Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов

Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.

Рубрика Биология и естествознание
Вид автореферат
Язык русский
Дата добавления 02.08.2018
Размер файла 142,5 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Типовые нарушения белкового обмена. Несоответствие поступления белка потреблению. Нарушение расщепления белка в ЖКТ и содержания белка в плазме крови. Расстройство конечных этапов катаболизма белка и метаболизма аминокислот. Нарушения липидного обмена.

    презентация [201,8 K], добавлен 21.10.2014

  • Содержание, локализация и транспорт аминокислот. Метаболизм дикарбоновых аминокислот и глутамина. Компартментализация метаболизма аминокислот. Глицин и пути его обмена, серосодержащие аминокислоты. Ароматические аминокислоты нервной ткани и их метаболизм.

    курсовая работа [1,7 M], добавлен 26.08.2009

  • Промежуточный обмен аминокислот в тканях. Общие пути обмена аминокислот. Обезвреживание аммиака в организме. Орнитиновый цикл мочевинообразования. Типы азотистого обмена. Общие пути превращения аминокислот включают реакции дезаминирования.

    реферат [7,6 K], добавлен 18.04.2004

  • Исследование молекулярно-цитологических основ мутационной изменчивости. Изучение разнообразия соматических и генеративных мутаций. Выявление причин возникновения мутаций. Значение мутаций в природе и жизни человека. Биологические и физические мутагены.

    презентация [19,1 M], добавлен 24.04.2016

  • Описания изменений в ДНК клетки, возникающих под действием ультрафиолета и рентгеновских лучей. Характеристика особенностей генных и хромосомных мутаций. Причины и передача цитоплазматических мутаций. Исследование мутаций в соматических клетках растений.

    презентация [62,2 K], добавлен 17.09.2015

  • Классификация процессов метаболизма и обмена. Виды организмов по различиям обменных процессов, методы их изучения. Метод учета веществ поступивших и выделившихся из организма на примере азотистого обмена. Основные функции и источники белков для организма.

    презентация [3,8 M], добавлен 12.01.2014

  • Оценка возможности использования генетических маркеров опухолевой ткани при раке легких. Определение частоты возникновения мутаций в гене EGFR. Влияние вдыхаемого табачного дыма на возникновения мутаций. Зависимость выбора тактики лечения от мутаций.

    дипломная работа [186,7 K], добавлен 17.10.2013

  • Изучение понятия мутации. Отличительные черты генотипической, комбинативной, мутационной изменчивости. Причины мутаций и их искусственное вызывание. Признаки вредных и полезных мутационных процессов. Значение хромосомных и геномных мутаций в эволюции.

    реферат [37,5 K], добавлен 12.11.2010

  • Жизненный цикл ретровирусов. Инфекция клеток ретровирусами. Спонтанные и индуцированные мутации. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций. Классификация мутаций по различным критериям. Последствия мутаций для организма, перенос генов.

    реферат [26,5 K], добавлен 21.05.2015

  • Основные системы регуляции метаболизма. Функции эндокринной системы по регуляции обмена веществ посредством гормонов. Организация нервно-гормональной регуляции. Белково-пептидные гормоны. Гормоны - производные аминокислот. Гормоны щитовидной железы.

    презентация [5,3 M], добавлен 03.12.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.