Клиника и диагностика гистидинемии

Понятие и содержание гистидинемии как заболевания новорожденных, его клиническая картина и симптоматика. Механизм проявления патологических процессов. Порядок построения дифференцированного и окончательного диагноза, профилактика данного заболевания.

Рубрика Медицина
Вид реферат
Язык русский
Дата добавления 17.03.2011
Размер файла 13,6 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Размещено на http://www.allbest.ru/

Клиника и диагностика гистидинемии

гистидинемия новорожденный заболевание патологический

Гистидинемия описана A. Ghadimi и др. в 1961 г. Заболевание встречается с частотой 1: 17 000 новорожденных.

В основе заболевания лежит врожденный дефект фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин в уроканиновую кислоту. Гистидин является незаменимой аминокислотой, которая обязательно должна входить в состав продуктов питания для детей раннего возраста. Минимальная суточная потребность в ней для детей раннего возраста составляет 16 - 34 мг/кг (по данным L. Holt, 1967). Обычно эта потребность покрывается за счет молочного питания, так как в 100 мл молока содержится примерно 30 мг гистидина, а суточное потребление 30-1000 мг этой аминокислоты в норме полностью утилизируется гистидазой. Однако при отсутствии или дефиците фермента это количество гистидина оказывает токсическое воздействие, поскольку в тканях накапливается имидазолпировиноградная, имидазолмолочная и имидазолуксусная кислоты, которые оказывают токсическое действие на центральную нервную систему. В крови повышается содержание гистидина.

Патология проявляется на 1-м году жизни. Так же, как при ФПО, дети светловолосые, голубоглазые. Тяжесть клинических проявлений вариабельна. При полном отсутствии фермента в первые 3-4 мес. жизни симптоматика характеризуется полиморфным судорожным синдромом, ребенок отстает в психическом развитии, преобладает отрицательный эмоциональный комплекс. Отмечается задержка становления двигательных функций; характерна мышечная гипотония различной степени выраженности. Постепенно нарастает клиника отека мозга, что приводит в недиагностированиых случаях к летальному исходу.

При частичной инактивации фермента в первые месяцы жизни дети развиваются нормально, но в некоторых случаях наблюдается задержка становления статических и двигательных функций. Характерными симптомами являются задержка формирования речевых навыков, снижение слуха, легкая возбудимость, агрессивность, боязнь новых ситуаций. В крови больных повышено содержание гистидина до 0,1-0,15 г./л и выше.

Скринирующими тестами на гистидинемию и гистидинурию являются проба Феллинга, которая бывает положительной лишь при полной инактивации гистидазы, а также полуколичественный хроматографический анализ и микробиологический тест Гатри. Последние два теста служат также и для дифференциального диагноза. В легких случаях необходимо провоить нагрузку гистидином с целью выявления снижения активности фермента.

Дифференциальный диагноз проводят прежде всего с фенилпировиноградной олигофренией и другими нарушениями обмена аминокислот.

Патогенетическое лечение состоит в «разгрузке» дефектной ферментной системы. Рацион составляется из расчета минимальной потребности гистидина на 1 кг массы тела ребенка (в пределах 16-34 мг).

Лечение проводится под контролем содержания гистидина в крови - его максимальный уровень на фоне терапии не должен превышать 0,04-0,05 г./л. Необходимо достичь исчезновения из мочи недоокисленных продуктов гистидина (производных имидазолового ряда). Для вскармливания детей с гистидинемией может быть рекомендовано грудное молоко в сочетании со специально адаптированными смесями «Малютка» и «Малыш». В дополнение к молочному питанию в рацион следует включать фруктовые соки, пюре, безбелковый хлеб, кисели, говяжьи почки, треску, кукурузную муку, лук, картофель, растительное масло. Следует подчеркнуть, что продукты животного происхождения включаются в рацион строго под контролем содержания гистидина в крови.

После года в организме активно начинает синтезироваться гистидин, что необходимо учитывать при диетической коррекции. Успешность лечения обусловлена характером биохимического нарушения и во многом - степенью неврологических отклонений к моменту начала лечения.

Профилактика заболевания основана на выявлении гетерозиготных носителей патологического гена с помощью нагрузочных тестов и на ранней биохимической диагностике патологии, то есть выявлении биохимического дефекта до возникновения клинических симптомов. Последнее осуществляется с помощью программы тотальных скринирующих исследований.

Размещено на Allbest.ru


Подобные документы

  • Понятие и общее описание бронхиальной астмы, причины и предпосылки ее развития, клиническая картина и симптоматика, принципы диагностирования и построения схемы лечения. Профилактика данного заболевания и порядок проведения сестринского процесса при нем.

    курсовая работа [53,6 K], добавлен 21.11.2012

  • Понятие и общая характеристика атеросклероза, клиническая картина и этапы протекания данного заболевания. Порядок постановки дифференциального и окончательного диагноза, описание необходимых анализов и исследований. Формирование схемы лечения и прогноз.

    история болезни [25,8 K], добавлен 02.10.2013

  • Общая характеристика ишемической болезни сердца, ее этиология и патогенез, клинические проявления и симптоматика. Этапы развития данного заболевания, влияющие факторы. Порядок постановки дифференциального и окончательного диагноза. Схема лечения.

    история болезни [40,9 K], добавлен 27.04.2013

  • Понятие и предпосылки развития, этиология и формы протекания мастоидита, патогенез данного заболевания, порядок и принципы дифференциальной диагностики. Общее описание и клиническая картина, подходы к формированию схемы лечения неврита лицевого нерва.

    презентация [6,1 M], добавлен 22.08.2015

  • Клиническая картина и особенности проявления первых симптомов при сахарном диабете 1 типа, этапы его протекания. Порядок постановки диагноза данного заболевания, необходимые анализы и обоснование их результатов. Механизм лечения сахарного диабета.

    история болезни [16,5 K], добавлен 27.03.2011

  • Понятие и предпосылки развития инфекционного эндокардита, его клиническая картина и симптоматика. Его типы и отличительные особенности: первичный и вторичный. Этиология и патогенез данного заболевания, принципы и подходы к его диагностике и лечению.

    презентация [460,1 K], добавлен 02.11.2015

  • Понятие и клиническая картина рака гайморовой пазухи как онкологического процесса с выраженным атипизмом, сопровождающегося резким нарушением функции внешнего дыхания. Порядок диагностики и лечения данного заболевания, принципы составления схемы.

    презентация [418,3 K], добавлен 26.10.2014

  • Понятие и клиническая картина менингита как гнойного или серозного воспаления оболочек головного и спинного мозга. Этиология и патогенез данного заболевания, симптоматика и классификация. Рекомендации по диагностике и профилактике менингита, его лечение.

    презентация [1,4 M], добавлен 21.12.2016

  • Понятие и общая характеристика острого герпетического стоматита, его клиническая картина и симптоматика. Порядок проведения дифференцированной диагностики и постановка окончательного диагноза. Разработка схемы лечения и прогноз на выздоровление.

    история болезни [21,9 K], добавлен 19.11.2016

  • Этиология и патогенез заболевания "бронхиальная астма", воздействие производственных аллергенов. Классификация профессиональной бронхиальной астмы, её клиническая картина, осложнения и исходы. Диагностика, лечение и профилактика данного заболевания.

    презентация [833,9 K], добавлен 08.11.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.