секунд, реже одну минуту.

Тоническая фаза сменяется клоническими судорогами, которые продолжаются от 2 до5 минут. В этот период ритмически сокращаются мышцы лица, туловища, конечностей. Изо рта больного выделяется густая пенистая слюна, нередко окрашенная кровью. Дыхание постепенно восстанавливается. Уменьшаются синюшность и одутловатость лица. Часто бывает непроизвольное мочеиспускание и отхождение кала (дефекация). После приступа наступает состояние оглушенности, длящееся 15-20 мин.; затем больной погружается в длительный сон. После пробуждения он не помнит, что с ним случилось, но чувствует общую слабость, разбитость, головную боль. Могут отмечаться мелкие очаговые неврологические симптомы, обусловленные нарушением кровообращения и ликвородинамики.

Генерализованному тонико-клоническому припадку может предшествовать фаза предвестников. Это период разнообразных субъективных ощущений: внутреннее беспокойство, чувство тревоги, возбуждение или глубокой апатии. Эти предвестники возникают за несколько часов или за 2-3 дня до приступа. Непосредственно перед приступом может быть аура - кратковременное, яркое, запоминающееся ощущение, связанное, как правило, с источником эпилептогенной активности. Аура появляется в виде зрительных нарушений - мелькания «мушек», «молний», световых бликов, зрительных галлюцинаций. Иногда больные ощущают различные запахи, слышат звуки, ощущают ползание мурашек, онемение конечностей и т.д. Некоторые больные ощущают однотипную ауру и по ней определяют приближение приступа.

Если большие судорожные припадки следуют часто друг за другом и сознание между приступами не восстанавливается, речь идет об эпилептическом статусе, который представляет опасность для жизни больного.

Парциальное(локализационно обусловленные) формы эпилепсии (симптоматические или криптогенные). Разделяют затылочную, теменную, лобную и височную формы локализационно обусловленной эпилепсии. Этиологические факторы разнообразны (опухоли, травмы мозга, сосудистые мальформации, родовая травма и асфиксия, пороки развития головного мозга, последствия нейроинфекций и др.), возраст дебюта вариабелен. Проявляются парциальными простыми и сложными приступами, а также вторично - генерализованными судорожными пароксизмами, т.е. после очагового начала конвульсии определенных мышечных групп или судорог одной части тела развиваются генерализованные судороги, напоминающие генерализованный тонико - клонический припадок. Этот припадок характеризуется асимметрией, т.е. вовлечением в судорожный процесс мышечных групп, т.е. преобладанием одной или другой стороны. Обычно сознание утрачивается постепенно, а перед приступом часто наблюдается аура - неприятные обонятельные ощущения или зрительные галлюцинации.

Психомоторные припадки входят в группу припадков, общей особенностью которых является автоматическое, т.е. безотчетное, непроизвольное выполнение движений. Эти движения обычно нецелесообразны, бессмысленны. Движения носят элементарный характер. Реже наблюдаются психомоторные припадки, сопровождающиеся выполнением сравнительно сложных действий (расшнуровывание и снимание ботинок, собирание вещей в одно место и т.п.). Иногда больные совершают последовательные действия, которые выглядят как целенаправленные и мотивированные. Они могут пользоваться транспортом, например, уехать в другой город. Во время приступа наблюдается сумеречное (суженное) состояние сознания; после приступа больной не помнит о том, что с ним было.

Психика. Проявления

При эпилепсии могут наблюдаться как отдельные формы припадков, так и их сочетание. Со временем форма, частота, длительность припадков могут меняться. Постепенно утрачивается их приуроченность ко времени суток; они становятся более частыми и тяжелыми. Появляются выраженные психические нарушения.

Психические нарушения специфичны для эпилепсии. Больные эмоционально неустойчивы. У них наблюдаются колебания настроения. Они склонны к аффективным вспышкам, раздражительны, неадекватны, но в то же время могут быть льстивы, слащавы, угодливы, особенно по отношению к тем, кто сильнее их. Эмоциональная неустойчивость сочетается со злопамятностью, мстительностью, эгоцентризмом. Больные излишне обстоятельны и до педантизма аккуратны. Им трудно переходить от одного вида занятий к другому и усваивать новое. Наблюдается снижение внимания. Отличительными чертами интеллекта при эпилепсии являются бедность ассоциаций, невозможность быстро выяснить и уловить главное, слабость обобщения в сочетании с избыточной детализацией.

Больным эпилепсией свойственна стереотипность поведения. Им трудно приспособиться к новой обстановке, к другому режиму. Даже незначительные изменения в установленном порядке жизни могут приводить их в состояние возмущения. Больные дети, например, не выносят, когда кто-то трогает их игрушки, вещи, производит перемещения на столе и т.д. Постепенно у больных начинает преобладать отрицательный эмоциональный комплекс. Они часто оказываются в подавленном, тоскливом состоянии. Наблюдаются разрушительные тенденции, которые могут сделать больных социально опасными. Больным эпилепсией нередко бывает, свойственна жестокость с чертами садизма, которые могут проявляться в стремлении мучить животных, издеваться над слабыми или малолетними.

Характерны также замкнутость, подозрительность, недоверчивое отношение к окружающим. При прогрессировании процесса формируется эпилептическое слабоумие, признаками которого является инертность и медлительность мышления, эйфоричность, дурашливость, суетливость, двигательная расторможенность.

Если лечение не проводится, то эпилепсия, как правило, прогрессирует: постепенно нарастают частота и длительность припадков. Появляются изменения личности по эпилептическому типу. Изменения психики наиболее выражены при клонико - тонических и психомоторных припадках височной эпилепсии. Нарушения психики тем отличнее, чем в более раннем возрасте появляются судороги.

Диагноз «эпилепсия» основывается на характерной клинической картине заболевания с наличием судорожных припадков и психических нарушений и подтверждается данными исследования биопотенциалов мозга.

Постановка диагноза.

Особенно осторожно диагноз эпилепсия следует ставить детям раннего возраста, поскольку в этот период судороги являются одой из универсальных ответных реакций мозга на действие неблагоприятных факторов. Судороги могут быть реакцией на повышение температуры тела (фибрильные судороги), нарушение водно - солевого, минерального, белкового, углеводного обмена (порок сердца, воспаление легких, ложный круп ). У детей с повышенной возбудимостью нервной системы наблюдаются так называемые аффективно - респираторные приступы, обусловленные кратковременной кислородной недостаточностью мозга вследствие спазма голосовых связок.

При диагностике эпилепсии большое значение имеет семейный анамнез. В анамнезе указывается, не болел ли кто - либо из членов семьи эпилепсией. Кроме того, в нем отмечают, встречаются ли в семье так называемые болезни эпилептического круга. К ним относят приступы мигрени, снохождение, запойное пьянство, ночное недержание мочи, заикание и др. важно также учитывать эпилептоидные изменения в характере родителей и родственников больного. Важным доказательством генетической обусловленности повышенной судорожной готовности является обнаружение характерных для эпилепсии изменений на ЭЭГ у здоровых родственников.

Дети, страдающие эпилепсией, являются группой риска по развитию когнитивных нарушений, так как на когнитивную сферу влияет множество факторов, иногда бывает сложно определить относительную ценность каждого из них. Исследования когнитивной сферы больных эпилепсией дают противоречивые результаты. Встречаются как больные с выраженным повреждением мозга, так и совершенно нормальные в неврологическом отношении дети с нормальным интеллектом. Повреждение структуры мозга, лежащее в основе эпилептических приступов, тяжесть и частота приступов, частота субклинических приступов (по ЭЭГ) негативно влияют на когнитивную сферу.

Социально - психологические факторы. Поведение

Социально - психологические факторы также влияют на когнитивную сферу. Особенно это касается детей с частыми и тяжелыми приступами.

С возрастом при персистировании приступов у большинства пациентов (по некоторым данным - 80%) выявляются стойкие нарушения психики, обусловленные вовлечением обеих височных долей и, прежде всего лимбической системы. Отмечаются интеллектуально - мнестические или эмоционально - личностные расстройства. Прогрессирующие расстройства памяти являются кардинальным симптомом битемпоральной височной эпилепсии. Стойкие мнестические нарушения касаются главным образом текущих событий. Типичны, постоянная забывчивость, трудности запоминания нового материала. Происходит ослабление вербальной и зрительной памяти (модально - неспецифические нарушения). Больные могут забывать названия окружающих предметов (амнестическая афазия при поражении доминантной гемисферы или битемпорально). Иногда нарушения настолько выражены, что заметны в беседе с больным. Мышление замедленно и отличается чрезмерной вязкостью, фиксацией на одной и той же мысли, обстоятельностью. Главные свойства предметов и ситуации не вполне дифференцируются от мелочей. Снижается уровень обобщения, абстрактного мышления, но интеллект может быть сохранен. Преобладают тугоподвижность, медлительность, ригидность психических процессов, застойность эмоциональных переживаний, в особенности отрицательного аффекта со злобной раздражительностью или депрессивной слезливостью и истощаемостью.

Заключительная часть. Обучение

Таким образом, принимая во внимание сложности в общении, проявлении эмоциональных трудностей в общении, затруднения в социальной сфере, необходимо учитывать и аспекты проблем возникающих при обучении, а также специфику заболевания и проявления симптомов.

Проблема школьного обучения - первая и наиболее сложная социальная проблема, с которой сталкивается больной эпилепсией в детском возрасте. Способность к обучению и его качество складываются из многих компонентов и в основном зависят от качества когнитивных функций человека. Иногда дети, страдающие эпилепсией, чувствуют себя более ущербными, чем те, кто живет в специальных интернатах, и это также оказывает негативное влияние, но в интернатах дети лишены родительского воспитания и душевного тепла.

Функциональная асимметрия мозга может быть определяющей в неспособности ребенка воспринимать и усваивать школьный материал. Установлено, что левое полушарие доминирует в отношении речи, сложных произвольных движений, чтения, письма и счёта. Правое полушарие ответственно в основном за неречевые функции - распознавание сложных зрительных и слуховых образов, тактильное восприятие, восприятие пространства, формы и направления, а также интуицию.

Школьная успеваемость и интеллект детей ниже ожидаемых для их возраста. Самые плохие результаты при арифметическом счете и диктанте, чуть лучше - по пониманию прочитанного и распознаванию слов. Однако надо учитывать, что счет и письмо всегда ограничены во времени, а мыслительные способности у больных замедлены. С возрастом успеваемость обычно ухудшается. Ранний дебют, большая длительность заболевания, наличие генерализованных клонико - тонических судорог ассоциируются с плохой успеваемостью по арифметике.

Если интеллект ниже 70, то такого ребенка можно считать умственно отсталым, что довольно часто наблюдается при раннем дебюте эпилепсии. Существуют специфические эпилептические синдромы, или эпилептические энцефалопатии раннего датского возраста, при которых умственная отсталость отмечается в 70 - 90% случаев.

Особое внимание необходимо уделить подготовке педагога при работе с подобными детьми. Педагогам - дефектологам, имеющим дело с детьми, больными эпилепсией, необходимо правильно ориентироваться в тех случаях, когда у ребенка развивается судорожный приступ. Чтобы ребенок не нанес себе ушибов и повреждений во время припадка, его нужно положить на что - либо мягкое, а голову поддерживать руками. Во избежание прикуса языка в рот следует вложить жгут из носового платка или полотенца. Во время приступа нельзя давать ребенку какие - либо лекарства или воду (жидкость может попасть в дыхательные пути и вызвать острую остановку дыхания). Ребенка необходимо освободить от стесняющей одежды. Не рекомендуется во время припадка переносить больного. После приступа его укладывают в изолированном помещении, обеспечивая достаточный приток свежего воздуха и спокойный сон.

Возможность обучения детей, страдающих эпилепсией, зависит от состояния их нервно - психических функций.

Больные эпилепсией - интеллектуально сохранные дети, могут обучаться по программе массовой школы. Учитывая возможность наступления судорожных припадков, а также наличие отрицательных характерологических особенностей (неуживчивость в коллективе, аффективность, вспыльчивость, злобность), обучение таких детей целесообразно осуществлять в домашних условиях или в школе при стационаре (если ребенок находится в больнице). Те больные эпилепсией дети, у которых снижен интеллект, имеют место выраженные характерологические изменения и редкие эпилептические припадки, могут обучаться в специальных школах или реабилитационных отделениях психиатрических больниц.

Смена учебных комнат, рабочего места или порядка проведения занятий в значительной степени осложняют процесс усвоения знаний и навыков.

Нужно заботиться о создании такой обстановки, в которой во время занятий больной ребенок испытывал бы положительные эмоции и хотел учиться.

Доброе, ласковое, внимательное отношение к детям является залогом успеха коррекционно - педагогических мероприятий.

Большую роль в социальной адаптации больных, страдающих эпилепсией, играет организация их трудовой деятельности. Таких больных следует привлекать к общественно полезной кружковой работе. При этом надо регулировать их стремление взять на себя командную роль.

Список литературы.

Бадалян Л.О. «Невропатология»: Эпилепсия: Учебник Бадалян Л.О. «Невропатология» / М.:Академия,2001.С.307-321.

Словарь терминов

Миоклонические - понятие «миоклонус» - короткое толчкообразное вздрагивание мышц аналогичное её сокращению в ответ на однократное электрическое раздражение соответствующего нерва.

Депривация - сенсорная недостаточность или недогрузка системы анализаторов, наблюдаемая у человека в условиях изоляции или при нарушении основных органов чувств.

Генерализованный - процесс, охватывающий весь орган, организм.

Абсанс - внезапное кратковременное помрачение рассудка.

Тонико - клонические - продолжительное ритмичное сокращение одной мышцы или группы мышц, возникающее непроизвольно.

Идеопатический - заболевание или состояние, вызванное причиной или возникло самостоятельно.

Менделизм - теория о передаче наследственных признаков, в основе которой лежат законы Менделя.

Роландическая (эпилепсия) - название в честь итальянского врача анатома Луиджио Роландо (открыл роландические борозды). Центр зарождения приступа лежит в роландических бороздах.

Фебрильные (судороги) - наиболее распространенное конвульсивное нарушение у детей.

Моногенно - нарушение в одном определенном гене.

Гиппокамп - небольшое возвышение, образующее медиальную стенку нижнего рога бокового желудочка головного мозга.

Глиальная ткань - специфические клетки составляющие микроокружение для нейронов, обеспечивая условия для генерации и передачи нервных импульсов, а также осуществляющих часть метаболических процессов самого нейрона.

Мезиальный склероз - характерная патология мозга при височной эпилепсии -- дисперсия гранулярных клеток гиппокампа.

Парестезия - онемение кожи, возникающее без внешнего воздействия, либо под влиянием некоторых механических факторов (сдавление нерва, сосуда).

Ремиссия - период течения хронической болезни, характеризующееся ослаблением или исчезновением признаков.

Опистотонус - судорожная поза с резким выгибанием спины, запрокидыванием головы назад (поза дуги с опорой на затылок и пятки), вытягиванием ног, сгибанием рук, кистей.

Мальформация - любое отклонение от нормального физического развития, аномалия развития, повлекшая за собой грубые изменения и функции органа или ткани.

Нейроинфекции - группа острых вирусных заболеваний, сходных по своим проявлениям с полиомиелитом, но не связанных с вирусом полиомиелита.

Психомоторные нарушения - нарушения моторных функций (мелкая и крупная моторика), нарушение функций речи.

Аффективно - респираторные приступы - по механизму проявления приближены к обморокам, в последствии переходящие в обмороки.

Когнитивные расстройства - снижение памяти и умственных способностей.

Персистирование - замедленное обратное развитие (атрофия) органа или ткани.

Лимбическая система - обонятельный или висцеральный мозг, совокупность отделов головного мозга, объединенных по анатомическому (пространственная взаимосвязь) и функциональному (физиологическому) признакам.

Мнестические способности - память (долговременная, кратковременная, запоминание), имеют отношение к лобным долям мозга.

Битемпоральные нарушения - нарушения в области зрения, связаны с затылочной областью головного мозга.

Аффективность - бурное эмоциональное реагирование на ситуацию, быстрый переход от одного эмоционального состояния к другому, эмоциональная импульсивность.

Размещено на Allbest.ru