Болезни

11

Министерство образования и науки Украины

Харьковский национальный педагогический университет

им. Г. С. Сковороды

кафедра валеологии

РЕФЕРАТ

Болезни

Выполнил:

студент 33 группы

естественного факультета

Макеев Сергей Юрьевич

Проверил:

доц. Коц С. Н.

Харьков, 2006

СОДЕРЖАНИЕ

• 1. Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания
• 2. Детские инфекционные заболевания
• 3. Венерические болезни
• Литература

1. Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания

В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 - от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру - первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см - 73 на 1000.

Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.

Выше описаны наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия - одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания - муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.

Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. "кондуктором" или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.

Наиболее распространенные наследственные заболевания выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов.

Исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок.

В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.

2. Детские инфекционные заболевания

ДИФТЕРИЯ (от греч. diphtherion -- кожица, пленка), острое инфекционное заболевание преимущественно детей с поражением зева (реже -- носа, гортани, глаз и т. д.), общей интоксикацией. Возбудитель -- дифтерийная палочка. Заражение от больных и бактерионосителей через воздух (при кашле, чихании) и предметы. Профилактика -- иммунизация.

КОКЛЮШ (франц. coqueluche), острое инфекционное заболевание преимущественно детей (приступы судорожного кашля). Вызывается бактерией Борде-Жангу. Передается через воздух с капельками слизи. Профилактика -- иммунизация.

СКАРЛАТИНА (итал. scarlattina, от средневекового лат. scarlatum -- ярко-красный), инфекционное заболевание, преимущественно детей. Возбудитель -- гемолитический стрептококк.

Характерны лихорадка, ангина, сыпь с последующим шелушением кожи. Заражение от больных и бактерионосителей через воздух (при кашле, разговоре) и др.

КОРЬ, острое вирусное заболевание преимущественно детей: лихорадка, сыпь, воспаление слизистых оболочек дыхательных путей, глаз. Заражение от больного через воздух при кашле, разговоре и т. п. Профилактика: иммунизация.

КРАСНУХА коревая, острое вирусное заболевание преимущественно детей, сходное с корью. Возможно внутриутробное поражение плода при заболевании беременной женщины.

ПАРОТИТ ЭПИДЕМИЧЕСКИЙ (от пара... и греч. us, род. п. otos -- ухо) (свинка), острое вирусное заболевание, главным образом детей. Поражаются околоушные железы. Заражение от больного через воздух с капельками слюны.

ПОЛИОМИЕЛИТ (от греч. polios -- серый и myelos -- спинной мозг), острое вирусное заболевание преимущественно детей. Заражение от больного или носителя через пищу, воду, грязные руки и через воздух -- при кашле, разговоре. Характерно поражение нервной системы, часто с развитием параличей. Профилактика -- иммунизация.

3. Венерические болезни

ВЕНЕРИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, инфекционные заболевания, которые передаются главным образом половым путем: сифилис, гонорея, мягкий шанкр, паховый лимфогранулематоз и др. Внеполовое заражение (через поцелуи, общую посуду, белье и т. п.) наблюдается редко.

СИФИЛИС (люэс), хроническое инфекционное заболевание, передающееся преимущественно половым путем. Возможно бытовое (через общую посуду и т. п.) и внутриутробное (врожденный сифилис) заражение. Возбудитель сифилиса -- бледная трепонема. Инкубационный период в среднем 32 суток. Выделяют сифилис первичный [появление в месте внедрения трепонем эрозии или язвы (твердого шанкра), лимфаденит (сифилитический бубон)], вторичный [сыпи на коже и слизистых оболочках; как правило, положительные серологические реакции (Вассермана и др.) и т. д.], третичный (гуммы, поражения внутренних органов, нервной системы и др.). Своевременное лечение обеспечивает выздоровление.

ГОНОРЕЯ (от греч. gonos -- семя и rheo -- теку) (триппер), венерическое заболевание, вызываемое гонококком. Через 3-5 сут после заражения появляются резь и гноетечение из мочеиспускательного канала. Возможны воспалительные осложнения наружные (баланопостит) и внутренние (простатит, эпидидимит, оофорит, эндометрит) половых органов, мочевого пузыря (цистит), суставов (артрит) и др. При попадании гонококка в глаз развивается бленнорея. Гонорея -- нередкая причина бесплодия. Своевременное и правильное лечение обеспечивает полное выздоровление.

ШАНКР МЯГКИЙ, венерическая болезнь; вызывается стрептобациллой. Характерны мягкие, болезненные язвы с гнойным отделяемым в месте внедрения возбудителя и воспаление ближайших лимфатических узлов (бубон).

ЛИМФОГРАНУЛЕМАТОЗ ПАХОВЫЙ (четвертая венерическая болезнь), хроническое вирусное заболевание; передается половым путем. Характеризуется воспалением и нагноением паховых и бедренных лимфатических узлов. Осложнения: нарушения лимфообращения, слоновость, кольцевидные сужения прямой кишки и др.

ТРИХОМОНОЗ (трихомониаз), инфекционное заболевание человека; вызывается трихомонадами. Заражение человека -- преимущественно половым путем. Проявляется воспалением слизистых оболочек мочеполовых путей (жжение, зуд, пенистые или гнойные выделения).

ГЕРПЕТИЧЕСКАЯ ИНФЕКЦИЯ, заболевания человека и животных (свиней, обезьян и др.), которые вызываются герпесвирусами. У человека (герпес простой, пузырьковый лишай и др.) поражаются кожа (часто на губах), слизистые оболочки глотки, глаз, мочеполовых органов; характерны пузырьковые высыпания.

КАНДИДАМИКОЗ (кандидоз), микоз человека, вызываемый дрожжевыми грибами. Поражаются слизистые оболочки пищеварительного тракта, мочеполовых путей, кожа, внутренние органы.

СПИД (синдром приобретенного иммунного дефицита) (AIDS -- Acquired Immune Deficiency Syndrome), патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен для ВИЧ-инфекции -- заболевания, вызываемого вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Известен с кон. 1970-х гг., регистрируется во всех странах мира. Источник инфекции -- носитель вируса. Заражение: главным образом при половых контактах (особенно часто -- при гомосексуальных); от матери плоду во время беременности и родов; от матери ребенку и от ребенка матери при кормлении грудью; при переливании крови, инъекциях и т. п. Первые проявления болезни (лихорадка, гепатолиенальный синдром, воспаление лимфоузлов и др.) возникают в диапазоне от 3 суток до нескольких месяцев после заражения. Период вторичных проявлений, обусловленный непосредственным действием ВИЧ, длится от нескольких месяцев до 8-10 лет и завершается формированием СПИД, который в течение 1-5 лет приводит больного к смерти. В силу резкого ослабления защитных сил организма возникают различные поражения, преимущественно вызываемые условно патогенными вирусами, бактериями, грибками и простейшими, а также опухоли, чем и определяются разнообразные проявления болезни (увеличение лимфоузлов, лихорадка, поносы, истощение, гнойновоспалительные, септические процессы, пневмонии, поражения кожи и др.). Лечение пока малоэффективно (основной препарат -- азидотимидин). Меры профилактики: правильное половое воспитание, ограничение числа половых партнеров, использование презервативов; серологическое обследование доноров, контингентов повышенного риска (мужчины-гомосексуалисты, наркоманы, больные венерическими болезнями и др.); использование шприцев, игл, систем для трансфузии разового пользования; тщательная стерилизация медицинских инструментов; проведение массовых обследований на ВИЧ-инфекцию. В Украине установлена уголовная ответственность за заведомое поставление другого лица в опасность заражения, а также за заражение заболеванием СПИД (ВИЧ-инфекцией).

Литература

1. http://www.uaua.info/

2. Большая Энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2 CD, 2004.

3. Биология: человек и его здоровье: Учеб. пособие / Под ред. В. Н. Загорской и др. - 19-е изд. - М.: Просвещение, 1990. - 240 с.