1

3

НКФ МОСКОВСКИЙ ГУМАНИТАРНО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ ИНСТИТУТ

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА

Тема: Близнецовый метод. Работы Гальтона, Сименса, оформление научного «метода близнецов»

Оглавление

Введение

История формирования метода близнецов

Современный метод близнецов

Разновидности метода близнецов

Заключение

Список литературы

Введение

Во все времена развития человечества рождение близнецов было необычным явлением, возбуждавшим удивление и любопытство. Наверное, и среди наших современников найдется очень немного людей, которые так или иначе не интересовались близнецами.

Изучение близнецов стало широко проводиться приблизительно в последние 60 лет. Прежде всего, исследовать их стали медики, психологи и генетики, причем не случайно и не из простого любопытства, а имея на то веские причины.

Дело в том, что метод, основанный на сравнении близнецов, как никакой другой позволяет приблизиться к решению многих вопросов, касающихся развития личности. С помощью этого метода можно проанализировать степень влияния биологических (генетических) и социальных факторов на развитие человека, следовательно, подойти к решению сложнейшей проблемы взаимодействия наследственности и окружающей среды. Это становится возможным благодаря особенностям близнецов.

Среди методов генетического анализа близнецовый метод имеет большое значение. В какой мере признак зависит от наследственных особенностей организма, т.е. от его генотипа, и в какой - от условий внешней среды? Этот вопрос касается самых различных признаков человека: особенностей строения организма, физиологических функций, наследственных болезней, таких специфических черт человека, как типологические свойства высшей нервной деятельности и психики. В решении этих вопросов существенное место принадлежит близнецовому методу генетики. С его помощью получены доказательства того, что индивидуальные свойства человека формируются, складываются в процессе его развития под влиянием как наследственных факторов, так и физической и социальной среды. Это в полной мере относится и к патогенезу наследственных болезней. Более того, близнецовый метод позволил оценить относительную роль, удельный вес генетических и средовых факторов в развитии каждого конкретного признака. Весьма важен вопрос о том, зависит ли от наследственных факторов продолжительность жизни человека или она целиком определяется условиями внешней среды. Выяснить этот вопрос мог только близнецовый анализ. Сравнение внутрипарного различия продолжительности жизни в группах моно- и дизиготных близнецов показало, что долголетие в определенной мере обусловлено генетическими факторами. Долгожительство в некоторых местностях земного шара нельзя объяснить только благоприятными условиями среды (горный климат, особый режим питания и труда). Хотя влияние этих факторов не вызывает сомнений, существенную роль играет и генотип.

Для педиатров, психологов и педагогов определенный интерес представляет генетическая и средовая детерминация типа высшей нервной деятельности, психологических свойств и характеристик интеллекта. Почему у детей различные способности к музыке, математике, рисованию? В какой мере признаки интеллекта зависят от наследственных факторов, а в какой - от физической и социальной среды? В решении этих вопросов большое место занимают данные, полученные на близнецах, а именно, изучение конкордантности партнеров в группах в группах моно- и дизиготных близнецов.

История формирования метода близнецов

Английский ученый Френсис Гальтон (1822-1911) опубликовал в Лондоне в 1876 г. статью о близнецах, в которой поднял важные вопросы, связанные с развитием человека, и попытался ответить на них, используя метод сравнения близнецов. Сто лет назад это было поистине гениальной идеей.

С появлением этой статьи началось научное изучение близнецов. Гальтон был в поиске «нового метода», который позволил бы правильно оценить воздействия наследственности и среды и определить долю их участия в формировании характера и интеллекта человека. История жизни близнецов открыла для этого большие возможности.

Идея Гальтона о сравнении близнецов нашла многих последователей в начале нашего века. В Германии исследователи, занимающиеся изучением близнецов и наследственности, ссылались на него особенно часто. Правда, они следовали не только его методике, но и его теории, которая оказалась крайне односторонней, что привело к роковым последствиям.

Гальтон был убежден в могуществе наследственности, влияющей на физическое и психическое развитие человека. Факторы окружающей среды считал он, оказывают очень незначительное воздействие. Он полностью игнорировал роль общества в развитии личности человека. Под окружающей средой он понимал главным образом питание, климат, болезни, то есть несоциальные факторы.

Первоначально открытие Гальтона не вызвало большого отклика. Его идея не могла быть сразу внедрена в научные исследования. На рубеже XIX и XX вв. еще не было эмпирических и теоретических предпосылок для систематического изучения близнецов.

Только в 1914 г. в Германии Поль опубликовал первую научную работу о близнецах. Но к этому времени знания о близнецах были с точки зрения современной науки очень неубедительны, наивны и отчасти неправильны.

В начале 20-х годов началась настоящая волна изучения близнецов. В течении следующих двух десятилетий были опубликованы сотни статей в научных журналах и сборниках, прежде всего в области медицины. Изучали их биологию, патологию, происхождение и т.д.

Близнецовые работы находим мы и у многих психологов того времени. Э. Торндайк исследовал 15 пар близнецов и их одиночнорожденных братьев и сестер по ряду тестов, включающих арифметические, словарные и т.д. Результаты исследования привели Торндайка к выводу о выраженной роли наследственности в психических особенностях. Однако в данном случае сопоставлялась группа близнецов в целом с группой одиночнорожденных, т.е. близнецовый метод в его современном виде ещё не оформился (работа опубликована в 1905 г.).

Первой же, очевидно, психогенетической работой, выполненной по близкой к современной схеме метода, было исследование С. Мерримана. Он диагностировал интеллект тестом Стенфорд-Бине у близнецов 5-9 и 10-16 лет, выделив среди них два типа: «дупликатные» и «братские». Оказалось, что сходство однополых близнецов существенно выше, чем разнополых, а у последних оно такое же, как у сиблингов. Мерриман считал, что более высокое сходство однополых пар объясняется включением в эту группу «дупликатных» близнецов. Следовательно, было необходимо разделить выборку однополых близнецов на два типа, для чего ученый предложил критерии физического сходства. Выяснилось, чтовыделенная таким способом подгруппа близнецов, т.е. однополые и похожие настолько, что их путали, имела внутрипарную корреляцию по баллам IQ, равную 0,99.

Окончательное оформление метода близнецов получил благодаря, главным образом, работам Г. Сименса. Во-первых, он предложил тот базовый вариант метода, который и стал одним из главных инструментов современной психогенетики, а именно сопоставление внутрипарного сходства моно- и дизиготных близнецов. Во-вторых, разработал надежный метод диагностики зиготности, предполагающий одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом (или методом полисимптоматического сходства).

В последующие годы уточнялась разрешающая способность метода близнецов, в частности были выявлены, экспериментально проверены и обсуждены его ограничения и возможные источники ошибок; появились различные статистические методы для обработки близнецового материала - и отдельно, и в совокупности с данными, полученными другими методами; новые, в том числе и очень сложные биохимические, и простые (вопросники) способы диагностики зиготности.

Современный метод близнецов

Современный метод близнецов выглядит следующим образом. Существуют два типа близнецов - монозиготные и дизиготные. Однояйцевые, или монозиготные (МЗ), близнецы развиваются из одного оплодотворенного яйца (одной зиготы) в следствии ее разделения на ранних стадиях развития на два изолированных эмбриона. Партнеры монозиготной пары имеют полностью идентичные генотипы. Эта характеристика монозиготных близнецов является важным условием не только для доказательства значения наследственных факторов в возникновении заболеваний, но и для оценки влияния наследственности и среды на формирование признака или возникновения заболевания. Разнояйцевые, или дизиготные (ДЗ), близнецы рождаются тогда, когда созревают одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя спермиями. Партнеры дизиготной пары генотипически различны. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, рожденные порознь. Однако, благодаря одновременному рождению при совместном воспитании у них будет значительная общность среды. Различия между дизиготными близнецами по любому признаку могут возникать как в результате внешнесредовых воздействий, так и как следствие их генетических различий или комбинаций. Если возникновение признака (или его отсутствие) в значительной степени зависит от генетической конституции, тогда у монозиготных близнецов совпадение (наличие или отсутствие признака) наблюдается гораздо чаще, чем у дизиготных близнецов. И, наоборот, если участие генетических факторов в возникновении (отсутствии) признака мало или несущественно, тогда частота похожести монозиготных близнецов не будет отличаться от частоты похожести дизиготных близнецов.

Внутрипарное сходство близнецов (т.е. похожесть друг на друга) в отношении какого-либо признака носит название конкордантности. Конкордантность определяет как процент случаев, когда оба близнеца одной пары имеют (или не имеют) признак, если один близнец из пары имеет признак (болен), а другой не имеет рассматриваемого признака (здоров), такие пары близнецов называют дискордантными. Например, при обследовании 100 пар идентичных близнецов в 75 парах оба близнеца страдали конкретным заболеванием, в то время как в остальных 25 парах был болен только один близнец из пары. Таким образом, конкордантность в этом случае составила 75%.

Значение показателя конкордантности в значительной мере зависит от степени генетической детерминации признака и типа наследования. Если признак полностью определяется наследственными факторами, то конкордантность монозиготных близнецов будет 100%. Конкордантность дизиготных близнецов в данном случае зависит от типа наследования. Например, конкордантность дизиготных близнецов в случае аутосомно-доминантного типа наследования признака или болезни (при полной пенетрантности) составит 50%; когда признак определяется рецессивным геном, пенетрантность составит 25% и т.д.

Основу любого близнецового исследования составляет диагностика зиготности партнеров пары, т.е. установление факта моно- или дизиготного происхождения близнецов. В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары по совокупности таких признаков, которые мало изменяются под влиянием среды.

Полисимптомный метод (метод сходства, подобия) включает в себя исследование конкордантности и дискорданности близнецов по таким признакам, как цвет и форма волос, цвет и разрез глаз, форма ушей, бровей, носа, губ, подбородка и др. Для каждого из этих признаков разработаны балльные и иные шкалы оценок, которые позволяют, сравнивая эти оценки у партнеров пары близнецов, поставить правильный диагноз. В принципе МЗ близнецы должны быть конкордантны по всей совокупности признаков, используемых при методе подобия, в то время как ДЗ по части признаков дискордантны. К недостаткам этого метода относятся его субъективизм, возможность изменения внешних признаков МЗ партнеров под действием средовых факторов, а также невозможность его использования у детей раннего возраста.

Иммуногенетический метод, когда близнецов партнеров сравнивают по эритроцитарным антигенам (системы групп крови АВ0, MN, Rh, Р и др.), составу белков сыворотки крови, гаплотипам системы HLA. Эти менделирующие признаки не изменяются в течении жизни индивида, не зависят ни от каких внешних факторов, т.е. со всех точек зрения являются идеальными генетическими маркерами. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие будет свидетельствовать о дизиготности близнецов. Для диагностики зиготности используют также данные дерматоглифики (исследование кожного рельефа пальцев рук и ладоней), изучение способности чувствовать вкус особого вещества - фенилтиокарбамида, которая наследуется как моногенный признак.

В больших близнецовых выборках, т.е. в популяционных исследованиях близнецов, целесообразно применять метод анкетирования. Близнецам рассылается анкета, содержащая перечень вопросов относительно сходства близнецов и наличия ошибок при их узнавании родителями, учителями, друзьями.

Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре- и постнатальными. Первые - пренатальные - факторы заключаются в следующем. В зависимости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ близнецы могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион; обе оболочки могут быть раздельными и т.д. В некоторых случаях, а именно когда пара МЗ близнецов развивается в одном «комплекте» оболочек, может сложиться ситуация, в которой один близнец будет иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом - к лучшему развитию этого близнеца в начальном периоде онтогенеза.

Разновидности метода близнецов

С помощью определенных разновидностей близнецового метода можно решать и собственно психогенетические задачи, и иные, не относящиеся к проблеме наследственности и среды, но либо использующие близнецовые пары как информативную модель, либо изучающие их как особую популяцию и тем самым обслуживающие сам метод.

Метод сравнения однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение). Предпосылкой для сравнения однояйцевых близнецов между собой по определённым физическим или психическим признакам является их генетическая идентичность, то есть наличие у них одинакового наследственного потенциала. Поэтому все различия между ними должны объясняться воздействиями внешней среды в самом широком смысле слова.

Если речь идет о физических признаках, то, прежде всего, следует иметь ввиду течение беременности, влияние родовых травм, питание, болезни и др., различия же в психических проявлениях обусловлены, прежде всего, влиянием окружающей среды. Если происхождение различного выражения одних и тех же признаков можно объяснить воздействиями внешней среды, то с одинаково выраженными признаками дело обстоит не так однозначно. В принципе при оценке этих признаков у однояйцевых близнецов следует исходить из диалектического взаимодействия генетических факторов и факторов окружающей среды. Особенно это относится к рассмотрению психических признаков.

Метод сравнения однояйцевых близнецов (ОБ) с двуяйцевыми (ДБ). Этот метод важен прежде всего для психологии, т. к. сравнения только однояйцевых пар бывает недостаточно при постановке большинства психологических вопросов. Учёные, исходя из того, что ОБ, как и ДБ, с первого дня жизни растут в относительно одинаковых условиях, выясняют, например, имеют ли пары ОБ по тем или иным признакам большее сходство, чем пары ДБ. Раньше это просто приписывалось действию наследственных факторов. Но, у ОБ и ДБ не существует в равной степени одинаковой окружающей среды. Воспитатели и партнеры по контактам сильнее побуждают ОБ к идентичному поведению, чем ДБ. Чтобы делать выводы о наследственных факторах, надо исключить такие воздействия окружающей среды.

Метод сравнения близнецов с другими братьями и сёстрами. Привлечение к исследованиям других братьев и сестёр-неблизнецов - может иметь также значительную научную ценность. ДБ генетически похожи между собой не больше, чем другие дети в семье. Схожесть их интересов, установок, способностей, совпадения в мышлении и поведении можно объяснить отсутствием возрастной разницы в несколько лет, одинаковыми условиями внешней среды с первого дня жизни. Сравнения близнецов в такой ситуации, можно проанализировать влияние внешней среды на формирование и развитие личности человека.

Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывающихся в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары монозиготных (МЗ) близнецов, разлученных в первые месяцы или годы жизни: два генетически одинаковых человека растут в разных средовых условиях; тогда их сходство, если оно констатируется, не может быть объяснено сходством среды, а получаемые корреляции есть непосредственная мера наследуемости признака. Это - своеобразный «критический эксперимент» психогенетики.

Критика этого варианта близнецового метода касается оценки действительного различия сред, в которых воспитывались разлученные МЗ близнецы.

Поскольку разные аспекты среды значимы для разных аспектов развития и, кроме того, средовые влияния опосредуются индивидуальностью ребёнка, оценка средовых параметров не должна быть глобальной. Поэтому, во-первых, здесь вновь встает вопрос о релевантности параметров среды изучаемому признаку, т.е. о том, какие средовые факторы надо оценивать в случае, если объектом генетического исследования является, например, интеллект, и какие - если исследуется другая психологическая черта. Во-вторых, возможно, что МЗ близнецы в силу генетической идентичности «выбирают» в качестве актуальных аналогичные элементы среды, т.е. формально разные среды могут содержать сходные психологически значимые элементы, но это будет результатом, а не причиной сходства МЗ близнецов.

Метод МЗ семей близнецов, или метод монозиготных полусиблингов, заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы являются монозиготными близнецами. Эти дети имеют весьма своеобразный генетический статус: тётя (или дядя) с точки зрения генетической-то же самое, что мать (или отец), т.е. они, не будучи сиблингами, не являются и двоюродными братьями и сёстрами, поскольку имеют только по одному генетически различающемуся родителю, поэтому их именуют полусиблингами.

Главная задача, для решения которой этот вариант метода даёт ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнского эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря передаче генов, но и по иным причинам, к которым относятся и психологические, постнатальные факторы, и биологические, внутриутробные.

Метод контрольного близнеца основан на том, что МЗ близнецы, - генетически одинаковые люди, имевшие общую эмбриональную и в обычных условиях семейную среду, - являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ близнецов разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию - две выборки, уравновешенные и по генетической конституции, и по основным средовым параметрам. Далее можно, например, одну группу тренировать, а другую - нет или тренировать их в разном возрасте, что позволяет оценить зависимость эффективности обучения от возраста. Одновременно можно оценить и длительность удержания эффекта тренировки: поскольку в раннем детстве созревание существенно определяется генетической программой, тип и темп его у МЗ близнецов в основном одинаковы.

Метод близнецовой пары. Ещё в 30-х годах появились работы, в которых рассказывалось об особой психологической ситуации в парах близнецов, особом «эффекте пары», или «эффекте близнецовости». Основными характеристиками этой особой психологической ситуации являются две борющиеся тенденции: к идентификации со своим со-близнецом и, наоборот, к индивидуализации каждого члена пары. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем - отдельной личностью; вторая, в крайних случаях, может привести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, своеобразному протесту против «второго - такого же». С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причём у близнецов-мужчин данный процесс происходит легче, чем у женщин.

Заключение

Методы, которыми располагает психогенетика, позволяют весьма надежно решать её главную задачу: выяснение той роли, которую играют факторы наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариативности психологических и психофизиологических признаков, индивидуальных траекторий развития и т.д. Особенно ценен имеющийся в литературе анализ ограничений каждого метода, который позволяет либо контролировать помехи, либо компенсировать их объединением разных методов. Это - обязательное условие продуктивного развития любой точной науки.

Близнецовый метод позволил доказать основной закон генетики развития: индивидуальные свойства каждого организма формируются, складываются в онтогенезе под контролем генотипа и среды. Закон взаимодействия наследственных факторов с физической и социальной средой справедлив для любых признаков человека, особенностей строения его тела, физиологических функций, патологии. Ему подчиняется и развитие таких сложных признаков, как тип высшей нервной деятельности, особенности психики, способности и склонности. Никакие условия социальной среды, никакой труд талантливых наставников, никакие упражнения, тренировки, обучение не воспитают выдающегося художника, певца, математика, спортсмена из ребенка, не имеющего соответствующих наследственных задатков. Однако эти задатки не смогут полностью проявиться без соответствующих условий. Необходимым условием их развития является социальная среда - воспитание, обучение, опытное руководство и систематический труд.

Список литературы

Ленц В. Медицинская генетика: Пер. с нем. - М: Медицина, 1984, 448 с., ил.

Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. 2-е изд., перераб. И доп. - М: Медицина, 1990. - 256 с.

Медицинская генетика: Учеб. пособие/ В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. - Мн.: шк., 1998. -123 с.

Медицинская генетика: Учебник / Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н.П. Бочкова. - М: Мастерство; Высшая школа, 2001. - 192 с.

Психогенетика. Учебник/ И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко. Под ред. И.В. Равич-Щербо - М.: Аспект Пресс, 1999. - 447 с.

Фридрих В. Близнецы. Пер. с нем. Общ. ред. Б.К. Лисина, Д.Н. Крылова. - Москва, «Прогресс», 1985.

Шванцара Й. и др. Диагностика психического развития. 1-ое изд., Авиценум - мед. изд., Прага, ЧССР, 1978.