Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов
Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
Рубрика | Биология и естествознание |
Вид | автореферат |
Язык | русский |
Дата добавления | 02.08.2018 |
Размер файла | 142,5 K |
Соглашение об использовании материалов сайта
Просим использовать работы, опубликованные на сайте, исключительно в личных целях. Публикация материалов на других сайтах запрещена.
Данная работа (и все другие) доступна для скачивания совершенно бесплатно. Мысленно можете поблагодарить ее автора и коллектив сайта.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Типовые нарушения белкового обмена. Несоответствие поступления белка потреблению. Нарушение расщепления белка в ЖКТ и содержания белка в плазме крови. Расстройство конечных этапов катаболизма белка и метаболизма аминокислот. Нарушения липидного обмена.
презентация [201,8 K], добавлен 21.10.2014Содержание, локализация и транспорт аминокислот. Метаболизм дикарбоновых аминокислот и глутамина. Компартментализация метаболизма аминокислот. Глицин и пути его обмена, серосодержащие аминокислоты. Ароматические аминокислоты нервной ткани и их метаболизм.
курсовая работа [1,7 M], добавлен 26.08.2009Промежуточный обмен аминокислот в тканях. Общие пути обмена аминокислот. Обезвреживание аммиака в организме. Орнитиновый цикл мочевинообразования. Типы азотистого обмена. Общие пути превращения аминокислот включают реакции дезаминирования.
реферат [7,6 K], добавлен 18.04.2004Исследование молекулярно-цитологических основ мутационной изменчивости. Изучение разнообразия соматических и генеративных мутаций. Выявление причин возникновения мутаций. Значение мутаций в природе и жизни человека. Биологические и физические мутагены.
презентация [19,1 M], добавлен 24.04.2016Описания изменений в ДНК клетки, возникающих под действием ультрафиолета и рентгеновских лучей. Характеристика особенностей генных и хромосомных мутаций. Причины и передача цитоплазматических мутаций. Исследование мутаций в соматических клетках растений.
презентация [62,2 K], добавлен 17.09.2015Классификация процессов метаболизма и обмена. Виды организмов по различиям обменных процессов, методы их изучения. Метод учета веществ поступивших и выделившихся из организма на примере азотистого обмена. Основные функции и источники белков для организма.
презентация [3,8 M], добавлен 12.01.2014Оценка возможности использования генетических маркеров опухолевой ткани при раке легких. Определение частоты возникновения мутаций в гене EGFR. Влияние вдыхаемого табачного дыма на возникновения мутаций. Зависимость выбора тактики лечения от мутаций.
дипломная работа [186,7 K], добавлен 17.10.2013Изучение понятия мутации. Отличительные черты генотипической, комбинативной, мутационной изменчивости. Причины мутаций и их искусственное вызывание. Признаки вредных и полезных мутационных процессов. Значение хромосомных и геномных мутаций в эволюции.
реферат [37,5 K], добавлен 12.11.2010Жизненный цикл ретровирусов. Инфекция клеток ретровирусами. Спонтанные и индуцированные мутации. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций. Классификация мутаций по различным критериям. Последствия мутаций для организма, перенос генов.
реферат [26,5 K], добавлен 21.05.2015Основные системы регуляции метаболизма. Функции эндокринной системы по регуляции обмена веществ посредством гормонов. Организация нервно-гормональной регуляции. Белково-пептидные гормоны. Гормоны - производные аминокислот. Гормоны щитовидной железы.
презентация [5,3 M], добавлен 03.12.2013