Геномные мутации как причины хромосомных болезней
Основная характеристика встречающихся чаще всего синдромов, вызванных изменением количественного набора хромосом. Анализ изучения И.Ж. Семинским числовых нарушений кариотипа хромосом. Проведение исследования причин возникновения хромосомных болезней.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 06.07.2020 |
| Размер файла | 15,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Описание хромосомных болезней - большой группы врожденных наследственных болезней. Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, с изменением структуры и числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, "кошачьего крика", Видемана-Беквита.
презентация [4,6 M], добавлен 19.12.2014Функции полисахаридов в клетке и процесс репарации ДНК. Мутации у полиплоидов, их возникновение в результате умножения всего генома с набором хромосом. Процессы построения генов и хромосомных перестроек. Противодействие клетки среде и избежание гибели.
реферат [850,6 K], добавлен 30.08.2009Понятие, классификация и причины возникновения хромосомных заболеваний. Технология выявления аномального хромосомного набора. Установление кариотипа ядер лимфоцитов периферической крови с помощью микроскопа Leica DM2500 и программы Видео-Карио-Тест.
научная работа [821,8 K], добавлен 24.02.2015Хромосомная теория наследственности. Генетический механизм определения пола. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Классификация хромосом, составление идиограммы. Методы дифференциальной окраски хромосом. Структура хромосом и хромосомные мутации.
реферат [32,7 K], добавлен 23.07.2015Исследование трисомии как наследственного синдрома, вызванного численными мутациями хромосом. Изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий человека, возможных рисков и методов диагностики. Анализ синдромов Эдвардса, Дауна, Патау и Вакарни.
курсовая работа [1,8 M], добавлен 02.06.2011Организация наследственного материала прокариот. Химический состав эукариот. Общая морфология митотических хромосом. Структура, ДНК, химия и основные белки хроматина. Уровни компактизации ДНК. Методика дифференцированного окрашивания препаратов хромосом.
презентация [7,4 M], добавлен 07.01.2013Понятие и функции в организме хромосомы как комплекса ДНК с белками (гистоновыми и негистоновыми). История разработки и содержание хромосомной теории наследственности. Типы хромосом в клетке в зависимости от фазы клеточного цикла, уровни организации.
презентация [5,8 M], добавлен 11.11.2014Сущность и значение митоза - процесса распределения скопированных хромосом между дочерними клетками. Общая характеристика основных стадий митоза – профазы, метафазы, анафазы и телофазы, а также описание особенностей разделения клеточных хромосом в них.
презентация [321,9 K], добавлен 04.12.2010Изучение понятия мутации. Отличительные черты генотипической, комбинативной, мутационной изменчивости. Причины мутаций и их искусственное вызывание. Признаки вредных и полезных мутационных процессов. Значение хромосомных и геномных мутаций в эволюции.
реферат [37,5 K], добавлен 12.11.2010Цитогенетика – как наука о материальных основах наследственности. История ее развития. Основные группы методов окраски хромосом. Техника флуоресцентного мечения ДНК и РНК проб. Анализ многоцветно окрашенных хромосом. Сравнительная геномная гибридизация.
контрольная работа [533,7 K], добавлен 14.02.2016Характеристика синдрома Эдвардса (синдром трисомии 18), причины этого заболевания, диагностика и профилактика. Описание и вариации хромосомных нарушений и фенотипические проявления заболевания. Прогноз продолжительности жизни детей с синдромом Эдвардса.
презентация [2,3 M], добавлен 20.05.2011Мейоз как один из ключевых механизмов наследственности и изменчивости. Биологическое значение мейоза: поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений, обеспечение рекомбинации хромосом и генов. Законы Грегора Менделя как основа классической генетики.
презентация [3,3 M], добавлен 15.04.2014Цитогенетические заболевания, вызванные микроделецией и дисомией хромосом. Клинические проявления синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи. Геномный импринтинг, наследственные заболевания; медицинская помощь, риски дальнейших проявлений патологий.
курсовая работа [6,3 M], добавлен 07.06.2011Наследственная информация, понятие хромосомы. Последствия изменения числа хромосом в кариотипе человека. Процедура определения кариотипа. Хромосомная теория наследственности, генетика пола. Явление наследования, сцепленного с полом. Хромосомные болезни.
контрольная работа [15,9 K], добавлен 24.12.2011Этапы развития генетики, ее связь с другими науками. Вклад отечественных учёных в ее развитие. Строение ядра и хромосом. Свойство хромосом и понятие о кариотипе. Особенности кариотипов разных видов с/х животных. Митоз, его биологическое значение.
шпаргалка [98,7 K], добавлен 08.05.2009Химический состав и уровни организации хроматина. Варианты гистонов и их действие на хроматин. Понятие и примеры кариотипов. Эволюция хромосом млекопитающих. Теломерные районы хромосом и схема работы теломеразы. Y-хромосома и карта Х-хромосомы человека.
контрольная работа [1,4 M], добавлен 14.02.2016Обусловленность наследственной изменчивости типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. Генные, геномные, хромосомные мутации. Снижение жизнеспособности особей как последствие мутаций. Причины возникновения мутаций, безуспешность их лечения.
презентация [5,5 M], добавлен 11.02.2010Понятие мутации как любого наследственного изменения, не связанного с расщеплением или с обычной рекомбинацией неизмененного генетического материала. Типы хромосомных мутаций. Активность муосомальных ферментов при разных патологических состояниях.
контрольная работа [84,6 K], добавлен 15.08.2013Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип. Роль хромосом в явлениях наследования. Формы хромосом на стадии метафазы. Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток. Сцепленное с полом наследование, транскрипция ДНК.
реферат [19,4 K], добавлен 19.03.2010Исследование истории появления, происхождения, эволюции и особенностей строения Y-хромосом, половой хромосомы человека и других млекопитающих, которая имеется лишь у особей мужского пола. Анализ вероятности исчезновения Y-хромосомы вследствие мутации.
реферат [284,9 K], добавлен 15.09.2011
