Методика лечения гигантизма и карликовости

Реферат на тему:

«Гигантизм»

Гигантизм

О великанах, о гигантизме обычно говорят в том случае, когда рост человека очень высокий (выше 200 см). Однако здесь будут рассмотрены все формы усиленного роста, так, например, будет описан частичный гигантизм, его проявления - акромегалия или усиленный рост костей.

В Северной Европе рост в 190 см не является исключительным и не может рассматриваться сак признак гигантизма. У африканских же пигмеев уже рост в 170 см считается очень высоким. В Венгрии проявлением гигантизма обычно считают рост свыше 190 см. В литературе описаны редкие гиганты, рост которых достигал трех метров.

Гигантский рост может быть пропорциональным, при этом гигант отличается от человека нормального роста только размерами тела, или непропорциональным (появляются патологические изменения). Пропорциональные гиганты не имеют жалоб и не могут рассматриваться как больные люди. Однако у большинства из них, особенно в более поздние годы жизни, появляются определенные патологические симптомы, чаще всего появление акромегалоидных черт, реже - признаки евнухоидизма. Гигантизм у мужчин наблюдается значительно чаще, чем у женщин.

В мире фантазии, легенд и сказок великаны встречаются часто. Часть сказочных великанов - грубые, неотесанные, злые и глупые существа (Полифем, Голиат и др.), другая часть - благородные, добрые, защитники слабых и угнетенных. Первый тип, возможно, соответствует акромегалоидным гигантам, а второй - евнухоидным.

Великаны с пропорциональным телосложением - пример первичного (премордиального), или простого гигантизма. Это состояние часто имеет семейный характер. У великанов этой группы длина конечностей пропорциональна длине туловища, на лице никаких отклонений от нормы нет, психические и физические функции организма нормальны, акромегалоидных черт не наблюдается, турецкое седло не имеет патологических изменений, и в плазме не повышено содержание соматотропного гормона (определение иммунологическим тестом). Описаны случаи «церебрального гигантизма» (Ноок, Е.В. и Кеупошз, 5. XV., 1967) у детей, для которого характерна большая голова, толстые руки и ноги, отставание в умственном развитии. Чаще наблюдается эндокринная форма гигантизма, которая у взрослых проявляется в виде гипофизарно-гипоталамического и гипогешталъного гигантизма, а у детей - преждевременного полового созревания с макрогенитосомией.

Гипофизарно-диэнцефалический гигантизм развивается в результате повышенной продукции гипофизарного гормона роста. Если функция передней доли гипофиза повышается еще до того, как закончился рост организма, в результате развития ацидофильной или смешанной аденомы, реже - саркомы, кисты или сосудистых и воспалительных изменений или изменений в промежуточном мозге (глиома), то развивается гигантизм. Ге же изменения после окончания роста вызывают развитие акромегалии. Таким образом, акромегалию можно рассматривать как гигантизм взрослых.

Несмотря на результаты экспериментов на животных, этот вопрос не является простым: известны случаи акромегалии у молодых людей, которая не сопровождается гигантским ростом.

Гигантский рост гипофизарно-гипоталамического происхождения может быть совершенно пропорциональным. В этих случаях дифференциация проводится на основе того, что первичный гигантизм проявляется в качестве семейного состояния и длина тела ребенка при рождении больше нормальной. При разграничении этих состояний решающее значение имеет исследование содержания соматотропного гормона в плазме крови. Однако необходима ли дифференциация этих двух состояний, не имеет ли место приобретенное нарушение регулирующего рост центра промежуточного мозга в случаях семейного гигантизма? Если выявлены патологические изменения турецкого седла, то следует считать, что гигантский рост имеет гипофизарное происхождение. Однако в этих случаях часто можно обнаружить признаки акромегалии, увеличение костей лицевой части черепа, заостренные скулы и кости нижней челюсти, утолщение костей черепа и иногда увеличение концевых фаланг пальцев верхних и нижних конечностей. Признаки опухоли мозга (головная боль, сужение поля зрения, полиурия, полидипсия, гликозурия или гипергликемия) также указывают на гипофизарное происхождение гигантизма. В этих случаях увеличение роста начинается до периода полового созревания или во время полового созревания, и к 25 годам рост больных достигает максимальных размеров. В большинстве случаев гипофизарного гигантизма у больных со временем развиваются признаки акромегалии. Половое развитие может происходить нормально, более того, вначале оно может быть ускорено, но позднее во всех случаях развивается гипогенитализм, половое влечение постепенно исчезает, половые органы также атрофируются.

Гипофункция половых желез или полное прекращение их функции (первичная атрофия, кастрация, опухоль) вызывают развитие гигантизма, только если они возникают до завершения роста. Гигантский рост развивается в результате замедления окостенения хрящей эпифизов. Евнухоидный гигантизм, или гигантизм, сопровождающийся гипогонадизмом, можно хорошо распознать по явно вытянутым нижним конечностям, особенно по непропорционально длинным бедренным костям. Таким образом, это непропорциональный гигантизм, при котором рост костей туловища отстает от роста костей конечностей. Конечности при этом состоянии очень тонкие, и, как правило, наблюдаются Х-образные ноги. Вторичные половые признаки, разумеется, отсутствуют, голос высокий, со временем появляется ожирение, жир откладывается в области бедер, груди и живота, больной приобретает выраженный женоподобный вид.

Артисты театра лилипутов в большинстве случаев являются гипофизарными карликами. Этот тип карликов по умственным способностям совершенно не стает от нормы, однако иногда все же можно заметить определенную умственную недоразвитость, инфантилизм, но никогда в такой степени, чтобы можно было говорить об олигофрении. Гипофизарные карлики всегда справляются со своими профессиональными обязанностями. Скорее в их психике преобладают детские черты; характерная психическая установка - себялюбие, поверхностность.

Гипофизарные карлики в отличие от примордиальных имеют нормальный вес и длину при рождении, характерен гипогенитализм, эпифизарные швы таются открытыми до позднего возраста. Тело и гипотиреозного карлика форменное, плотное, конечности короткие, толстые; ладони и ступни широкие; кожа грубая; отмечается значительное отставание в умственном развитии.

На основании этих признаков их можно отличать от гипофизарных карликов. Дифференцировать эти два типа карликового роста позволяют и более поздние симптомы (см. ниже).

Кроме этой ранней формы инфантилизма, известного под названием синдром Лорена-Леей, встречаются случаи инфантилизма Эрдгейма и инфантилизма Палътауфа. Эти формы инфантилизма имеют гипофизарно-гипоталамическую природу.

В последнее время описаны случаи карликового роста вследствие нарушения дятельности высших центров головного мозга, связанного с недостатком разных факторов.

Если состояние кожи и выражение лица пациента указывают на преобладание старческих черт или отмечаются признаки инфантилизма и старости, то в их случаях говорят о прогерии. В некоторых типичных случаях, описанных в литературе, симптомы болезни Аддисона (пигментация, слабость, гипотензия, хексия) сопровождались карликовым ростом, половым недоразвитием, атеросклерозом, выпадением волос, а также очень характерным для старческого возраста видом и поведением. Некоторые авторы считают, что прогерия - продление гипоадренального инфантилизма. Прогерия - ведущий симптом синдрома Вернера (см. стр. 45).

Гипотиреозный инфантилизм, юношеская микседема, кретинизм, инфантилизм Бриссо - синонимы одной и той же клинической картины. Нарушение роста возникает в том случае, если гипотиреоз развивается в младенческом или раннем детском возрасте. Карлики-кретины независимо от того, идет ли речь кретинах с зобом или о спорадических случаях кретинизма без зоба, кроме карликового роста, имеют много характерных черт: глупое выражение грубого, широкого, морщинистого лица без признаков интереса, с частой ухмылкой, сплющенный нос, обычно выступающая широкая нижняя челюсть, низкий лоб, набухшие веки, узкие глазные щели, плотное короткое туловище, толстые короткие конечности, широкие толстые пальцы, толстая, морщинистая, одутловатая, костообразная на ощупь, иногда покрытая чешуйками кожа. Эти карлики часто глуховаты на ухо, встречаются среди них и глухонемые (синдром Пендреда), >ходка медленная, голос низкий, хриплый, речь затруднена, движения замедленные, умственные способности очень ограничены. В половом отношении кар лики развиты хорошо. Пульс медленный, обмен веществ снижен, толерантность к сахару повышена, содержание холестерина в крови значительно повышено.

Эта форма инфантилизма легко распознается на основании характерного внешнего вида больных даже в тех случаях, когда заболевание не сопровождается развитием зоба. Очень редко это состояние можно спутать с синдромом Дауна (монголизмом) - врожденным состоянием, связанным с аномалией хромосом. При этом синдроме голова больного круглая и сравнительно маленькая, лицо плоское, язык несоразмерно большой, часто наблюдается эпикантус, рот открыт, глаза имеют монголоидный разрез. Проявление психической отсталости: радостная безоблачная идиотия в отличие от апатичной тупой глупости кретинов. Характерно также наличие оттопыренного толстого первого пальца стопы. На кисти первый палец имеет сравнительно небольшие размеры, ладонь не развита, и мизинец согнут в ногтевой фаланге. Кожа монголоидного идиота мягкая и гладкая в отличие от грубой кожи кретина. У монголоидного идиота рост останавливается чаще всего только в период полового созревания, но половое созревание не заканчивается. При синдроме Дауна часто встречаются и другие пороки развития. Известно, что у этих больных часто бывает положительной реакция на австралийский антиген, повышена частота лейкозов, наблюдается гиперурикемия.

Гипогенитальный инфантилизм встречается редко, причинами служат ранняя кастрация, гипоплазия или атрофия. Как правило, речь идет лишь о задержке роста, который позднее становится нормальным, более того, иногда развивается гигантизм.

Гипогенитальный карликовый рост может быть также признаком синдрома Тернера. Характерно повышение содержания фолликулостимулирующего гормона в моче, что позволяет легко отличить это состояние от гипофизарно-яичниковой гипофункции.

Из заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, карликовый рост могут вызывать сахарный диабет и гликогеноз. При нелеченном или плохо леченном диабете детского возраста, если ребенок не погибает, рост и половое развитие могут запаздывать (псевдокарликовость), может наблюдаться и психический инфантилизм. Как правило, печень бывает увеличенной. В развитии карликового роста может играть роль недостаточность питания (бедная белками диета или недостаточное использование организмом поступающих веществ). Нет оснований предполагать, что в данном случае имеет место сниженная продукция гормона роста. Если такой ребенок получает полноценную пищу и инсулин, то начинает полнеть, расти и развиваться. При наличии хорошего ухода и лечения дети, страдающие диабетом, имеют нормальный рост.

Со времени применения инсулина карликовость и инфантилизм диабетического происхождения стали редким явлением. Редко встречается и синдром Мориака, при котором карликовый рост сопровождается ожирением, значительным увеличением печени, возможен портальный застой (жировая печень, гликогеноз), гиперхолестеринемия, гиперлипидемия. Диабет при этом в большинстве случаев лабилен, часто и довольно рано наблюдается ретинопатия и гломерулосклероз.

Необходимо различать диабетический инфантилизм и гипофизарный инфантилизм с нарушением обмена сахара. Для последнего характерны симптомы синдрома Лорена-Леей. При диабетическом инфантилизме в ответ на лечение инсулином состояние улучшается, при гипофизарном инфантилизме оно, естественно, не изменяется, однако с помощью гормона роста можно достичь хороших результатов, если лечение начато до замыкания эпифизарных зон. Страдающие нарушением отложения гликогена также отстают в росте (см. во втором томе). Известны различные энопатии, которые приводят к развитию данной группы заболеваний. Обычно состояние характеризуется наличием огромной печени. Его легко отличить от синдрома Мориака по отсутствию признаков диабета, более того, можно обнаружить гипогликемию. Для гликогеноза характерны повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям, наличие кетоацидоза, плоская тая нагрузки сахаром; в настоящее время различают по крайней мере 10 личных типов энзимопатий.

Почечный инфантилизм, или почечный рахит является следствием хронического нефрита детского возраста. Характерно наличие полиурии, полидипсии отставания в росте, кости бедны известью и имеют изменения, характерные я рахита.

Основной причиной этого состояния является уменьшение выделения фосфора, которое доводит к гиперфосфатемии и гипокальциемии, вторично развивается гиперфункция пара щитовидных желез. Этот вид почечного гиперпаратиреоза вызывает деминерализацию костей.

При хроническом нефрите кровяное давление повышено, развивается почечная недостаточность, которая рано или поздно приводит к уремии. Карликовый ют не является характерной чертой этого состояния, но определенно наблюдается отставание в общем развитии.

На основании повышенного кровяного давления, результатов анализа мочи исследования функции почек почечный инфантилизм можно отличить всех других видов инфантилизма. В первую очередь дифференциация с той формой гипофизарно-гипоталамического инфантилизма, которая вытекает с симптомами несахарного диабета (полиурией и полидипсией), как почечный инфантилизм. В этом случае решающее значение имеет обнаружение функциональной недостаточности почек. Встречаются случаи почечного гигантилизма, при которых с мочой выделяется сахар. Только исследование функции почек может позволить отличить его от диабетического инфантилизма. Печеночный инфантилизм является следствием цирроза печени в детском возрасте и отличается от болезни Гирке симптомами: опухолью печени, застоем в портальной вене, иногда с желтухой. Для печеночного инфантилизма характерен гипогенитализм, оволосенения на теле - т, яичко не опущено, возможно развитие гинекомастии (печеночный инфантилизм сосудов, особенно при стенозе легочных артерий, тетраде Фалло, возможно его развитие при легочном склерозе, реже - при пороках сердца, возникших в раннем детском возрасте вследствие перенесенного эндокардита (митральный стеноз).

Церебральный инфантилизм может быть следствием микроцефалии, гидроцефалии, менингита, энцефалита, а также психических заболеваний.

Легочный инфантилизм является осложнением хронического туберкулеза и бронхоэктазии.

Отставание в развитии может наблюдаться при длительном недостатке питания. Все эти формы инфантилизма не являются специфическими и не могут быть точно охарактеризованы, потому что присоединяются к хроническим заболеваниям.