Биохимический подход в генетическом анализе человека
Анализ наследственных заболеваний, обусловленных генными мутациями. Рассмотрение основных способов выявления дефектов структурных и циркулирующих белков. Знакомство с особенностями диагностики нарушений обменных процессов биохимическими методами.
Рубрика | Биология и естествознание |
Вид | статья |
Язык | русский |
Дата добавления | 01.03.2019 |
Размер файла | 14,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Биохимический подход в генетическом анализе человека
Биохимические методы изучают наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, а также полиморфизм по нормальным первичным продуктам генов.
Впервые эти методы стали применять для диагностики генных болезней еще в начале XX в. В последние 30 лет их широко используют в поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков. Для исследования берут кровь, лимфу, мочу, слюну, пот, околоплодные воды. В них изучают структуру белков, промежуточные продукты обмена веществ, определяют активность ферментов.
Дефекты структурных и циркулирующих белков выявляются при изучении их строения. Установлено большое разнообразие гемоглобинов у человека, связанное с изменением структуры его пептидных цепей, что нередко является причиной развития заболеваний.
Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме.
Диагностика нарушений обменных процессов биохимическими методами проводится двумя этапами.
Первый этап: проводится отбор предположительных случаев заболевания.
На этом этапе используют 2 вида программ диагностики: массовые и селективные.
Массовые просеивающие программы применяют для диагностики у новорожденных таких заболеваний как фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, муковисцедоз, галактоземия. Например, для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут на 3-5 день после рождения. Капли крови помещают на хроматографическую или фильтровальную бумагу и пересылают в лабораторию для определения фенилаланина.
Для определения врожденного гипотереоза в крови ребенка на 3 день жизни определяют уровень тироксина. Просеивающая программа массовой диагностики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованны для выявления тех болезней которые распространены в каких либо группах населения. Например с США организована просеивающая биохимическая программа по выявлению гетерозиготных носителей болезни Тея-Сакса. На Кипре и в Италии организовано биохимическое исследование гетерозиготных носителей талассемии.
Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена у пациентов с подозрением на генные наследственные болезни.
В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии или тест с динитрофенилгидрозином для выявления кетокислот в моче) или более точные методы. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот и мукополисахаридов. С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий.
Второй этап: уточняется диагноз заболевания более точной и сложной методикой.
На этом этапе, применяя методы тонкослойной хроматографии мочи и крови, можно выявить более 140 наследственных болезней обмена веществ, такие как болезни углеводного обмена, лизосомальные болезни накопления, болезни обмена металлов, аминоацидопатии и т.д.
Применение биохимических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственно после рождения позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия, как, например, в случае фенилкетонурии.
Для определения содержания в крови, моче или амниотической жидкости промежуточных, побочных и конечных продуктов обмена кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений.
Биохимический метод генетики может иметь множество видов.
Все они делятся на две группы:
• Биохимические методы, в основе которых лежит выявление определенных биохимических продуктов. Это обусловлено изменениями действий различных аллелей.
• Метод, который основывается на том, чтобы непосредственно выявить измененные нуклеиновые кислоты и белки при помощи гельэлектрофореза в сочетании с другими методиками, такими как блотгибридизация, авторадиография.
Биохимический метод помогает выявить гетерозиготные носители различных заболеваний. Мутационные процессы в человеческом организме ведут к появлению аллелей и к хромосомным перестройкам, которые плохо влияют на здоровье человека.
Использование биохимического метода оказалось эффективным в решении диагностических задач и выяснении существенных звеньев патогенеза обширной группы наследственных болезней обмена веществ: аминокислот (альбинизм, фенилкетонурия), углеводов (гликогенозы, глюкозурии, галактоземия), липидов (липидозы, семейная гиперхолистеринемия), стероидных гормонов (адреногенитальный синдром), эритрона (гемолитические анемии), пуринов и пиримидинов (синдром КриглераНайяра), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова), лизосомных болезней (мукополисахаридозы), пероксисомных болезней (синдром Цельвегера) и др.
Также биохимические методы диагностики позволяют выявить различные полиморфизмы и мутации генов. Усовершенствование биохимического метода и биохимической диагностики в наше время помогает выявить и подтвердить большое количество различных нарушений обменных процессов организма.
генный мутация биохимический
Список литературы
генный мутация биохимический
1.https://studfiles.net/preview/3096058/
2.https://studopedia.ru/13_150765_biohimicheskiy-metod.html
3.http://fb.ru/article/305275/biohimicheskiy-metod-issledovaniya-opisanieosobennosti-i-rezultatyi-biohimicheskiy-metod-genetiki
4.https://studopedia.ru/9_102377_metodi-v-genetike-chelovekabiohimicheskiy-metod-dermatoglifika.html
5.Биология: учебник: в 2 т. / под ред. В. Н. Ярыгина. - 2011. - Т. 1. - 736 с.: ил.
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Классификация процессов метаболизма и обмена. Виды организмов по различиям обменных процессов, методы их изучения. Метод учета веществ поступивших и выделившихся из организма на примере азотистого обмена. Основные функции и источники белков для организма.
презентация [3,8 M], добавлен 12.01.2014Понятие обмена веществ, анаболизма и катаболизма. Виды обменных процессов в теле человека. Потребность организма в витаминах и пищевых волокнах. Обмен энергии в состоянии покоя и при условии мышечной работы. Регуляция обменных процессов веществ и энергии.
презентация [18,7 K], добавлен 05.03.2015Рассмотрение основных функций тканей высших растений. Изучение места обитания, строения, питания и способов размножения водорослей, их роль в природе и в жизни человека. Ознакомление с разнообразием растений тундры и их адаптивными особенностями.
контрольная работа [22,9 K], добавлен 26.10.2011Анализ биохимического состава и метаболических процессов нервной ткани. Молекулярные основы возбуждения и проведения по аксону, синаптической передачи. Метаболизм углеводов, белков и липидов, обеспечивающих выполнение основных функций нервной ткани.
курсовая работа [448,5 K], добавлен 12.11.2014Исследование трисомии как наследственного синдрома, вызванного численными мутациями хромосом. Изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий человека, возможных рисков и методов диагностики. Анализ синдромов Эдвардса, Дауна, Патау и Вакарни.
курсовая работа [1,8 M], добавлен 02.06.2011Роль эндокринной системы в регуляции основных процессов жизнедеятельности животных и человека. Свойства, классификация, функции, и биологическая роль гормонов эндокринных желез. Анализ проблемы йоддефицитных заболеваний человека и животных в России.
курсовая работа [39,3 K], добавлен 02.03.2010Знакомство с особенностями метаболизма кальция в организме. Роль кальция в формировании кратковременной памяти и обучающих навыков. Рассмотрение основных причин разрушения костей. Остеопороз как системное заболевание скелета. Анализ препаратов с кальцием.
презентация [2,3 M], добавлен 21.11.2014Грибы как обособленная группа низших растений, лишенных хлорофилла: знакомство с основными особенностями развития, анализ строения. Общая характеристика видов съедобных грибов Бродницкого лесничества Ивановского района, рассмотрение способов размножения.
курсовая работа [639,5 K], добавлен 03.03.2016Способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству на молекулярно-генетическом уровне. Изменчивость наследственного материала. Процесс возникновения мутаций. Результаты, причины и значение генетических мутаций у человека.
презентация [21,5 M], добавлен 03.10.2014Физические, биологические и химические свойства белков. Синтез и анализ белков. Определение первичной, вторичной, третичной и четвертичной структуры белков. Денатурация, выделение и очистка белков. Использование белков в промышленности и медицине.
реферат [296,5 K], добавлен 10.06.2015